Генетический анализ крови ребенку, новорожденных. Что это, зачем, цена

Роль анализа на генетику в педиатрической практике становится все более значимой. Его проведение позволяет выявить наследственные патологии у ребенка, которые на 25-40% вносят вклад в общую детскую заболеваемость. В развитых странах мира с низким уровнем смертности основной проблемой становятся именно болезни генетической природы и врожденные пороки развития.

Основные цели исследования генетики ребенка

Анализ на генетику ребенку проводится в следующих целях:

• определение отцовства или материнства для разрешения спорных случаев биологического происхождения;
• выявление склонности к наследственным патологиям, что позволяет улучшить их диагностику и лечение после рождения ребенка, а также дает возможность для более благоприятного развития;
• профилактика генетических заболеваний;
• определение побочных эффектов от применения лекарственных препаратов, аллергических реакций;
• предотвращение умственной отсталости, снижение ранней детской смертности и инвалидизации;
• выработка индивидуальных рекомендаций по питанию, режиму дня и физической активности.

В настоящее время в России в родильных домах всем новорожденным делают скрининг для выявления только 5 врожденных заболеваний:

• фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланин, приводящее к тяжелому поражению ЦНС;
• врожденный гипотиреоз – ухудшение работы щитовидной железы;
• галактоземия – нарушение преобразования галактозы в глюкозу, последствием которого является токсическое поражение ЦНС, печени и хрусталика глаза;
• муковисцидоз – мутация гена белка, отвечающего за перенос ионов хлора через клеточные стенки; заболевание проявляется в виде ухудшения работы желез внешней секреции и органов дыхания;
• адреногенитальный синдром, сопровождающийся нарушением работы коры надпочечников и избытком половых гормонов.

Гены и их влияние на организм

У каждого человека своя совокупность генов, за исключением однояйцевых близнецов. Кроме того, разнообразие генетической информации постоянно расширяется за счет мутаций. При этом изменения единичных генов ответственны только за 1,5% всех заболеваний. Точность их выявления составляет практически 100%.

Остальные болезни (включая сердечно-сосудистые, психические, инфекционные) обусловлены внешними факторами и особенностями генома, которые повышают индивидуальную чувствительность человека к данным патологиям (так называемые «гены предрасположенности»).

Такие патологии называют мультифакторными. Выявление мутации генов даже у здорового человека позволяет скорректировать образ жизни и снизить риск возникновения того или иного нарушения, разработать комплекс профилактических мероприятий.

Различают 3 основных вида генов в функциональных генетических модулях, влияющих на здоровье человека:

• центральные, ассоциированные с опухолями и ранней смертностью;
• периферические, влияющие на изменчивость мультифакторных заболеваний;
• гены-кандидаты, которые ассоциированы с несколькими заболеваниями.

Всего у человека насчитывается более 22 тысяч структурных генов. Из них идентифицировано свыше 7 тысяч генов, мутации которых связаны с различными заболеваниями.

Некоторые из них перечислены в таблице ниже:

Ген	Основная функция гена	Заболевания, которые могут возникнуть при мутации гена
ADRB2	Кодирует бета-2-адренергический рецептор, имеющий высокую степень сродства к адреналину. Он обеспечивает увеличение или снижение активности нервных волокон.	Бронхиальная астма, метаболический синдром, ожирение, гипертония у больных сахарным диабетом. Ген влияет на выносливость человека.
TCF7L2	Кодирует белок, необходимый для формирования клеток поджелудочной железы, которые принимают участие в выработке инсулина.	Сахарный диабет
FTO	Кодирует белок FTO, влияющий на энергетический обмен и обмен веществ в целом.	Ожирение, метаболический синдром, сахарный диабет II типа.
FABP2	Кодирует белок, связывающий жирные кислоты в клетках кишечника.	Ожирение
PPARG	Кодирует белок, который играет ключевую роль в формировании жировых клеток.
ACE, AGT	Кодирование фермента, который является регулятором артериального давления и водно-солевого баланса.	Ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбоэмболия, инсульт, диабетическая нефропатия.
F2, F5,	Кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина.	Тромбоз
MTRP	Кодирует фермент, участвующий в синтезе белка.	Гипергомоцистеинемия, врожденный порок развития – расщепление позвоночника.
MTR	Кодирует фермент, участвующий в обмене аминокислоты метионин.	Синдром Дауна, заячья губа, волчья пасть
NOS3	Кодирует фермент, функцией которого является выработка оксида азота.	Атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда.
MTHFR	Кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты.	Сердечно-сосудистые заболевания, дефекты развития плода (незаращение нервной трубки), колоректальная аденома, рак молочной железы и яичников.

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка?

Анализ на генетику ребенку можно проводить на любом этапе его развития, включая внутриутробный. Так, на 10-12 неделе можно произвести забор ворсин хориона (наружной оболочки зародыша), а на 15-20 неделе – взять пробу околоплодных вод при помощи полой иглы, которая вводится в живот беременной. Однако эти исследования несут некоторую степень риска самопроизвольного выкидыша.

В качестве биологического материала могут использоваться слюна ребенка, ногти, слизь, отделяемая из носа. Их можно применять для определения родства и других узко специфических анализов.

Более точные результаты дает исследование крови, так как другие пробы легко подвергаются загрязнению извне. Большинство лабораторий работает именно с сывороткой крови. Существует также услуга по забору биоматериалов с выездом на дом.

Показания к анализу

Основными показаниями для проведения генетических исследований являются:

• при планировании беременности и наличии близких родственников, у которых имеется наследственное заболевание;
• возраст беременной женщины старше 34 лет, так как при этом значительно повышается риск возникновения хромосомных отклонений;
• для уточнения результатов скринингового теста у новорожденного;
• наличие генетических дефектов или синдрома внезапной смерти у детей, рожденных ранее;
• если у женщины было 2 выкидыша и более;
• если ранее у беременной был мертворожденный ребенок с признаками генетического заболевания;
• уточнение диагноза при выявлении какого-либо заболевания у ребенка;
• если беременная женщина принимает лекарственные препараты (для выявления риска развития пороков у плода).

Анализ на генетику рекомендуется проводить ребенку не только в случае наличия заболевания у родителей, так как гены могут мутировать в любом поколении. Направление на генетическое исследование может дать педиатр или генетик. В платных лабораториях оно проводится по желанию родителей.

Виды исследований, как к ним подготовиться и как они проводятся

https://www.youtube.com/watch?v=p_oYgidl2II

Общий порядок проведения исследований заключается в следующем:

1. Производится сбор биоматериала.
2. Из образца выделяют молекулы ДНК (с помощью диоксида кремния, ионообменной смолы или другими способами).
3. Препарат анализируют на чистоту с помощью измерения оптической плотности раствора. Определяют концентрацию ДНК и наличие примесей.
4. Далее производят секвенирование – изучение первичной и вторичной структуры ДНК и ее функций.
5. Затем осуществляется биоинформатическая обработка данных секвенирования.

Как правило, никакой предварительной подготовки перед забором биоматериала не требуется. Более того, не рекомендуется его совмещение с другими анализами, для которых необходимо сдавать кровь натощак.

Полный ДНК-анализ для новорожденных

Полное генетическое обследование подразумевает выявление факторов риска развития таких заболеваний, как:

• тромбозы;
• сосудисто-сердечные болезни – инсульт, инфаркт миокарда, гипертония;
• злокачественные опухоли;
• бесплодие;
• ожирение;
• обменные нарушения (муковисцидоз, фенилкетонурия, остеопороз и другие);
• болезнь Крона;
• нарушение процессов детоксикации;
• гемофилия и другие.

Анализ на генетику ребенку в семьях высокого риска может также проводиться с целью выявления предрасположенности к бронхиальной астме и сахарному диабету.

Полное исследование еще называется генетическим паспортом или генетическим VIP-профилем. По сути, оно является индивидуальной базой ДНК-данных, которая отражает индивидуальные особенности, склонность к наследственным и мультифакторным заболеваниям. Эта информация также может использоваться в будущем при планировании семьи, когда ребенок вырастет.

Многие генетические заболевания не проявляются в настоящем поколении, но человек является их бессимптомным носителем. Врач-генетик, на основании результатов анализа, разрабатывает индивидуальные рекомендации для ребенка и производит мониторинг отдаленных рисков для здоровья малыша.

Тест на генетические заболевания у ребенка

Современные медицинские тесты позволяют выявить более 4 тысяч генетических заболеваний. Если в семье известны случаи тяжелых нарушений, то можно сделать анализ на наличие или предрасположенность к данному конкретному заболеванию.

Составление генетического паспорта – дорогостоящая процедура. Проведение узкоспециализированного теста позволяет сократить затраты. Так, например, если среди ближайших родственников были случаи заболевания раком, то рекомендуется провести генетическое исследование на онкологические болезни.

ДНК-тест для эмбриона при беременности

В российской медицинской практике всем беременным на 11-13 неделе вынашивания плода проводится стандартный биохимический скрининг. Он заключается в определении сывороточных маркеров (анализ венозной крови) и программном расчете риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

При этом могут быть выявлены следующие аномалии:

• Синдром Дауна (добавочная 21-я хромосома), распространенность которого довольно высока и составляет 1 случай на 1000 новорожденных. С увеличением возраста матери растет и риск возникновения этого отклонения. Так, для беременных старше 45 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1 к 19. Болезнь сопровождается тяжелой умственной отсталостью.
• Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома). Частота рождения детей с этим отклонением составляет 1 случай на 5 тысяч новорожденных. У детей отмечаются множественные пороки, в том числе сердца и крупных сосудов, мозжечка, мозолистого тела в мозге и других органов. Большинство из них погибают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Патау (добавочная 13-я хромосома). Распространенность заболевания составляет в среднем 1 случай на 10 тысяч новорожденных. У детей диагностируют тяжелые врожденные пороки (нарушение развития мозга, пороки сердца и сосудов, изменения в поджелудочной железе, селезенке, почках, половых органах).

По показаниям (или по желанию родителей при проведении исследования на коммерческой основе) возможно определение и других заболеваний, не входящих в перечень стандартного скрининг-теста. Если по результатам УЗИ будут выявлены грубые нарушения в развитии плода, то врач может назначить более инвазивные процедуры – ДНК-тест ворсин хориона или околоплодных вод, описанные выше.

Генетический тест для эмбриона проводят также при экстракорпоральном оплодотворении для выявления наследственных заболеваний перед его внедрением в полость матки.

На тромбофилию

Анализ на генетику ребенку, определяющий риск развития тромбофилии, – это молекулярно-генетический тест генов факторов свертываемости крови, а также метаболизма фолиевой кислоты.

Данные биологические маркеры характеризуют склонность к повышенному тромбообразованию. Для проведения анализа можно использовать не только венозную кровь, но и мазок, взятый с внутренней стороны щеки, поэтому процедура безболезненна для ребенка.

Образование тромбов приводит к возникновению таких тяжелых заболеваний со смертельным исходом, как инфаркт, ишемическая болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии и других кровеносных сосудов. При наличии мутации в гене F5 высока вероятность задержки внутриутробного развития плода и его невынашивания.

Риск тромбоза возрастает при приеме гормональных противозачаточных средств, ожирении, малоподвижном образе жизни. Исследование маркера ITGB3 позволяет также определить эффективность лечения тромбофилии с помощью ацетилсалициловой кислоты.

Помимо выявления риска развития данных заболеваний этот тест помогает судить о предрасположенности к неблагоприятному течению беременности и незаращению нервной трубки у плода.

На отцовство

ДНК-тест на отцовство может проводиться анонимно. При этом производится исследование ДНК-профиля, состоящего из 20-40 генетических маркеров. Сравнение последовательностей ДНК ребенка и мужчины позволяет сделать вывод, была ли получена одна молекула из другой. Несовпадение 2-3 маркеров (локусов) говорит о том, что отцовство исключено. Точность теста составляет порядка 99,75%.

В качестве источника ДНК со стороны предполагаемого родителя могут использоваться «нетрадиционные» биоматериалы – ногти, окурки, зубная щетка. Их сбор и хранение необходимо производить с учетом правил лаборатории. Кроме этого, аналогично может проводиться анализ для установления материнства.

Обычно это необходимо в следующих случаях:

• при экстракорпоральном оплодотворении и суррогатном материнстве;
• при подозрении, что ребенок был перепутан в роддоме;
• в целях установления опекунства;
• при многолетнем разлучении матери и ребенка.

Сроки ожидания результатов

Длительность получения результатов зависит от вида исследования, его сложности и возможностей лаборатории. Обычно срок выполнения анализа составляет от 7 до 26 рабочий дней, в среднем – 2 недели.

Расшифровка данных анализов

Интерпретацию данных анализа может сделать только врач-генетик. Объем отчета для полного исследования ДНК составляет несколько десятков страниц. Наличие мутировавших генов еще не является 100% подтверждением заболевания.

Эти изменения могут быть не во всех клетках, а только частично. Генетические исследования должны дополняться стандартными лабораторными анализами и инструментальными методиками.

В отчете, составленном при участии диетологов и нутрициологов, могут быть указаны следующие рекомендации:

• рацион питания, причины возможного развития ожирения, сахарного диабета и других заболеваний у ребенка;
• наличие индивидуальной непереносимости на определенные продукты питания и вещества (например, глютен, который содержится в зерновых культурах, или лактоза в молочных продуктах);
• риск развития обменных нарушений, наиболее важные витамины и микроэлементы, которые должны присутствовать в меню;
• характер физических нагрузок, необходимых для полноценного развития.

Стоимость исследований

Стоимость генетического теста зависит в первую очередь от его сложности и количества определяемых маркеров. Так, комплексное исследование 12 генов обойдется в среднем в 10 тыс. руб., а 32 генов – 18 тыс. руб. В некоторых клиниках стоимость таких обследований достигает 70 и более тысяч рублей. Цены на другие, наиболее распространенные тесты приведены в таблице ниже.

Вид генетического анализа	Средняя цена, руб.
Риск развития гипертонии	6500
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности	1800
Риск развития тромбофилии	3300
Риск развития рака молочной железы и яичников	5500
Лактозная непереносимость	1500
Предрасположенность к атопическому дерматиту	9000
Установление отцовства/материнства	16000

Ограничениями для проведения полного анализа на генетику являются высокая стоимость исследований и необходимость наличия обширных банков образцов ДНК больных людей.

Поэтому целесообразнее всего делать ребенку тест на наиболее распространенные наследственные заболевания, а также те патологии, которые были выявлены у ближайших родственников. Это позволит скорректировать питание, лечение, образ жизни и избежать тяжелых последствий.

Видео об анализе на генетику

Диагностика генетических заболеваний: