Саркома Юинга. Что это такое, симптомы, клинические рекомендации

Саркома Юинга – это злокачественное образование, развивающееся в костных тканях скелета человека. Встречается примерно в 15% всех случаев рака костей у подростков и детей.

Общие сведения о заболевании

Заболевание представляет собой очень редкий вид рака костей или окружающих мягких тканей. Примерно в 70% случаев новообразование возникает в костях нижних конечностей или таза. Этот тип опухолей агрессивен, быстро растет и рано метастазирует. Примерно у 50% пациентов уже имеются метастазы, когда они впервые обращаются за медицинской помощью.

Саркома Юинга – это болезнь, которая не щадит ни одну возрастную группу, но чаще всего ее жертвами становятся дети и молодые люди до 25 лет. Наиболее уязвимы мальчики в период полового созревания (10-15 лет). Взрослые старше 30 лет и дети в возрасте до 5 лет редко заболевают саркомой Юинга.

Развитие заболевания индивидуально и зависит от размеров опухоли, локализации и стадии, достигнутой на момент постановки диагноза. После полного терапевтического курса пациентам требуется длительная реабилитация. Однако даже при использовании новейших медицинских технологий, хирургических вмешательств и лекарств пятилетняя выживаемость наблюдается только у половины пострадавших. Диспансерное наблюдение за больными ведется пожизненно.

Причины

Генезис заболевания однозначно не сформулирован. Многие специалисты придерживаются мнения, что во всем виновата наследственная предрасположенность. Заболевание не передается по наследству, но оно может быть связано с изменениями, которые происходят в определенных генах и развиваются в течение жизни человека. Возможно это происходит в момент, когда хромосомы 11 и 12 обмениваются генетическим материалом, в результате чего активируется перепроизводство клеток.

Примерно в 35% случаев обнаруживается достаточно четкая связь с предшествующими травмами. Пациенты с аномалиями костей, например, костными кистами, чаще подвержены риску развития саркомы. А также было обнаружено, что определенные нарушения развития выделительной системы в период внутриутробного формирования ребенка также связаны с опасным заболеванием.

Несмотря на многочисленные утверждения, до сих пор нет окончательных доказательств связи между болезнью и радиацией.

Клиническая картина

Первые симптомы злокачественной опухоли напоминают ряд признаков других заболеваний. Именно по этой причине больной не обращает на них серьезного внимания до того момента, пока они не станут постоянными и невыносимыми.

Симптомы:

• Боль, покраснение. Сначала боль проявляется слабо или умеренно. Она может появляться и исчезать. В отличие от боли, связанной с воспалительными процессами, которая не ослабевает в покое, ночью или при иммобилизации конечности, боль при саркоме Юинга нарастает в ночное время.
• Специфический отек. Вначале описанные симптомы терпимы, но постепенно полностью меняют качество жизни больного. Место начинает припухать и отекать, что связано с ростом опухоли. Через несколько месяцев после первых клинических проявлений опухоль можно не только прощупать, но и увидеть невооруженным глазом. «Рельеф» рассматриваемой саркомы складывается как из самого костного образования, деформированной кости, так и из набухших мягких тканей по соседству.
• Высокая температура в области поражения. При пальпации место припухлости болезненное и теплое. Местная температура повышена, а по мере прогрессировании заболевания и общей интоксикации повышается и общая температура тела.
• Хрупкие кости. Разрушение тканей приводит к слабости и ломкости костей. При росте опухоли и потере плотности костной ткани не являются исключением патологические переломы на месте рака кости.

Саркома Юинга – это заболевание, которое имеет и другие симптомы, относящиеся к общей онкологической интоксикации:

• Лимфаденит. Воспаление ближайших лимфатических узлов. Выражается в отечности, покраснении и боли.
• Анемия. Подтверждается анализом крови.
• Слабость, потеря аппетита. Масса тела резко снижается, часто до полного истощения. Различают субфебрилитет (незначительное повышение температуры, до 37-37,5˚) и лихорадочные состояния.

Некоторые специфические симптомы зависят от локализации ракового процесса. Если саркома поразила кости ног, больной начинает хромать. Опухоль в ребрах может вызвать дыхательную недостаточность, плевральный выпот и мокроту с кровью. Со временем в пораженном суставе развивается болезненная контрактура. Больной старается не сгибать/разгибать пораженную конечность, ее подвижность снижается, происходит что-то вроде сращения подвижных компонентов кости.

Пальпация проблемного участка болезненна, кожа над гипотетической опухолью красная и теплая. Мягкие ткани в этой области пастозны, отечны. Наблюдается расширение подкожных вен. Сопутствующими симптомами при таком состоянии являются постоянная усталость и раздражительность.

Кроме местных болей, часто появляются жалобы, связанные с локализацией и ростом опухоли. В месте развития опухоли устанавливается опухолевидное образование различной величины, очень болезненное при надавливании. Опухоль, растущая вглубь таза, можно пальпировать через влагалище, прямую кишку или в нижнем квадранте живота в более высоком месте.

Новообразование имеет эластичную консистенцию и округлую форму. Например, при поражении костей таза или нервных корешков больные жалуются на слабость, онемение и ползучие боли по конечности. Саркома Юинга метастазирует в череп, позвонки, ребра, легкие. Метастазирование происходит как лимфогенным путем, так и через кровоток.

Классификация

Саркома Юинга поражает исключительно кости – это бедра, таз, трубчатые кости конечностей, ребра, плечо, позвонки. Если первичная опухоль находится в одной из трубчатых костей конечности, то в 90% случаев раковые клетки распространяются через костно-мозговой канал. Однако чаще всего эта форма развивается в подвздошной или тазовой кости, самом крупном элементе таза. В детском возрасте такая локализация встречается в половине случаев.

Формы заболевания:

Форма	Особенности
Локализованная	Характеризуется наличием только одного опухолевого очага. По мере прогрессирования заболевания могут поражаться ближайшие сухожилия и мышцы.
Метастатическая	Саркома чаще всего продвигается в область легких. Метастазы в ткани других костей, мозг костный занимают 2 место по распространенности. У всех больных в далеко зашедшей стадии обнаруживаются метастатические очаги в ЦНС. Редко находят отделившиеся очаги во внутренних органах – грудной или брюшной полости.

Данный вид рака может иметь внескелетную локализацию и развиваться в мягких тканях, прилегающих к костям.

При заболевании отмечают 4 стадии:

• 1 стадия. Небольшие образования на поверхности костей.
• 2 стадия. Пролиферация опухоли вглубь кости.
• 3 стадия. Вторичные клетки, отделившиеся в окружающие ткани и органы.
• 4 стадия. Метастазы, распространившиеся по всему телу.

В связи с ранним появлением метастазов при саркоме Юинга до 50% больных уже в момент постановки диагноза находятся в тяжелом положении.

Диагностика

Как правило, на первоначальном этапе диагностики больной обращается к ортопеду-травматологу. У врачей есть ряд тестов для выявления заболевания. Если диагноз положительный, специалист попытается выяснить, распространилась ли опухоль и до какой степени.

Рентген

Первое обследование, которое назначает специалист при подозрении на саркому Юинга, – это рентген проблемной кости. На рентгенограмме доступна информация о ее состоянии. Видны наслоения и волокнистые образования в костном веществе.

Если процесс затронул надкостницу, могут наблюдаться образования в виде иголок. Кроме того, на фото видны изменения мягких тканей, прилегающих к костной опухоли.

Биопсия

Для подтверждения заболевания проводят биопсию, гистологическое исследование образца ткани. Клеточный материал берется из костной ткани вблизи костномозгового канала или из фрагмента мягких тканей опухоли. В некоторых случаях проводят двустороннюю трепанобиопсию.

Это делается потому, что для саркомы Юинга характерно местное и отдаленное поражение костного мозга. Образец ткани берется из верхней уплощённой, расширяющейся кверху часть подвздошной кости. Проводится также иммуногистохимическое или молекулярно-генетическое исследование.

Общий анализ крови на анемию и лейкоцитоз

Саркома Юинга – это заболевание, при котором наблюдаются неспецифические изменения, связанные с наличием саркомы. Проявляются они в крови, поэтому сдача развернутого анализа крови является обязательной частью диагностических процедур.

В общем и биохимическом анализе можно обнаружить признаки анемии, симптомы воспаления — повышение лейкоцитов, ускоренное оседание, повышение значений С-реактивного белка и другие. Также повышены показатели ряда ферментов – лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, креатинфосфокиназы.

МРТ, сканер, компьютерная томография

С помощью ядерно-магнитного резонанса и компьютерной томографии определяют точную локализацию, стадию и степень поражения тканей. Уточняется распространение процесса по костномозговому каналу, вовлечение сосудов и нервов.

С помощью позитронно-эмиссионной томографии, остеосцинтиграфии или УЗИ проверяют рассеяние пораженных клеток во внутренних органах и других костях. Возможно обнаружение даже самых маленьких метастазов – диаметром чуть более 24 мм. Существуют также методы, проверяющие наличие раковых клеток в крови.

Дифференциальный диагноз

Постановка диагноза иногда сопряжена с большими трудностями. Врач должен учитывать другие заболевания, имеющие аналогичные симптомы: остеомиелит, эозинофильную гранулему, злокачественные и метапластические бластомы. Саркома Юинга обладает высокой радиочувствительностью, и даже однократное облучение перед взятием материала на гистологическое исследование может стать причиной ошибочной оценки заболевания как неспецифического воспалительного процесса.

Поэтому лучевую терапию не назначают до гистологического подтверждения диагноза. Кроме того, гистологическая картина может привести к неправильной оценке опухоли из-за наличия круглых опухолевых клеток. В этих случаях врач может заподозрить метастазы нейробластомы, недифференцированной карциномы или первичной ретикулосаркомы.

Терапия

Саркома Юинга – это высокоагрессивная форма рака, дающая ранние метастазы, поэтому терапия включает методы воздействия на весь организм. Недостаточно лечить только первичный очаг. У заболевших всегда есть риск развития микрометастазов, которые невозможно выявить используемыми сегодня методами диагностики.

Общая стратегия лечения локализованной саркомы включает:

• неоадъювантную химиотерапию (введение лекарственных препаратов до основного лечения);
• широкую хирургическую резекцию первичной опухоли и/или лучевую терапию;
• последующую адъювантную (после основного лечения) химиотерапию.

Лечение всегда комбинированное и включает как консервативную терапию, так и оперативные вмешательства.

Основные подходы к лечению:

• Химиотерапия. Это предоперационный и/или послеоперационный период. Предварительная цель состоит в том, чтобы ограничить рост раковых клеток и уменьшить объем опухоли, чтобы ее удаление было более успешным. Послеоперационная химиотерапия защищает пациента от рецидивов заболевания. Химиотерапия всегда использует комбинацию нескольких специальных препаратов, которые вводятся внутривенно. В редких случаях лекарства назначают в виде пероральных таблеток. После того как все запланированные курсы химиотерапии пройдены, лечащие врачи оценивают результат. Терапия считается эффективной, если обнаружено не более 5% живых раковых клеток.
  
• Лучевая терапия — используется для уничтожения или уменьшения количества раковых клеток, которые невозможно удалить хирургическим путем. Затем следует дополнительная химиотерапия, чтобы убить все оставшиеся клетки. Лучевая терапия использует высокоэнергетические рентгеновские лучи или другие виды излучения, чтобы убить раковые клетки или остановить их рост. Внешнее облучение проводится при помощи специальной аппаратуры. При внутреннем облучении используются иглы, провода или катетеры (трубки) для доставки излучения непосредственно в опухоль или рядом с ней.
• Операция. Если имеется возможность, то проводят радикальную меру – иссекают злокачественную опухоль. Соседние мягкие ткани также удаляются. Отсеченный участок кости заменяется эндопротезом или имплантатом. Операция имеет смысл и в том случае, если полное удаление опухоли представляет определенную сложность — из-за небольшого размера опухоли, её локализации. Благодаря частичной резекции, улучшается контроль над новообразованием, и у пациента появляется больше шансов на жизнь.

Иногда хирурги пересаживают (добавляют) кость или ткань (от пациента или донора) для замены пораженной кости и ткани, которые были удалены. Некоторым пациентам требуется ампутация (хирургическое удаление руки или ноги), чтобы гарантировать полное удаление опухоли. Операция проводится после того, как в течение несколько недель или месяцев химиотерапия уменьшили рак до такой степени, что хирургическое вмешательство может быть наиболее эффективным.

Если операция невозможна из-за пораженных патологическим процессом крупных сосудов и нервов, применяют лучевую терапию, с использованием высоких доз радиации. Лечится первичный очаг, а также легкие при наличии там метастазов.

Саркому Юинга нельзя предотвратить. Этот сложный тип рака не передается по наследству и не имеет связи с каким-либо образом жизни или экологическими проблемами. Любые признаки или симптомы должны быть проверены врачом как можно скорее.

Видео о саркоме Юинга

Что такое сармока Юинга, как лечить: