Если родители отмечают, что у ребенка более широкая переносица, чем у его сверстников, то это может свидетельствовать о самых разных проблемах. Не стоит сразу паниковать, так как возможно изменения не настолько серьезные и со временем форма лица немного изменится. Но необходимо обязательно провести диагностику и посоветоваться со специалистом, так как это может быть первым проявлением серьезных отклонений в развитии ребенка.
Стигмы дизэмбриогенеза
К патологиям можно отнести аномальное развитие черепа, изменение лицевых костей или челюсти. Также может наблюдаться деформация лица, скелета, ушных раковин.
Обнаружить дефект можно в процессе стандартного физикального осмотра, но дополнительно потребуется более серьезное обследование с использованием рентгена и другой аппаратуры. При развитии подобных отклонений может потребоваться коррекция хирургического типа.
Но, как правило, она назначается только в том случае, если стигма негативно сказывается на функционировании внутренних органов ребенка. Также операция может быть назначена в случае, если стигмы дизэмбриогенеза представляет собой косметический дефект, который сказывается на повседневной жизни ребенка.
Единичные аномалии такого типа есть у 15% детей. Обычно они не способны повлиять на развитие ребенка и со временем такие дефекты становятся вовсе незаметными. Некоторые из них специалисты ассоциируют с расовой принадлежностью. Например, более широкая переносица часто наблюдается у афроамериканцев, а эпикант (иное расположение кожной складки верхнего века) является нормой для азиатов. Однако если врач диагностирует более 5 или 7 стигм, то в этом случае речь идет о явно выраженном генетическом синдроме.
Что приводит к развитию?
Широкая переносица у ребенка иногда относится к аномалиям или дефектам развития. В зависимости от того, на каком именно сроке происходит отклонение в развитии, может появляться мутагенный потенциал, то есть когда дефект проявляется в генетическом материале.
Также изменения могут произойти на фоне тератогенных эффектов, то есть происходит повреждение формирующихся систем органов. Большое влияние может оказать внешняя среда, а также состояние материнского организма. Дефекты могут появиться на фоне ионизирующей радиации, приема медикаментов во время беременности. Наибольшую опасность представляют гормоны, антиконвульсанты и антикоагулянты.
Стигмы также могут развиться при алкогольной или никотиновой зависимости, в случае осложнений гестации или на фоне дефицита некоторых микроэлементов. Соответственно, стигмы появляются по тем же причинам, что и большинство серьезных пороков развития. Иногда изменения менее интенсивны, но порой видны практически сразу после рождения ребенка.
Патогенез
На раннем сроке беременности есть риск нарушения давления или пролиферации клеток. В процессе последующей беременности повреждающие факторы могут привести к тому, что произойдут серьезные изменения в тканях и органах. В итоге развиваются дисгенезии костной системы внутренних органов и кожи. Поэтому все зависит от того, в какой именно срок беременности произошло негативное влияние на эмбрион.
Помимо этого, есть статистические данные о том, что некоторые анатомические структуры в процессе роста эмбриона формируются в одно и то же время и дополнительно к этому добавляются микроаномалии. Это означает, что если у ребенка наблюдаются дефекты зрительных органов, раковин пальцев рук и других частей тела, то это также может сочетаться с врожденными патологиями почек и других органов.
Классификация
Существует 3 категории стигм.
| Тип стигм |
Описание |
| Измерительные | Это аномалии, которые представляют собой абсолютные или относительные изменения. Это означает, что конечности могут быть укороченными или, наоборот, удлиненными, а некоторые части тела увеличенными или уменьшенными. |
| Описательные | Аномалии такого типа невозможно измерить. Вместо этого врачи оценивают их качественно и сравнительно. То есть речь идет о таких понятиях, как треугольное лицо или воронкообразная грудь. |
| Альтернативные | Это аномалии, у которых нельзя выделить качественную или количественную выраженность. Врачи оценивают их исключительно по наличию или отсутствию. Именно к этой категории относятся различные дефекты носа, пальцев, ушей складок кожи. |
Формы алигофрении
Широкая переносица у ребенка может быть первым симптомом отклонения в умственном и физическом развитии ребенка. Если происходят изменения в структурах различных систем организма, это может вызвать несколько патологий, которые встречаются во врачебной практике.
Болезнь Дауна
Достаточно редкое заболевание (хотя последние десятилетия статистика растет), которое встречается у 1 новорожденного из 700. При таком диагнозе у 75% детей в итоге развивается имбецильность, у 20% диагностируется идиотия, а у 5% болезнь переходит в стадию (последнюю) дебильности.
Заболевание характеризуется генетическим дефектом трисомии 21. Он может отличаться мозаичным характером. То есть, когда только часть клеток тела ребенка совершенно нормальная. Иногда 21 хромосома соединяется другой (обычно с 15-й), которая называется аутосомный.
Данное заболевание диагностируется в 10% случаев при подозрении на умственную отсталость. Если подобный диагноз был поставлен матери, то в этом случае риск того, что она родит ребенка с подобными проблемами, повышается в 7 раз. В группе риска также находятся дети, которые появились при условии ранних родов.
Чтобы диагностировать данное заболевание, выполняется амниоцентез между 14-й и 16-й неделями беременности. После этого врач должен изучить клеточный состав околоплодных вод. Если уже в этот момент становится очевидно, что у ребенка будут серьезные проблемы с умственным развитием, врач может рекомендовать произвести прерывание беременности.
Хотя многие дети с таким отклонением проживают хорошую жизнь и даже делают успешную карьеру. Поэтому сегодня прерывание беременности при таком диагнозе производится крайне редко.
Особенности развития отклонения
Поначалу кажется, что у ребенка после рождения нет никаких проблем с умственным развитием. Но постепенно родители начинают отмечать некоторые признаки задержки. Дети с синдромом Дауна, как правило, ведут себя очень спокойно, проявляют добродушие и общительность.
Они способны привязываться к людям и животным, благодаря чему удается хорошо адаптировать их к условиям проживания. Эмоциональные расстройства наблюдаются преимущественно в подростковом возрасте и у тех детей, которые проживают в интернатах. В некоторых случаях могут быть психологические эпизоды, когда у ребенка нарушается обман восприятия и появляется перевозбуждение.
Диагностировать синдром Дауна у новорожденных крайне сложно. После рождения ребенка тревожным симптомом можно считать общую гипотонию, переизбыток кожного покрова на шее, а также достаточно маленький череп уплощенного типа. Также у таких детей по мере взросления скулы становятся более высокими, конечности чуть шире, чем у других и детей, а на ладони формируется только одна поперечная складка. Пальцы довольно короткие, иногда заглубляются внутрь.
Для диагностики врач может провести тест на рефлекс Моро. Если он отсутствует, то это является признаком развития отклонения. Если ребенок развивается нормально, то при похлопывании по животу, ягодицам или грудной клетке, он отводит руки и вытягивает их по оси тела. При этом они должны быть расположены перпендикулярно к туловищу.
Примечательно, что при синдроме Дауна у детей также может развиться до 100 различных стигм. Но как правило, у одного пациента такая ситуация встречается редко. Тем не менее, некоторые дополнительные дефекты присутствуют практически всегда. Например, чаще всего обнаруживаются пороки в строении некоторых внутренних органов, дети страдают от эндокринных нарушений, недоразвития половых желез или вторичных половых признаков. Также врач может выявить ослабление конвергенции и косоглазия.
У 10% детей с диагнозом синдрома Дауна отмечаются приступы судороги. Половое созревание в этом случае наступает достаточно поздно. Средняя жизнь пациента с таким диагнозом составляет не более 40 лет, а процесс старения, как правило, разворачивается по аналогии с болезнью Альцгеймера.
Данное заболевание проявляется в виде нетипичного строения лица, поэтому синдром Дауна сегодня часто называют монголоидной идиотией. Дело в том, что при развитии данного отклонения разрез глаз становится более косым и сами зрительные органы располагаются достаточно близко. Переносица при этом намного шире, чем у других детей и менее выражена. У ребенка постоянно чуть приоткрыт рот, могут неправильно развиться уши.
Официально подтвержденного лечения данной болезни на сегодняшний день не существует. Но некоторые утверждают, что заметно улучшить состояние ребенка можно благодаря некоторым физиотерапевтическим мероприятиям и специальным упражнениям для развития умственных способностей.
Синдром Аарского
Широкая переносица может быть у ребенка при самых разных отклонениях. Главным проявлением синдрома Аарского является гипертелоризм, то есть когда между парными органами слишком большое расстояние. Например, такое может наблюдаться при формировании глаз, ноздрей. Также у детей с подобным синдромом развивается широким мостик носа, а ноздри разворачиваются вперед.
К дополнительным проявлениям можно отнести чуть укороченные руки и ноги, перепонки между пальцами, достаточно маленький рост. У детей диагностируется низкая степень умственной недоразвитости.
Синдром Апера
При развитии отклонения у ребенка наблюдаются череп башенного типа с более сильным уплотнением в области затылка и нависающей лобной долей. К дополнительным признакам можно отнести сильную деформацию лицевой части, например, лунообразное лицо, аномалии ушных раковин, гипертелоризм. Переносица также видоизменяется и приобретает седловидный вид.
Иногда также происходит незаращение твердого и мягкого неба и общая недоразвитость нижней челюсти. У некоторых детей несколько пальцев на конечностях может срастаться и иметь общие ноготь. Также врачи диагностируют атрофию зрительных нервов, из-за чего у ребенка наблюдаются очень серьезные проблемы со зрением.
К сопутствующим проблемам относится аномальное и дефектное строение некоторых внутренних органов, умственная отсталость, которая может доходить до стадии идиотии. Одновременно с этим начинает развиваться психоорганический синдром, ребенок становится слишком вспыльчивым импульсивным и агрессивным. Нарушение интеллекта происходит не всегда.
Синдром Дубовица
Данная патология характеризуется очень маленьким ростом, небольшим лицом, латеральным смещением нижнего угла глаза. Спинка носа в этом случае также достаточно широкая. К дополнительным симптомам относятся редкие волосы, экземы, а также умственную отсталость, которая может быть незначительной или доходить до идиотии.
Синдром Гольденхара
Это очень редкая аномалия врожденного типа, при развитии которой происходит изменение формы лицевых структур. Характерной чертой синдрома является то, что дефект появляется, как правило, только с одной стороны лица, что приводит к очень заметной асимметрии. Встречается поражение и двустороннего типа.
Этот синдром входит в список врожденных аномалий черепа и означает, что какая-либо структура тела начинает уменьшаться, но только в пределах черепа и лица. У мальчиков он встречается намного чаще, чем у девочек.
Точные причины отклонения выявить пока что не удается, так как подобное состояние регистрируется 1 раз на 3500-20000 новорожденных детей. Согласно статистике, синдром развивается преимущественно в семьях, где никаких аномалий или деформации не было, а история болезни родителей не отягощена серьезными проблемами со здоровьем.
Только у 2% пациентов с данным синдромом есть родственники со схожими нарушениями. Соответственно есть небольшая вероятность, что патология передается на генетическом уровне. Но больше врачи склоняются к тому, что синдром Гольденхара появляется из-за хромосомных аномалий. То есть, когда происходит удвоение или, наоборот, потеря определенного участка хромосомы.
У детей с такими нарушениями дополнительно обнаруживаются другие пороки развития. Например, они страдают от аномалий сердца, почек, конечностей и прочего. Другие специалисты склоняются к тому, на фоне синдрома также нарушается кровоток или появляются внешние повреждающие факторы. Есть мнение, что синдром может развиться, если женщина во время беременности принимает препараты, которые категорически запрещены в этот период, курит или употребляет алкоголь.
Также есть возможность развития отклонений в случае воздействия на плод физических или химических агентов (особенно если это происходит с 3-й по 8-ю неделю). При развитии дефекта у детей наблюдаются различные лицевые аномалии, включая видоизменения переносицы и других частей лица.
Врожденные дефекты развития лица
Широкая переносица у ребенка может сформироваться на фоне осложнений при беременности. Проблема заключается в том, что дефекты лица, даже при условии современной лицевой хирургии, удается устранить не сразу, так как это область расположена близко к другим жизненно важным органам. В случае хирургической операции всегда остается риск ухудшения зрения, слуха, обоняния, или даже речи.
К причинам таких пороков можно отнести неправильное внутриутробное развитие ребенка. Считается, что такие проблемы могут появиться и без каких-либо предпосылок. Например, если женщина не употребляет алкоголь, не курит во время беременности и тщательно следует всем рекомендациям акушера-гинеколога.
Есть ряд факторов, которые могут повысить риск появления деформаций носа, ушей и других частей тела ребенка:
- Наследственность. Даже если родители внешне выглядят совершенно здоровыми, и в их истории болезней нет никаких серьезных проблем, то они всегда могут быть носителями некоторых генных мутаций, которые не проявляются у них, но будут видны у детей. Как правило, подобное происходит в 7% случаев.
- Спонтанная мутация. Речь идет о нарушении самого процесса оплодотворения. Ученые пока не могут точно описать данную аномалию и перечислить факторы, которые к ней приводят.
- Torch-инфекции в процессе вынашивания ребенка. Речь идет о таких заболеваниях, как герпес, токсоплазмоз, краснуха и некоторые инфекции. Неблагоприятно сказаться на развитии плода может даже вирус гриппа. Все зависит от конкретной стадии развития эмбриона.
- Возраст матери более 35 лет. Считается, что в этот период репродуктивная система женщины постепенно начинает угасать, а яйцеклетки развиваются неполноценными. Точных подтверждений подобной теории нет, однако это довольно распространенная версия.
- Сопутствующие болезни. Подобное возможно в том случае, если в период беременности женщина страдала от патологии легких или сердца, или у нее был нарушен обмен веществ. Если развитие эмбриона пришлось на самый неблагоприятный период, то от этого может быть нарушена гестация.
- Внешние факторы. Аномалии и дефекты могут развиваться, если родители ребенка проживают в экологически неблагоприятном месте или работают с опасными химическими веществами. Существуют опасные соединения, которые способны вызвать уродства. Такие вещества выводятся из организма очень долго, и появляется риск развития дефекта у ребенка. Наиболее опасными считаются формальдегиды, мышьяк, бензол.
- Прием препаратов, которые оказывают негативное воздействие на эмбрион. К таким средствам можно отнести некоторые успокаивающие препараты, снотворные.
Важно учитывать, что в процессе беременности есть так называемые опасные недели, когда происходит закладка определенных органов эмбриона. Небные структуры формируются уже к 10-11 неделе. Если в этот период оказывается неблагоприятное воздействие на будущего ребенка, то это может спровоцировать формирование врожденных дефектов, включая челюстно-лицевые аномалии.
Но нужно учитывать, что широкая перегородка или переносица носа может быть не настолько серьезной проблемой. Если ребенок не проявляет никаких дополнительных симптомов умственного или иного отклонения, то возможно все зависит от его возраста. Если деформации носа кажутся родителем очень заметными в младенчестве, то это еще не означает, что они сохранятся и, когда ребенок повзрослеет. В такой ситуации, когда нет других симптомов, достаточно подождать некоторое время.
Диагностика
Широкая переносица у ребенка может сформироваться на фоне разных патологий. Чтобы диагностировать конкретное отклонение, в первую очередь, необходимо посетить педиатра и детского стоматолога. Также стоит получить направление к хирургу, травматологу-ортопеду. Дополнительно может потребоваться консультация невролога и других специалистов.
В ходе диагностики выполняется несколько стандартных мероприятий:
- Рентгенография. Чтобы изучить, насколько серьезный дефект, необходимо выполнить рентгенограмму лицевого скелета, а также черепа ребенка. Это позволит врачу оценить структурные и функциональные нарушения.
- Томография. Это еще одна стандартная процедура, которая позволяет выявить выраженные и скелетные аномалии. Наиболее информативной считается КТ. Если же врач предполагает, что проблема заключается в развитии заболевания мягких тканей или внутренних органов, то для этого лучше пройти МРТ.
- Лабораторная диагностика. Как правило, требуется выполнить молекулярно-генетические исследования, а также кариотипирование. Подобная диагностика позволяет выявить множественные отклонения, которые могут быть обусловлены хромосомными или генетическими болезнями.
Таким образом, широкая переносица может развиться у ребенка как аномальная деформация, которая не влечет за собой последствий. Но также это может быть только одним из многочисленных отклонений или признаком умственного, или физического отставания. Чтобы точно установить причины деформации, необходимо пройти комплексное обследование.
Видео о болезнях новорожденных
Гидроцефалия — водянка головного мозга: