Полисистемный синдром глютеновой непереносимости представляет собой генетически детерминированную дисфункцию тонкого отдела пищеварительного тракта, обусловленную дефицитом расщепляющего злаковые протеины фермента. Заболевание причисляется к категории энтеропатий и известно под названием целиакия.
Причины
Патология имеет исключительно наследственную этиологию и никогда не бывает приобретенной. Отмечают зависимость функционального нарушения расщепления и всасывания протеинового белка хлебных злаков от иммунного статуса.
Глютеновая энтеропатия обнаруживается у пациентов с выработкой антител к L-глиадину, соответствующим внутритканевым ферментам и эндомиозину – структурному белку гладких мышц.
Аутоиммунную зависимость целиакии подтверждает частое сочетание с:
- Сахарным диабетом 1-го типа. Форма эндокринного заболевания обусловлена нарушением синтеза собственного инсулина.
- Соединительнотканной дисплазией. Полиморфная патология связана с наследственными или врожденными нарушениями коллагеновой секреции. При соединительнотканной дисплазии наблюдаются множественные расстройства функций опорно-двигательного аппарата.
- Ревматоидным артритом ювенального периода. Заболевание представляет собой прогрессирующее воспалительное поражение суставных капсул, характерное для пациентов 14-18 лет.
- Аутоиммунным тиреоидитом. Хронический воспалительный процесс в щитовидной железе обусловлен повреждением фолликулярных клеток органа высокоспецифичными антителами.
- Герпетиформным дерматитом. Заболевание известно под названием синдрома Дюринга. Представляет собой рецидивирующее поражение кожных тканей с эритематозными или волдырными очагами.
- Синдромом Шегрена. Системная аутоиммунная патология поражает соединительнотканные структуры, характеризуется нарушениями в работе экзокринных желез.
Триггерными (провоцирующими) факторами клинической манифестации целиакии считаются инфекционные поражения, перенесенное оперативное вмешательство, сильный стресс. Причинами развития симптомов непереносимости глютена у женщин служат тяжело протекающая беременность, осложненные роды, гестационный токсикоз.
Патогенез
Целиакию провоцирует передаваемый по наследству дефект генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8, расположенных в 6-й паре хромосомной последовательности. В результате возникает аномальная чувствительность эпителиального покрытия стенок тонкого отдела кишечника к L-глиадину – основному протеиновому компоненту глютена.
Различают представленные в таблице формы патогенетические формы заболевания:
| Разновидность | Клинические характеристики |
| Типичная | Развивается у детей раннего возраста. Характеризуется эпизодической резью в абдоминальном пространстве, периодической рвотой, отставанием в росте. |
| Стертая | Такой форме заболевания свойственны внекишечные проявления. Стертая целиакия сочетается с дефицитом железа, анемическими состояниями, повышенной кровоточивостью внутренних тканей и десен. |
| Латентная | Не имеет четко выраженной и специфической клинической манифестации. Латентная целиакия распространена среди пациентов пожилого возраста. |
| Атипичная | Содержит неврологический компонент, служит частой причиной остеопороза. У пациентов с атипичной формой целиакии нередко наблюдается бесплодие. |
Развивающаяся ферментная недостаточность приводит к нарушению расщепления и всасывания насыщенной пептидами клейковины хлебных злаков. За эту функцию отвечает внутритканевая трансглуминатаза – биохимическое соединение, катализирующее молекулярные связи обогащенных глутамином и лизином белковых веществ.
Скапливающийся в пищеварительных просветах нерасщепленный L-глиадин при достижении физиологически значимого объема проявляет токсические свойства. Патогенетический механизм развития целиакии содержит аутоиммунный компонент, выражающийся в восприятии мишенью собственными антителами слизистых клеток.
Такая клиническая манифестация ухудшает барьерно-защитные свойства эпителиальных тканей, еще больше повышает их чувствительность к протеиновым пептидам злаков. В комплексном функциональном расстройстве существенная роль принадлежит генетически обусловленному специфическому строению рецепторов мембран эпителиальных клеток.
Непереносимость глютена в зависимости от патогенетических особенностей и клинической манифестации целиакии активируют или усиливают воздействия:
- бактериальной микрофлоры;
- вирусных инфекций;
- грибково-плесневых культур;
- паразитарных (глистных) инвазий.
Рецепторный аппарат мембранных клеток слизистого покрытия тонкого отдела кишечника у пациентов с невосприимчивостью протеиновых пептидов растительного происхождения содержит выраженные атрофические изменения. Активной стадии патологического процесса свойственны иммуновоспалительные реакции.
Симптоматики и клиническая картина
Глютеновая энтеропатия содержит обширный комплекс специфических и атипичных признаков. Симптоматические проявления и клиническая картина зависят от формы заболевания.
К распространенным признакам генетически детерминированного нарушения относят:
- эпизодическую диарею, сопровождаемую резью в брюшной полости, метеоризмом, тенезмами;
- стеаторею – повышенное содержание в каловых массах нерасщепленных пищевых жиров;
- снижение веса тела на 5-15% в течение короткого временного интервала;
- полигиповитаминоз – выраженный дефицит многочисленных витаминных веществе и минеральных соединений, имеющий разнообразные клинические проявления;
- мальабсорбционный синдром – комплексное нарушение всасывания, переваривания и усвоения питательных нутриентов.
Клиническая симптоматика у женщин зачастую проявляется в возрасте 30-40 лет, у мужчин – 40-50. Синдром ферментной недостаточности манифестируется сонливостью, ухудшением работоспособности на фоне употребления содержащих глютен продуктов, нестабильность дефекации – чередованием поносов с запорами.
Клиническая картина у пациентов старше 40 лет включает низкоинтенсивные симптомы хронической миалгии, ломоту в позвоночных костях и суставных капсулах конечностей. Частые позывы к дефекации характерны для целиакии в любом возрасте.
Прогрессирование синдрома непереносимости протеиновых пептидов приводит к тяжелым нарушениям гомеостаза – способности биологической системы к самостоятельной регуляции для сохранения физиологического постоянства.
Методы и средства диагностики
Поводом к проведению комплексного обследования служит специфическая симптоматика либо обнаружение заболеваний, которые часто сопровождают недостаточность расщепляющих протеиновые белки злакового происхождения ферментов.
У детей необходимость проведения дифференциальной диагностика обусловливают заметные задержки физического развития. Комплексное обследование предусматривает сочетание лабораторных тестов с аппаратными процедурами.
Врачебный осмотр
На диагностике и лечении целиакии специализируется гастроэнтеролог. Первичный физикальный осмотр предусматривает обязательное выполнение пальпации абдоминальной поверхности. Консультационный прием гастроэнтеролога в коммерческой клинике стоит около 600 руб.
В ходе физикального осмотра у пациентов с хронической целиакией выявляют:
- нарушенный нутриентый статус, характеризуемый недостатком массы тела, аномально низким ростом;
- специфические безбелковые отеки периферических тканей;
- псевдоатрофическое состояние проксимальной мускулатуры;
- вздутие брюшной поверхности с увеличением площади относительно условной возрастной нормы;
- признаки витаминного и минерального дефицита;
- герпетиформный вариант дерматита.
Учитывая доминирующую роль генетических факторов в развития целиакии, профильный специалист особое внимание уделяет анализу семейного анамнеза. При необходимости гастроэнтеролог направляет пациента на консультацию к представителям смежных врачебных направлений, определяет перечень необходимых анализов и обследований.
Лабораторные тесты
Глютеновая непереносимость требует выполнения пробы на антитела к глиадину и внутритканевой трансглутаминазе. Для такой энтеропатии высокоспецифичными считаются иммуноглобулины класса lgA.
Анализ выполняют способом непрямой флюоресценции, блоттинга или ферментных реакций. Чувствительность лабораторного теста достигает 80%, специфичность – 100%. Для пробы производят забор венозной крови. Цена анализа не превышает 650 руб.
В рамках дифференциальной диагностики назначают эндоскопическую биопсию – забор образца слизистого покрытия стенок тонкого кишечника с целью обнаружения атрофических признаков в виде сглаживания рецепторных ворсинок.
Микроскопическое исследование полученного биологического материала позволяет выявить очаги лимфоцитарных скоплений. Для количественной оценки всасывающей способности применяют тест Шиллинга.
Метод предусматривает введение в кишечные просветы подсвеченного радиоактивными изотопами витамина В12. В рамках дифференциальной лабораторной диагностики для уточнения патогенетических особенностей целиакии назначают тест на адсорбцию D-ксилозы – моносахарида, расщепляющегося без участия специфических ферментов.
Инструментальные обследования
Ведущим методом считается эзофагогастродуоденоскопия. Стоимость процедуры в коммерческой клинике не превышает 800 руб.
При целиакии обследование выявляет:
- уплощение эпителиальных наслоений тонкого кишечника;
- дистрофическое истончение стенок пищеварительных просветов;
- разглаживание циркулярных складок;
- поперечную исчерченность ячеистого рисунка;
- гранулярные изменения в тканевой структуре.
Для уточнения клинической картины дополнительно назначают ультразвуковое сканирование органов абдоминального пространства.
УЗИ предназначено для визуализации:
- печени;
- желчного пузыря с выделительными протоками;
- поджелудочной железы;
- селезенки;
- артериальных русел.
Обследование обнаруживает патологические изменения в очертаниях изучаемых органов и тканей, спровоцированный непереносимостью глютена воспалительный процесс. Цена процедуры с диагностикой забрюшинного пространства составляет 1800 руб.
К дополнительным уточняющим средствам аппаратной диагностики целиакии причисляют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию мезентериальных сосудов, контрастную рентгеноскопию кишечных просветов.
Методы лечения
Основополагающая задача терапевтического воздействия заключается в восстановлении функций пищеварения. Сопутствующими целями лечения считаются коррекция массы тела, подавление воспалительного процесса в период обострения, восполнение дефицита витаминно-минеральных веществ.
Лекарственные препараты
Глютеновая энтеропатия полному излечению не поддается. Медикаментозные средства применяют в рамках поддерживающей терапии, для подавления обострений, продления фазы ремиссии. Стандартно назначают лекарства на основе преднизолона.
При целиакии препараты группы НВПС не обеспечивают ожидаемый клинический результат. Указанный глюкокортикостероидный гормон быстро подавляет воспалительный процесс любой локализации и обширности.
При целиакии терапевтическое значение имеют иммуносупрессивные свойства синтетического аналога гидрокортизона.
Вещество:
- уменьшает объем циркулирующих в крови глобулинов;
- активизирует синтез альбумина;
- угнетает продукцию эозинофилов;
- стимулирует образование жирных кислот и триглицеридных соединений.
Препарат на основе преднизолона для достижения стойкого противовоспалительного и иммуносупрессивного эффектов назначают длительным курсом – в течение 7-8 недель. С целью восполнения баланса полезных веществ применяют поливитаминные комплексы – Ундевит, Витрум, Компливит.
Неосложненное протекание заболевания не требует медикаментозного лечения. В применении лекарственных средств нуждаются исключительно пациенты рефрактерной формой целиакии. При сочетании невосприимчивости глютена и анемических проявлений назначают препараты с содержанием фолиевой кислоты, железа.
Комбинация синдрома ферментной недостаточности с остеопорозом требует пожизненного приема витамина D. При сопутствующем нарушении обмена кальциево-фосфорного комплекса назначают препараты с содержанием таких минералов.
Диета
Единственный способ стабилизации физиологического состоянии пациента с целиакией – соблюдение безглютенового рациона питания. В 90% случаев подобная мера приводит к исчезновению симптоматики, восстановлению естественных функций тонкого кишечника.
Из рациона пожизненно исключают продукты с содержанием растительного белка класса протеиновых пептидов.
Требуется отказ от потребления мучной выпечки:
- ржаной;
- пшеничной;
- ячменной;
- овсяной.
Указанные злаки характеризуются высоким содержанием глютена. Пациентам с целиакией запрещено употреблять макаронные изделия, манную кашу.
Ограничивают поглощение:
- вареной колбасы;
- сосисок;
- мясных и рыбных консервов;
- шоколада и кондитерской продукции с его содержанием;
- мороженого;
- кетчупа;
- соусов;
- маринадов;
- растворимого кофе;
- снеков;
- какао;
- чипсов;
- сои.
Такие продукты насыщены незначительным количеством клейковины по сравнению со злаковыми растениями, но при потреблении в больших объемах способны вызывать реакции индивидуальной непереносимости.
Глютеновая энтеропатия требует отказа от поглощения любых изделий и напитков с солодовым экстрактом. Под запретом пиво, квас, виски. Целиакия часто сочетается лактозной непереносимостью. Такие пациентам рекомендуется ограничить потребление цельного молока.
Прогноз
Коррекция гиперчувствительности к глютену рецепторных белков мембранных оболочек клеток эпителия тонкого отдела кишечника не представляется возможной. Пациентам с целиакией показано пожизненное соблюдение соответствующего диетического питания.
Такая мера сводит к минимуму или полностью исключает влияние повреждающего фактора. Неукоснительное соблюдение диета, периодическая профилактика, курсовой прием витаминно-минеральных комплексов направлены на сохранение качества жизни.
Пренебрежение установленными правилами приводит к обострению симптомов, развитию осложнений, полифункциональной недостаточности внутренних органов. В такой ситуации прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни сокращается.
Уровень смертности среди нарушающих безглютеновую диету пациентов, согласно статистическим данным, достигает 25-30%. При соблюдении установленных правил питания этот показатель не превышает 1%.
Пациенты с целиакией подлежат диспансерному учету, постоянному наблюдению гастроэнтерологом, ежегодным комплексным диагностическим обследованиям. Такие мероприятия существенно снижают риск развития онкологического процесса в органах пищеварения.
Самым неблагоприятным прогнозом отличается рефрактерная форма клинического синдрома. Особенность такой патологии заключается в отсутствии позитивного влияния безглютеновой диеты. Пациентам с этой разновидностью заболевания требуется пожизненная поддерживающая медикаментозная терапия.
Возможные последствия и осложнения
Целиакия характеризуется повышенным риском развития онкологических процессов в органах пищеварения. Возникают кишечная лимфома, аденокарцинома. Злокачественные изменения в эпителиальных клетках фиксируют у 6-8% пациентов с биологической непереносимостью злакового белка.
Грозными осложнениями заболевания считаются:
- изъязвление стенок тонкого и подвздошного отделов кишечника;
- ограниченные внутренние кровотечения;
- обширный перитонит;
- железодефицитная анемия, которая часто служит единственным клиническим проявлением стертой или латентной формы.
На фоне целиакии нарушается мужская и женская фертильность, выступающая последствием длительного протекания мальабсорбционного синдрома.
Генетически обусловленное заболевание характеризуется осложнениями в виде:
- белкового дефицита;
- нарушенного баланса минеральных веществ;
- повышенной хрупкости скелетных конструкций;
- аномального уменьшения размеров селезенки;
- стойкой артериальной гипертензии.
От синдрома глютеновой непереносимости невозможно полностью избавиться. Специфической профилактики такой энтеропатии не существует. Беременные с целиакией подлежат строгому гинекологическому контролю на всех стадиях гестации. Заболевание матери чревато развитием пороков сердца у новорожденного.
Видео о глютеновой энтеропатии
Симптомы глютеновой энтеропатии: