Синдром Дауна принято относить к одной из самых часто встречаемых генетических аномалий (фото взрослых и детей, у которых диагностировано данное отклонение, можно увидеть ниже). Статистические данные гласят, что на планете каждый 800-ый ребенок появляется на свет с диагнозом синдром Дауна.

Подобное заболевание встречается в одинаковом количестве во всех странах и их регионах, при этом не имеет значение ни климат, ни цвет кожи человека, ни его национальная принадлежность.

Синдром Дауна представляет собой отклонение в 21-й хромосоме, которое сопровождается неправильным формированием умственного развития, микроцефалией (уменьшение размеров головного мозга и черепа человека), замедленным ростом и определенными внешними особенностями.

Впервые данное отклонение обнаружил, изучил и описал британский ученый (врач) Джон Лэнгдон Даун. Именно в его честь и был назван недуг. Также, в 1959 году француз Жером Лежен уже более подробно расписал синдром и научно объяснил генетическое происхождение этого явления.

Выявление у человека подобного рода отклонения уже подразумевает наличие определенных особенностей, с которыми необходимо свыкнуться, а также научиться жить в социуме.

Большая часть детей с синдромом Дауна легко обучаются ходьбе, чтению, выполнению манипуляций по уходу за собой, различным видам спорта и играм. При условии должного ухода и воспитания, они могут делать практически все то же самое, что здоровые.

Разновидности заболевания

В медицинской практике сегодня выделяют несколько типов синдрома Дауна.

Трисомия

Доказано, что 95% людей с диагнозом синдром Дауна имеют излишнюю хромосому № 47. Такой тип отклонения не относят к генетическим. В подобных ситуациях разделение клеток начинается непосредственно в яйцеклетке (в 95% всех случаев) или в сперматозоидах (только 5%). По мере роста и развития плода эта лишняя хромосома постепенно проникает во все клетки организма.

Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
Синдром Дауна кариотип

Женщины, возраст которых превышает отметку в 35 лет подвержены большему риску родить малыша именно с трисомией, нежели, молодые девушки. Существует риск того, что чем старше женщина и чем позже у нее происходит оплодотворение, тем сильнее риск того, что клетки начнут делиться неправильно.

При возрасте мужчины 40 лет, подобные риски также увеличиваются, ведь именно в этот возрастной промежуток чаще всего наблюдаются неправильные деления клеток в сперматозоидах.

Транслокация

Подобная разновидность болезни диагностируется только у 4% детей с наличием синдрома Дауна. В этом случае общая сумма хромосом не изменяется, их остается 46, но некоторые из них могут непроизвольно начинать распадаться и с течением времени добавляться к остальным. В результате этого и начинают формироваться признаки, характерны только для синдрома Дауна.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск

В некоторых ситуациях можно провести специальные анализы, которые позволяют выявить источник, спровоцировавший транслокацию, но чаще всего такая реакция деления и присоединения клеток случайная и считается генетической мутацией.

Мозаичность

Данная форма заболевания может быть диагностирована у 3 деток из 100, которым ранее был поставлен диагноз синдром Дауна. Мозаичность характеризуется минимальным аномальным разделением клеток после совершения оплодотворения.

Все остальные клетки делятся без отклонений. В результате неправильного деление образуется не 46, а 47 хромосом, а количество генетического материала значительно превышает норму.

В момент роста и развития плода, все эти клетки (и те, которые поделились правильно, и те, деление которых прошло с отклонением) продолжают воспроизводиться. Ребенок, у которого клетки, поделившиеся правильно значительно превышают анимальные клетки, имеет все шансы на то, что синдром Дауна будет протекать легче с менее выраженными симптомами.

Степени тяжести синдрома Дауна

Степени тяжести протекания синдрома Д уровня умственная отсталость. Исходя из этого, степени синдрома Дауна подразделяются на 3 вида.

Глубокая (тяжелая)

Глубокая степень встречается достаточно часто, и значительно усугубляют положение человека в социуме.

Кроме того, что такие люди очень замкнуты и никого к себе не подпускают, их обучение происходит с огромными усилиями, как для них самих, так и для тех, кто проводит с ними занятия. Детям и взрослым, обладающим тяжелой степенью синдрома понадобиться постоянный уход и забота со стороны близких людей.

При подобной степени важно своевременное медикаментозное лечение, а также использование дополнительных методик, способствующих уменьшению дальнейших осложнений синдрома.

Умеренная (средняя)

Средняя степень также требует особого ухода и внимания. При грамотном выполнении всех рекомендаций, заболевание можно держать «под контролем».Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск Выполнение лечебной гимнастики и физкультуры, занятия по формированию речи являются обязательными.

Легкая (слабая)

Если у ребенка или взрослого определяется легкая степень синдрома, то шансы того, что такие люди практически не будут отличаться от здоровых и смогут добиться успехов в учебе и работе возрастают.

При правильном развитии и выполнении всех специальных рекомендаций, люди с синдромом Дауна легкой степени хорошо социализируются и приспосабливаются к жизни. Они более открыты и идут на контакт со сверстниками и людьми, которые их окружают.

Проявляющаяся симптоматика

У ребенка, а также взрослого человека, страдающим синдромом Дауна, есть некоторые внешние признаки, по которым легко распознать недуг. С течением времени ситуации может усугубляться и ряд симптомов увеличивается с возрастом.

Синдром Дауна (фото взрослых больных ниже в статье) характеризуется следующими внешними признакам:

  1. Низкорослость. Чаще всего рост человека не превышает отметку в 150 сантиметров, такое отклонение напрямую связанно со структурой трубчатой кости и неправильной производительностью гормона роста. Дети и взрослые с небольшим ростом также в будущем могут иметь и лишний вес.
  2. Неправильное формирование костей черепа. Форма головы у ребенка или взрослого кажется как обрезанной, она широкая и короткая.
  3. Округлые формы лица. Лицо у человека становится плоским из-за недостаточного развития лицевых костей. При этом наблюдается розоватость щек и отсутствие каких-либо мимических действий.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
  4. Монголоидный тип глаз. Характеризуется наличием кожной складки, которая начинается от верхнего века и заканчивается возле нижнего. При этом глаза кажутся раскосыми.
  5. Укороченная шея. В детском возрасте хорошо заметны складки со всех сторон позвоночника (кожа при этом не натянута). Во взрослом возрасте эти складки не так видны.
  6. Лоб достаточно плоский и низкий. Такая форма кости сохраняется как у ребенка, так и у взрослого.
  7. Волосы растут ниже положенной нормы. Но облысения как такового не наблюдается.
  8. Короткая форма носа. Объясняется неправильным формированием костной ткани. Ноздри очень округлые и широкие, основание носа тоже. Носовая перегородка может находиться не совсем по центру.
  9. Недоразвитость верхней челюсти. При этом она очень сильно выпирает вперед и имеет узкую форму. Губы немного толстоваты, их контуры выражены слабо. Нижняя губа может немного свисать вниз, из-за чего на ней формируются трещинки.
  10. В 65% случаев происходит неправильная закладка зубов, в результате чего у ребенка нарушается прикус, зубы не ровные, могут быть как тупыми, так и остроконечными. Зубы не прилегают друг к другу, поэтому формируются зубные щели. В детском возрасте молочные зубы появляются с опозданием, а некоторые постоянные могут так и не появиться.
  11. Большой бороздчатый язык. На нем могут образоваться продольные трещины. Из-за своего большого размера язык не всегда помещается во рту, для этого его необходимо сгибать. По этой причине больному не всегда удобно употреблять пищу и разговаривать. Есть случаи, когда слишком крупный язык немного иссекают, дабы снизить уровень дискомфорта для человека.
  12. Небольшие конечности. Подобный симптом наблюдается, как у детей, так и у взрослых. Пальцы очень короткие, мизинец сильно искривлен во внутреннюю сторону ладошки.
  13. Неправильное формирование костей груди (грудной клетки). Наблюдается небольшая впадина в ее нижней части. Возможны случаи, когда грудина выпирает вперед. При диагностировании сердечных патологий развивается сердечный горб.
  14. Гипотония мышц. Проявляется в 80% больных. Из-за слабости мышечного тонуса в значительной степени происходит затормаживание развития всего организма. Такие малыши намного позже могут начать ползать, сидеть или ходить.
  15. Живот, провисающий вниз. Из-за гипотонии мышц пупок при находится очень низко, что приводит к развитию пупочной грыжи, а также грыжи белой линии живота.
  16. Подвижность суставов. В результате сильной слабости суставный аппарат начинает производить сгибательные движения практически на 180 градусов. Следствием такого становятся травмы – вывихи, подвывихи (встречаются в 80% больных).
  17. Плоскостопие. Диагностируется совместно с малым размером ноги. В детском возрасте подобное нарушение практически не заметно, однако взрослому становится невозможно выбрать себе обувь, ведь размер его ноги в 30 лет может быть равен размеру ноги 12 ребенка.
  18. Медленное развитие половых структур. Данная проблема в подростковый период исправляется, и размеры всех органов нормализируется. Однако во взрослом возрасте у мужчин может быть диагностировано бесплодие, а женщина подвергается риску родить не здорового малыша (в 50% случаев).
  19. Пересушивание кожных покровов. Очень часто образуются экземы, по причине неправильного кровообращения. Из-за тонкой кожи становятся видны все венки и сосуды, что может стать причиной различных травм, приводящих к кровопотерям.
  20. Неправильная, нечеткая речь. Проявляется по причине неправильного формирования глотки и отставании в психическом развитии в детском возрасте. Человек говорит очень медленно, голос хрипит, слова не разборчивы. Подобное нарушение проявляется в 100% случаев синдрома Дауна. Требуется занятия с логопедом на протяжении всей жизни.

Синдром Дауна (фото взрослых и детей указывают на внешние различия со здоровыми людьми) также характеризуется внутренними отклонениями, которые свидетельствуют о наличии синдрома:

  1. Снижение иммунитета. Дети чаще всего болеют бронхитами, пневмонией и другими респираторными заболеваниями.
  2. Глазные заболевания инфекционного характера.
  3. Порок сердца. Может быть диагностирован сразу после рождения, либо же проявиться во взрослой жизни.
  4. Нарушения в работе щитовидной железы (гипотиреоз). Диагностируется во взрослом возрасте.
  5. Глютеновая энтеропатия. Нарушается работа пищеварительной системы, по причине повреждения целостности ворсинок, располагающихся в тонкой кишке. Встречается, как у детей, так и у взрослых.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна отличается от здоровых. Известны случаи, когда дети с синдромом не доживали и до 6 лет, однако по статистике, средняя продолжительность жизни больного становит 50 лет.

Причины развития недуга

Синдром Дауна относят к патологиям генетического происхождения. Она начинает свое формирование непосредственно в период зачатия, в процессе слития яйцеклетки и сперматозоида.

В 90% случаев такие явления возникают по причине того, что женские половые клетки несут в себе наборы хромосом, количество которых не превышает 24, хотя на самом деле их должно быть 23. Лишь в 10% эта лишняя хромосома может достаться в наследство малышу от ее отца.

Сам процесс развития хромосомной аномалии состоит в том, что некоторая из всех клеток имеет лишнюю хромосому (причина этому белок особого происхождения).

Данная функция белка заключается в растягивании самой хромосомы к полюсам клетки в момент ее разделения. Происходит это для того, чтобы в дальнейшем была возможность у каждой дочерней клетки получить по единственной хромосоме из имеющейся пары.

В том случае, если нормальное состояние данного белка нарушается, две хромосомы из пары начинает перебазироваться к противоположному полюсу. Только после этого начинает происходить процесс образования оболочки, который свидетельствует о формировании новой полноценной половой клетки.

При наличии дефекта в белке, клетка содержит 24 хромосомы. Если подобная клетка будет принимать участие в оплодотворении, то в 99% случаев у плода будет диагностирован синдром Дауна.

Помимо генетической аномалии, стать причиной развития синдрома Дауна могут следующие факторы и патологии:

  1. Заключение брака между людьми, имеющими родственные связи. Родственники считаются носителями одинаковых генетических отклонений. И если у обоих присутствуют нарушения в 21 хромосоме или структуре белка, который являются основополагающим в направлении хромосом, то вероятность рождения малыша с синдромом Дауна составляет более 90%. Чем ближе степень родства, тем больше шанс развития данного генетического отклонения.
  2. Беременность в возрасте до 18 лет. В девушек до 18 лет формировочные процессы в организме еще не завершились. Работа половых желез может давать сбои. Созревания яйцеклеток в этот период могут происходить с опозданием либо спешкой. Именно это может стать причиной развития различных аномальных отклонений у будущего ребенка.
  3. Беременность, наступившая после 35 лет. Чем больше возраст матери, тем увеличиваются риски приобретения генетических аномалий для плода. На первом месте в подобных случаях находится именно синдром Дауна.
  4. Возраст будущего отца. Чем старше мужчина, тем больше происходит изменений в процессе образования сперматозоидов, а также негативные изменения в структуре самого генетического материала.
  5. Возраст матери женщины, которая решила забеременеть. Если бабушка по линии матери забеременела в позднем возрасте (после 30-35 лет), то ее внукам в будущем грозит опасность в виде развития генетических отклонений. Ведь у всех женщин запасы яйцеклеток формируются на всю оставшуюся жизнь, и если возраст бабушки велик, то риск оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой увеличивается в значительной степени.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
  6. Наличие у обоих родителей 21 хромосомы. Зачастую о транслокации взрослые люди не знают. Ведь подобные нарушения никаким образом не проявляются внешне. В таких ситуациях часть 21 хромосомы закрепляется на другой хромосоме (14-ой). В медицине подобное явление называют «Семейный синдром Дауна». Такие пары перед планированием беременности обязаны пройти медицинские обследования и сдать анализы на определение риска развития синдрома Дауна у плода. И только на основании результатов принимать решение о беременности.

Можно проанализировать частоту рождения ребенка с синдромом Дауна в каждом возрастном промежутке женщины на основании данных многочисленных исследований.

Возраст материЧастота рождения детей с СД
15-191:2300 (0,043%)
20-241:1600 (0,062%)
25-291:1200 (0,083%)
30-341:870 (0,115%)
35-391:300 (0,33%)
40-441:80 (1,25%)
451:45 (2,2%)

Так как синдром Дауна развивается на генетическом уровне, не стоит искать его причины в инфекционных заболеваниях, которые ранее перенесла женщина, тяжелых роботах, либо воздействие на организм высоких уровней радиоволн.

Диагностические мероприятия

Постановка диагноза синдрома Дауна устанавливается на основании полученных результатах обследования и текущей клинической картины. На патологию проверяют в первую очередь беременных и новорожденных. Для женщин, которые находятся в положении предлагаются специальные биохимические исследования, которые дают возможность выявить синдром Д у плода.

К ним относятся:

  1. Амниоцентез. Представляет собой исследование околоплодных вод, позволяющее выявить наличие генетических аномалий. Проводиться на сроке 22 недели и 6 дней, либо же немного позже. Его стоимость составляет 1500-2000 руб.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
  2. Биопсия хориона. Заключается в том, чтобы тщательным образом исследовать образец хориона на наличие генетических отклонений. Образец берется методом пункции матки через переднюю часть брюшной стенки. Оптимальные сроки проведения – 9-12 недель. Стоимость от 5000 руб.
  3. Кордоцентез. Процедура, заключающаяся в проведении пункции сосудов пуповины. Кровь, полученную с пуповины, направляют в лабораторию для выявления каких-либо генетических отклонений в развитии плода. Проводится после 20 недели беременности. Цена колеблется в пределах 12000-13000 руб.

Немаловажными являются исследования, направленные на диагностику щитовидной железы, зрительных и слуховых анализаторов, порока сердца и лейкемии.

Анализируют такие показатели:

  • тиреотропный гормон и тироксин;
  • биопсия костного мозга (диагностика лейкемии);
  • хорионический гонадотропин (ХГЧ).
  • протеин А плазмы (РАРР А).
  • альфа-фетопротеин (низкое его значение подтверждает наличие синдрома Дауна);
  • бета-ХГЧ.
  • свободный эстриол. Низкий уровень является признаком развития синдрома Дауна плода.

На основании показателей УЗИ, РАРР А, Альфа-ФП, ХГЧ и свободного эстриола составляется специальная диаграмма, по которой легко определить уровень риска рождения малыша с синдромом Дауна.

Для женщин, имеющих какие-либо предрасположенности к аномалии подобного характера, в обязательном порядке является консультация врача-генетика. Проведение всех исследований проводится исключительно с согласия будущей матери. Материальные затраты также ложатся на плечи родителей.

Когда необходима консультация специалиста

Симптомы, говорящие о наличии синдрома Дауна проявляются уже внутриутробно и видны при рождении малыша. В большинстве случаев, врачи рекомендуют прерывать беременность. Какое решение принять выбирают сами родители.

Однако, при решении сохранить плод, важно понимать, что в дальнейшем помощь понадобиться не только матери, но и новорожденному малышу. Такая беременность до самих родов будет под строгим контролем врачей и с регулярной сдачей анализов и прохождением диагностических обследований.

После рождения ребенка, в первую очередь будет консультация неонатолога, невропатолога, кардиолога, окулиста, хирурга. Подобные осмотры для ребенка с синдромом Дауна потребуется проводить регулярно.

Лечение

Синдром Дауна, невозможно вылечить, как и все изменения внешности, которые при этом происходят (фото ниже с статье). Важно проведение регулярного медицинского наблюдения со стороны всех специалистов узкого профиля. Немаловажно коррекционная работа с детьми, которая дает возможность им развиваться и быть более приспособленными к жизни.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск

Чем раньше начать заниматься с ребенком, тем лучше получится сформировать у него все необходимые для жизни способности и умения.

Лечение синдрома Дауна заключается в следующем:

  • метод биоакустической коррекции;
  • физиотерапия;
  • лечебная физкультура и гимнастика;
  • транскраниальная микрополяризация;
  • регулярные занятия с логопедом и психологом;
  • консультация и работа со всеми членами семьи;
  • анималотерапия;
  • микротоковая рефлексотерапия;
  • метод сверхмалых электрических импульсов.

Эти методики направлены исключительно на улучшение психического, психологического, эмоционального и физиологического состояния больного синдромом Дауна.

При наличии каких-либо патологий сердца или желудочно-кишечного тракта может понадобиться хирургическое вмешательство.

Лекарства

Медикаментозная терапия при синдроме Дауна применяется с целью побороть заболевания, которые становятся следствием генетической патологии.

Лекарства назначаются врачом на основании проведенных анализов и обследований. Только после получения всех результатов устанавливается диагноз сопутствующего заболевания и определяется тактика его дальнейшего лечения.

Чаще всего при лечении взрослых и детей применяются следующие препараты:

  1. Цинаризин, Сермион, Кавинтол (направленные для лечения сосудистых патологий).
  2. Актовегин, Солкосерил, Кортексин (применяются при неврологических болезнях).
  3. Пирацетам, Фенибут, Пантогам, Пикамилон (ноотропы, способствующие улучшению кровотока мозга).
  4. Гомеопатия (используется для лечения психических расстройств, респираторных заболеваний).
  5. Препараты растительного происхождения (валериана, пустырник).

Дозировка определяется в индивидуальном порядке. Поэтому назначать данные препараты себе или своим родственниками категорически запрещается!

Другие методы лечения синдрома Дауна

К другим популярным и не менее эффективным методам лечения синдрома Дауна относят такие:

  1. Лечения методом введение стволовых клеток мозга (безопасность и эффективность процедуры давно доказана, поэтому к ней обращаются все больше пациентов с диагнозом синдрома Д).
  2. Дельфинотерапия. Возникла относительно недавно, но очень хорошо зарекомендовала себя при работе, как с детьми, так и взрослыми, у которых диагностирована легкая степень умственной отсталости.
  3. Массажи разных частей тела.
  4. Игротерапия.
  5. Песочная терапия.
  6. Терапия красками.Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
  7. Занятия гимнастикой.
  8. Индивидуальные занятия с логопедом и психотерапевтом.

Использование народных средств является не безопасным и не дает абсолютно никаких результатов. Чаще всего об этих методах даже не идет речь.

Возможные осложнения

Синдром Дауна (фото взрослых и детей ниже в статье), характеризуется тем, что с возрастом отличие от здоровых людей проявляется ярче.

Кроме этого, как в детском, так и во взрослом возрасте больные могут столкнуться с такими осложнениями:

  • порок сердца;
  • лейкемия;Синдром Дауна. Фото взрослых, детей, кариотип, причины, симптомы, признаки, лечение, диагностика, риск
  • болезни инфекционного происхождения;
  • деменция (развивается после 40 лет);
  • задержка дыхания в момент сна (может привести к летальному исходу);
  • избыточная масса тела;
  • потеря зрения;
  • нарушение работы почек;
  • язвы и болезни желудка.

Не стоит игнорировать проявление других заболеваний, ведь они могут сказаться негативным образом на дельнейшую жизнь человека. При проявлении первых симптомов какой-либо из перечисленных болезней стоит в обязательном порядке обратиться за медицинской помощью.

Синдром Дауна одно из самых не приятных и опасных генетических проявлений в человеческом организме.

Оно оказывает негативное влияние не только на состояние здоровья человека, но и на его внешний вид (фото взрослых больных синдромом Дауна говорят сами за себя). Чтобы хоть как-то помочь ребенку и взрослому, требуется ежедневная работа и уход. Ведь основное лечение – это любовь и забота со стороны родных и близких людей.

Видео про синдром Дауна

Про синдром Дауна:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ