В каждой клетке организма зашифрована уникальная информация, которая содержит данные о прошлом, настоящем и будущем. С конца ХХ века, генетики сделали огромный прорыв, сумев исследовать геном человека. Вскоре генетический анализ позволил определить не только предрасположенность к болезням, но и причины заболеваний, которые не диагностируются иными методами.

Что такое генетический анализ на предрасположенность к болезням?

Строение и функционирование каждого организма заранее предопределено и заложено в генетическом коде. Эта информация в виде цепочки молекул плотно упакована в 23 пары хромосом и содержится в каждой клетке организма.

Под воздействием внешних факторов, отдельные участки молекулы ДНК могут претерпевать изменения и мутировать. Это приводит к «ошибкам» в генах, вследствие чего их регулирование процессами в организме может быть нарушено. В таком виде они и будут передаваться из поколения в поколение.

Изменения в генах рано или поздно проявляются в виде патологий. Это может случится через одно, или несколько поколений. Существует ряд заболеваний, которые обусловлены генетически, например, сахарный диабет.

Если ранее в семье были случаи заболевания, то существует вероятность его проявления в следующих поколениях. Обнаружить поврежденный ген, или участок хромосомы поможет генетический анализ.Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена

Это неинвазивный метод с широким спектром применения. Материалом для исследования чаще всего служит кровь, или слюна. После обработки контрастным веществом в лаборатории, объект исследуют с помощью микроскопа. Участок ДНК с предполагаемым повреждением будет специфически окрашен, что поможет генетикам идентифицировать возможное заболевание.

Для каких наследственных болезней существуют генетические тесты?

Более 4500 заболеваний можно выявить с помощью генетических анализов. Среди них не только тяжелые генетические синдромы, но и достаточно распространенные болезни внутренних органов и систем.

Генетические тесты могут выявить не только текущие, но и потенциально возможные заболевания, например:

  • мононуклеоз;
  • синдром Дауна;

    Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена
    Генетический анализ на предрасположенность к болезням позволит заблаговременно выявить синдром Дауна
  • инсульт;
  • сахарный диабет;
  • онкологические заболевания;
  • тромбофилия;
  • аллергия, астма;
  • болезнь Альцгеймера;
  • болезнь Крона;
  • муковисцидоз;
  • алопеция;
  • артериальная гипертензия;
  • склеродермия;
  • миома матки;
  • синдром Жильбера;
  • инфекции, передающиеся половым путем;
  • адреногенитальный синдром.

Для некоторых заболеваний и синдромов может понадобиться не один тест, поскольку мутация, вызвавшая его, может локализоваться на разных участках ДНК.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

  • ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

  • FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

  • Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце. Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, ценаМетод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.

Когда и кому может быть назначен генетический анализ крови?

Генетический анализ на предрасположенность к болезням с точностью до 100% даст развернутый ответ, когда клинические анализы не дают полной картины о состоянии здоровья пациента.

Назначают его в следующих случаях:

  • когда заболевание имеет неясную этиологию, несмотря на применение основных методов диагностирования, и его течение осложнено, или нетипично;
  • когда существует риск проявления наследственных заболеваний. Генетический анализ покажет не только присутствие маркера потенциальной патологии, но и процентную вероятность ее возникновения. Существуют заболевания, которые присутствуют в геноме, но не проявляются в силу своей мультифакторности – для их активации необходимы определенные условия (нездоровый образ жизни, злоупотребление вредными веществами, радиация). Исследования проводят для всех возрастных категорий, включая новорожденных с первых дней жизни;
  • во время планирования беременности. Исследование генома поможет выявить причину бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности, когда стандартное диагностирование не дало результатов. Генетический анализ могут назначить перед проведением ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;
  • в рамках перинатальной диагностики. Уже на стадии внутриутробного развития можно диагностировать у будущего ребенка наличие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также пороки сердца и нервной системы;
  • для изучения действия лекарственных веществ. В случаях, когда стандартная медикаментозная терапия вызывает не типичную реакцию организма, или не приводит к выздоровлению, генетический анализ не только помогает установить причины, но и подобрать оптимальный препарат для лечения.

Как подготовиться к сдаче крови?

Генетический анализ и его результативность зависит не только от квалификации специалистов, но и наличия качественной техники и реактивов для оценки предрасположенности к болезням.

Существенное значение имеет подготовка к сдаче анализов, которая включает:

  • сдачу крови в утренние часы (не позднее 10:00);
  • последний прием пищи не менее чем за 2 часа до сдачи крови;
  • отсутствие острых инфекционных заболеваний, за исключением случаев, обусловленных показаниями врача;
  • исключение приема алкоголя, переедания и других существенных изменений в режиме питания;Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена
  • приостановление приема антибиотиков минимум за месяц до сдачи крови;
  • временное прекращение приема лекарственных средств, которые могут повлиять на результаты анализов (перечень согласуется с лечащим врачом).

Генетические анализы при беременности

Уже в первом триместре беременности женщины проходят обязательный пренатальный скрининг для оценки роста и развития плода. Он включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Если по результатам первичной диагностики выявлены отклонения от нормы, назначается генетический анализ на присутствие в крови:

  • свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Показания ниже нормы могут свидетельствовать об имеющихся аномалиях, маловодии, неразвивающейся беременности и других отклонениях в развитии плода;
  • белка плазмы крови, связанного с беременностью – РАРР-А. Низкие показатели на 8-14 неделе могут свидетельствовать о развитии заболеваний – синдрома Дауна, Патау, Эдвардса, угрозе прерывания беременности.

Во втором триместре беременности женщинам назначается тройной тест.

Для анализа берут кровь из вены и исследуют на предмет содержания специфических компонентов, ассоциированных с беременностью:

  • свободной бета-единицы ХГЧ;
  • АФП – альфа-фетопротеина. Служит маркером для таких пороков развития, как отсутствие двенадцатиперстной кишки, аномалии печени, почек, головного мозга;
  • мЕ3 – неконъюгированного эстриола. Высокие показатели могут означать порок развития головного мозга и свода черепа (анэнцефалия), хромосомные аномалии, задержку развития.

Скрининги на первом и втором триместрах – обязательны. Полученные данные позволяют оценить риск развития хромосомных заболеваний и своевременно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Генетический анализ у новорожденного

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводится в рамках неонатального скрининга. Это обязательная процедура, утвержденная ВОЗ с целью ранней диагностики новорожденных. Как правило, она проводится в первые 10 дней после рождения ребенка: на 3-4 день – у доношенных и 7 день – у недоношенных.

Забор крови проводят в родильном отделении, или в домашних условиях, если маму с ребенком уже выписали. Для этого медсестра делает легкий прокол на пятке младенца и наносит несколько капель выступившей крови на специальный бланк. Запечатанный образец отправляют в лабораторию, где в течение 10-14 дней будет готов результат.Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена

Несмотря на возможность диагностирования более 50 генетических заболеваний, скрининг проводится на предмет выявления пяти из них:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • андрогенитальный синдром;
  • гипотиреоз;
  • галактоземия.

Данные заболевания при ранней диагностике поддаются лечению, поэтому их внесли в обязательный перечень. При желании родителей, спектр исследований можно расширить.

Сколько времени требуется на изучение пробы?

Сроки выполнения генетических исследований зависят от вида биоматериала, способа его забора и метода проведения анализа. Молекулярно-генетические исследования занимают 7-10 дней с момента поступления материала в лабораторию, а длительность анализа по методу FISH — от 3 до 14 дней в зависимости от назначения. Цитогенетические исследования занимают в среднем от 10 до 23 дней.

Забор материала делают прямо в клинике, или в домашних условиях. Для этого медицинский центр, в который обращаются за услугой, высылает почтой специальный стерильный контейнер для сбора материала. Таким способом можно пересылать слюну, кровь и другие виды биоматериалов. В таких случаях время ожидания результатов увеличивается за счет сроков доставки.

Расшифровка результатов

Генетический анализ на предрасположенность к болезням оканчивается расшифровкой полученных данных. Это самый трудоемкий процесс, который проводится на дорогостоящем электронном оборудовании.Генетический анализ на предрасположенность к болезням. Что это, кому делают, цена

Подобную технику могут позволить себе лишь некоторые городские учреждения, в основном это – частные клиники и медицинские центры. Обратится к ним можно напрямую, или через интернет-сервисы.

Стоимость

В зависимости от сложности анализа, цена генетического исследования будет варьировать от 500 руб. и выше. В частных лабораториях цена анализа на одно заболевание в среднем – 2-5 тыс. руб. Существуют компании, осуществляющие комплексную диагностику генома сразу по нескольким направлениям:

Название компанииНаправления в тестированииГде находитсяЦена, руб.
Genotek
  • здоровье и долголетие;
  • планирование ребенка;
  • диета и фитнес;
  • таланты и спорт;
  • генеалогия
Россия, Москваодин анализ – от 20 тыс., полная расшифровка генома – 375 тыс.
Мой ген
  • склонность к заболеваниям;
  • чувствительность к лекарственным средствам;
  • физические данные
Россия, Екатеринбургодин анализ – от 30 тыс.
Атлас
  • предрасположенность к болезням;
  • особенности обмена веществ;
  • пищевая непереносимость;
  • происхождение и личные качества;
  • риски спортивных травм
Россия, Москваанализ по всем направлениям – 30 тыс.
Lifegen
  • анализ на заболевания;
  • красота;
  • спорт
США, с представительством в России30 000 – 70 000
MyGenetics
  • питание, спорт, здоровье;
  • красота и молодость;
  • развитие ребенка
Россия, Новосибирскот 4900 до 30 000
yRiskпредрасположенность к наследственным формам ракаРоссия, Москва35 000
23andMe
  • здоровье;
  • происхождение
США199$

Исследование генома человека – трудоемкий и, зачастую, дорогостоящий процесс, однако полностью оправдывает себя.  Генетический анализ проводят для оценки предрасположенности к болезням, чувствительности к медикаментам и выявления потенциальных причин нетипичных ответов организма.

Видео о генетическом анализе

Малышева расскажет, что покажет ДНК-тест:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ