Первичный иммунодефицит организма — это генетическое или приобретённое на стадии внутриутробного развития заболевание, которое характеризуется полным, либо же частичным отсутствием защитных функций иммунной системы.
После заражения патогенными микроорганизмами в крови больного не вырабатывается достаточное количество антител, способных противостоять бактериальной, вирусной и грибковой инфекции.
Большинство иммунодефицитных состояний первичного типа проявляются в первые 2 года после рождения, но также существуют разновидности заболеваний, манифестация которых диагностируется спустя 20-30 лет самостоятельной жизни.
Виды
Первичный иммунодефицит является медицинским определением, которое включает в себя целый комплекс сложных заболеваний наследственной и приобретённой природы происхождения.
Это патологии, которые характеризуются отсутствием одного или сразу нескольких составляющих иммунного аппарата, выполняющего функцию защиты организма от негативного влияния инфекционных микроорганизмов, внешних и внутренних факторов.
В таблице ниже подробно описаны основные виды первичного иммунодефицита, признаки которых проявляются на разных стадиях развития человека.
| Виды первичного иммуно-дефицита | Описание патологии |
| Синдром Ди Джорджи | Это приобретённое нарушение работы иммунной системы, которое возникает на 6-8 неделе формирования плода. Заболевание характеризуется пороком развития тимуса, крупных магистральных сосудов, околощитовидных желез и сердечной мышцы. Снижение уровня иммунного ответа связано с дефектом Т-лимфоцитов, который вызван множественными аномалиями жизненно важных органов и желез внутренней секреции. Если ребёнок преодолевает возрастной порог в 5 лет, то прогноз на выживаемость является благоприятным. |
| Лимфопро-лиферативный синдром | Данный вид первичного иммунодефицита отличается тем, что он наследуется исключительно по рецессивному типу. Лимфопрофилеративным синдромом болеют только мальчики. Патология характеризуется повышенной чувствительностью организма по отношению к вирусу Эпштейна-Барр. После заражения данной инфекцией у больного появляются тяжёлые осложнения в виде хронической лихорадки, поражения лимфатических узлов и В-клеточной лимфомой, которая локализуется в тканях тонкого кишечника. |
| Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы | Это тяжёлая форма первичного иммунодефицита, наследование которой происходит по аутосомно-рецессивному типу. Практически сразу же после своего рождения дети начинают болеть гипопластической анемией, а также имеют очень сниженную функциональную активность Т-лимфоцитов. |
| Оротацидурия | Это первичный иммунодефицит наследственного типа, которой возникает из-за нарушения процесса синтеза пиримидинов. Патология проявляется активной экскрецией оротата (оротовой кислоты) с мочой, хроническим дефицитом Т-лимфоцитов, отставанием в физическом и интеллектуальном развитии, мегалобластной анемией. |
| Биотин-зависимая ферментопатия | Данный вид заболевания характеризуется возникновением клеточного иммунодефицита, основные признаки которого проявляются в период новорожденности. У ребёнка возникают приступы кетоацидоза, появляются признаки кожных высыпаний, алопеции, судорог нижних конечностей, врождённой непереносимостью белка. Терапия биотином стабилизирует состояние иммунной системы больного. |
| Агаммагл-обулинемия | Это заболевание сопровождается хронической недостаточностью иммуноглобулинов всех типов. Впервые данная патология была открыта в 1952 году. Из-за низкой иммунной активности уже на 1 году жизни у больных детей обнаруживают тяжёлые осложнения и дисфункциональные нарушения, затрагивающие ткани внутренних органов и опорно-двигательный аппарат. Патологические состояния организма вызываются бактериальными микроорганизмами. В тот же момент вирусные инфекции переносятся легко. Прогноз на выздоровление является неблагоприятным. |
| Синдром Вискотта-Олдрича | Данный вид иммунодефицита первичного типа сопровождается тромбоцитопенией и обширной экземой кожи. Инфекционные процессы во внутренних органах развиваются в 10-12 мес. жизни ребёнка. Основные нарушения в работе иммунного аппарата связаны с тем, что из тимуса и тканей лёгких постепенно исчезают лимфоциты. Учёные до сих не владеют информацией о природе происхождения данной патологии. |
| Синдром Гитлина | Это комбинированный вид первичного иммунодефицита, который возникает по причине недостаточности соматотропного гормона. Больные отличаются отсталостью физического развития, страдают от карликового роста и незрелостью тимуса. В связи с наличием последней патологии возникают нарушения в работе иммунной системы, которые приводят к уязвимости ребёнка перед инфекционными микроорганизмами. |
| Болезнь Гланцмана-Риникера | Данный вид первичного иммунодефицита впервые был описан швейцарскими врачами в 1950 году. Заболевание всегда протекает в тяжёлой форме, а его возникновение связано с полностью пассивным иммунитетом. Смерть больного наступает во второй половине 1 года жизни. |
| Синдром Гуда | Для заболевания данного вида характерна выраженная незрелость тимуса, в тканях которого практически всегда развивается опухоль (тимома). Большинство больных также страдают от гипопластической анемии. |
| Вариабельная иммунная недостаточность | Эта разновидность первичного иммунодефицита возникает по причине того, что плазматические клетки не продуцируют достаточное количество иммуноглобулинов всех типов. В связи с этим организм человека оказывается уязвимым перед инфекционными микроорганизмами. |
| Гранулематозная болезнь | Это наследственная патология, природа происхождения которой связана с низкой активностью фагоцитов по отношению к бактериальной микрофлоре. При этом процесс фагоцитоза протекает в штатном режиме. Патогенные микроорганизмы, поглощённые фагоцитами, не погибают, а сохраняют дальнейшую болезнетворную активность и способность к клеточному делению. Иммунная система не способна выполнять свою функцию по нейтрализации бактериальной инфекции, что приводит к тяжёлой интоксикации организма. |
| Синдром Миллера | Данный вид первичного иммунодефицита вызывается совокупностью наследственных дефектов, которые затрагивают функции лейкоцитов. Низкий уровень иммунного ответа связан с недостаточной миграционной активностью нейтрофильных гранулоцитов, снижением процесса фагоцитоза, а также практически полным отсутствием бактерицидной функции. |
Все вышеперечисленные виды первичного иммунодефицита являются тяжёлыми заболеваниями иммунной системы, большая часть которых требует регулярного приёма сильнодействующих препаратов. Независимо от разновидности патологии организм больного является одинаково уязвимым перед инфекционными микроорганизмами.
Стадии и степени
Первичный иммунодефицит — это болезненное состояние иммунной системы, которое может сопровождаться незначительными функциональными нарушениями организма, либо же приводить к тяжёлым и необратимым последствиям.
Выделяют 3 основные степени тяжести первичного иммунодефицита.
Лёгкая степень тяжести
В данном случае снижение защитных функций иммунной системы является несущественным. С первых дней после рождения ребёнок склонен к частым инфекционным заболеваниям, отличается медленными темпами физического развития, но в тот же момент присутствуют признаки иммунного ответа.
Средняя степень тяжести
Признаки заболевания проявляются уже на первом году жизни ребёнка. Патология характеризуется крайне низкой активностью Т-лимфоцитов, отсутствием местной и общей иммунной реакции на инвазию инфекционных микроорганизмов.
Организм больного не в состоянии полноценно противостоять бактериям, вирусам и грибкам. В связи с этим ребёнок страдает от постоянной интоксикации, развиваются дисфункции внутренних органов. При отсутствии своевременной медикаментозной терапии прогноз на выздоровление неблагоприятный.
Тяжёлая степень тяжести
Тяжёлые формы первичного иммунодефицита сопровождаются наличием полностью пассивного иммунитета, а также нарушениями в работе пищеварительной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой системе.
Организм ребёнка получает антитела только за счёт материнского молока, которое обеспечивает ему минимальную защиту от патогенной микрофлоры. С началом первого прикорма другими продуктами развиваются тяжёлые осложнения, затрагивающие все органы и системы больного. В большинстве случаев летальный исход наступает до достижения возраста 6 мес.
Симптомы
Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание иммунной системы, развитие которого сопровождается проявлением следующей симптоматики:
- рецидивирующие инфекции придаточных пазух, верхних и нижних дыхательных путей, кожи, желудочно-кишечного тракта, слизистых оболочек ротовой полости (чаще всего вызываются простейшими микроорганизмами и грибами);
- лейкоцитопения, гемолитическая, а также мегалобластическая анемия, тромбоцитопения;
- хроническая форма гепатита, который чаще всего вызывается вирусными инфекциями;
- аутоиммунные нарушения, сопровождающиеся аномальным поражением костной и соединительной ткани опорно-двигательного аппарата (больной страдает от артрита, склеродермии, воспалительных заболеваний кожного покрова);
- тяжёлые аллергические реакции в виде красной сыпи, отёков слизистых оболочек, зуда, экземы;
- наличие доброкачественных и злокачественных опухолей, большая часть из которых поражает лимфатическую и пищеварительную систему;
- хроническая диарея, сопровождающаяся синдромом мальабсорбции;
- склонность к нетипичным реакциям на вакцинацию (введение живых вакцин может привести к тяжёлым осложнениям в виде бактериального заражения крови);
- пороки развития суставов, которые в первую очередь затрагивают хрящевую ткань.
Наличие данных симптомов является достаточным основанием для проведения более тщательного обследования организма с определением клеточного состава крови, а также её элементов, принимающих непосредственное участие в иммунном ответе.
Причины появления
Первичный иммунодефицит — это тяжёлое заболевание иммунной системы, которое возникает по следующим причинам:
- влияние наследственного фактора, когда склонность к иммунодефицитным состояниям передаётся ребёнку вместе с генетической информацией от одного из родителей;
Причины первичного иммунодефицита - аномалии внутриутробного развития, которые приводят к различным порокам тимуса и органов кроветворения, принимающих участие в синтезе клеток иммунной системы.
Это 2 основные причины появления первичного иммунодефицита. На возникновение патологии также могут влиять такие косвенные факторы как образ жизни родителей, состояние здоровья матери и ребёнка в период беременности, приём лекарственных препаратов, наличие сопутствующих заболеваний, которые беспокоили женщину во время вынашивания младенца.
Диагностика
Дети и взрослые люди с признаками первичного иммунодефицита проходит предварительное обследование у лечащего врача. Доктор обращает внимание на состояние здоровья кожного покрова, волос, слизистой оболочки ротовой полости и гортани, возможное наличие хрипов в лёгких, снижение общей массы тела.
Затем пациенту в обязательном порядке назначается прохождение следующих видов лабораторных исследований:
- анализ капиллярной крови на определение общих показателей и клеточного состава;
- измерение количества иммуноглобулинов Ig;
- дерматологические тесты на степень гиперчувствительности кожи по отношению к основным раздражителям;
- фиксация уровня титров антител IgG, IgМ, IgА, IgЕ.
Данные виды диагностических исследований позволяют определить аномалии развития основных клеток крови, которые принимают активное участие в иммунном ответе при заражении инфекционными микроорганизмами.
Дети с пороками развития внутренних органов проходят дополнительные обследования в виде УЗИ, МРТ, КТ, рентгенографии внутренних органов. Средняя стоимость диагностических исследований составляет 10500 руб.
Когда необходимо обратиться к врачу
Первичный иммунодефицит — это хроническое заболевание, признаки которого обнаруживаются в первые месяцы после рождения ребёнка.
Появление вышеперечисленных симптомов болезненного состояния организма, склонность к частым простудным, бактериальным, вирусным и грибковым заболеваниям, наличие в организме очагов хронической инфекции являются поводом для обращения к доктору, а также прохождения диагностики иммунной системы.
В процессе обследования и терапии первичного иммунодефицита задействованы врач-иммунолог, педиатр, генетик, инфекционист, терапевт (если заболевание было диагностировано у пациента взрослой возрастной группы).
Профилактика
Для того, чтобы минимизировать вероятность возникновения первичного иммунодефицита, взрослые люди, планирующие рождение ребёнка, должны выполнять следующие правила профилактики:
- вести здоровый образ жизни, который предусматривает отказ от табакокурения, приёма наркотических средств, злоупотребления спиртными напитками;
- прохождение предварительного медицинского осмотра, которое должно быть выполнено до зачатия ребёнка;
- сдача крови для проведения генетического исследования на вероятность передачи дефектного гена, вызывающего первичный иммунодефицит врождённой этиологии;
- в период беременности женщина должна регулярно проходить плановые обследования у врача-гинеколога, а также сдавать все назначенные анализы;
- во время вынашивания ребёнка не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, проникая в ткани плода;
- устранять в организме очаги хронической инфекции.
В большинстве случаев дети с первичным иммунодефицитом рождаются у молодых мужчин и женщин, которые имеют кровных родственников с аналогичными заболеваниями. Это наследственный фактор, спрогнозировать который можно только по результатам генетического обследования будущих родителей.
Методы лечения
Основные методы лечения первичного иммунодефицита заключаются в осуществлении профилактики бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, заместительной терапии ферментами, приёме иммуномодулирующих препаратов и витаминов.
Лекарственные препараты
Для поддержания функций пассивной иммунной системы используют следующие средства медикаментозной терапии:
- Мабтера — это инъекционный препарат на основе активного вещества ритуксимаб, который вводится в организм больного в составе внутривенных капельниц, является источником моноклональных антител (средняя стоимость медикамента 76000 руб. за флакон 500 мл);
- Пролиа — это терапевтический раствор для внутривенных инъекций, который усиливает защитные функции иммунной системы (цена препарата в аптеках 12900 руб. за флакон 60 мл);
- Альфарекин — это иммуномодулятор, который поддерживает ослабленную иммунную систему в борьбе с патогенными микроорганизмами (лекарственное средство предназначено для инъекционного введения, а его средняя стоимость составляет 7500 руб.);
- Циклоферон — это эффективный иммуномодулятор, который вводится в организм больного в виде внутримышечных или внутривенных инъекций (цена медикамента составляет 1800 руб. за 5 ампул по 2 мл).
Продолжительность терапии и дозировка вышеперечисленных препаратов определяется индивидуально в зависимости от разновидности первичного иммунодефицита, возраста пациента, наличия возможных осложнений.
Народные методы
Средства народной медицины не используются в лечении первичного иммунодефицита.
Прочие методы
Одним из экспериментальных способов лечения первичного иммунодефицита является коррекция генетического дефекта с помощью генной инженерии, но эта терапевтическая методика ещё не совершенна.
В зависимости от типа патологического состояния иммунной системы может быть применено оперативное вмешательство, которое заключается в пересадке костного мозга от совместимого донора. Данный метод эффективен при лечении первичного иммунодефицита с нарушением клеточного звена иммунной системы. Операция проводится в стерильных условиях операционного зала под общей анестезией.
В отдельных случаях используют метод переливания нейтрофилов, а также замещение иммуноглобулинов. Все терапевтические манипуляции проводятся в клиниках и медицинских центрах, специализирующихся на лечении гематологических и генетических заболеваний крови.
В 2018 году отечественный препарат на основе иммуноглобулинов класса G успешно прошёл стадию клинических исследований. Медикамент полностью безопасен и может быть использован для комплексной терапии первичного иммунодефицита, но в массовое производство лекарственное средство пока ещё не поступило.
Возможные осложнения
Отсутствие поддерживающей терапии, направленной на сохранение функций иммунной системы организма, влечёт за собой развитие следующих осложнений:
- бактериальное заражение крови;
- образование хронических очагов инфекции;
- воспаление слизистой оболочки ЖКТ;
- появление язвенных образований в ротовой полости;
- хронические аллергические реакции;
- отсталость в физическом и умственном развитии;
- поражение внутренних органов опухолевыми новообразованиями;
- анемия;
- истощение организма;
- наступление летального исхода.
Иммунодефицит первичного типа — это наследственное или приобретённое заболевание, возникновение которого происходит ещё в период внутриутробного развития. Патология характеризуется полной или частичной дисфункцией иммунной системы.
Дети и взрослые, больные первичным иммунодефицитом, страдают от хронической диареи, гепатита, бактериальных инфекций органов дыхания и пищеварения. Большинство пациентов с данным диагнозом имеют пороки развития тимуса, паращитовидных желез, сердечно-сосудистой системы. Заболевание характеризуется высокой степень летальности.
Видео о первичных иммунодефицитах
Про первичные иммунодефициты: