Анализ на кариотип (кариотипирование). Что это у супругов, подготовка, что показывает, цена

Анализ на кариотип проводится с целью определить у ребенка наличие генетических отклонений. Будущим родителям тест назначают, чтобы понять, почему не происходит зачатие. Современное лабораторное исследование даже позволяет установить причину бесплодия и оценить вероятность заболевания плода.

Анализ не является обязательным, но специалисты рекомендуют его сдавать, несмотря на высокую цену обследования. Своевременная диагностика генетических изменений позволит предпринять меры по защите ребенка и при необходимости назначить специальное лечение будущим родителям.

Что показывает анализ на кариотип у супругов

Кариотип является определенным набором хромосом с индивидуальными характерными параметрами. Тестирование позволит определить изменения, которые происходят в мужском или женском организме на генетическом уровне.

Результаты анализов покажут причину бесплодия или врожденных заболеваний у ребенка. Процедуру назначает врач, если есть медицинские показания для проведения тестирования.

С помощью кариотипирования в исследуемом биологическом образце специалисты определяют количество, форму и размеры хромосом. Изучается также тщательно их структура, первичные и вторичные перетяжки между парами.

Ученые разработали единую схему обозначения, которая действует во всем мире, для описания визуального изменения частиц, неоднородности исследуемых участков. В ходе обследования отмечается не только количество хромосом, но и их принадлежность к аутосомам или половым элементам, различные особенности.

Каждый исследуемый участок фиксируется, после чего все полученные данные используют для составления цитогенетической схемы и сравнивают их с установленными нормами. Благодаря определенному алгоритму проведения тестирования специалист может установить причину бесплодия женщины или оценить состояние здоровья будущего малыша.

Когда назначают исследование

Анализ на кариотип (цена генетического лабораторного исследования зависит от методики проведения теста) назначается парам, которые планируют беременность, чтобы оценить функционирование репродуктивной системы будущих родителей.

Существуют также медицинские показания для проведения тестирования:

• молодая пара старше 35 лет;
• бесплодие без установленной причины;
• самопроизвольный аборт;
• первичная аменорея;
• мужское бесплодие (олигозооспермия необструктивная, тератозооспермия);
• гормональные расстройства в женском организме;
• ранняя смерть новорожденного ребенка;
• рождение малыша с различными врожденными пороками;
• сперматогенез неизвестного происхождения;
• отравление химическими веществами или превышающая доза облучения;
• присутствие вредных привычек (злоупотребление спиртными напитками, табачными изделиями или наркотическими веществами, медикаментозная зависимость);
• плохая экологическая среда обитания;
• кровный брак;
• проведение ЭКО;
• неудачные попытки ЭКО;
• наследственный фактор;
• присутствие генетических отклонений у других детей в семье.

Абсолютным показанием для проведения тестирования является невозможность выносить ребенка или проблема с зачатием малыша. Исследование проводится однократно, поскольку с возрастом кровяные характеристики, что касается хромосом, не меняются.

Детям также проводят анализ на кариотип по медицинским показаниям:

• половые аномалии;
• умственная отсталость;
• врожденные пороки;
• нарушение психомоторного развития;
• микроаномалии;
• задержка психо-речевого развития;
• проблемы и нарушения с половым развитием;
• задержка роста.

Современная медицина дает возможность многим молодым парам делать анализ, чтобы убедиться в отсутствии генетических изменений в маленьком организме или выявить причину бесплодия. Кроме того, кариотипирование дает возможность определить генетическую предрасположенность у ребенка к различным заболеваниям (сахарный диабет, инфаркт миокарда, поражение суставов, гипертонический криз).

Нормы показателей

Хромосомные нарушения в организме человека влекут за собой многочисленные проблемы, среди которых бесплодие. Родителям в период планирования малыша рекомендуется пройти обследование, чтобы подтвердить или исключить вероятность генетических отклонений.

Стандартные значения количества и структуры хромосомных клеток следующие:

Половая принадлежность	Нормальные показатели
Мужчины	46,XY
Женщины	46,XX

Патологический кариотип позволит определить комплексное тестирование. Интерпретировать результаты исследования поможет врач медицинский генетик. Специалист объяснит мужчине и женщине доступно, какие присутствуют нарушения по результатам диагностики, и даст полезные рекомендации.

Виды диагностики

Анализ на кариотип (цена тестирования зависит от многочисленных факторов, о которых лечащий врач предупреждает своих пациентов) осуществляется различными методами, в зависимости от взятого исследуемого материала:

Название	Описание
Классический	Для проведения исследования у пациента берут кровь из вены. Достаточно 10-20 мл биологического материала. В период вынашивания малыша для проведения тестирования специалисты берут забор околоплодных вод. В некоторых ситуациях в качестве исследуемого материала подходит костный мозг. В ходе проведения тестирования, полученные хромосомы окрашивают и изучают под микроскопом.
SKY (спектральный)	Максимально эффективный и новый метод тестирования, с помощью которого определяют и дифференцируют изменения генетического характера. Исследование назначается пациентам, если классическое кариотипирование не помогло установить диагноз. В ходе тестирования используются флуоресцентные метки, которые позволяют без культивирования обнаружить необходимые части хромосом.
FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация)	Особенный метод тестирования, при помощи которого связываются определенные участки хромосом и флуоресцентных меток. В качестве исследуемого материала выступают эмбриональные клетки или эякулят. Преимущество анализа заключается в том, что специалист имеет возможность обследовать большое количество хромосом и с высокой точностью определить отклонения. Культивирование клеток при этом для определения разновидности патологических процессов, не обязательно проводить.

Чтобы установить максимально вероятную причину бесплодия специалисты назначают пациентам комплексное обследование, в ходе которого проводятся все необходимые тесты, в том числе генетические исследования. Они являются не менее информативными. В некоторых ситуациях комплексное тестирование назначается родственникам пациента, его родителям и детям.

Как подготовиться к исследованию

Чтобы получить точную информацию после тестирования пациентам перед исследованиями необходимо тщательно подготовиться, поскольку для забора используются кровяные клетки. Важно полностью исключить негативное воздействие посторонних факторов. Подготовка должна проводиться за 2 недели до назначенного тестирования.

На протяжении этого срока будущим родителям важно придерживаться простых рекомендаций врача:

• Исключить любые вредные привычки, в частности сигареты и спиртные напитки.
• Если нет серьезных противопоказаний и риск появления осложнений минимальный, необходимо остановить терапию любыми лекарственными препаратами. Они могут повлиять на результаты исследования.
• Перед анализом за 9-11 часов необходимо полностью отказаться от еды.
• Непосредственно перед проведением забора материала за 2-3 часа исключить употребление жидкости.

Кровь для исследований сдается в утренние часы на голодный желудок. Анализ необходимо перенести, если человеку стало плохо или обострились хронические заболевания, в случае также инфекционного поражения организма.

Женщинам в период вынашивания малыша кариотипирование назначается на 10-24 неделе беременности. Важно, чтобы будущая мама была совершенно здоровая. Вирусные или бактериальные заболевания являются противопоказанием для проведения анализа.

Как происходит забор биоматериала

В каждом медицинском учреждении, которое занимается специальными исследованиями, тестирование на кариотип проводится по одному алгоритму. В первую очередь у родителей берут венозную кровь. Пока клетки еще живы, взятый материал отправляется в лабораторию.

В течение недели осуществляются исследования, которые проводятся в несколько этапов:

1. Специалисты выделяют из плазмы иммунные клетки (лимфоциты). Хромосомы для исследования необходимо брать на стадии, когда они делятся. Процесс называется митозом. В этот период иммунные клетки лучше просматриваются под микроскопом. Выделенные лимфоциты помещаются в инкубатор.
2. Для стимулирования размножения клеток к ним добавляют специальное вещество – митоген.
3. На протяжении 3-х суток специалисты наблюдают за процессом деления иммунных клеток. Используя специальное вещество, которое затормаживает процесс деления, а именно колхицин, медики могут подробно изучить хромосомы в ядрах.
4. Небольшое количество биологического материала помещается на предметное стекло, которое располагается под микроскопом. Чтобы наглядно выделить каждую пару хромосом, специалист проводит дифференциальное окрашивание.
5. Беспорядочное расположение хромосом фотографируется специалистом. Необходимо также составить кариограмму – расположить частицы по парам.

   

В ходе исследования подсчитывается число хромосом в ядре, анализируется их исчерченность, подробно изучается структура каждой частицы. Полученные результаты сопоставляют с установленными нормами. Для тестирования специалисту достаточно 12-15 иммунных клеток.

Сколько ждать результатов исследования

Анализ на кариотип (цена в каждом специализированном учреждении определяется в зависимости от сложившейся ситуации) и его длительность зависит от многочисленных факторов, среди которых выбранный метод специалистами и применение медицинского оборудования. В среднем кариотипирование занимает 10-21 день.

Результаты поможет расшифровать лечащий врач, они содержат следующую информацию:

• количество хромосом;
• существующие изменения в их структуре;
• информация о нарушении упорядоченности генома.

Врач генетик ответит на все интересующие вопросы пациента, расскажет, если есть аномалии в организме человека. Специалист также подскажет, какие могут понадобиться дополнительно исследования и даст полезные рекомендации, что касается лечения.

Расшифровка ответов анализа

Результаты анализов чаще позволяют выявить следующие заболевания:

Название	Описание
Анеуплодия (трисомия)	Патологическое состояние характеризуется изменением числа хромосом в сторону увеличения или уменьшения. Для женщины – это значит самопроизвольный выкидыш. Для маленького организма – серьезная врожденная патология. По причине мозаичной формы анеуплодии у детей развивается синдром Дауна, Эдвардса и другие заболевания, которые несовместимы с жизнью.
Моносомия	Генетическая аномалия, при которой не хватает одной пары хромосом. В результате плод погибает или у младенца развивается синдром Шерешевского-Тернера.
Инверсия	Хромосомные клетки разворачиваются на 180 градусов, в результате чего половые фрагменты погибают, в них появляется некачественный материал. Инверсия повышает риск наступления выкидыша или развития аномальных изменений у ребенка.
Транслокация	По причине переноса хромосомной части происходит самопроизвольный аборт. Присутствует также риск развития врожденной аномалии  эмбриона. В редких ситуациях патологическое состояние протекает без явных проявлений.
Перестройка кариотипа	Сбалансированные изменения не нарушают хромосомный ряд, патологические сбои меняют его порядок. А вот несбалансированные изменения влекут за собой генные мутации, которые опасны для человека.
Транслокация	Наследственная патология, которая характеризуется необычной структурой ДНК. Один фрагмент генома замещается другим.
Нарушение плодовой дифференцировки	Хромосомное нарушение, которое возникает крайне редко и не сопровождается внешними клиническими признаками. Изменение фенотипического пола может быть следствием бесплодия.

Анализ на кариотип (цена меняется в зависимости от уровня медицинского учреждения или использования специального оборудования) проводят квалифицированные специалисты. Чтобы получить максимально точные результаты, необходимо обращаться в специализированные лаборатории.

Расшифровка полученных результатов покажет присутствие различных генетических клеток, разворот или удвоение хромосомных элементов, отсутствие определенных фрагментов или наличие лишних. Специалист также получит информацию, что касается перемещения участков генетического кода.

Причины отклонений показателей от нормы

В большинстве случаев многочисленные нарушения сопровождаются определенными расстройствами в функционировании внутренних органов. Но иногда, даже у полноценно здоровых людей в организме присутствуют расстройства на генетическом уровне. В конечном результате у молодой пары рождается малыш с пороками или другими заболеваниями. Визуально выявить изменения невозможно, необходимо пройти комплексное обследование.

Что может повлиять на достоверность исследования?

На результаты исследования могут повлиять различные внешние и внутренние факторы, поэтому перед тестированием важно проконсультироваться с лечащим врачом и правильно подготовиться.

От кариотипирования пациентам следует отказаться в случае присутствия следующих факторов:

• развитие хронических патологических процессов;
• присутствие различных заболеваний на стадии обострения;
• вредные привычки, от которых человек не отказался.

На достоверность полученной информации после анализа могут повлиять лекарственные препараты, особенно антибиотики. Поэтому важно предупреждать специалиста или согласовывать с ним проведение тестирования. Возможно, на период исследований можно приостановить прием медикаментов.

Что делать при отклонениях

Если хромосомные отклонения у одного из родителей обнаружили на этапе планирования беременности, необходимо проконсультироваться с врачом генетиком, что делать дальше. Специалист расскажет будущим родителям, какие существуют риски и вероятность осложнения генетических изменений в организме человека.

Среди возможных решений, которые предлагаются парам, это воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой. Родить ребенка при помощи ЭКО или остаться совсем без детей. Хромосомные и генные патологии невозможно вылечить, поэтому решение о будущем ребенка принимают родители.

Если такие изменения выявили у женщины, когда она уже носит ребенка, врачи в такой ситуации предлагают будущей маме прерывать беременность. Но заставлять они не имеют права, пациентка принимает решение самостоятельно или вместе с мужем.

В некоторых ситуациях, если вероятность рождения малыша с хромосомными отклонениями незначительная, будущей маме назначаются витаминные комплексы. Такие средства помогают еще больше снизить риск появления малыша с генетическими отклонениями.

Сколько стоит исследование, где проводят

Цена на анализ кариотипа определяется многочисленными факторами, среди которых медицинский центр, который предоставляет такие исследования, квалификация персонала и используемое оборудование. Средняя стоимость тестирования колеблется от 4000 и до 7000 руб.

Современная генетика представляет собой развитую научную отрасль, при помощи которой можно выявить серьезные отклонения или заболевания на генетическом уровне.

Полученная информация важна для специалистов, поскольку они используют ее в составлении эффективной схемы терапии пациентам. Анализ на кариотип рекомендуется пройти всем будущим родителям, чтобы полностью исключить генетическую несовместимость, независимо от цены теста.

Видео о кариотипировании

Врач про кариотипирование: