Полицитемия представляет собой заболевание злокачественного происхождения, которое поражает кровеносную систему пациента и сопровождается патологическими изменениями состава крови.
Истинная форма болезни встречается не так часто, но протекает тяжело и требует своевременной диагностики и назначения препаратов из разных групп для комплексного воздействия на организм.
Причины
Патологическое состояние развивается в результате генной мутации. Изменения происходят только в одной стволовой клетке, которая находится в костном мозге, что и приводит к нарушениям.
На фоне изменений отмечается увеличение количества основных клеток крови – эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, что приводит к разным нарушениям. Именно генная мутация является единственной причиной.
Но врачи называют предрасполагающие факторы:
- Наследственная предрасположенность. Отмечается, что на определенном этапе жизни по неизвестным причинам развивается мутация, но встречаются случаи, когда нарушение передается по наследству.
- Вредные привычки могут негативно влиять на работу всех систем в организме человека.
- Неправильное питание, соблюдение строгой диеты. Такие факторы могут привести к существенному снижению уровня полезных компонентов в организме, что негативно влияет на функционирование органов.
- Частые стрессовые состояния, психоэмоциональные расстройства негативно влияют на течение любых заболеваний, особенно со стороны костного мозга.
- Болезни крови другого происхождения. Полицитемия имеет злокачественное происхождение, но доброкачественные патологии крови также могут негативно влиять на состояние пациентов.
- Нарушения со стороны сердца и сосудов ухудшают течение заболевания при появлении первых признаков.
- Заболевания костной ткани воспалительного, бактериального происхождения. В качестве самостоятельного фактора нарушение не может провоцировать полицитемию, но повышает риски при наличии склонности к патологии.
Эти провоцирующие факторы могут повысить вероятность развития заболевания, но не являются его непосредственно причиной. Совокупность действия нескольких факторов усугубляет течение патологии, если оно уже имеется у пациента.
Патогенез
Полицитемия истинная развивается в результате генной мутации в одной из стволовых клеток. Такие патологии также называют клональными, так как от одной патологической клетки образуются ее «клоны».
В основе развития заболевания лежит способность мутировавшего гена активизировать процесс непрерывного воспроизведения пораженной клетки. В результате происходит увеличение всех форменных клеток крови – тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов.
В норме процесс созревания эритроцитов в красном костной мозге регулируется гормоном эритропоэтином, который вырабатывается в почках человека. В определенное время гормон дает сигнал красному костному мозгу, что приводит к созреванию и выходу нужного количества клеток.
При генной мутации активность эритропоэтина постоянная, поэтому деление клеток-клонов происходит непрерывно.
В результате этого процесса опухолевые клетки занимают всю площадь, где в норме должен находиться костный мозг, что приводит к истощению губчатой части ткани и подавляет ее функционирование.
В результате нарушается процесс выработки нормальных форменных клеток крови, но патологические заполняют кровеносную систему, делают кровь густой, нарушают работу внутренних органов.
В зависимости от особенностей течения патологии она может быть острой и подострой. В первом случае симптомы проявляются в тяжелой форме и существенно ухудшают общее состояние, во второй – признаки проявляются в легкой форме, не сопровождаются тяжелыми нарушениями со стороны внутренних органов.
Специалисты делят патологию в зависимости от фазы ее развития:
- Хроническая сопровождается увеличением размера опухоли в костном мозге.
- Аскелерация – размеры опухоли увеличиваются, подавляется процесс нормального кроветворения.
- Бластный криз – опухолевая масса становится настолько большой, что внутри нее клетки начинают борьбу. Это приводит к тому, что опухоль состоит из разных мутирующих клеток, что повышает ее опасность для человека.
В результате стремительного прогрессирования патология быстро переходит от одной фазы к другой, что сопровождается ухудшением общего состояния и нарушением функционирования внутренних органов.
Симптоматика и клиническая картина
Полицитемия может на протяжении многих лет проявляется в легкой форме или быстро прогрессировать. Истинная форма патологии приводит к сгущению крови, что увеличивает нагрузку на сердце, замедляет кровообращение, повышает вероятность формирования кровяных сгустков, которые могут остановить продвижение крови по сосудам и привести к тяжелым осложнениям.
Симптоматика часто проявляется в скрытой форме, долгое время пациентов беспокоит только головная боль, головокружение, слабость. Они считают это признаками переутомления и длительно не посещают специалиста.
Позже появляются другие симптомы:
- Зуд на коже, появление раздражения и поврежденных участков на фоне расчесывания. Пациенты могут принимать симптомы за проявления аллергии, поэтому часто самостоятельно принимают антигистаминные средства.
- Повышение артериального давления. Специалисты отмечают, что примерно у 70% пациентов перед выявлением полицитемии диагностируют артериальную гипертензию.
- Ухудшение зрения наблюдается у многих пациентов с диагностированной полицитемией. Но симптом не является типичным, в большинстве случаев возникает у больных, уже имеющих проблемы со стороны зрительного аппарата.
- Интенсивная работа потовых желез, не зависящая от нагрузки. Часто активизация отмечается в ночное время.
- Один из типичных признаков – усиление зуда кожи после принятия теплой ванны или душа.
- Покраснение кожи, покалывание в кистях и стопах, ощущение жара, общее повышение температуры тела.
- Кровоточивость десен, носовые кровотечения. Пациенты часто отмечают появление гематом на теле, которое не связано с травмами и другими факторами.
- Снижение массы тела необъяснимого происхождения. Наблюдается изменение веса даже в случае употребления пищи в прежних объемах.
- Тромбоз глубоких вен, проявляющийся ухудшением состояния тканей конечностей, болями, отечностью. В запущенных случаях появляются трофические язвы, локализующиеся преимущественно в области голеней.
- Увеличение селезенки, проявляющееся болями в верхней левой части живота, а также вздутием и невозможностью употребления привычного объема пищи за 1 раз.
- Боли в области желудка, изжога, тошнота.
- Повышение частоты сердечных сокращений, боли в области сердца, одышка при движениях.
Довольно часто симптомы проявляются нарушениями со стороны суставов, а также органов дыхания. При этом выраженные внешние симптомы обычно затрагивают кожу, другие визуальные проявления отсутствуют или появляются при прогрессировании какого-либо осложнения.
Диагностические методы
Полицитемия истинная диагностируется с помощью разных методов – инструментальных, лабораторных. Только комплексное обследование позволит получить полную информацию о состоянии больного и стадии развития заболевания.
Осмотр
Осмотр является первым и важным этапом обследования, позволяет оценить общее состояние, выявить визуальные признаки, осложнения. Специалист не только осматривает больного, но и уточняет жалобы, время их появления, условия, предпосылки.
После получения результатов осмотра врач определяет методы, которые могут использоваться для дальнейшей диагностики. Проводится осмотр бесплатно в государственных клиниках.
Исследование костного мозга
Важный метод диагностики, при котором специалист проводит забор жидкой части костного мозга, после чего она изучается в лабораторных условиях. Патологические изменения легко определяются во время изучения жидкости.
Исследование позволяет даже на ранней стадии, когда симптоматика отсутствует, выявить патологию. Стоимость его отличается в разных клиниках, составляет в среднем 1500-2000 руб.
Трепанобиопсия
Дополнительный диагностический метод, который предполагает забор костного материала из подвздошной кости с помощью специального шприца и иглы. В редких случаях материл берут из грудины. Стоимость диагностики составляет 2000-3000 руб.
Метод довольно эффективен, позволяет обнаружить аномальные клетки, распространяющиеся при прогрессировании состояния. Часто заболевание не проявляется даже через несколько месяцев, но с помощью трепанобиопсии можно его диагностировать.
УЗИ
С помощью ультразвуковой диагностики можно определить степень поражения внутренних органов, так как костную ткань таким методов изучить нельзя. Стоимость исследования составляет 900-1500 руб.
Применяют эффективный метод при появлении симптоматики со стороны селезенки, почек и других органов. Врач может оценить состояние тканей, увидеть сопутствующие поражения.
Спиральная компьютерная томография
Компьютерная томография является важным этапом диагностики, стоимость ее составляет примерно 2000-5000 руб. Метод эффективен, позволяет определить количество очагов в костной ткани, распространенность заболевания, осложнения со стороны нервной системы и внутренних органов.
Эффективность обеспечивается благодаря послойному изучению тканей. На основании результатов определяют необходимость дальнейшего обследования.
Магнитно-резонансная томография
Полицитемия истинная требует комплексного своевременного обследования, которое включает не только забор костного мозга, но и магнитно-резонансную томографию. Метод эффективен, стоимость обследования составляет 3000-6000 руб. в зависимости от объема исследования.
Во время процедуры можно обнаружить не только очаги в костной ткани, но и осложнения со стороны сосудов, нервных окончаний и внутренних органов.
Лабораторные анализы
Лабораторная диагностика является обязательным и важным этапом обследования, так как позволяет выявить осложнения со стороны внутренних органов, а также определить общее состояние организма.
| Метод | Особенности | Стоимость |
| Общий анализ крови | Стандартный метод, при котором изучается количество форменных элементов крови. Обычно уже с помощью этой диагностики можно обнаружить первые признаки заболевания. | 500-700 руб. |
| Исследование на уровень глюкозы | Проводится для пациентов, которые имеют склонность к сахарному диабету или страдают другими эндокринными нарушениями. | 300-500 руб. |
| Биохимический анализ крови | Исследование помогает обнаружить осложнения со стороны поджелудочной железы, печени, желчного пузыря, сердечно-сосудистой системы. | 600-800 руб. |
| Молекулярно-генетический анализ | Метод, при котором в лабораторных условиях с помощью изучения крови можно определить генные мутации. | 1500-2000 руб. |
| Исследование мочи | Метод, при котором можно определить отклонения со стороны мочевыделительной системы, признаки воспаления. | 400-600 руб. |
После получения результатов исследования устанавливают окончательный диагноз.
Методы лечения
Лечение патологии проводится разными методами, которые индивидуально подбираются в зависимости от стадии, наличия осложнений, степени поражения костного мозга. При этом врачи обращают внимание на то, что заболевание является хроническим, и единственным эффективным методом терапии считается трансплантация донорского костного мозга.
Процедура проводится под общей анестезией, требует правильной подготовки, а также соблюдения строгих рекомендаций в послеоперационном периоде, применение химиотерапии для предотвращения осложнений.
Лекарственные препараты
Медикаментозные средства не помогают устранить симптомы заболевания или полностью вылечить пациента, но состояние они облегчают, предотвращают осложнения. Терапия препаратами продолжается несколько недель, но конкретный период определяется в зависимости от состояния и реакции организма на медикаменты.
Препаратами выбора для пациентов с полицитемией считаются лекарства, предотвращающие тромбообразование и разжижающие кровь.
Чаще всего применяют лекарства на основе ацетилсалициловой кислоты:
- Кардиомагнил.
- Аспирин Кардио.
- Тромбо АСС.
Дозировка средств составляет в среднем 150 мг в сутки. Она индивидуально корректируется в зависимости от показателей крови. Регулярно в течение курса терапии проводится клиническое исследование крови.
Кровопускание
Полицитемия истинная сопровождается значительным сгущением крови, которое приводит к повышенному давлению на стенки сосудов и увеличению нагрузки на сердце.
Для облегчения симптоматики проводится процедура кровопускания. Она отличается эффективностью и безопасностью, проводится обычно несколько раз в течение курса лечения с перерывами в 5-10 дней.
Механизм манипуляции не отличается от сдачи донорской крови. Толстой стерильной иглой делается прокол вены, после чего в стеклянную емкость сливается 300-500 мл крови. На протяжении всей процедуры игла находится в вене.
После манипуляции пациенту рекомендуется придерживаться постельного режима, чтобы избежать травм в результате колебаний показателей АД, головокружений и других побочных реакций.
Химиотерапия
Химиотерапевтические средства применяют с особой осторожностью для подавления прогрессирования состояния и беспрерывного деления клеток. В результате можно избежать тяжелых осложнений и усугубления симптоматики.
Часто назначают следующие средства:
- Руксолитиниб.
- Джакави.
Стандартной дозы для всех пациентов нет. В каждом случае она подбирается индивидуально, как и частота процедур, длительность использования.
Лучевая терапия
Применение лучевой терапии показано в случае стремительного прогрессирования состояния, невозможности проведения трансплантации костного мозга, отсутствия выраженного эффекта от применения химиотерапии.
Процедуры проводятся по схеме, сложно переносятся больными, требуют длительного восстановления. Схема определяется индивидуально в зависимости от особенностей течения патологии.
Переливание компонентов крови
Довольно часто состояние сопровождается анемией, когда пациент несвоевременно обращается к специалисту, а процесс выработки костным мозгом нормальных клеток крови подавляется. В этом случае проводится переливание совместимой по группе крови эритроцитарной массы.
За 1 процедуру переливают 250-400 мл эритроцитарной массы. Повторяют процедуры 2-3 раза в неделю. Схема может индивидуально изменяться в зависимости от реакции организма и стадии патологии.
Прогноз
В зависимости от стадии, на которой началось лечение, наличия осложнений и других факторов определяется приблизительный прогноз. Он в большинстве случаев неблагоприятный. Если верить исследованиям специалистов, то средняя продолжительность жизни пациентов с диагностированной полицитемией составляет 15 лет.
Прогноз неблагоприятный при отсутствии врачебной помощи. Продолжительность жизни больного существенно сокращается. Чем младше больной, тем выше шансы на увеличение продолжительности жизни. В некоторых случаях этот показатель составляет 22 года и более.
Возможные последствия и осложнения
Заболевание провоцирует осложнения при неправильной терапии или ее отсутствии.
Самые распространенные осложнения:
- Анемия.
- Острый лейкоз.
- Тромбоз крупных сосудов.
- Венозная недостаточность.
- Язвенная болезнь желудка.
- Желудочно-кишечные кровотечения.
- Варикозное расширение вен пищевода.
- Тромбоэмболия легочной артерии.
- Инфаркт миокарда, сердечная недостаточность.
- Образование камней в почках.
Предотвратить осложнения можно с помощью своевременного лечения. Специалисты отмечают, что последствия диагностируются у 30-40% пациентов.
Полицитемия является довольно опасным заболеванием, которое поражает костный мозг. Истинная форма патологии проявляется непрерывным делением клеток, увеличением в крови количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
Для лечения специалисты применяют разные методы. При своевременном начале терапии можно существенно увеличить продолжительность жизни больного.
Видео об истинной полицитемии
Причины, симптомы, диагностика и лечение истинной полицитемии: