Подобно болезням Альцгеймера или Паркинсона, болезнь Хантингтона относится к таким же неизлечимым патологиям. Но это совсем не означает, что жизнь человека, у которого она будет диагностирована, в скором времени станет неполноценной. Своевременное обнаружение в большинстве случаев позволяет затормозить ее развитие на самой ранней стадии.
Что такое хорея Гентингтона?
Хорея – основное название этой патологии, обозначающее тяжелое поражение нервной системы. Заболевание относится к нейродегенеративному подклассу, при котором происходит постепенное отмирание нейронов.
В конечном итоге результатом становится разрушение головного мозга. Основное направление при изучении причин, симптомов и методик лечения заключается в рассмотрении процессов, при помощи которых происходят синаптические контакты между отдельными нейронами.
Виды и формы патологии
Болезнь Хантингтона – это патология, частота встречаемости которой не превышает 1 случая на 10000 людей среди общего населения. Это во многом зависит от расовой принадлежности и района проживания людей.
Особого подразделения на типы не существует. Заболевание характеризуется лишь стадиями развития и выраженностью уже имеющихся нарушений функционирования отдельных частей человеческого тела.
Причины развития заболевания и факторы риска
Ревматическую хорею вызывает стрептококк группы А. Именно поэтому одной из основных причин выделяется ангина, после которой все переболевшие автоматически попадают в группу повышенного риска. Другая вероятная причина – инфекционные болезни верхних дыхательных путей. Но ангина далеко не у всех может вызвать развитие серьезного осложнения.
Основными факторами риска считаются следующие состояния:
- недостаточно сильный иммунитет;
- детский церебральный паралич;
- слабое кровообращение в мозге;
- кариозные поражения зубов;
- гормональный дисбаланс;
- другие очаги ревматизма;
- некоторые препараты.
На фоне перечисленных факторов вероятно развитие хореи из-за нарушения функциональных способностей ганглий в мозговых структурах и зубчатых ядрах мозжечка.
Тип наследования
Прошедшие годы исследований пока не привели к открытию факторов, под воздействием которых начинаются такие изменения. Также было установлено, что болезнь Хантингтона может быть наследственной.
Исследования показали, что развитие заболевания провоцирует мутация одного гена, в результате которой происходит повышение количества повторов триплета CAG, который необходим для кодирования глутамина.
При обследовании определяется количество повторов. Чем их больше, тем раньше начнутся отклонения у человека.
| Состояние организма | Содержание повторов триплета CAG |
| Нормальное состояние | От 10 до 35 шт. |
| Подверженность болезни | От 36 до 121 шт. |
| Ювенильная форма | От 50 шт. |
С учетом всех описанных характеристик этого заболевания, пока не представляется возможным воспроизвести модель больного организма, спровоцировав развитие патологии у подопытных животных. Но при этом они необходимы для разработок и поиска эффективных лекарственных средств и других методик лечения.
Симптомы
К проявлениям болезни относится ряд типичных симптомов, которые позволяют предположить диагноз. К самым начальным из них относятся непроизвольные движения рук или ног, туловища и мышц лица. Часто можно наблюдать резкие перепады настроения, депрессивные состояния, нервозность, неразборчивую речь и общие неуклюжие движения.
Затем к этим симптомам присоединяются боли при проглатывании, расстройства координации, проблемы с запоминанием информации и другие проявления подобного характера. В конце прогрессирования болезни человек обычно умирает от воспаления в легочных тканях, остановки сердца или других тяжелых осложнений.
Двигательные нарушения
На моторном уровне у больных возникают непроизвольные, нескоординированные движения с относительно высокой скоростью. 
Хорея в переводе с латинского choreus – это «танец». С начала изучения патологии к основным признакам относили именно моторные нарушения и быстрые движения, внешне схожие с судорожными процессами.
Когнитивные и психические нарушения
Общая продолжительность развития заболевания в ряде случаев достигает 20 лет, но итог почти всегда одинаковый. Постепенно больной теряет возможность самостоятельно ходить, обслуживать себя, затем пропадает речь и в конце концов нарушается способность мыслить.
В большинстве случаев первые признаки развития патологических отклонений проявляются в возрасте 30-50 лет. Только у 5-10 % они возникают в молодом возрасте менее 20 лет. Последняя форма носит название ювенильной.
Особенности протекания заболевания у детей
Болезнь Хантингтона – это неврологические отклонения, проявляющиеся в форме осложнений после относительно несерьезных перенесенных заболеваний. Другое название патологии – пляска святого Витта. По своей сути отклонение является энцефалитом ревматического характера. Код по МКБ-10 – 102. Патология отличается крайне редкой встречаемостью.
Симптомы развития болезни Хантингтона:
- бесцельные дерганья конечностями;
- проблемы с совершением действий;
- хаотичные движения головой;
- различные гримасы на лице;
- пониженный тонус мышц;
- нечеткая дикция речи;
- плохое запоминание;
- плохой почерк.
В некоторых случаях возможно увеличение температуры тела до субфебрильных значений.
Девочки подвержены заболеванию в большей степени, чем мальчики. Основная масса диагностированных случаев приходится на возраст от 5 до 15 лет. У взрослых людей хорея в малой форме развивается обычно на фоне системной красной волчанки и проявляется в виде васкулита ЦНС.
Методы диагностики
Чтобы вынести точный диагноз, пациент подвергается всестороннему обследованию для получения всей информации о состоянии организма.
Клинические
Для выявления заболевания при диагностике врач в первую очередь изучает анамнез пациента о перенесенных вирусных и бактериальных инфекциях, ангине и тонзиллите, в частности.
Собрав клиническую картину и результаты обследований, можно предположить диагноз. Информативными в этом случае становятся анализы крови, результаты которых выявляют ненормальный уровень лейкоцитов, присутствие в организме стрептококков, ревматоидный фактор.
Генетические
Такого рода диагностика на практике относится к сложным методикам, поскольку для человека характерно большое количество хромосом, позднее наступление половой зрелости, не слишком много близких родственников.
Но при необходимости генетики составляют генеалогическое дерево и определяют ряд доминантных и рецессивных признаков. После оценки всех влияющих факторов выносится предположение о вероятности рождения плода с аномальным строением генетического кода ДНК, то есть риск для обследуемого пациента заболеть этой болезнью.
Один из наиболее информативных методов генетики – анализ кариотипа клетки, при котором изучается строение и количество хромосом. Способ позволяет выявить нарушения в строении триплета CAG. Результатом становится постановка диагноза, который в 90 % случаев оказывается верным. Оставшиеся 10 % остаются необъяснимыми расстройствами с неизвестным происхождением.
Для анализа производится забор образца крови у пациента. Для выявления гена хореи под названием «хантингтин» изучаются молекулы ДНК, ответственные за выработку белков в организме. Иногда наличие большого количества триплетов не сопровождается развитием симптомов заболевания, и патология никак себя в дальнейшем не проявляет.
Инструментальные обследования
Болезнь Хантингтона – это болезнь, выявить и подтвердить которую можно специализированными, современными методами диагностики. К таким способам относятся КТ, или компьютерная томография, и МРТ, или магнито-резонансная томография.
КТ позволяет определить степень развитости уже начавшихся изменений в головном мозге и масштабы атрофированных зон. По результатам МРТ специалист определяет, насколько сильно патология повлияла на нервные окончания. При этом оценивается состояние миелиновых оболочек, которые покрывают аксоны нервов во всем организме, включая центральную и периферическую нервную систему.
Дифференциальная диагностика
Такие методы обследования пациента подразумевают всестороннее изучение симптомов, проявлений и других показателей заболеваний, которое позволяет исключить ряд возможных диагнозов и остановиться на единственно возможном в каждом конкретном случае.
Лечение
Учитывая природу и происхождение патологии, полное выздоровление пациента невозможно в принципе, поскольку изменить генетику человека также не представляется возможным. Единственный способ облегчить развитие болезни – компенсировать нарастающую симптоматику.
Симптоматическое лечение
Для подавления основным нежелательных симптомов хореи на практике используются несколько препаратов из группы нейролептиков:
- Хлорпромазин – по 25-300 мг внутрь 3 раза в сутки;
- Галоперидол – по 5-45 мг внутрь 2 раза в сутки;
- Резерпин – по 0,1 мг внутрь 1 раз в сутки.
Кроме нейролептиков, применяются антагонисты дофаминовых рецепторов, предназначенные для коррекции расстройств психики и устранения двигательных нарушений.
Особенность таких препаратов в том, что иногда они сами становятся причиной развития побочных действий в виде симптомов болезни Хантингтона. Лекарственные препараты последнего поколения, которые также относятся к нейролептикам, оказывают большую помощь для снятия симптоматики.
К ним относятся следующие антипсихотики:
- Рисперидон;
- Оланзапин;
- Клозапин.
Проведенные исследования показали, что после их курсового использования риск развития побочных действий в форме экстрапирамидных расстройств оказывался существенно меньшим. При этом положительная динамика у пациентов заключалась в ослаблении параноидного синдрома и снижении раздражительности.
В комплексном лечении также используют Тетрабеназин, Резерпин, антидепрессанты и анксиолитики.
При этом назначать тип препарата, дозировку, схему приема может только дипломированный специалист, хорошо знакомый с подобными расстройствами. Частично это условие связано с тем, что препараты, которые еще недавно оказывали выраженное лечебное действие, по мере прогрессирования болезни становятся неэффективными и иногда могут начать негативно влиять на психику человека.
Превентивное лечение
Превентивная терапия направлена на продление полноценной жизни человека и поддержание его здоровья на достаточном уровне. Основная цель – своевременное выявление нежелательных изменений в организме и принятие необходимых мер для восстановления самочувствия до относительно хорошего уровня.
Несмотря на то, что генетически причина развития заболевания уже известна, до сих пор остается неизвестным, как она приводит к выборочному отмиранию нейронов и связей между ними. Поэтому считается, что методики превентивной медицины замедляют развитие патологии.
Клинические рекомендации
Болезнь Хантингтона – это патология, особенную опасность которая представляет для маленьких детей. Положительным открытием стала возможность исследовать эмбрионы в пренатальном периоде.
Ученые разработали методику отбора необходимого биологического материала для определения риска генетических отклонений перед внедрением зародыша в полость матки в процессе ЭКО. Процедура позволяет родителям иметь здоровых детей даже при носительстве мутантного гена.
Заниматься комплексным лечением для смягчения симптоматики должны несколько специалистов:
- психиатр;
- невролог;
- генетик.
В начале заболевания избыточные, внешне выглядящие, как насильственные, движения носят случайный, на первый взгляд, характер. При первичной диагностике важно правильно расценить подобные симптомы. Это позволит быстрее поставить правильный диагноз и назначить адекватную поддерживающую терапию.
Внешне человек на начальном этапе развития производит впечатление личности, которая на бытовом уровне просто не может усидеть на одном месте. Затем начинают задействоваться все новые и новые мышечные зоны.
Походка становится танцующей. Далее в процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, из-за чего наблюдаются нарушения речевых функций. В результате окружающим все труднее становится понимать, о чем говорит больной человек. По мере развития симптоматики гиперактивность постепенно переходит в общую слабость и заторможенность действий.
После этого начинается активный разрушительный процесс в тканях головного мозга, финальной стадией которого становится инвалидизация больного человека. При этом нередко наблюдаются гнев, агрессия, асоциальное и неадекватное поведение, из-за которого взаимодействие с окружающими становится затруднительным или полностью невозможным.
В дальнейшем самочувствие пострадавших от болезни Хантингтона ухудшается до такой степени, что они начинают нуждаться в круглосуточном уходе:
- кормление жидкой или измельченной пищей с содержанием достаточного количества питательных веществ;
- правильная организация режима дня и гигиенического ухода за больным;
- на поздних стадиях болезни потребуется поступление пищи через зонд.
У большинства пациентов отмечается усиленный аппетит, но при этом они не набирают вес, а продолжают терять его. Связано это бывает с тем, что в их организмах нарушаются процессы всасывания и усвоения питательных веществ. Поэтому во всех случаях необходимо обеспечить больного питательной пищей, калорийной и полноценной с диетической точки зрения.
При затруднениях в обеспечении постоянного и регулярного ухода следует проконсультироваться со специалистом о возможности поместить больного человека в одно из заведений типа хосписа, интерната или платной клиники, где пациент будет получать все необходимое для относительно нормального существования весь оставшийся период жизни.
Осложнения
Болезнь Хантингтона специфических осложнений, как таковых, не имеет. Но при этом в случае отсутствия поддерживающей терапии жизнь человека неизбежно становится неполноценной. Прогноз всегда неблагоприятный. Наиболее вероятен летальный исход по причине осложнений типа нарушений работы сердца, которые сами по себе становятся частой причиной смерти и у внешне здоровых людей.
Поскольку развитие патологии ведет к практически полной инвалидизации, в ряде случаев пациенты, не успев достигнуть этого этапа, совершают суицид. Происходит это по причине неизбежности грядущих ухудшений и от общей усталости от неполноценного существования.
Дополнительно на фоне перечисленных прогностических данных страдает и психика больного человека. Результатом становятся психозы и галлюцинации, тяжелые и затяжные депрессивные состояния у пострадавших от болезни Хантингтона.
По статистике, средняя продолжительность жизни человека с этой патологией достигает 10-17 лет после появления первых симптомов. В тех случаях, когда прогрессирование начинается в детском возрасте, летальный исход из-за осложнений, не совместимых с жизнью, вероятен уже спустя 5-10 лет после нарастания симптоматики.
Поскольку прогноз неблагоприятен и скорость появления различных отклонений достаточно велика, пациентам, которым был вынесен такой диагноз, не следует заводить детей. Связано это еще и с тем фактом, что без тщательного генетического контроля со стороны специалистов шанс передать патологический ген потомству очень высок. Поэтому пострадавшим рекомендуется исключить возможность зачатия ребенка.
При нарастающих отклонениях в психическом поведении многие больные превращают свою жизнь в хаотичный поток случайных половых партнеров. Такие случаи требуют медицинского контроля.
Близким рекомендуется рассмотреть вопрос о стерилизации пациента высокоэффективными, современными методиками. Они не требуют особых затрат времени и финансовых средств, однако практически полностью исключают вероятность зачатия плода.
Также негативным фактором для близких людей становится то, что у подавляющего числа людей с глубокими умственными нарушениями полностью исчезают способности сопереживать и интересоваться жизнью людьми из ближайшего окружения. Образно говоря, больной человек превращается в своеобразного монстра, который лишает нормальной жизни тех, кто вынужден ежедневно осуществлять за ним уход.
Как бы это ни звучало, окружение всегда должно быть готово к самому неадекватному поведению больного человека. Нередко это становится угрозой не только и их психическому здоровью, но и непосредственно сохранению жизни. Человек, который потерял способность адекватно мыслить, вообще не чувствует дозволенных границ. Именно поэтому не следует недооценивать риск для окружающих его людей.
Тяжелую болезнь Хантингтона условно и образно можно отнести к ряду патологий, характеризуя которые, они на первый взгляд могут показаться «приговором». Однако грамотное лечение, методики физиотерапии, помощь близких и их поддержка способны значительно улучшить качество жизни больного человека.
Это позволит максимально длительное время сохранять умственную работоспособность и возможность обслуживать себя самостоятельно.
Видео о болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона: