Амниоцентез – это инвазивный диагностический дородовой тест. Он включает взятие образца амниотической жидкости, которая окружает ребенка в матке. Исследование околоплодных вод дает женщинам при беременности возможность выяснить, болен ли ребенок или существует непереносимость группы крови между матерью и ребенком.
Тест предназначается женщинам с повышенным риском рождения плода с хромосомной или генетической патологией.
Извлеченная амниотическая жидкость содержит наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами, клетки амниона и кожи плода, легких и мочевыводящих путей. Извлечённая жидкость подвергается хромосомному, генетическому, биохимическому и молекулярно-биологическому анализу.
Клетки несут генетическую информацию, которая может быть использована для диагностики генетических нарушений и дефектов открытой нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.
Тестирование делается для проверки наследственных дефектов генов и метаболических нарушений на основе семейной истории. А также можно проверить кислотность околоплодных вод, чтобы выявить содержание кислорода.
Исследование амниотической жидкости проводится с 10-й недели беременности, но рекомендации для его проведения даются только при особых обстоятельствах. Риск травмирования ребенка во время обследования значительно ниже после 13-й недели, поэтому большинство тестов на амниотическую жидкость проводится между 13-й и 18-й неделями. Проверить непереносимость группы крови можно только после 30-й недели.
Образец собранной жидкости отправляется в лабораторию для исследования клеток ребенка.
Исследование амниотической жидкости |
Уровни АФП и ацетилхолинэстеразы (для дефектов нервной трубки). |
| Тесты зрелости легких | |
| Ферментный анализ (много и разнообразно, в том числе при врожденных нарушениях обмена веществ). | |
| Исследование эмбриональных клеток (экспресс-тестирование) | Синдром Дауна |
| Синдром Эдвардса | |
| Синдром Патау | |
| Синдром Тернера | |
| Другие аномалии половых хромосом |
Стоимость процедур начинается от 15 тыс. руб. Если пациентка пребывает в стационаре, где проводится общее исследование с последующим забором околоплодной жидкости, то цена составляет от 30 тыс. руб.
Обычно при лабораторном исследовании проверяется только полимеразная цепная реакция (ПЦР), когда подсчитывается количество хромосом. Если в каждой есть две пары, то можно исключить такие общие хромосомные нарушения, как синдром Дауна. Результаты должны поступить через три рабочих дня после проведения теста.
Иногда требуется более подробный тест. Для этого клетки ребенка необходимо культивировать, чтобы можно было проверить их структуру, кариотипировать. Может потребоваться несколько недель, чтобы вырастить количество, необходимое для постановки диагноза.
Достоинства и недостатки
https://www.youtube.com/watch?v=BPtPY1x0ODM
Амниоцентез при беременности – это довольно распространённая процедура, при которой кандидатами на обследование являются беременные старше 35 лет, или те, у кого был проведен скрининг-тест материнской сыворотки и выявлены хромосомные нарушения.
С процедурой связаны определённые риски, поэтому некоторые женщины, которые чётко знают, что они не хотели бы прерывать беременность, предпочитают не сдавать тест.
Плюсы амниоцентеза:
- Скрининг можно использовать на ранних сроках беременности для выявления генетических дефектов у плода из-за хромосомных нарушений (синдром Дауна), связанных с полом дефектов (гемофилия), дефектов нервной трубки (таких как расщелина позвоночника), врожденных ошибок обмена веществ (кистозный фиброз) и дефицит ферментов, например, болезнь Тея-Сакса.
- Проверка околоплодных вод помогает оценивать зрелость лёгочной системы плода при определении соотношения лецитин/сфингомиелин (L/S), которое измеряет уровни сурфактанта в легком у плода.
- Амниоцентез используется и терапевтически для снятия гидрамниоза (чрезмерного количества околоплодных вод) и для внутриутробного переливания.
Минусы процедуры:
- Осложнения возникают редко, но некоторые могут быть серьезными. Плацента, плод или пуповина могут быть случайно проколоты, что приводит к травмам. Травмирование, от незначительных царапин на частях плода до внутриутробного кровоизлияния, приводит к дистрессу и внутриутробной гибели плода.
- Перфорация плаценты способствует кровоизлиянию из кровообращения плода, что может привести к анемии плода или к повышенной сенсибилизации у резус-отрицательной матери.
- Утечка амниотической жидкости через влагалище может увеличить риск возникновения ортопедических проблем у ребенка, поэтому проводить процедуру не рекомендуется до 15 недели беременности.
- Амниоцентез может вызвать смешивание крови ребенка с кровью матери. Если группы крови не совпадают, то в этом случае назначается иммуноглобулин Rh, чтобы материнская кровь не генерировала антитела против клеток крови ребенка.
Другие опасности включают индукцию преждевременных родов и внутриамниотические инфекции.
Каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна принять во внимание возможные последствия и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии.
Его точность составляет около 99,4%. Поэтому каждая беременная женщина должна проконсультироваться с генетиком и только после этого принять окончательное решение.
Показания
Врачи советуют пациенткам провести исследование амниотической жидкости, если обнаруживаются аномалии на УЗИ во время беременности, но это не определяется на 100% с помощью различных видов исследований. В случае если у беременной уже есть один или несколько детей с пороками развития или наследственными заболеваниями, это может стать причиной для обследования амниотической жидкости.
Если врач обнаружит резус-конфликт, исследование амниотической жидкости может помочь определить, есть ли у ребенка анемия или желтуха.
Амниоцентез при беременности – это процедура, которая показана в следующих случаях:
- Положительные пренатальные скрининговые тесты, проведенные ранее, в том числе комбинированный тест на трисомию (синдром Дауна).
- Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, такую как порок сердца, который может указывать на хромосомную аномалию.
- Истории предыдущих беременностей или родов, при которых произошли определенные осложнения. Это может быть семейная история определенного генетического заболевания, или если женщина или её партнер являются носителями генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна и дефекта нервной трубки, тест используется для диагностики других генетических состояний, таких как муковисцидоз.
- Хромосомные аномалии. Если на предыдущую беременность повлияли такие состояния, как синдром Дауна или дефект нервной трубки, заболевание, затрагивающее мозг или спинной мозг ребенка, врач предлагает обследование для подтверждения или исключения этих нарушений.
- Риск рецессивно наследственного нарушения обмена веществ.
- Врожденная гиперплазия надпочечников у женщины.
- Возраст. Дети, рожденные женщинами от 35 лет и старше, имеют повышенный риск хромосомных отклонений, таких как, например, синдром Дауна. Врач может предложить тестирование, чтобы исключить это условие.
Амниоцентез, который проводится на более поздних сроках при беременности, используется для проверки лёгких на зрелость. Скрининговый тест определяет, готовы ли легкие ребенка к рождению.
Этот тип амниоцентеза проводится только в том случае, если считается, что ранние роды — либо через индукцию, либо через кесарево сечение — предотвратят осложнения беременности у матери. Обычно это делается между 32 и 39 неделями, поскольку в более ранние сроки легкие ребенка ещё не полностью развиты.
Противопоказания
Малоинвазивная диагностическая процедура подходит не всем. Она назначается только из соображения сохранности беременности.
Имеется определенная группа противопоказаний:
- инфекционные заболевания (ВИЧ, СПИД, гепатит) у женщины, поскольку они могут передаться ребёнку во время скрининга;
- маточная миома;
- лихорадочное состояние беременной;
- угроза выкидыша.
Если имеется подозрение на плохую свертываемость крови у беременной, то применяются препараты, останавливающие кровотечение.
Подготовка
Амниоцентез при беременности – это исследование, перед которым необходимо взять мазок из влагалища, сдать общий анализ мочи и крови. Помимо этого проводится УЗИ за день до процедуры.
Что ещё показывает скрининг:
- количество плодов в случае многоплодия;
- место расположения плаценты;
- объём амниотической жидкости;
- срок беременности.
Перед проведением теста следует опорожнить мочевой пузырь, если процедура проводится на сроке более 20 недель. При сроке менее 20 недель, мочевой пузырь опорожнять не следует.
Врач, проводящий скрининговый тест, предварительно проинформирует женщину о том, как будет происходить процесс забора жидкости, какие риски она может получить. Пациентке даётся бланк о согласии на процедуру, который она должна подписать.
Процедура пошагово
Забор жидкости проводится гинекологом в операционной. Длится она около 20–25 минут. Во время процедуры используется ультразвуковое изображение, которое позволяет следить за положением иглы и сбором жидкости. После операции женщина может испытывать боли в животе.
Возможно возникновение спазмов или небольшого дискомфорта в области таза. Через некоторое время врач должен проконтролировать частоту сердечных сокращений у плода с помощью ультразвука. В послеоперационном периоде следует понаблюдать за женщиной, чтобы предотвратить сокращения матки.
Существует два способа проведения процедуры.
Метод свободной руки
Для получения околоплодной жидкости производится пункция или амниоцентез. Забор жидкости осуществляется под наблюдением ультразвукового аппарата-датчика, который выбирает место введения иглы. Изначально выбирается самое тонкое место плаценты, свободное от петель пуповины.
Перед процедурой женщина располагается на специальном столе, а врач наносит гель на живот. С помощью ультразвукового датчика выбирается место для прокола. Затем это место очищается антисептиком, анестетик используется не всегда. Руководствуясь ультразвуком, врач проникает через брюшную стенку в область матки.
Небольшое количество жидкости, 15–20 мл, извлекается шприцем, а затем игла удаляется из тела беременной. В найденное место делается прокол тонкой иглой диаметром 18–22 G. Длительность забора жидкости не более 1–2 минут.
Амниоцентез с пункционным адаптером
Отличие этой методики от первой заключается в том, что игла для пункции фиксируется к УЗИ-датчику. Аппарат рисует траекторию, по которой должна пройти игла. При этом врач наблюдает за прохождением иглы на мониторе в течение всей процедуры. Методика забора жидкости остаётся такой же, как и в первом случае.
Уходовые процедуры после
После проведения операционных манипуляций женщина нуждается в поддержке:
- Физический уход. Во время и сразу после процедуры отбора проб женщина может испытывать головокружение, тошноту, учащенное сердцебиение и судороги. После процедуры женщина отправляется домой, где ей необходимо отдохнуть в течение суток, предварительно получив инструкции на случай возникновения осложнений.
- Что противопоказано:
- поднимать тяжести в течение суток;
- занятия физическими упражнениями в течение 24 часов;
- авиаперелёты в течение 72 часов.
- Эмоциональный уход. После того как операция благополучно завершена, беспокойство ожидания результатов теста может отрицательно сказаться на самочувствии женщины. В этот момент она должна получить эмоциональную поддержку от семьи и друзей. Профессиональное консультирование может оказаться необходимым, особенно если обнаружен дефект плода.
Как правило, женщины после проведения процедуры, могут приступать к своим обязанностям на работе через 1 сутки.
Как долго сохранится результат
Если результаты амниоцентеза нормальные, у ребенка нет генетических или хромосомных нарушений. В случае зрелого амниоцентеза такие результаты анализов гарантируют, что ребенок готов к рождению с высокой вероятностью выживания.
Аномальные результаты могут означать, что есть генетическая проблема или хромосомная аномалия. Но это не означает 100% вероятности. Для того чтобы получить больше информации, следует сделать дополнительные диагностические тесты.
Если женщине неясно, что означают результаты, врачи помогут собрать информацию, необходимую для принятия решения о следующих шагах.
Возможные осложнения
Амниоцентез при беременности – это процедура, при которой возможно развитие потенциальных рисков.
| Утечка амниотической жидкости | Редко амниотическая жидкость протекает через влагалище после процедуры забора жидкости. Однако в большинстве случаев количество потерянной жидкости невелико и прекращается в течение одной недели, беременность в дальнейшем протекает нормально |
| Выкидыш | Амниоцентез второго триместра несет небольшой риск выкидыша – от 0,1 до 0,3 %. Исследования показывают, что риск потери беременности выше при скрининге, проводимом до 15 недели беременности. Большинство выкидышей возникают в течение 3 дней после процедуры. Но в некоторых случаях это может произойти через 2 недели |
| Травмирование иглой | Во время скрининга игла может задеть жизненно важные органы плода, но серьёзные повреждения встречаются крайне редко |
| Самопроизвольный аборт | Беременной с отрицательным резус-фактором, для зашиты ребенка от ее антител, перед процедурой вводят Rho-гамма-глобулин. В двух случаях из ста именно этот препарат провоцирует выкидыш |
| Инфекционное заболевание | В редких случаях при проведении скрининга происходит инфицирование матки |
| Передача инфекции | Если женщина инфицирована гепатитом С, токсоплазмозом или ВИЧ / СПИД – инфекцией, то это может передаваться ребенку во время процедуры. |
| Повреждения мембран | Это может привести к кровотечению и истечению околоплодных вод, лечение после этого может занять до нескольких месяцев. |
Инвазивная процедура крайне редко приводит к серьёзным осложнениям, таким как преждевременные роды или воспаление амниона, органа, который обеспечивает водную среду для развития зародыша.
После проведения амниоцентеза и определения рисков для ребёнка, принимается решение о прерывании или продолжении беременности. Это должны делать только родители. Предварительно они могут проконсультироваться с медицинскими работниками, осмыслить все варианты своего решения.
Видео об амниоцентезе
Видеогид про амниоцентез: