Синдром Дауна принято относить к одной из самых часто встречаемых генетических аномалий (фото взрослых и детей, у которых диагностировано данное отклонение, можно увидеть ниже). Статистические данные гласят, что на планете каждый 800-ый ребенок появляется на свет с диагнозом синдром Дауна.
Подобное заболевание встречается в одинаковом количестве во всех странах и их регионах, при этом не имеет значение ни климат, ни цвет кожи человека, ни его национальная принадлежность.
Синдром Дауна представляет собой отклонение в 21-й хромосоме, которое сопровождается неправильным формированием умственного развития, микроцефалией (уменьшение размеров головного мозга и черепа человека), замедленным ростом и определенными внешними особенностями.
Впервые данное отклонение обнаружил, изучил и описал британский ученый (врач) Джон Лэнгдон Даун. Именно в его честь и был назван недуг. Также, в 1959 году француз Жером Лежен уже более подробно расписал синдром и научно объяснил генетическое происхождение этого явления.
Выявление у человека подобного рода отклонения уже подразумевает наличие определенных особенностей, с которыми необходимо свыкнуться, а также научиться жить в социуме.
Большая часть детей с синдромом Дауна легко обучаются ходьбе, чтению, выполнению манипуляций по уходу за собой, различным видам спорта и играм. При условии должного ухода и воспитания, они могут делать практически все то же самое, что здоровые.
Разновидности заболевания
В медицинской практике сегодня выделяют несколько типов синдрома Дауна.
Трисомия
Доказано, что 95% людей с диагнозом синдром Дауна имеют излишнюю хромосому № 47. Такой тип отклонения не относят к генетическим. В подобных ситуациях разделение клеток начинается непосредственно в яйцеклетке (в 95% всех случаев) или в сперматозоидах (только 5%). По мере роста и развития плода эта лишняя хромосома постепенно проникает во все клетки организма.
Женщины, возраст которых превышает отметку в 35 лет подвержены большему риску родить малыша именно с трисомией, нежели, молодые девушки. Существует риск того, что чем старше женщина и чем позже у нее происходит оплодотворение, тем сильнее риск того, что клетки начнут делиться неправильно.
При возрасте мужчины 40 лет, подобные риски также увеличиваются, ведь именно в этот возрастной промежуток чаще всего наблюдаются неправильные деления клеток в сперматозоидах.
Транслокация
Подобная разновидность болезни диагностируется только у 4% детей с наличием синдрома Дауна. В этом случае общая сумма хромосом не изменяется, их остается 46, но некоторые из них могут непроизвольно начинать распадаться и с течением времени добавляться к остальным. В результате этого и начинают формироваться признаки, характерны только для синдрома Дауна.
В некоторых ситуациях можно провести специальные анализы, которые позволяют выявить источник, спровоцировавший транслокацию, но чаще всего такая реакция деления и присоединения клеток случайная и считается генетической мутацией.
Мозаичность
Данная форма заболевания может быть диагностирована у 3 деток из 100, которым ранее был поставлен диагноз синдром Дауна. Мозаичность характеризуется минимальным аномальным разделением клеток после совершения оплодотворения.
Все остальные клетки делятся без отклонений. В результате неправильного деление образуется не 46, а 47 хромосом, а количество генетического материала значительно превышает норму.
В момент роста и развития плода, все эти клетки (и те, которые поделились правильно, и те, деление которых прошло с отклонением) продолжают воспроизводиться. Ребенок, у которого клетки, поделившиеся правильно значительно превышают анимальные клетки, имеет все шансы на то, что синдром Дауна будет протекать легче с менее выраженными симптомами.
Степени тяжести синдрома Дауна
Степени тяжести протекания синдрома Д уровня умственная отсталость. Исходя из этого, степени синдрома Дауна подразделяются на 3 вида.
Глубокая (тяжелая)
Глубокая степень встречается достаточно часто, и значительно усугубляют положение человека в социуме.
Кроме того, что такие люди очень замкнуты и никого к себе не подпускают, их обучение происходит с огромными усилиями, как для них самих, так и для тех, кто проводит с ними занятия. Детям и взрослым, обладающим тяжелой степенью синдрома понадобиться постоянный уход и забота со стороны близких людей.
При подобной степени важно своевременное медикаментозное лечение, а также использование дополнительных методик, способствующих уменьшению дальнейших осложнений синдрома.
Умеренная (средняя)
Средняя степень также требует особого ухода и внимания. При грамотном выполнении всех рекомендаций, заболевание можно держать «под контролем».
Выполнение лечебной гимнастики и физкультуры, занятия по формированию речи являются обязательными.
Легкая (слабая)
Если у ребенка или взрослого определяется легкая степень синдрома, то шансы того, что такие люди практически не будут отличаться от здоровых и смогут добиться успехов в учебе и работе возрастают.
При правильном развитии и выполнении всех специальных рекомендаций, люди с синдромом Дауна легкой степени хорошо социализируются и приспосабливаются к жизни. Они более открыты и идут на контакт со сверстниками и людьми, которые их окружают.
Проявляющаяся симптоматика
https://www.youtube.com/watch?v=9AjmvZ1yOoE
У ребенка, а также взрослого человека, страдающим синдромом Дауна, есть некоторые внешние признаки, по которым легко распознать недуг. С течением времени ситуации может усугубляться и ряд симптомов увеличивается с возрастом.
Синдром Дауна (фото взрослых больных ниже в статье) характеризуется следующими внешними признакам:
- Низкорослость. Чаще всего рост человека не превышает отметку в 150 сантиметров, такое отклонение напрямую связанно со структурой трубчатой кости и неправильной производительностью гормона роста. Дети и взрослые с небольшим ростом также в будущем могут иметь и лишний вес.
- Неправильное формирование костей черепа. Форма головы у ребенка или взрослого кажется как обрезанной, она широкая и короткая.
- Округлые формы лица. Лицо у человека становится плоским из-за недостаточного развития лицевых костей. При этом наблюдается розоватость щек и отсутствие каких-либо мимических действий.
- Монголоидный тип глаз. Характеризуется наличием кожной складки, которая начинается от верхнего века и заканчивается возле нижнего. При этом глаза кажутся раскосыми.
- Укороченная шея. В детском возрасте хорошо заметны складки со всех сторон позвоночника (кожа при этом не натянута). Во взрослом возрасте эти складки не так видны.
- Лоб достаточно плоский и низкий. Такая форма кости сохраняется как у ребенка, так и у взрослого.
- Волосы растут ниже положенной нормы. Но облысения как такового не наблюдается.
- Короткая форма носа. Объясняется неправильным формированием костной ткани. Ноздри очень округлые и широкие, основание носа тоже. Носовая перегородка может находиться не совсем по центру.
- Недоразвитость верхней челюсти. При этом она очень сильно выпирает вперед и имеет узкую форму. Губы немного толстоваты, их контуры выражены слабо. Нижняя губа может немного свисать вниз, из-за чего на ней формируются трещинки.
- В 65% случаев происходит неправильная закладка зубов, в результате чего у ребенка нарушается прикус, зубы не ровные, могут быть как тупыми, так и остроконечными. Зубы не прилегают друг к другу, поэтому формируются зубные щели. В детском возрасте молочные зубы появляются с опозданием, а некоторые постоянные могут так и не появиться.
- Большой бороздчатый язык. На нем могут образоваться продольные трещины. Из-за своего большого размера язык не всегда помещается во рту, для этого его необходимо сгибать. По этой причине больному не всегда удобно употреблять пищу и разговаривать. Есть случаи, когда слишком крупный язык немного иссекают, дабы снизить уровень дискомфорта для человека.
- Небольшие конечности. Подобный симптом наблюдается, как у детей, так и у взрослых. Пальцы очень короткие, мизинец сильно искривлен во внутреннюю сторону ладошки.
- Неправильное формирование костей груди (грудной клетки). Наблюдается небольшая впадина в ее нижней части. Возможны случаи, когда грудина выпирает вперед. При диагностировании сердечных патологий развивается сердечный горб.
- Гипотония мышц. Проявляется в 80% больных. Из-за слабости мышечного тонуса в значительной степени происходит затормаживание развития всего организма. Такие малыши намного позже могут начать ползать, сидеть или ходить.
- Живот, провисающий вниз. Из-за гипотонии мышц пупок при находится очень низко, что приводит к развитию пупочной грыжи, а также грыжи белой линии живота.
- Подвижность суставов. В результате сильной слабости суставный аппарат начинает производить сгибательные движения практически на 180 градусов. Следствием такого становятся травмы – вывихи, подвывихи (встречаются в 80% больных).
- Плоскостопие. Диагностируется совместно с малым размером ноги. В детском возрасте подобное нарушение практически не заметно, однако взрослому становится невозможно выбрать себе обувь, ведь размер его ноги в 30 лет может быть равен размеру ноги 12 ребенка.
- Медленное развитие половых структур. Данная проблема в подростковый период исправляется, и размеры всех органов нормализируется. Однако во взрослом возрасте у мужчин может быть диагностировано бесплодие, а женщина подвергается риску родить не здорового малыша (в 50% случаев).
- Пересушивание кожных покровов. Очень часто образуются экземы, по причине неправильного кровообращения. Из-за тонкой кожи становятся видны все венки и сосуды, что может стать причиной различных травм, приводящих к кровопотерям.
- Неправильная, нечеткая речь. Проявляется по причине неправильного формирования глотки и отставании в психическом развитии в детском возрасте. Человек говорит очень медленно, голос хрипит, слова не разборчивы. Подобное нарушение проявляется в 100% случаев синдрома Дауна. Требуется занятия с логопедом на протяжении всей жизни.
Синдром Дауна (фото взрослых и детей указывают на внешние различия со здоровыми людьми) также характеризуется внутренними отклонениями, которые свидетельствуют о наличии синдрома:
- Снижение иммунитета. Дети чаще всего болеют бронхитами, пневмонией и другими респираторными заболеваниями.
- Глазные заболевания инфекционного характера.
- Порок сердца. Может быть диагностирован сразу после рождения, либо же проявиться во взрослой жизни.
- Нарушения в работе щитовидной железы (гипотиреоз). Диагностируется во взрослом возрасте.
- Глютеновая энтеропатия. Нарушается работа пищеварительной системы, по причине повреждения целостности ворсинок, располагающихся в тонкой кишке. Встречается, как у детей, так и у взрослых.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна отличается от здоровых. Известны случаи, когда дети с синдромом не доживали и до 6 лет, однако по статистике, средняя продолжительность жизни больного становит 50 лет.
Причины развития недуга
Синдром Дауна относят к патологиям генетического происхождения. Она начинает свое формирование непосредственно в период зачатия, в процессе слития яйцеклетки и сперматозоида.
В 90% случаев такие явления возникают по причине того, что женские половые клетки несут в себе наборы хромосом, количество которых не превышает 24, хотя на самом деле их должно быть 23. Лишь в 10% эта лишняя хромосома может достаться в наследство малышу от ее отца.
Сам процесс развития хромосомной аномалии состоит в том, что некоторая из всех клеток имеет лишнюю хромосому (причина этому белок особого происхождения).
Данная функция белка заключается в растягивании самой хромосомы к полюсам клетки в момент ее разделения. Происходит это для того, чтобы в дальнейшем была возможность у каждой дочерней клетки получить по единственной хромосоме из имеющейся пары.
В том случае, если нормальное состояние данного белка нарушается, две хромосомы из пары начинает перебазироваться к противоположному полюсу. Только после этого начинает происходить процесс образования оболочки, который свидетельствует о формировании новой полноценной половой клетки.
При наличии дефекта в белке, клетка содержит 24 хромосомы. Если подобная клетка будет принимать участие в оплодотворении, то в 99% случаев у плода будет диагностирован синдром Дауна.
Помимо генетической аномалии, стать причиной развития синдрома Дауна могут следующие факторы и патологии:
- Заключение брака между людьми, имеющими родственные связи. Родственники считаются носителями одинаковых генетических отклонений. И если у обоих присутствуют нарушения в 21 хромосоме или структуре белка, который являются основополагающим в направлении хромосом, то вероятность рождения малыша с синдромом Дауна составляет более 90%. Чем ближе степень родства, тем больше шанс развития данного генетического отклонения.
- Беременность в возрасте до 18 лет. В девушек до 18 лет формировочные процессы в организме еще не завершились. Работа половых желез может давать сбои. Созревания яйцеклеток в этот период могут происходить с опозданием либо спешкой. Именно это может стать причиной развития различных аномальных отклонений у будущего ребенка.
- Беременность, наступившая после 35 лет. Чем больше возраст матери, тем увеличиваются риски приобретения генетических аномалий для плода. На первом месте в подобных случаях находится именно синдром Дауна.
- Возраст будущего отца. Чем старше мужчина, тем больше происходит изменений в процессе образования сперматозоидов, а также негативные изменения в структуре самого генетического материала.
- Возраст матери женщины, которая решила забеременеть. Если бабушка по линии матери забеременела в позднем возрасте (после 30-35 лет), то ее внукам в будущем грозит опасность в виде развития генетических отклонений. Ведь у всех женщин запасы яйцеклеток формируются на всю оставшуюся жизнь, и если возраст бабушки велик, то риск оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой увеличивается в значительной степени.
- Наличие у обоих родителей 21 хромосомы. Зачастую о транслокации взрослые люди не знают. Ведь подобные нарушения никаким образом не проявляются внешне. В таких ситуациях часть 21 хромосомы закрепляется на другой хромосоме (14-ой). В медицине подобное явление называют «Семейный синдром Дауна». Такие пары перед планированием беременности обязаны пройти медицинские обследования и сдать анализы на определение риска развития синдрома Дауна у плода. И только на основании результатов принимать решение о беременности.
Можно проанализировать частоту рождения ребенка с синдромом Дауна в каждом возрастном промежутке женщины на основании данных многочисленных исследований.
| Возраст матери | Частота рождения детей с СД |
| 15-19 | 1:2300 (0,043%) |
| 20-24 | 1:1600 (0,062%) |
| 25-29 | 1:1200 (0,083%) |
| 30-34 | 1:870 (0,115%) |
| 35-39 | 1:300 (0,33%) |
| 40-44 | 1:80 (1,25%) |
| 45 | 1:45 (2,2%) |
Так как синдром Дауна развивается на генетическом уровне, не стоит искать его причины в инфекционных заболеваниях, которые ранее перенесла женщина, тяжелых роботах, либо воздействие на организм высоких уровней радиоволн.
Диагностические мероприятия
Постановка диагноза синдрома Дауна устанавливается на основании полученных результатах обследования и текущей клинической картины. На патологию проверяют в первую очередь беременных и новорожденных. Для женщин, которые находятся в положении предлагаются специальные биохимические исследования, которые дают возможность выявить синдром Д у плода.
К ним относятся:
- Амниоцентез. Представляет собой исследование околоплодных вод, позволяющее выявить наличие генетических аномалий. Проводиться на сроке 22 недели и 6 дней, либо же немного позже. Его стоимость составляет 1500-2000 руб.
- Биопсия хориона. Заключается в том, чтобы тщательным образом исследовать образец хориона на наличие генетических отклонений. Образец берется методом пункции матки через переднюю часть брюшной стенки. Оптимальные сроки проведения – 9-12 недель. Стоимость от 5000 руб.
- Кордоцентез. Процедура, заключающаяся в проведении пункции сосудов пуповины. Кровь, полученную с пуповины, направляют в лабораторию для выявления каких-либо генетических отклонений в развитии плода. Проводится после 20 недели беременности. Цена колеблется в пределах 12000-13000 руб.
Немаловажными являются исследования, направленные на диагностику щитовидной железы, зрительных и слуховых анализаторов, порока сердца и лейкемии.
Анализируют такие показатели:
- тиреотропный гормон и тироксин;
- биопсия костного мозга (диагностика лейкемии);
- хорионический гонадотропин (ХГЧ).
- протеин А плазмы (РАРР А).
- альфа-фетопротеин (низкое его значение подтверждает наличие синдрома Дауна);
- бета-ХГЧ.
- свободный эстриол. Низкий уровень является признаком развития синдрома Дауна плода.
На основании показателей УЗИ, РАРР А, Альфа-ФП, ХГЧ и свободного эстриола составляется специальная диаграмма, по которой легко определить уровень риска рождения малыша с синдромом Дауна.
Для женщин, имеющих какие-либо предрасположенности к аномалии подобного характера, в обязательном порядке является консультация врача-генетика. Проведение всех исследований проводится исключительно с согласия будущей матери. Материальные затраты также ложатся на плечи родителей.
Когда необходима консультация специалиста
Симптомы, говорящие о наличии синдрома Дауна проявляются уже внутриутробно и видны при рождении малыша. В большинстве случаев, врачи рекомендуют прерывать беременность. Какое решение принять выбирают сами родители.
Однако, при решении сохранить плод, важно понимать, что в дальнейшем помощь понадобиться не только матери, но и новорожденному малышу. Такая беременность до самих родов будет под строгим контролем врачей и с регулярной сдачей анализов и прохождением диагностических обследований.
После рождения ребенка, в первую очередь будет консультация неонатолога, невропатолога, кардиолога, окулиста, хирурга. Подобные осмотры для ребенка с синдромом Дауна потребуется проводить регулярно.
Лечение
Синдром Дауна, невозможно вылечить, как и все изменения внешности, которые при этом происходят (фото ниже с статье). Важно проведение регулярного медицинского наблюдения со стороны всех специалистов узкого профиля. Немаловажно коррекционная работа с детьми, которая дает возможность им развиваться и быть более приспособленными к жизни.
Чем раньше начать заниматься с ребенком, тем лучше получится сформировать у него все необходимые для жизни способности и умения.
Лечение синдрома Дауна заключается в следующем:
- метод биоакустической коррекции;
- физиотерапия;
- лечебная физкультура и гимнастика;
- транскраниальная микрополяризация;
- регулярные занятия с логопедом и психологом;
- консультация и работа со всеми членами семьи;
- анималотерапия;
- микротоковая рефлексотерапия;
- метод сверхмалых электрических импульсов.
Эти методики направлены исключительно на улучшение психического, психологического, эмоционального и физиологического состояния больного синдромом Дауна.
При наличии каких-либо патологий сердца или желудочно-кишечного тракта может понадобиться хирургическое вмешательство.
Лекарства
Медикаментозная терапия при синдроме Дауна применяется с целью побороть заболевания, которые становятся следствием генетической патологии.
Лекарства назначаются врачом на основании проведенных анализов и обследований. Только после получения всех результатов устанавливается диагноз сопутствующего заболевания и определяется тактика его дальнейшего лечения.
Чаще всего при лечении взрослых и детей применяются следующие препараты:
- Цинаризин, Сермион, Кавинтол (направленные для лечения сосудистых патологий).
- Актовегин, Солкосерил, Кортексин (применяются при неврологических болезнях).
- Пирацетам, Фенибут, Пантогам, Пикамилон (ноотропы, способствующие улучшению кровотока мозга).
- Гомеопатия (используется для лечения психических расстройств, респираторных заболеваний).
- Препараты растительного происхождения (валериана, пустырник).
Дозировка определяется в индивидуальном порядке. Поэтому назначать данные препараты себе или своим родственниками категорически запрещается!
Другие методы лечения синдрома Дауна
К другим популярным и не менее эффективным методам лечения синдрома Дауна относят такие:
- Лечения методом введение стволовых клеток мозга (безопасность и эффективность процедуры давно доказана, поэтому к ней обращаются все больше пациентов с диагнозом синдрома Д).
- Дельфинотерапия. Возникла относительно недавно, но очень хорошо зарекомендовала себя при работе, как с детьми, так и взрослыми, у которых диагностирована легкая степень умственной отсталости.
- Массажи разных частей тела.
- Игротерапия.
- Песочная терапия.
- Терапия красками.
- Занятия гимнастикой.
- Индивидуальные занятия с логопедом и психотерапевтом.
Использование народных средств является не безопасным и не дает абсолютно никаких результатов. Чаще всего об этих методах даже не идет речь.
Возможные осложнения
Синдром Дауна (фото взрослых и детей ниже в статье), характеризуется тем, что с возрастом отличие от здоровых людей проявляется ярче.
Кроме этого, как в детском, так и во взрослом возрасте больные могут столкнуться с такими осложнениями:
- порок сердца;
- лейкемия;
- болезни инфекционного происхождения;
- деменция (развивается после 40 лет);
- задержка дыхания в момент сна (может привести к летальному исходу);
- избыточная масса тела;
- потеря зрения;
- нарушение работы почек;
- язвы и болезни желудка.
Не стоит игнорировать проявление других заболеваний, ведь они могут сказаться негативным образом на дельнейшую жизнь человека. При проявлении первых симптомов какой-либо из перечисленных болезней стоит в обязательном порядке обратиться за медицинской помощью.
Синдром Дауна одно из самых не приятных и опасных генетических проявлений в человеческом организме.
Оно оказывает негативное влияние не только на состояние здоровья человека, но и на его внешний вид (фото взрослых больных синдромом Дауна говорят сами за себя). Чтобы хоть как-то помочь ребенку и взрослому, требуется ежедневная работа и уход. Ведь основное лечение – это любовь и забота со стороны родных и близких людей.
Видео про синдром Дауна
Про синдром Дауна: