Заболеванию под названием анемия Даймонда-Блекфена проявляется у детей и взрослых. Это наследственная форма аплазии красноклеточного типа. Принцип наследования до сих пор полностью не изучен.
Но у четвертой части больных был выявлен аутосомно-доминантный тип наследования. Для того, чтобы определить лечение анемии этого вида, необходимо произвести диагностику, выявить симптомы и получить больше данных о протекании заболевания.
Виды, формы и особенности
Анемия может быть гипопластической. Для нее характерно пониженное количество эритроцитов в крови. Данная разновидность заболевания встречается крайне редко, но получить данную патологию может каждый человек.
Чаще всего люди страдают от врожденной формы малокровия, которая характеризуется сбоем в процессе синтеза эритроцитов. Это и есть анемия Даймонда-Блекфена. При этом очень сложно выделить группу риска, так как патологии подвержены люди независимо от их пола или возраста. Наследственное заболевание может проявиться через много лет или сразу после рождения.
При данном состоянии синтезируется достаточное количество гемоглобина, который нужен организму. Но полученный гемоглобин начинает задерживаться в печени, а также селезенке. Это приводит к воспалительным процессам в этих органах.
То, насколько тяжело будет проявляться заболевание, не зависит от того, как долго действует поражающий фактор. Также выделяют приобретенную форму заболевания. Как правило, в этом случае оно протекает в более легкой форме. Но она также встречается крайне редко.
Если речь о тяжелой форме врожденного малокровия, то в этом случае эритроциты могут обретать форму лунного серпа. Поэтому и этот вид анемии называется серповидным. Патология может сопровождаться дополнительными заболевания и осложнениями: желтухой, увеличенной селезенкой. Из-за постоянного образования продуктов распада подобных эритроцитов есть риск развития камней в желчном пузыре.
Анемия у детей
Анемия Даймонда-Блекфена у детей регистрируется примерно в 5-7 млн случаев за год. Речь идет о новорожденных. Первые симптомы удается выявить на этапе, когда клиническая картина уже понятна. Чаще всего малокровие диагностируют в первые 3 месяца жизни. Причем врачи отмечают, что у недоношенных детей данное наследственное заболевание встречается чаще.
Врачи называют это заболевание семейным. То есть оно может появиться у ребенка даже в том случае, если от анемии Даймонда-Блекфена страдает только один из родителей или перенес заболевание в детстве.
Анемия у женщин
Так как физиология женщин отличается от мужской, то в случае с пациентками данное заболевание диагностируется чаще. При этом от женского малокровия в большей степени страдают дети.
Особую опасность представляет анемия, если она была выявлена у женщины, когда она уже начала вынашивать плод. Чаще всего пациентки страдают от железодефицитной формы заболевания. В этом случае железо начинает активно расходоваться на то, чтобы организм смог сформировать плод и оболочку для него. Анемия такого типа крайне опасна для будущего ребенка.
Патология может спровоцировать дефицит кислорода. Из-за этого ткани плода и даже головной мозг не могут сформироваться должным образом. Анемия этого типа негативно сказывается на состоянии самой женщины, что может спровоцировать несвоевременные роды или осложнения после них.
Малокровие у женщин обычно развивается постепенно, поэтому очень сложно своевременно определить наличие анемии. Беременной женщине может казаться, что повышенная слабость и другие симптомы вызваны процессом вынашивания ребенка.
Симптомы и стадии
Анемия Даймонда-Блекфена у детей и взрослых часто проявляется в виде неправильного роста или формирования костей. Также у пациентов диагностируют нарушения работы сердечно-сосудистой систмы. На начальной стадии развития заболевания в детском возрасте у пациентов отмечаются бледные кожные покровы.
Также у 40% заболевших отмечают появление аномалий различного характера. Чаще всего диагностируют катаракту или глаукому врожденного типа, низкую массу тела, проблемы в работе сердца. Также признаком анемии на начальной стали могут быть различные деформации черепа или лица, отклонения в формировании почек или мочеточников.
На последующей стадии у пациентов выявляют недостаточное количество половых желез. Синтез половых гормонов замедляется. По мере взросления пациенты начинают жаловать на сильную сонливость, усталость, тахикардию, отсутствие аппетита. К дополнительной симптоматике относятся судороги и частый шум в ушах.
У больных наблюдаются признаки расстройства работы желудочно-кишечного тракта. Это означает, что человек страдает от рвоты и тошноты, которая появляется все чаще. Иногда заболевшие жалуются на приступы диареи. На последней стадии заболевания происходит гипоплазия гемопоэтических ростков. Из-за этого у пациента может развиться лейкоз, который быстро перейдет в острую стадию.
В отличие от других видов малокровия, анемия Даймонда-Блекфена редко приводит к серьезным поражениям печени и селезенки на первых этапах. Как правило, это происходит на конечной стадии заболевания или в виде осложнения после курса гемотрансфузионной терапии.
Женщины, болеющие данным типом анемии, чаще всего жалуются на:
- сильное снижение работоспособности;
- изменение вкусовых предпочтений (например, женщине постоянно может хотеться мела);
- частые депрессии;
- шелушение кожных покровов;
- ухудшение состояния волос и ногтей.
Причины появления
Главной причиной появления анемии этого типа является мутация гена RPS19, который располагается в 19 хромосоме. Такая мутация встречается реже всего (не чаще 1 раза на 6 млн случаев). В случае более частых диагнозов мутации поддаются гены RPS7, RPS24 и другие.
В зависимости от того, какой именно ген подвергся изменениям, можно составить план лечения и прогнозировать ход развития заболевания. Врачи-генетики до сих пор не смогли определить все причины, которые влияют на формирование патологии.
Есть несколько теорий, которые могут объяснить, почему происходит процесс торможения создания эритроцитов в области красного костного мозга. Чаще всего специалисты указывают на то, что данные изменения вызываются дефектами клеток, которые являются так называемыми предшественниками эритроцитов.
Вторая распространенная теория заключается в том, что внутренние клеточные аномалии вызывают супрессию иммунной системы. Однако официального подтверждения ни одной из этих теорий пока что не существует.
Зато удалось подтвердить, что процесс такой деформации начинает происходить еще на этапе развития плода внутри утробы. Благодаря этому диагностировать малокровие можно до того, как ребенок родится.
Также врачи выделяют несколько причин, которые могут вызывать анемию у женщин.
К ним относятся:
- Заболевания пищеварительной системы. Как правило, речь идее о хронических патологиях. Например, спровоцировать анемию могут частые кровотечения, а также нарушенная функция всасывания железа.
- Глистная инвазия. При такой патологии происходит нарушение процесса всасывания цианкобаламина.
- Гинекологические заболевания.
- Дефицит железа в организме.
- Несбалансированное питание. От патологий этого типа часто страдают вегетарианки и женщины, которые часто сидят на диетах, подразумевающих экстремальное голодание.
Диагностика
Анемия Даймонда-Блекфена, которая диагностируется у детей чаще на начальных этапах, может быть выявлена довольно быстро. Для этого нужно провести ряд анализов и определить критерии, которые свидетельствуют о наличие данной патологии.
Прежде всего у плода или пациента выявляется повышение (может быть нормальным или незначительным) тромбоцитов, а гранулоциты наоборот понижаются. Также исследования могут выявить у пациента нормоклеточный костный мозг, который отличается изолированным типом снижения эритроидных предшественников.
Если у пациента повышены показатели фетального гемоглобина, то это не может свидетельствовать об анемии. Иногда у пациентов в костном мозге обнаруживают слишком большое количество так называемых примитивных эритробластов. Иногда их ошибочно принимают за лейкемические бласты.
В этом случае пациенту ставят неправильный диагноз в виде лейкоза. По мере взросления пациента клеточность мозга может снизиться, что также может затруднить постановку точного диагноза. У некоторых пациентов диагностируется тромбоцитопения умеренного типа.
Дополнительно проводится ряд специализированных исследований. Они могут показать слишком быстрое понижение уровня коммитированных предшественников. Важным этапом исследования является исключение других ПККА заболеваний.
Для того, чтобы выявить анемию, необходимо провести общий анализ крови. Это важный диагностический метод, который может показать как кроветворные органы способны реагировать на различные физиологические или патологические факторы. Также нужно получить всю информацию о количестве железа в крови.
Данные исследования назначает гематолог. Обычно диагностика проводится на бесплатной основе, если пациент обратился в государственное медицинское учреждение. При необходимости сдать общий анализ крови можно и в частной клинике. Такое исследование обойдется около 500 руб. Дополнительные анализы могут стоить еще около 1500-3000 руб.
Когда необходимо обратиться к врачу
Анемия Даймонда-Блекфена у детей поддается лечению. Однако обратиться к гематологу или педиатру нужно при появлении первых признаков патологии. Сначала нужно посетить терапевта, который выдаст направление к более узкоспециализированному специалисту.
Если есть подозрения на то, что заболел взрослый, то можно сразу посетить гематолога. Женщинам обязательно нужно получить консультацию гинеколога. Также стоит посетить гастроэнтеролога.
При этом нужно сразу приготовить к вопросам, которые будет задавать врач. Поэтому нужно вспомнить, когда начали проявляться симптомы, как часто они возникают. Также желательно уточнить у родителей, не болели ли они малокровием. Пациент должен знать, от каких хронических заболеваний он страдает.
Необходимо пройти обследование, если у человека резко побледнели кожные покровы, и он страдает хотя бы от нескольких симптомов, описанных выше.
Профилактика
Так как врачи еще не до конца поняли природу возникновения патологии, полный перечень профилактических мероприятий сложно предоставить. Однако исследования, в которых принимали участие 200 пациентов с диагнозом анемия, показали, что в 25% добиться ремиссии в подростковом возрасте удавалось, если в детстве таким людям назначали глюкокортикостероиды.
По мере взросления у детей практически полностью восстановился уровень гемоглобина. Поэтому самым эффективным профилактическим мероприятием является прием этих медикаментов.
То, сможет ли ребенок полностью восстановиться, зависит от множества факторов. В некоторых случаях для профилактики малокровия достаточно принимать препараты, содержащие железо. Однако все эти мероприятия должны быть согласованы с врачом. В противном случае есть риск оказать негативное влияние на селезенку и повысить нагрузку, с которой вынуждена справляться печень.
Методы лечения
Если патология уже развилась, то единственным эффективным методом лечения анемии является использование глюкокортикостероидов. Схема лечения может отличаться в зависимости от того, как организм пациента реагирует на используемые средства.
Лекарственные препараты
Как правило, на начальном этапе лечения врач назначает пациенту преднизол. Его необходимо принимать из расчета 2 мг на 1 кг массы тела дважды в день. Первая положительная реакция ожидается уже через несколько недель. После этого уровень гемоглобина должен подняться до приемлемого уровня.
На следующем этапе пациент продолжает принимать преднизол, но доза постепенно понижается до той, которая позволяет постоянно поддерживать показатели гемоглобина на уровне 90 г/л. На этом этапе обычно достаточно 2,5-5 мг препарата, который пациент принимает каждый день или через день.
Если добиться нужной реакции организма не удается, то дозу преднизола повышают. Пациент должен принимать препарат из расчета 5 мг на 1 кг веса. Курс такого лечения составляет не более 7 дней, после чего делается двухнедельный перерыв.
Всего допускает проводить не больше 3-4 курсов подобного лечения. Как только появляется первый положительный результат, интервал между приемом преднизола увеличивается.
Некоторые врачи считают, что лучшим лечением является прием сверхвысоких доз метилпреднизола. Они назначают своим пациентам по 30-100 мг/кг. Хоть данные мероприятия и являются очень популярными в медицинской среде, доказать эффективность метилпреднизола не удается.
Глюкокортикостероиды эффективны на 70%. На другие 20% пациентов они не оказывают видимого влияния. Постепенно они становятся резистентными к таким препаратам. Однако нередко организм пациента не демонстрирует изменения гемоглобина после первого курса лечения.
Последующий прием становится более эффективным. Поэтому даже если сразу вылечить человека таким методом не удалось, то врач каждый год проводит повторные терапевтические мероприятия и оценивает реакцию организма.
Некоторые врачи пытаются провести лечение ростовыми факторами, а именно за счет эритропоэтина. Однако согласно проведенным исследованиям такое лечение является совершенно неэффективным. Циклоспорин также относится к сомнительным препаратам, даже несмотря на то, что несколько врачей заявили об успешном излечении пациентов.
Если у пациента HLA-геноидентичный сиблинг, то его могут направить на аллогенную трансплантацию. В этом случае производится пересадка костного мозга. Однако к таким мероприятиям рекомендуется прибегать только в том случае, если гемоглобин пациента так и не стабилизировался даже после многочисленных попыток использования глюкокортикостероидов.
Народные методы
Анемия Даймонда-Блекфена у детей и взрослых нуждается в своевременном специализированном лечении. Народная медицина способна помочь только в редких случаях и чаще применяется в качестве профилактических, а не лечебных мероприятий.
| Продукт |
Как принимать |
| Свекла | Данный овощ содержит в себе множество полезных компонентов, в том числе и тех, которые улучшают кроветворную функцию организма человека. Свеклу рекомендуется употреблять в пищу каждый день. Ее можно есть в свежем или отварном виде. |
| Сок зеленого яблока и гранат | Подобное сочетание также положительно влияет на организм. Для улучшения состояния здоровья рекомендуется выпивать по 400 мл такого сока ежедневно. Использовать можно только свежие яблоки и гранаты. |
| Подорожник лесной | Собранные листья подорожника нужно высушить и растолочь в порошок. Его необходимо добавлять при приготовлении хлебцев и периодически их есть. |
| Лимон | Перед приемом лимона нужно убедиться, что у пациента нет аллергии на цитрусовые. Лимон способствует выработке глутатиона. Он представляет собой особый белок, который помогает расщеплять токсины и выводить их из крови человека. Также фрукт оказывает общее очищающее действие и способствует синтезу ферментов, необходимых для изменения химической структуры особенно устойчивых токсинов. |
| Морковь | В ней содержится большое количество каротина и других полезных витаминов, необходимых человеку. Если регулярно употреблять морковь, то будет восполняться дефицит белков, которые принимают активное участие в процессе очистки печени. |
| Куркума | Это природный антиоксидант, который также способствует кроветворению. Благодаря куркумину разгружается печень, происходит общее оздоровление организма. Куркума часто используется в народной медицине для читки крови. |
| Брокколи | Это отдельный сорт капусты, который считается самым полезным и богатым витаминами. В состав брокколи входит сульфорафан. Это мощное вещество, способствующее очищению. Если регулярно употреблять такой сорт капусты, то можно значительно улучшить состав крови. |
Есть и другие натуральные средства, которые очищают кровь и улучшают процесс ее создания. Например, можно смешать сок черного винограда с миндальным, грецким или другим ореховым молоком. Такое питье также позволяет очищать ткани организма человека. Чтобы улучшить эффект, рекомендуется выпивать 1/8 стакана такой питательной смеси утром и днем.
Положительное влияние оказывает одуванчик. Для улучшения функции кроветворения можно применять любую часть растения, добавляя ее в измельченном виде в напитки и свежие салаты. В одуванчике содержится большое количество кальция, много питательных солей, который требуются для образования крови.
Одуванчик является популярным народным средством против анемии разных типов. Дополнительно прием этого растения позволяет повысить выносливость, если человек страдает от пониженного давления. Еще одно полезное свойство одуванчика – способность разрушать отходы жирных кислот, которые обычно накапливаются в крови человека, когда он начинает быстро терять в весе.
Другие горькие травы (к которым относится одуванчик) способствуют очищению печени и позволяют контролировать уровень желчи, поступающей в кишечник. Такие растения часто используют для улучшения работа селезенки, а также поджелудочной железы.
Для улучшения кроветворной функции рекомендуется использовать красный клевер. Хоть он и является обычным сорняком, его сушеные соцветия рекомендуется заваривать в виде чая, чтобы выводить токсины из организма. Кроме этого клевер способствует разжижению мокроты, образующейся в дыхательных путях.
Однако собирать клевер нужно только в чистых местах. Клевер часто растет в канавах, вдоль дорого. В таких местах растения могут напитываться токсичными веществами.
Также эффективной является отвар календулы. Для его приготовления необходимо залить 3 л воды 50 г травы, закрыть крышкой и варить 30 мин. После этого нужно дождаться остывания отвара и хорошо его перемешать. Готовую смесь нужно разлить по банкам и убрать в холодное место. Пить лекарство нужно по полчашки каждое утро.
В народной медицине очищение крови выполняется при помощи чапараля. Он растет в Мексике и пустынях США, поэтому растение можно приобрести только в аптеке. Сушеные листья чапараля необходимо измельчить и добавлять порошок растения в чай. Также чапараль продается в виде капсул. Это растение помогает выводить из организма химикаты, которые могут проникать в кровь человека.
Любые народные методы лечения можно использовать только при полной уверенности в том, что у пациента нет непереносимости используемых фруктов, овощей, трав и других продуктов.
Прочие методы
Другие методы лечения можно отнести к экспериментальным. Как правило, их индекс убедительности В или С. Например, возможно выполнить трансплантацию стволовых клеток. Это радикальная терапевтическая мера. Она допустима только в том случае, если удалось точно подтвердить, что пациент перенесет процедуру.
В качестве исходного материала используются клетки кого-то из родственников. Допускается использование неродственных донорских клеток, если он совместим. Трансплантация проводится детям до 9 лет, в том случае, если единственный альтернативный метод лечения – это пожизненная заместительная терапия.
Данный способ лечения активно исследуется во Франции и Германии. Согласно собранным данным выживаемость пациентов после процедуры составляет 94%. Если же проводить такую пересадку для пациентов старше 9 лет, то выживает только 55% заболевших. Также очень важно, чтобы донор был здоров и прошел все необходимые обследования.
Возможные осложнения
Если не начать своевременного лечения или терапевтические мероприятия оказались неэффективными, то есть риск развития долгосрочных побочных эффектов. Например, у пациента может быть диагностирован остеопороз, диабет. Если речь идет о ребенке, то может значительно замедлиться его рост. Иногда у пациентов развивается синдром Кушинга. Поэтому врач продолжает лечения до получения положительной динамики.
При адекватном лечении анемии Даймонда-Блекфена можно избежать всех этих побочных эффектов. У детей процесс восстановления происходит быстрее. Но и взрослые также поддаются терапии. Специалисты до сих пор работают над лучшим лечением данной патологии. Некоторые современные способы считаются несовершенными и помогают только на время решить проблему.
Видео об анемии
Про аплазию костного мозга: