Роль анализа на генетику в педиатрической практике становится все более значимой. Его проведение позволяет выявить наследственные патологии у ребенка, которые на 25-40% вносят вклад в общую детскую заболеваемость. В развитых странах мира с низким уровнем смертности основной проблемой становятся именно болезни генетической природы и врожденные пороки развития.

Основные цели исследования генетики ребенка

Анализ на генетику ребенку проводится в следующих целях:

  • определение отцовства или материнства для разрешения спорных случаев биологического происхождения;
  • выявление склонности к наследственным патологиям, что позволяет улучшить их диагностику и лечение после рождения ребенка, а также дает возможность для более благоприятного развития;
  • профилактика генетических заболеваний;
  • определение побочных эффектов от применения лекарственных препаратов, аллергических реакций;
  • предотвращение умственной отсталости, снижение ранней детской смертности и инвалидизации;
  • выработка индивидуальных рекомендаций по питанию, режиму дня и физической активности.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

В настоящее время в России в родильных домах всем новорожденным делают скрининг для выявления только 5 врожденных заболеваний:

  • фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланин, приводящее к тяжелому поражению ЦНС;
  • врожденный гипотиреоз – ухудшение работы щитовидной железы;
  • галактоземия – нарушение преобразования галактозы в глюкозу, последствием которого является токсическое поражение ЦНС, печени и хрусталика глаза;
  • муковисцидоз – мутация гена белка, отвечающего за перенос ионов хлора через клеточные стенки; заболевание проявляется в виде ухудшения работы желез внешней секреции и органов дыхания;
  • адреногенитальный синдром, сопровождающийся нарушением работы коры надпочечников и избытком половых гормонов.

Гены и их влияние на организм

У каждого человека своя совокупность генов, за исключением однояйцевых близнецов. Кроме того, разнообразие генетической информации постоянно расширяется за счет мутаций. При этом изменения единичных генов ответственны только за 1,5% всех заболеваний. Точность их выявления составляет практически 100%.

Остальные болезни (включая сердечно-сосудистые, психические, инфекционные) обусловлены внешними факторами и особенностями генома, которые повышают индивидуальную чувствительность человека к данным патологиям (так называемые «гены предрасположенности»).

Такие патологии называют мультифакторными. Выявление мутации генов даже у здорового человека позволяет скорректировать образ жизни и снизить риск возникновения того или иного нарушения, разработать комплекс профилактических мероприятий.

Различают 3 основных вида генов в функциональных генетических модулях, влияющих на здоровье человека:

  • центральные, ассоциированные с опухолями и ранней смертностью;
  • периферические, влияющие на изменчивость мультифакторных заболеваний;
  • гены-кандидаты, которые ассоциированы с несколькими заболеваниями.

Всего у человека насчитывается более 22 тысяч структурных генов. Из них идентифицировано свыше 7 тысяч генов, мутации которых связаны с различными заболеваниями.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

Некоторые из них перечислены в таблице ниже:

ГенОсновная функция генаЗаболевания, которые могут возникнуть при мутации гена
ADRB2Кодирует бета-2-адренергический рецептор, имеющий высокую степень сродства к адреналину. Он обеспечивает увеличение или снижение активности нервных волокон.Бронхиальная астма, метаболический синдром, ожирение, гипертония у больных сахарным диабетом. Ген влияет на выносливость человека.
TCF7L2Кодирует белок, необходимый для формирования клеток поджелудочной железы, которые принимают участие в выработке инсулина.Сахарный диабет
FTOКодирует белок FTO, влияющий на энергетический обмен и обмен веществ в целом.Ожирение, метаболический синдром, сахарный диабет II типа.
FABP2Кодирует белок, связывающий жирные кислоты в клетках кишечника.Ожирение
PPARGКодирует белок, который играет ключевую роль в формировании жировых клеток.
ACE, AGTКодирование фермента, который является регулятором артериального давления и водно-солевого баланса.Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбоэмболия, инсульт, диабетическая нефропатия.
F2, F5,Кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина.Тромбоз
MTRPКодирует фермент, участвующий в синтезе белка.Гипергомоцистеинемия, врожденный порок развития – расщепление позвоночника.
MTRКодирует фермент, участвующий в обмене аминокислоты метионин.Синдром Дауна, заячья губа, волчья пасть
NOS3Кодирует фермент, функцией которого является выработка оксида азота.Атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда.
MTHFRКодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты.Сердечно-сосудистые заболевания, дефекты развития плода (незаращение нервной трубки), колоректальная аденома, рак молочной железы и яичников.

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка?

Анализ на генетику ребенку можно проводить на любом этапе его развития, включая внутриутробный. Так, на 10-12 неделе можно произвести забор ворсин хориона (наружной оболочки зародыша), а на 15-20 неделе – взять пробу околоплодных вод при помощи полой иглы, которая вводится в живот беременной. Однако эти исследования несут некоторую степень риска самопроизвольного выкидыша.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

В качестве биологического материала могут использоваться слюна ребенка, ногти, слизь, отделяемая из носа. Их можно применять для определения родства и других узко специфических анализов.

Более точные результаты дает исследование крови, так как другие пробы легко подвергаются загрязнению извне. Большинство лабораторий работает именно с сывороткой крови. Существует также услуга по забору биоматериалов с выездом на дом.

Показания к анализу

Основными показаниями для проведения генетических исследований являются:

  • при планировании беременности и наличии близких родственников, у которых имеется наследственное заболевание;
  • возраст беременной женщины старше 34 лет, так как при этом значительно повышается риск возникновения хромосомных отклонений;
  • для уточнения результатов скринингового теста у новорожденного;
  • наличие генетических дефектов или синдрома внезапной смерти у детей, рожденных ранее;
  • если у женщины было 2 выкидыша и более;
  • если ранее у беременной был мертворожденный ребенок с признаками генетического заболевания;
  • уточнение диагноза при выявлении какого-либо заболевания у ребенка;
  • если беременная женщина принимает лекарственные препараты (для выявления риска развития пороков у плода).

Анализ на генетику рекомендуется проводить ребенку не только в случае наличия заболевания у родителей, так как гены могут мутировать в любом поколении. Направление на генетическое исследование может дать педиатр или генетик. В платных лабораториях оно проводится по желанию родителей.

Виды исследований, как к ним подготовиться и как они проводятся

Общий порядок проведения исследований заключается в следующем:

  1. Производится сбор биоматериала.
  2. Из образца выделяют молекулы ДНК (с помощью диоксида кремния, ионообменной смолы или другими способами).
  3. Препарат анализируют на чистоту с помощью измерения оптической плотности раствора. Определяют концентрацию ДНК и наличие примесей.
  4. Далее производят секвенирование – изучение первичной и вторичной структуры ДНК и ее функций.
  5. Затем осуществляется биоинформатическая обработка данных секвенирования.

Как правило, никакой предварительной подготовки перед забором биоматериала не требуется. Более того, не рекомендуется его совмещение с другими анализами, для которых необходимо сдавать кровь натощак.

Полный ДНК-анализ для новорожденных

Полное генетическое обследование подразумевает выявление факторов риска развития таких заболеваний, как:

  • тромбозы;
  • сосудисто-сердечные болезни – инсульт, инфаркт миокарда, гипертония;
  • злокачественные опухоли;
  • бесплодие;
  • ожирение;
  • обменные нарушения (муковисцидоз, фенилкетонурия, остеопороз и другие);
  • болезнь Крона;
  • нарушение процессов детоксикации;
  • гемофилия и другие.

Анализ на генетику ребенку в семьях высокого риска может также проводиться с целью выявления предрасположенности к бронхиальной астме и сахарному диабету.

Полное исследование еще называется генетическим паспортом или генетическим VIP-профилем. По сути, оно является индивидуальной базой ДНК-данных, которая отражает индивидуальные особенности, склонность к наследственным и мультифакторным заболеваниям. Эта информация также может использоваться в будущем при планировании семьи, когда ребенок вырастет.

Многие генетические заболевания не проявляются в настоящем поколении, но человек является их бессимптомным носителем. Врач-генетик, на основании результатов анализа, разрабатывает индивидуальные рекомендации для ребенка и производит мониторинг отдаленных рисков для здоровья малыша.

Тест на генетические заболевания у ребенка

Современные медицинские тесты позволяют выявить более 4 тысяч генетических заболеваний. Если в семье известны случаи тяжелых нарушений, то можно сделать анализ на наличие или предрасположенность к данному конкретному заболеванию.

Составление генетического паспорта – дорогостоящая процедура. Проведение узкоспециализированного теста позволяет сократить затраты. Так, например, если среди ближайших родственников были случаи заболевания раком, то рекомендуется провести генетическое исследование на онкологические болезни.

ДНК-тест для эмбриона при беременности

В российской медицинской практике всем беременным на 11-13 неделе вынашивания плода проводится стандартный биохимический скрининг. Он заключается в определении сывороточных маркеров (анализ венозной крови) и программном расчете риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

При этом могут быть выявлены следующие аномалии:

  • Синдром Дауна (добавочная 21-я хромосома), распространенность которого довольно высока и составляет 1 случай на 1000 новорожденных. С увеличением возраста матери растет и риск возникновения этого отклонения. Так, для беременных старше 45 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1 к 19. Болезнь сопровождается тяжелой умственной отсталостью.
  • Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома). Частота рождения детей с этим отклонением составляет 1 случай на 5 тысяч новорожденных. У детей отмечаются множественные пороки, в том числе сердца и крупных сосудов, мозжечка, мозолистого тела в мозге и других органов. Большинство из них погибают в первые месяцы после рождения.
  • Синдром Патау (добавочная 13-я хромосома). Распространенность заболевания составляет в среднем 1 случай на 10 тысяч новорожденных. У детей диагностируют тяжелые врожденные пороки (нарушение развития мозга, пороки сердца и сосудов, изменения в поджелудочной железе, селезенке, почках, половых органах).

По показаниям (или по желанию родителей при проведении исследования на коммерческой основе) возможно определение и других заболеваний, не входящих в перечень стандартного скрининг-теста. Если по результатам УЗИ будут выявлены грубые нарушения в развитии плода, то врач может назначить более инвазивные процедуры – ДНК-тест ворсин хориона или околоплодных вод, описанные выше.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

Генетический тест для эмбриона проводят также при экстракорпоральном оплодотворении для выявления наследственных заболеваний перед его внедрением в полость матки.

На тромбофилию

Анализ на генетику ребенку, определяющий риск развития тромбофилии, – это молекулярно-генетический тест генов факторов свертываемости крови, а также метаболизма фолиевой кислоты.

Данные биологические маркеры характеризуют склонность к повышенному тромбообразованию. Для проведения анализа можно использовать не только венозную кровь, но и мазок, взятый с внутренней стороны щеки, поэтому процедура безболезненна для ребенка.

Образование тромбов приводит к возникновению таких тяжелых заболеваний со смертельным исходом, как инфаркт, ишемическая болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии и других кровеносных сосудов. При наличии мутации в гене F5 высока вероятность задержки внутриутробного развития плода и его невынашивания.

Риск тромбоза возрастает при приеме гормональных противозачаточных средств, ожирении, малоподвижном образе жизни. Исследование маркера ITGB3 позволяет также определить эффективность лечения тромбофилии с помощью ацетилсалициловой кислоты.

Помимо выявления риска развития данных заболеваний этот тест помогает судить о предрасположенности к неблагоприятному течению беременности и незаращению нервной трубки у плода.

На отцовство

ДНК-тест на отцовство может проводиться анонимно. При этом производится исследование ДНК-профиля, состоящего из 20-40 генетических маркеров. Сравнение последовательностей ДНК ребенка и мужчины позволяет сделать вывод, была ли получена одна молекула из другой. Несовпадение 2-3 маркеров (локусов) говорит о том, что отцовство исключено. Точность теста составляет порядка 99,75%.

В качестве источника ДНК со стороны предполагаемого родителя могут использоваться «нетрадиционные» биоматериалы – ногти, окурки, зубная щетка. Их сбор и хранение необходимо производить с учетом правил лаборатории. Кроме этого, аналогично может проводиться анализ для установления материнства.

Обычно это необходимо в следующих случаях:

  • при экстракорпоральном оплодотворении и суррогатном материнстве;
  • при подозрении, что ребенок был перепутан в роддоме;
  • в целях установления опекунства;
  • при многолетнем разлучении матери и ребенка.

Сроки ожидания результатов

Длительность получения результатов зависит от вида исследования, его сложности и возможностей лаборатории. Обычно срок выполнения анализа составляет от 7 до 26 рабочий дней, в среднем – 2 недели.

Расшифровка данных анализов

Интерпретацию данных анализа может сделать только врач-генетик. Объем отчета для полного исследования ДНК составляет несколько десятков страниц. Наличие мутировавших генов еще не является 100% подтверждением заболевания.

Эти изменения могут быть не во всех клетках, а только частично. Генетические исследования должны дополняться стандартными лабораторными анализами и инструментальными методиками.

В отчете, составленном при участии диетологов и нутрициологов, могут быть указаны следующие рекомендации:

  • рацион питания, причины возможного развития ожирения, сахарного диабета и других заболеваний у ребенка;
  • наличие индивидуальной непереносимости на определенные продукты питания и вещества (например, глютен, который содержится в зерновых культурах, или лактоза в молочных продуктах);
  • риск развития обменных нарушений, наиболее важные витамины и микроэлементы, которые должны присутствовать в меню;
  • характер физических нагрузок, необходимых для полноценного развития.

Стоимость исследований

Стоимость генетического теста зависит в первую очередь от его сложности и количества определяемых маркеров. Так, комплексное исследование 12 генов обойдется в среднем в 10 тыс. руб., а 32 генов – 18 тыс. руб. В некоторых клиниках стоимость таких обследований достигает 70 и более тысяч рублей. Цены на другие, наиболее распространенные тесты приведены в таблице ниже.Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

Вид генетического анализаСредняя цена, руб.
Риск развития гипертонии6500
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности1800
Риск развития тромбофилии3300
Риск развития рака молочной железы и яичников5500
Лактозная непереносимость1500
Предрасположенность к атопическому дерматиту9000
Установление отцовства/материнства16000

Ограничениями для проведения полного анализа на генетику являются высокая стоимость исследований и необходимость наличия обширных банков образцов ДНК больных людей.

Поэтому целесообразнее всего делать ребенку тест на наиболее распространенные наследственные заболевания, а также те патологии, которые были выявлены у ближайших родственников. Это позволит скорректировать питание, лечение, образ жизни и избежать тяжелых последствий.

Видео об анализе на генетику

Диагностика генетических заболеваний:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ