Неонатальный скрининг признан во всем мире важной профилактической мерой для раннего выявления заболеваний у новорожденных, которые могут повлиять на их здоровье в долгосрочной перспективе.
Цель неонатального скрининга новорожденных
Большинство детей рождаются здоровыми, но есть редкие врожденные заболевания, которые еще не распознаются у новорожденных по внешним признакам и, если их не лечить, могут привести к повреждению органов, умственным и физическим нарушениям или даже смерти.
Если нарушения выявляются и лечатся на ранней стадии, последствий в большинстве случаев можно избежать. Эти заболевания поражают примерно 1 из 1000 новорожденных.
Исследование новорожденных первые 7 дней проводится по специальной медицинской программе, позволяющей выявить врожденные заболевания обмена веществ и эндокринопатии на ранней стадии. Раннее вмешательство для лечения расстройств может устранить или уменьшить симптомы, которые могли бы привести к пожизненной инвалидности.
Для чего делают скрининг
Скрининг новорожденных используется для раннего выявления излечимых расстройств, которые могут привести к умственной и физической инвалидности и даже смерти, если лечение начнется слишком поздно или вообще не начнется. Роль и масштабы скрининга новорожденных расширяются.
Усовершенствованная процедура программы включают расстройства, которые могут вызвать:
- преждевременную смерть;
- инфекционные заболевания;
- нарушения слуха;
- проблемы с сердцем.
Выявление генетических заболеваний
В программу неонатального скрининга новорожденных входит всего лишь 5 заболеваний. Но генетически обусловленных расстройств намного больше, свыше 500. К счастью, они очень редки. Многие родители могут получить полную информацию о здоровье ребенка при помощи расширенного генетического исследования методом ТМС.
Неонатальный скрининг новорожденных на расширенный круг генетических заболеваний необходим в том случае, если в семье имеются носители генных дефектов.
Выявление глухоты
Основная цель – выявить новорожденных с потерей слуха. Вторичной целью является выявление новорожденных с заболеваниями, которые могут вызвать потерю слуха в последующем, и составление плана мониторинга состояния органов слухового аппарата.
Рекомендации включают:
- завершение скрининга слуха к 1 месяцу:
- диагностику любой потери слуха к 3-месячному возрасту,
- выбор и настройку слухового аппарата в течение 1 месяца после медицинского подтверждения потери слуха, если родители выберут этот вариант;
- дальнейшее отслеживание результатов.
Существует два стандартных метода выявления потери слуха у новорожденных:
- Отоакустическая эмиссия. С помощью миниатюрного зонда и микрофона проверяется качество слуха. Если звуки отражаются от слухового прохода, это означает, что среднее ухо и ушная раковина функционируют нормально.
- Слуховой ответ ствола мозга. Электроды, помещенные на голову новорожденного, определяют наличие или отсутствие реакции мозга на звуки.
Выявление патологий
Врожденные пороки сердца являются одной из причин смертности детей на первом году жизни. Для предотвращения летальных исходов после рождения проводится измерение сатурации крови кислородом у новорожденного.
Оптимально выполнение исследований на 2 сутки после рождения. С целью выявления пороков аорты, дефектов межжелудочковой перегородки сердца проводятся измерение артериального давления на руках и ногах.
Когда проводят?
Неонатальный скрининг новорожденных проводится на основе сухого пятна крови. Для этого исследуемый материал берется из пятки младенца. Если обследование не проводилось в первые дни после рождения, то в дальнейшем кровь на анализ сдаётся в детской поликлинике.
Исследование проводят:
- у ребёнка, родившегося в положенные сроки – на 4 день;
- у родившегося преждевременно – на 7 день после появления на свет.
Как проводится?
Для анализа берется капиллярная кровь, обычно из пятки.
Сбор крови:
- Пятка ребёнка должна быть разогретой. Лучший способ усилить капиллярный кровоток – обернуть её теплой (не выше 42° C) влажной тканью примерно на 5 минут.
- Выбрать и продезинфицировать место прокола на внешнем или внутреннем пяточном крае подошвы стопы, продезинфицировать 70% изопропанолом. Излишки спирта удаляются стерильным тампоном. При заборе крови кожа пятки должна быть сухой.
- Зафиксировать пятку одной рукой. Давление в области пятки можно контролировать, зафиксировав его между большим и указательным пальцами.
- Проколоть кожу стерильным ланцетом. Наконечник не должен быть длиннее 2,4 мм (более короткие наконечники используются для недоношенных детей). Кончик ланцета быстро вонзается в кожу на краю подошвы стопы под небольшим давлением. В средней части подошвы существует повышенный риск травмирования пяточной кости.
- Первая капля крови удаляется сухим стерильным тампоном. В этой капле может содержаться тканевая жидкость, не подходящая для лабораторных исследований.
- Следующим каплями крови полностью заполняются кружки тестовой карточки. Фильтровальную бумагу нельзя прижимать к месту прокола, пятку нельзя сдавливать (при этом существует риск растворения капель крови тканевой жидкостью). Кровь нельзя вводить через капиллярные трубки.
Кровяные пятна высушиваются в течение 3-4 ч, а затем отправляются на анализ. Образцы следует собирать перед выпиской из родильного дома.
Важно, чтобы карточки были помечены данными пациента, а поля карточки из фильтровальной бумаги были полностью и равномерно заполнены. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Когда готовы результаты?
Результаты анализа крови обычно готовы ко времени выписки матери и ребёнка. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка подтверждено заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.
Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Терапия может включать ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение. Скрининговые результаты в неонатальный период на предмет потери слуха и болезней сердца доступны сразу после проведения теста у новорожденных.
Расшифровка результатов
Скрининг новорожденных включает тесты, проверяющие различные проблемы:
- Метаболические. Метаболизм – это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты – это особые белки, которые помогают метаболизму за счет ускорения химических реакций в клетках. Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом. Метаболические нарушения включают:
- фенилкетонурию;
- метилмалоновую ацидурию;
- тирозинемию;
- цитруллинемию;
- дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.
- Гормональные. Гормоны – это химические посредники, производимые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:
- врожденный гипотиреоз;
- врожденную гиперплазию надпочечников.
- Проблемы с гемоглобином: гемоглобин – это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу. Некоторые из проблем с гемоглобином, включенных в скрининг новорожденных:
- серповидно-клеточная анемия;
- гемоглобин SC болезнь;
- бета-талассемия.
- Другие редкие, но серьезные проблемы со здоровьем, включаемые в обследование новорожденных:
- галактоземия;
- дефицит биотинидазы;
- муковисцидоз;
- тяжелый комбинированный иммунодефицит;
- болезнь Помпе (накопление гликогена II типа);
- мукополисахаридоз 1 типа;
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия;
- атрофия спинных мышц (СМА).
Таблица результатов скрининга:
| Вид исследования | Результат в норме | Рекомендации в случае выявленных заболеваний |
| Муковисцидоз
(иммунореактивный трипсин) |
Пороговое
значение 70 нг/мл |
Ингаляции, физиотерапия, введение ферментов и антибиотиков
|
| Фенилкетонурия
(кол-во фенилаланина в крови) |
2-4 мг/% |
Низкофенилаланиновая диета, прием тетрагидробиоптерина
|
| Галактоземия
(уровень тотальной галактозы в сыворотке крови) |
‹ 7,2 м/дл |
Диета с низким содержанием лактозы (галактозы) на протяжении всей жизни
|
| Адреногенитальный синдром
(21-гидроксилаза) |
Пороговый уровень
60 нмоль/л |
Пожизненная замена гидрокортизона на минералокортикоиды
|
| Врожденный гипотиреоз
(пробы с тиреотропин-рилизинг-гормоном) |
ТТГ менее 20 мМе/л |
Пожизненная замена L-тироксином |
Наилучший образец крови считается у 24–48 часового ребёнка. Если образец крови был взят раньше 24 ч после рождения, необходимо проводить повторный анализ.
Результат анализа, выходящий за пределы нормы, не означает, что ребёнок болен. Это говорит о том, что требуются дополнительные обследования.
Неонатальный скрининг новорожденных, появившихся на свет прежде срока или с низкой массой тела, может показать результат анализа первого образца крови выше нормы, даже если у ребенка нет заболевания.
Муковисцидоз
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь, вызывающая проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах. Люди с муковисцидозом часто болеют легочными инфекциями. Со временем у них возникают проблемы с дыханием, пищеварением, из-за которых сложно набрать вес.
Заболевание может вызвать симптомы вскоре после рождения ребенка. Первым признаком того, что у ребенка имеется кистозный фиброз, является кишечная непроходимость, называемая мекониевой непроходимостью. Муковисцидоз может быть легким или тяжелым, в зависимости от человека.
Симптомы муковисцидоза включают:
- легочные инфекции или пневмония;
- хрипы;
- кашель с густой слизью;
- объемный, жирный стул;
- запор или диарея;
- проблемы с набором веса или плохой рост;
- очень соленый пот.
У некоторых детей также могут быть носовые полипы (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции носовых пазух и усталость. У большинства детей МВ диагностируют к 2 годам. Но человеку с легкой формой не может быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия – это нарушение обмена веществ, вызванное дефектом фермента, который расщепляет фенилаланин аминокислоты.
Организм использует аминокислоты для создания белков. Фенилаланин необходим для нормального роста младенцев и детей, для производства белка. Последствия заболевания тяжелые, особенно страдает мозг. Отсутствие лечения фенилкетонурии может привести к задержке развития и необратимой умственной отсталости.
Фенилаланин также влияет на меланин – пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи. Таким образом, у детей с фенилкетонурией часто бывает светлая кожа, светлые волосы и голубые глаза.
У ребенка с ФКУ также могут быть:
- припадки;
- проблемы роста;
- поведенческие проблемы;
- кожная сыпь;
- затхлый запах изо рта, от кожи или мочи из-за слишком большого количества фенилаланина в организме.
Галактоземия
Возникает из-за дефицита фермента, необходимого для метаболизма галактозы в молочном сахаре.
Новорожденные обычно выглядят нормальными, однако в течение нескольких дней после начала кормления молоком развиваются:
- рвота;
- диарея;
- желтуха;
- повреждение печени.
Без лечения заболевание может привести к задержке развития, роста, гепатомегалии, катаракте и в тяжелых случаях смерти. При раннем выявлении и строгом соблюдении диеты без галактозы можно ожидать, что младенцы с диагнозом GAL достигнут удовлетворительного состояния здоровья.
Однако, поскольку некоторая часть галактозы может вырабатываться в организме и вызывать отрицательные эффекты, рекомендуется тщательный мониторинг и оценка развития малыша. Соблюдение указаний врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.
Адреногенитальный синдром
В основе гормонального сбоя лежит нарушение выработки стероидных гормонов в коре надпочечников. Заболевание может привести к маскулинизации у девочек и преждевременному половому созреванию у детей обоего пола.
Кроме того, смерть наступает в младенчестве (иногда уже на 2 неделе жизни) из-за синдрома потери соли. Заместительная гормональная терапия должна начаться как можно раньше для предотвращения симптомов и летального исхода.
Врожденный гипотиреоз
Недостаточность щитовидной железы, гипотиреоз, приводит к серьезным нарушениям физического и умственного развития. Сразу после рождения она может привести к усилению и продолжительности неонатальной желтухи, апатии.
Если дети получают гормоны щитовидной железы в раннем возрасте, в подавляющем большинстве случаев они будут нормально развиваться. Если терапия начинается слишком поздно, развитие болезни может привести к инвалидности.
Образец крови исследуется на предмет:
- низкий уровень Т4 (тироксина), гормона, вырабатываемого щитовидной железой, который помогает контролировать метаболизм и рост;
- высокий уровень ТТГ (тиреотропный гормон), вырабатываемого гипофизом для стимуляции щитовидной железы и увеличения выработки гормонов щитовидной железы.
Иногда врачи назначают УЗИ или сканирование щитовидной железы, чтобы получить больше информации.
Можно ли отказаться от обследования?
Процедура скрининга проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Отказаться от обследования можно, предварительно заполнив специальную форму отказа родителей от обследования.
Многие врожденные заболевания раскрываются с годами, когда время для лечения уже упущено. Именно по этой причине была разработана программа неонатального скрининга новорожденных. Родителям не стоит от него отказываться, поскольку это единственный метод, позволяющий выявить многие нарушения, которые со временем приведут к непредсказуемым результатам.
Видео о скрининге новорожденных
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания: