Трисомия – это генетические мутации, развитие которых обусловлено нарушениями в хромосомных парах 21, 18 или 13. Патология является врожденной и обнаруживается во время планового УЗИ при беременности.
Что такое трисомия
Патология является сбоем в образовании хромосомных пар. При этом может наблюдаться как лишняя пара хромосом, так и их недостаток. В результате подобных нарушений развиваются генетические аномалии, имеющие различные проявления и причины возникновения.
Норма показателя у беременных в I триместре
Для выявления генетических нарушений беременным необходимо систематически проходить УЗИ-диагностику. Исследование позволяет определить наличие аномалий еще на ранних сроках.
Во время обследования оцениваются фонометрические показатели. При этом главным критерием является определение толщины воротникового пространства (ТВП). Его нормы составляют 0,7-0,8 мм.
Также изучается строение лицевых структур, черепа, определяются параметры и наличие носовой кости (можно обнаружить уже к 10-й недели беременности). Ближе к 12-й недели ее размеры составляют от 2-х до 3-х мм.
Дополнительно проводятся замеры частоты сердечных сокращений у плода, оценивается кровоток в венозном протоке, поскольку нарушения в нем могут указывать на развитие такой патологии, как синдром Дауна.
Определяющими значениями являются параметры копчико-теменной и бипариетальной области:
| Показатель | Срок беременности | Норма |
| Копчико-теменной размер | 11 неделя | 34-42 мм |
| 12 неделя | 42-51 мм | |
| 13 неделя | 51-63 мм | |
| Носовая кость | 11 неделя | Рассматривается, но не измеряется |
| 12 неделя | 2-3,1 мм | |
| 13 неделя | 2-3,1 мм | |
| Частота сердечных сокращений (ЧСС)/мин. | 11 неделя | 153-165 |
| 12 неделя | 150-162 | |
| 13 неделя | 147-159 | |
| БПР (бипариетальный размер) | 11 неделя | 13-17 мм |
| 12 неделя | 18-21 мм | |
| 13 неделя | 20-24 мм | |
| ЛЗР (лобно-затылочный размер) | 11 неделя | 19-21 мм |
| 12 неделя | 22-24 мм | |
| 13 неделя | 26-29 мм | |
| ХЧГ (нг/мл) | 11 неделя | 17,4-130,4 |
| 12 неделя | 13,4-128,5 | |
| 13 неделя | 14,2-114,7 | |
| PAPP-A (мЕд/л) | 11 неделя | 0,46-3,73 |
| 12 неделя | 0,79-4,76 | |
| 13 неделя | 1,03-6,01 |
Показатели отклонений
Трисомия 21, 18, 13 определяется с помощью различных методов диагностики, поэтому их прохождение во время беременности считается обязательным.
Определить наличие отклонений можно с помощью УЗИ. Однако диагностика на первых неделях беременности малоэффективна. В связи с чем, рекомендуется проходить иные методы исследований.
Наиболее информативным и часто назначаемым обследованием является анализ крови и биопсия плода.
Забор крови происходит у матери. При оценке показателей учитываются принятые нормы. Оценить состояние можно по таким показателям, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).
Низкий уровень PAPP-A и ХГЧ явно указывает на одну их хромосомных аномалий. Повышенный уровень показателей свидетельствует о проблемах с вынашиванием ребенка.
Основные причины возникновения хромосомной мутации
На данный момент точные причины развития нарушений изучаются. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, которые увеличивают шансы на рождение детей с хромосомными аномалиями.
Возможные причины:
- возраст старше 30 лет (для женщин);
- возраст старше 40 лет (для мужчин);
- наследственный фактор (в роду имеются родственники с генетическими нарушениями в хромосомном ряду);
- проблемы во время предыдущей беременности – замершая беременность, выкидыши, аборты;
- инфекционные заболевания, возникшие в период зачатия ребенка или непосредственно на первых этапах беременности.
Измененное число хромосом (анеуплодия) наблюдается у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. При этом риски развития подобных нарушений составляют 1%.
Какие разновидности бывают?
Патология классифицируется в зависимости от пораженной пары хромосом. Каждая разновидность нарушения имеет свое название, проявления, характеристики и другие отличительные особенности.
Трисомия 13, синдром Патау
Данное нарушение является редким и встречается с одинаковой частотой у обоих полов. При этом риски развития синдрома возрастают с повышением возраста родителей. Определить наличие болезни можно с 9-й недели беременности с помощью ультразвуковой диагностики или анализа крови.
Причины
Трисомия 21, 18, 13 может возникать в результате различных провоцирующих факторов, установить точно который практически невозможно.
На данный момент точные происхождения аномалии неизвестны. Большинство специалистов склоняются к версии случайного генетического нарушения в хромосомных парах. Патология развивается в результате образования дополнительной хромосомы в 13-й паре. Влияние соматических нарушений, инфекционных заболеваний, вредных привычек и других факторов не установлено.
Признаки
Симптомы патологии многообразны и затрагивают множество различных систем и внутренних органов.
Признаки:
- небольшая масса тела – до 2,5 кг;
- асфиксия (удушье);
- аномальное развитие головного мозга;
- дефекты в строении лица и черепа;
- нарушения со стороны центральной нервной системы – гидроцефалия, недоразвитость мозжечка, катаракта, глухота, поражение зрительного нерва;
- врожденные пороки сердца;
- очаговое отсутствие волосяного покрова или кожи;
- измененное строение стопы – отсутствие или наличие пальцев;
- аномалии в мочевыделительной системе;
- пороки развития пищеварительного тракта;
- недоразвитость костно-мышечной системы;
- аномальное строение половой и репродуктивной системы.
Дети с синдромом Пату отстают в развитии (умственная и физическая задержка).
Как выглядят новорожденные
Определить патологию можно по внешнему виду младенца. Для детей с заболеванием характерна небольшая окружность головы, низкий и скошенный лоб, узкие глазные отверстия. Переносица имеет плоскую форму и слегка западает во внутрь черепа.
При этом также отмечается развитие других дефектов лица (волчья пасть, заячья губа). Ушные раковины также подвержены деформации и расположены ниже, чем у здоровых детей.
Прогноз для детей
Прогноз при заболевании неблагоприятный. Более 95% всех новорожденных погибают в первые месяцы после рождения. У оставшегося процента детей наблюдаются тяжелые нарушения психомоторного развития, включая сложные формы идиотии.
Трисомия 18, синдром Эдвардса
Трисомия 18 отличается от нарушений в хромосомных парах 21 и 13. Патология занимает 2-е место среди хромосомных нарушений и характеризуется аномалиями в строении различных внутренних органов и систем.
Согласно статистическим данным заболеванию подвержены в большинстве девочки.
Патология подразделяется на 3 основные формы – полную, частичную и мозаичную.
Причины
Патология возникает в случае образования дополнительной пары хромосом. На данный фактор могут повлиять различные причины. При этом установлена взаимосвязь между частотой развитии нарушения и возраста матери – чем старше женщина, тем больше рисков.
Возможные факторы:
- возраст матери старше 40 лет;
- вредные привычки (курение и алкоголь);
- прием медицинских препаратов (особенно в 1-м триместре беременности);
- инфекционные заболевания половой системы (исследование не проводились);
- радиационное излучение.
В некоторых случаях болезнь развивается в результате генетической предрасположенности.
Указанные факторы являются лишь предположением, поскольку на данный момент точные причины возникновения патологии неизвестны. Считается, что при рождении ребенка с синдромом Эдвардса, риски рождения следующего ребенка со схожими аномалиями составляют 2-3%.
Признаки
При данной патологии беременность протекает с нарушениями. Во время вынашивания ребенка отмечается маловодие, низкая активность плода, небольшие размеры плаценты.
Сам ребенок после рождения имеет различные аномалии в строении систем и внутренних органов.
Признаки:
- низкая масса тела (до 2170 г);
- асфиксия;
- врожденные пороки сердца;
- патологии желудочно-кишечного тракта (грыжи, свищи, атрезии);
- аномалии в мочеполовой системе;
- пороки развития ЦНС – гидроцефалия, гипоплазии, кисты;
- проблемы с глотанием, сосанием, дыханием;
- олигофрения, имбецильность, идиотия.
В большинстве случаев развиваются дополнительные нарушения, вызванные осложнениями патологии.
Как выглядят новорожденные
Внешние признаки болезни характеризуются аномалиями в строении головы, конечностей. Также преобладают кожные признаки.
Внешние признаки:
- долихоцефалия – длинный и узкий череп;
- микроцефалия – несоответствие размеров головы с телом (слишком маленький размер черепа);
- низкое расположение ушей – рельефы хряща мало выражены или полностью отсутствуют, сужение слухового прохода, отсутствие мочки и узелка;
- незаращение мягкого или твердого неба, губы;
- изменение стопы и пальцев ног – аномальная длина пальцев, косолапость, сращение пальцев;
- недоразвитость полового члена и гипертрофические изменения клитора;
- флексорное положение кистей рук.
Также у ребенка с данным синдромом наблюдаются неадекватные эмоциональные реакции, иногда вплоть до полного их отсутствия.
Прогноз для детей
Прогноз при патологии практически всегда неблагоприятный. Около 55% детей с аномалиями не доживают до 3-месячного возраста. До 1 года доживает около 10% новорожденных.
Дети, дожившие до старшего возраста, имеют проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Чтобы продлить жизни ребенку, необходимо проводить сложные операции на сердце, почках или других органах. Шансы на полноценную и длительную жизнь у детей с синдромом Эдвардса практически отсутствуют.
Трисомия 21, синдрома Дауна
Трисомия 21, 18 и 13 диагностируется в большинстве случаев у детей, рожденных от родителей, чей возраста старше 40 лет. Среди наиболее распространенных генетических нарушений 1-е место занимает патология 21-го хромосомного ряда.
Синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое наблюдается у 1 ребенка среди 700 младенцев.
Патология возникает в результате нерасхождения хромосом в половой клетке мужчины. Однако согласно статистическим данным дополнительная хромосома передается от женщины в 88% случаев, от отца – всего в 8%. В иных случаях аномалия возникает в результате неправильного деления клеток после оплодотворения.
Причины
На данный момент выделяют всего 2 основные причины, по которым происходит развитие болезни. Первой из них считается возраст родителей. Чем он больше, тем выше риски возникновения синдрома.
У родителей в возрасте 35-40 лет риски родить ребенка с генетическим аномалиями составляют 1 к 1000. После 40 лет данные риски значительно возрастают и составляют 1 к 60.
Второй причиной развития нарушения является наследственность. Если в роду есть или были родственники со схожими патологиями, риски развития данного заболевания значительно возрастают. Также болезнь может возникать у детей, рожденных от брака с кровными родственниками.
Считается, что такие факторы, как плохая экологическая обстановка, вредные привычки, радиации не оказывают влияние на рождение детей с синдромом Дауна. Точные механизмы и причины на данный момент устанавливаются.
Признаки
Дети с генетическим отклонением имеют характерные внешние признаки. Определить наличие патологии можно еще на этапах вынашивания ребенка во время УЗИ.
Симптоматика:
- непропорциональные размеры головы по сравнению с остальным телом (слишком маленький размер черепа);
- низкая масса тела при полном сроке вынашивания;
- задержка физического, психического и умственного развития;
- кардиологические нарушения – пороки сердца (сердечная недостаточность), одышка, гипергидроз, наличие шумов;
- расстройства со стороны пищеварительного тракта – непроходимость кишечника, диспепсические расстройства, обструктивные нарушения в области двенадцатиперстной кишки;
- сопутствующие заболевания – болезни глаз, проблемы со слухом, кожные проявления;
- склонность к ожирению, возникновению болезни Альцгеймера, развитию бесплодия.
В первые дни и годы жизни у детей с патологией обнаруживаются различные респираторные и воспалительные заболевания, из-за чего при отсутствии своевременной помощи они погибают.
Как выглядят новорожденные
Трисомия 21, 18, 13 имеет схожие внешние и внутренние признаки, поэтому для постановки точного диагноза требуются дополнительные исследования. Внешне дети с синдромом Дауна имеют значительные отличия от здоровых детей. Таким образом, у них наблюдаются различные дефекты в строении тела, конечностей, головы.
Внешние признаки:
- в профиле лицо ребенка плоское;
- микроцефалия (наблюдается не во всех случаях);
- плоский нос;
- образование кожных складов вокруг задней части шеи;
- узкий разрез глазных щелей (монголоидный тип);
- пятна Брушфильда (белые вкрапления на радужной оболочки глаз);
- приоткрытый рот;
- высунутый язык;
- обезьянья складка на ладонях;
- укороченные пальцы;
- наличие 2-х фаланг на пятом пальце.
Также отмечается укороченная шея, маленькие уши и широкие кисти рук.
У детей наблюдается гипермобильность (подвижность суставов). Связано это с недоразвитостью соединительной ткани.
В редких случаях у некоторых новорожденных присутствуют признаки деформаций грудной клетки и позвоночника.
Прогноз для детей
При заболевании прогноз наиболее благоприятный среди всех хромосомных нарушений. Связывается это с тем, что нарушение имеет не настолько критичные дефекты и аномалии в строении внутренних органов и систем.
Квалифицированная медицинская помощь и уход в первые годы жизни ребенка позволяют сократить риски летальности, так как в этот период времени новорожденный подвержен развитию респираторных заболеваний, к которым предрасположен ребенок с синдромом Дауна.
При правильно организованном уходе за ребенком длительность жизни составляет 40-45 лет.
Можно ли вылечить хромосомную мутацию?
Хромосомные аномалии не поддаются клиническому излечению. В подавляющем большинстве дети умирают в первые месяцы жизни. При должном уходе и медицинской помощи шансы на продление жизни ребенка возрастают. Однако необходим постоянный контроль, сложные операции и уход за такими пациентами.
Наиболее опасным для жизни ребенка является синдром Дауна. При данном заболевании шансы прожить дольше 30-40 лет в несколько раз выше, чем при других хромосомных аномалиях.
На данный момент вопрос дефектов в хромосомном ряду изучается специалистами, но эффективных методов лечения патологий пока не разработано.
Трисомия в 18, 21 или 13 хромосомном ряду является опасным для жизни ребенка нарушением, поэтому перед зачатием и во время беременности будущей матери следует учитывать все риски развития патологии и проходить систематические исследования для выявления признаков аномалий на ранних этапах.
Видео о трисомии 21
Синдром Дауна. Трисомия 21. УЗИ: