Наследственность – это одно из основополагающих понятий в генетике как разделе биологической науки, которая изучает принципы и закономерности передачи тех или иных признаков из поколения в поколение. Генетика рассматривает наследование у животных, растений, микроорганизмов и людей.
Основные понятия наследственности человека в биологии
Двуполое размножение представляет собой сложный процесс, в котором участвуют, соответственно, два живых организма. Каждый из них имеет свой уникальный набор генетических и внешних параметров.
Основными понятиями наследственности являются:
- генотип и фенотип;
- ДНК;
- ген;
- аллели;
- доминирование;
- доминантный и рецессивный;
- гомозиготный и гетерозиготный.
Внешние параметры или признаки проявляются непосредственно в фенотипе (внешности, облике) существа. Так, например, признаком, который проявился фенотипически, можно назвать голубой цвет глаз женщины.
Многие признаки проявляются не только внешне, но и записаны в генотипе организма. Генотип – сложная структура, до сих пор до конца не изученная современными научными деятелями.
Генотип – это сумма принадлежащих непосредственно рассматриваемой особи генов. Гены – это единица передаваемой с помощью ДНК наследственной информации. Этот способ передачи свойственен только живым организмам. Тем, которые размножаются двуполым способом.
ДНК присутствует в организмах и простейших существ. Таких как одноклеточные грибы и растения, которые размножаются с помощью партеногенеза – однополого (бесполого) размножения. Главная характеристика бесполого размножения – это отсутствие гамет, половых клеток, которые, соединяясь, становятся зародышем.
Бесполое размножение основывается на процессе митоза. Проще говоря, это удвоение генетической цепочки и разделение на две одинаковые части. Одна часть ДНК останется в материнском организме, а вторая станет основой нового.
Митоз – простейший процесс, который присущ простейшим организмам (эукариотам) и требует намного меньше энергии, чем половое размножение. В митозе отсутствуют такие фазы перестройки ДНК, как обмен участками и конъюгация.
Результатом бесполого размножения являются «клоны» – существа, в точности повторяющие генотип и фенотип родительского организма. Еще клонов называют «дочерними» организмами.
Это и является недостатком митотического деления. В результате простейшего размножения не появляется новых эволюционно важных признаков организма, в то время как при половом размножении признаки не только наследуются, но и порождают новые.
Один ген может быть представлен разными аллелями. Ген, который отвечает за цвет глаз будущего ребенка, представляется следующими аллелями: голубой, зеленый, карий, серый.
То есть это варианты представления одного и того же параметра. В данном случае параметром является цвет глаз. Таким образом, аллель – это формы одного гена, которые расположены на одних и тех же участках хромосом родительских организмов.
Наследуемые параметры, аллели, могут быть доминантными или рецессивными. Доминирование представляет собой такую форму взаимодействия, при которой один ген является подавляющим, доминантным, не дает проявиться рецессивному, слабому гену.
Доминантный ген определяет траекторию развития будущего организма. Так, например, доминантным геном является смуглый цвет кожи человека. С большей вероятностью у ребенка от смуглой женщины и белого мужчины не будет светлого цвета кожи. Главное отличие доминантного гена состоит в том, что он проявляется и у гетеро-, и у гомозиготных организмов.
Рецессивный ген проявляется только в том случае, если организм гомозиготный. Аналогично предыдущему примеру, рецессивным выступит признак светлого цвета кожи. Важно следующее: даже если признак подавляемый, то это не значит, что он не проявится.
Важными понятиями в проявлении тех или иных признаков организмов являются гомозиготность и гетерозиготность. Это виды организмов, которые влияют на типы гамет и взаимодействия между ними. От соотношения доминантных или рецессивных генов зависит, будет организм гомо- или гетерозиготным.
Гомозиготные организмы кодируют всего один признак и находятся на тех же участках хромосом. Символически обозначаются как, например, АА или аа. Примером гомозиготного организма может быть гладкошерстный котенок от гладкошерстных матери и отца, где тип шерсти является признаком. Оба гена либо доминантные, либо рецессивные.
Гетерозиготные организмы, в свою очередь, совмещают различные признаки. Они могут записываться в генетических задачах как, например, Аа. В этом случае наблюдаемый параметр находится и в доминантном, и в рецессивном состоянии. Например, ребенок от матери с голубыми глазами и отца с карими глазами.
Таким образом, человек наследует доминантные и рецессивные гены различных признаков. Это могут быть как фенотипически проявляющиеся параметры, так и не проявляющиеся.
В основном, к наследуемым признакам относятся:
- Форма лица (квадратное, овальное, круглое, треугольное): острота скул, контуры лица, форма и размер носа, цвет глаз и так далее.
- Пропорции тела и телосложение: предрасположенность к ожирению или дефициту массы тела, вес и толщина кости, длина конечностей, пропорциональность головы и туловища.
- Цвет кожи, волос, глаз.
- Физические и анатомические патологии: количество пальцев, добавочные мышцы или их отсутствие, добавочные органы (например, вторая матка) или их отсутствие.
- Наследственные заболевания и предрасположенность к ним: сахарный диабет, аллергии, предрасположенность к заболеваниям центральной нервной системы, сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
- Психические особенности: темперамент, предрасположенность к проявлению тех или иных эмоций, склонность к умственному или физическому труду, эмоциональный интеллект, самооценка.
Интересно, что психические особенности формируются и во время беременности. На плод влияет множество факторов, например, стресс матери или, наоборот, удовлетворение ее потребностей. Беременная женщина, испытавшая испуг, может родить ребенка с врожденной неприязнью или страхом перед неизвестностью.
https://www.youtube.com/watch?v=FyIEj9ra-kI
Виды наследственности
Наследственность человека в биологии – это передача информации из родительского организма в дочерний, что обеспечивает оформленность отдельного вида. Осуществляться может посредством нескольких механизмов. Существует всего два вида наследования: ядерное и цитоплазматическое.
Ядерное наследование разделяется на аутосомное – не сцепленное с полом, свободное от пола, и, соответственно, зависимое от пола. В цитоплазматическом наследовании особый интерес представляет митохондриальное наследование.
Ядерная или хромосомная наследственность
В первую очередь связана с понятием «хромосома». Это специальный орган в клетке, который отвечает за передачу информации. Он присутствует только в клетках сложных организмов.
В результате исследований в начале XX в. ученые пришли к выводу, что наследуемые признаки распределяются согласно определенных закономерностей. В таком случае аллели расположены вдоль линии цепочки ДНК и передаются вместе с полом. Это объясняет теорию сцепленного с полом наследования.
Хромосомная наследственность протекает внутри ядра клетки и обеспечивается ее специальными органеллами – хромосомами. Из-за ошибок процессов обмена информацией могут возникать хромосомные мутации, приводящие к гибели плода.
Суть теории в том, что признаки, расположенные на одной хромосоме, наследуются сцеплено. Однако, сцепленному наследованию мешает кроссинговер – процесс обмена информацией между материнской и отцовской хромосомами, который может разорвать линейность генов.
В человеческой клетке всего 23 пары хромосом. 22 из них не сцеплены с полом. Они присутствуют как в мужском, так и в женском организме и носят параметры фенотипические и генотипические признаки. Последняя пара, 23-я, различна для мужчин и женщин. В зависимости от того, какая хромосома (X или Y) будет в генотипе ребенка, развивается человек соответствующего пола.
Отличие хромосомного наследования в том, что признаки передаются потомству без изменений, не считая мутаций. Включает в себя аутосомно-рецессивное наследование (наследуемые признаки обоих родителей подавленные), аутосомно-доминантное (наследуемые признаки обоих родителей доминантные), сцепленное с Y- (наследуемые признаки проявляются только у самцов) или X-хромосомой (наследуемые признаки проявляются только у самок).
Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность
Это тип наследования, при котором передаются локализованные вне ядра признаки. Цитоплазматическое наследование не поддается существующим закономерностям, например, закону Менделя.
Наследственность вирусов в биологии так же рассматривается, как цитоплазматическая. Помимо хромосом, в которых содержится основная часть генов, информацию способны передавать и другие органы клетки (это, например, пластиды у растений, митохондрии у человека).
В человеческом организме нехромосомная наследственность – задача митохондрий, которые также имеют свои цепочки ДНК. Зачастую эта информация наследуется по материнскому организму.
В зависимости от выраженности признаков принято выделять два типа наследственности: с полным и неполным доминированием.
- Полное доминирование. Результат взаимодействия генов, при котором доминантный ген полностью подавляет рецессивный. Таким образом, в фенотипе не проявляются подавленный ген, он полностью маскируется. Этот тип доминирования наиболее распространен. Например, в подавляющем большинстве так наследуется резус-фактор крови у человеческого ребенка, цвет волос и цвет глаз.
- Неполное доминирование. В этом случае ни один ген не подавляет другой. Из-за того, что оба признака являются доминирующими или рецессивными, признак смешивается и появляется новый, отличительный от родительского. Так, например, происходит с волнистыми волосами. Это результат взаимодействия генов кудрявых и прямых волос родительских организмов. Здесь признак может иметь различную выраженность. К этому же типу доминирования относятся промежуточные цвета кожи и волос.
Задача цитоплазматической наследственности в быстрой адаптации организма к постоянно изменяющимся условиям. Передаваемая информация в большей мере программирует работу отдельных органоидов клетки, нежели признаки организма в целом.
Изменение активности тех или иных органоидов (например, митохондрий) влияет на производительность организма. Этим обусловлен аномально быстрый или, наоборот, медленный метаболизм у людей, особенности липидного, углеводного или белкового обменов.
Носители наследственности
Основным структурным компонентом наследственности является ген – тот или иной признак. Человеческий организм состоит из множества различных клеток, каждая из которых содержит в себе наследственную информацию – ДНК.
Цепь ДНК состоит из полимерных белков – органических структур, которые преимущественно выполняют строительную и пластичную функции в организме. Белки синтезируются человеческим организмом самостоятельно из поступающих с пищей аминокислот. Каждый белок состоит из аминокислот. В одной структуре белка может насчитываться до десятков и сотен аминокислот.
Из белков состоят клеточные оболочки, защиты цепей ДНК, непосредственно передаваемая информация тоже кодируется с помощью генетического кода на молекулах ДНК и РНК. Изначально она не имеет вид генов, характеризующих непосредственно те или иные признаки.
Основными носителями наследственности выделяют:
- гены.
- ДНК.
- хромосомы.
Гены. Непосредственно те участки цепочки ДНК, которые определяют последовательность ее составляющих – нуклеотидов. ДНК состоит из расположенных в строгой закономерности структурных единиц четырех типов. Этот принцип генетического кода напоминает программу, кодирование элементов системы, предопределение траектории развития.
ДНК. Является молекулярной основой гена. ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота – большая молекула, состоящая из миллиардов различных атомов и микромолекул, и обеспечивающая передачу генетической информации.
Хромосомы. Отдельные структуры в ядрах клеток сложных организмов (эукариот), которые отвечают за хранение наследственной информации. Не только хромосомы являются носителями генетической информации, но включают в себя наибольшую часть генов.
Самой большой хромосомой в генотипе человека является 1-я. Она содержит 8% всего генетического материала клетки (4500 генов). Деформации 1-й хромосомы могут повлечь за собой такие заболевания, как болезнь Альцгеймера, Гоше, дистрофия и глаукома.
Наследственность человека в биологии – это механизм, требующий слаженной работы всех носителей информации для ее успешной передачи потомству.
Методы генетики
Несмотря на то, что генетические исследования человека ограничены малой репродуктивной производительности, наличия правовых и нравственных норм, ученые активно изучают процесс наследования и человеческую генетику.
Методы, которые они используют, не вредят здоровью испытуемых и больше носят аналитический характер. То есть ученые собирают полученную в ходе наблюдения информацию и сортируют, анализируют ее.
Генеалогический метод
Для использования генеалогического метода необходимо знать, проявляется ли исследуемый признак у родителей изучаемого индивида. Точность повышается, если также известны предки по отцовской или материнской линиям.
Представляет собой составление родословной изучаемой особи с целью выявления наследственных признаков. Ученые анализируют составленное генеалогическое древо, используя специальные обозначения и графические символы.
С помощью генеалогического метода стало возможным определить вид наследственности таких признаков, как веснушки, лишние пальцы, альбинизм и врожденная глухота. Если два первых признака наследуются как доминантные и независимые от пола, то последние – как рецессивные.
Благодаря генеалогическому методу стало известно, что брак между родственниками значительно повышает риск рождения мертвого ребенка, мутаций и уродств плода.
Близнецовый метод
Предметом исследования становятся близнецы – однояйцевые или разнояйцевые, одновременно родившиеся дети. Больший интерес для исследователей представляют именно однояйцевые, монозиготные близнецы, так как развиваются по траектории и изменяются лишь под воздействием окружающей среды.
Однояйцевые близнецы не могут быть разного пола, фенотипически схожи по большинству признаков. Обязательно монозиготные близнецы будут иметь одну и ту же группу крови, с вероятностью в 99,5% и 97% будут иметь идентичный цвет глаз и волос соответственно.
Разнояйцевые близнецы могут отличаться друг от друга как по генотипу, так и внешностью. Вероятность того, что у дизиготных близнецов будет одинаковая группа крови, составляет всего 46%. Цвет глаз и волос схожи с вероятностями в 28% и 23% соответственно. Патологические признаки с малой вероятностью одинаково проявляются. Лишь в 94% случаев у близнецов проявляется корь, в 15% — туберкулез.
Близнецовый метод позволил исследователям выявить врожденную предрасположенность индивида к таким заболеваниям, как шизофрения, сахарный диабет или эпилепсия. В свою очередь, наблюдение за монозиготными близнецами позволили выявить степень влияния окружающей среды на развитие организма.
Цитогенетический метод
Основан на прицельном наблюдении за хромосомами человека. Исследователи сравнивают нормальные хромосомы с патологичными и, основываясь на изменениях структуры наследственной информации или числа хромосом выявляют хромосомные заболевания.
Наследственность человека в биологии – это набор данных, которые позволяют выявлять и предубеждать генетические патологии.
Предметом исследования становится кровь: у взрослых из вены, у новорожденных из пятки или уха. Анализируются клетки иммунитета в крови – лимфоциты. Оценивается окраска, размер и активность клеток.
Биохимический метод
С помощью этого метода осуществляется анализ баланса различных веществ в крови испытуемого. Анализируется минеральный состав, уровень сахара и липидов. Выявляются нарушения в метаболизме.
Биохимический метод позволяет диагностировать Фенилкетонурию. Это заболевание приводит к слабоумию в раннем возрасте и передается по наследству. Минимизировать ущерб помогает специальная диета.
Популяционно-статический метод
В качестве предмета исследования выступает не отдельный индивид, а целая популяция (население города, деревни). Соответственно, популяция имеет присущие только ей особенности
Данные, полученные с помощью популяционно-статического метода, лежат в основе закона Харди-Вайнберга. Он утверждает, что в популяции при идеальных условиях сохраняется количество доминантных, рецессивных генов и генотипов.
Генетическая символика
Символику используют для составления генеалогического древа, решения задач о гибридизации, секционировании. Активно применяется как учеными, так и селекционерами.
Во время использования генеалогического метода используют следующие символы:
| Символ | Значение |
| АА | Доминирующая гомозигота, образующая гаметы с доминантными генами. |
| аа | Рецессивная гомозигота, образующая гаметы с подавленными генами. |
| Аа | Гетерозигота, образующая гаметы и с доминантным, и с рецессивным генами. |
| Р | Предки, родители. |
| G | Гаметы родителей. |
| F (F1, F2) | Дети. В зависимости от того, какая цифра стоит после F, может обозначать 1, 2, 3… поколения. |
| x | Брак, связь между родителями. |
Половые хромосомы, конфликт
Половыми в кариотипе млекопитающих и, соответственно, человека, являются Y- и X-хромосомы. Несмотря на это, наследоваться могут лишь определенные признаки, сцепленные с половыми хромосомами, но сам пол ребенка не предопределяется генетикой.
Даже если у ребенка оба вида хромосом, что соответствует мужскому полу – это не всегда означает 100% развитие мужского организма. В таких случаях взросление (если плод выживает) сопровождается серьезными патологиями.
Наследственность человека в биологии – это передача и закрепление эволюционно значимых для успешного развития организма признаков.
Конфликт половых хромосом заключается в постоянном совершенствовании и накоплении антагонистичных генов. Это касается не только физического развития. Гены отвечают за регулирование не только процессов развития организма, но и активность эндокринной системы.
Основа полового конфликта в разных интересах мужчин и женщин. Такие показатели в мужском организме, как, например, высокий тестостерон (отвечающий за сперматогенез, развитость мускулатуры), могут быть даже вредны для противоположного.
Различаются половые хромосомы благодаря антагонистическому половому отбору. При смене каждого поколения в половых хромосомах что-то корректируется. Это, в свою очередь, служит еще одним помощником естественного отбора и закрепляет желательные для пола признаки.
Многие стереотипные представления о поведении мужчин и женщин генетически вполне обусловлены. Х-хромосома содержит гены, ответственные за репродуктивную женскую систему, заботу о потомстве, задатки характера и темперамента. Y-хромосома накапливает гены, влияющие на уровень агрессии, рост и активность.
Аутосомные и сцепленные с полом признаки
Аутосомные признаки – те, которые наследуются в независимости от пола будущего ребенка. Гены этих признаков содержатся в половых хромосомах.
К аутосомно-доминантным относятся:
- лишние пальцы;
- способность сворачивать язык в трубочку;
- отсутствие фаланг на пальцах;
- хрупкие кости;
- веснушчатость.
К аутосомно-рецессивным относятся:
- рыжий цвет волос;
- склонность к сахарному диабету и полиомиелиту;
- глухота.
Заболеваниями, которые связаны с полом, чаще страдают мужчины. В свою очередь женщины оказываются переносчиками. Например, доминантный ген дальтонизма находится в женской Х-хромосоме.
К сцепленным с полом доминантным признакам относятся:
- склонность к рахиту, потемнению эмали зубов;
- врожденная мускульная дистрофия;
- дальтонизм у мужчин.
К сцепленным с полом рецессивным признакам относятся:
- сниженная цветовая восприимчивость;
- гемофилия.
Наследственность выступает как главный видообразующий механизм. В биологии человека выделяют еще сопутствующие этому процессы: естественный отбор и качественные мутации. Эта совокупность признаков уникальна для каждого организма и дает новый толчок эволюции.
Автор: Свиткевич Юлия
Видео о наследственности в биологии
Введение в наследственность: