Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

НазваниеОписание
Наследственный факторЧеловек получает по наследству определенные гены, которые могут спровоцировать серьезные врожденные аномалии. Они передаются от родителей и называют их доминантные. Обнаружить заболевание на раннем этапе развития не всегда получается.

Риск возникновения короткопалости у ребенка повышается, если мутационный ген передается от 2-х родителей сразу. Поэтому специалисты рекомендуют проходить профилактические исследования, наблюдаться у врача перед зачатием малыша. Это касается не только тех, кто является носителем, но и людей, в семье которых были больные с диагнозом брахидактилия большого пальца.Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Неправильная жизнь матери во время вынашивания малыша.Речь идет про злоупотребление спиртными напитками, сигаретами и наркотическими веществами. Здоровый образ жизни уменьшает вероятность развития пороков. Важно постоянно наблюдаться у врача акушера гинеколога, чтобы своевременно определить патологические изменения. Правильно подобранная медицинская помощь поможет смягчить протекание генетических аномалий.

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

НазваниеОписание
Тип AЗаболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев.
Тип BФаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей.
Тип CНаблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост.
Тип DНедоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия.
Тип EПатология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

НазваниеОписание
A1Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост.
A22 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси.
A3Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется.
A4Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует.
A5Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия.
A6Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги.

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

  • Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция
    Брахидактилия большого пальца

    деформируются ребра, череп и грудная клетка;

  • укорачивается шея;
  • лобные пазухи неполноценно развиты;
  • замедляется рост;
  • наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
  • больной быстро устает умственно;
  • у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
  • деформируются ногти;
  • развивается повторный гипотиреоз.

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

НазваниеОписание
Синдром ДаунаЗаболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция
Синдром БеймондаПоявляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазияТяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-СкоттаПатология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром ПоландаСопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

  • расщепляются или сплющиваются пальцы;
  • нарушается подвижность суставов;
  • некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
  • мышечная слабость;
  • на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
  • не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

НазваниеОписание
Первичный осмотр
  • Врач изучает историю болезни ребенка и родственников семьи, которые также имеют подобную наследственную патологию;
  • осматривает верхние и нижние конечности пациента;
  • при необходимости направляет на консультацию к генетику, чтобы исключить или подтвердить присутствие хромосомных синдромов.
Инструментальные методы диагностики
  • Рентгенография;Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) пораженных участков тела;
  • электромиография (обследуются скелетные мышцы человеческого организма);
  • стабилография (оценивается вертикальная поза и функция равновесия тела человека);
  • реовазография (обследуются конечности тела на предмет кровоснабжения).
Генетические тесты
  • Генеалогический анализ;
  • трехмерное ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает врачам оценить формирование плода и его внутренних органов. Определить рост крохи, также существующие отклонения (обследование проводят в период между 20 и 24 неделями);
  • специальные исследования, которые помогают оценить вероятность появления у ребенка врожденных генетических отклонений.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

  • У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
  • У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
  • В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

  • серьезный внешний дискомфорт;
  • нарушение функционирования рук и ног;
  • сращивание пальцев;
  • кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

НазваниеОписание
ПоллизацияХирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
ДистракцияВо время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
АутотрансплантацияОсуществляется пересадка пальцев.
Пластика (синдактилия)Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о генетических заболеваниях

Какие болезни передаются по наследству:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ