Атипичным является одна из форм аутизма, которая диагностируется в более позднем возрасте у детей. Включает в себя нарушение восприятия сенсорных впечатлений, трудности в общении, выражении собственных эмоций, распознавании чувств и намерений других.
Причины
Симптомы расстройства аутистического спектра (РАС) проявляются в раннем детстве и характеризуются качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, Термин «атипичный» означает отклонение от расстройства, называемым «ранний детский аутизм».
Атипичный аутизм также известен как первазивное расстройство развития, не уточненное иначе (PDD-NOS). С 2022 года по МКБ термин первазивное расстройство был устранен, и теперь атипичный аутизм представляет собой один из типов РАС, который характеризуется легкими или умеренными симптомами. Он считается атипичным, поскольку не соответствует критериям классического аутизма.
Хотя атипичный имеет некоторое сходство с классическим аутизмом, между ними есть ключевые различия. Одно из них – возраст. Атипичный обнаруживается в более позднем возрасте, чем классический, на третьем году жизни или позже. У людей с атипичным аутизмом симптомы могут быть более легкими, чем у людей с классическим аутизмом.
Наука продолжает работать, чтобы полностью объяснить, как развивается аутизм. Согласно современному уровню знаний, причиной считаются биологические факторы, нарушающие развитие мозга у заболевшего.
Исследования показывают, что фактором риска, а также и причиной может быть:
- использование матерью противосудорожных препаратов (лекарств от эпилепсии) во время беременности;
- экстракорпоральное оплодотворение;
- крайне преждевременные роды;
- пожилой возраст родителей;
- токсоплазмоз беременных;
- детский церебральный паралич;
- перинатальная травма.
Наиболее распространенными генетическими факторами, вызывающими атипичный аутизм, являются мутация, называемая синдромом ломкой Х-хромосомы, туберозный склероз, мутация гена ADA2 и определенных генов в области хромосом 2 и 7.
Согласно последним научным исследованиям, вакцинация не имеет отношения к аутизму.
Патогенез
У пациентов с аутизмом в ходе различных исследований выявляются аномалии клеточных конфигураций в нескольких областях мозга, включая лобные, височные доли и мозжечок. Увеличение миндалевидного тела и гиппокампа часто встречается у больных в детском возрасте.
Заметно больше нейронов присутствует в отдельных отделах префронтальной коры у детей с РАС по сравнению с нормальными детьми.
В прошлом аутистическое расстройство разделялось на четкие подтипы. Но сейчас медицина дистанцировалась от четкого разграничения подгрупп, и предполагает плавные переходы между более мягкими и более сильными формами выражения.
Сегодня чаще говорят о расстройствах аутистического спектра:
| Ранний детский аутизм или синдром Каннера | Эта форма начинается очень рано и часто связана с нарушениями развития речи и умственной отсталостью. Ранний детский аутизм возникает в возрасте до 3 лет. |
| Атипичный аутизм | Форма похожа на ранний детский аутизм, он не соответствует всем диагностическим критериям. У ребенка аномалии могут проявиться только после третьего года жизни. |
| Синдром Аспергера | Характеризуется более поздним началом и в большинстве случаев прогрессирует без нарушений речевого развития. Люди с синдромом Аспергера демонстрируют интеллект от нормального до высокого, обладают хорошими языковыми навыками. |
| Синдром Ретта и дезинтегративное расстройство в детском возрасте | Это две редкие формы аутизма. В обоих случаях после первоначального нормального развития происходит потеря уже приобретенных навыков. |
Атипичный аутизм — это диагноз аутистического спектра, который ставится, когда человек проявляет аутистическое поведение, но не соответствует всем необходимым критериям детского аутизма или синдрома Аспергера.
Люди с атипичным аутизмом часто имеют более легкие симптомы, но некоторые с заболеванием серьезно инвалидизируются.
Установлено 3 уровня РАС, отражающие объем поддержки, в которой нуждается человек, независимо от особенностей его состояния:
- Уровень 1. Указывает на нормальный уровень функционирования, при котором ребенку может потребоваться помощь для преодоления проблем с социальными связями, нюансами общения.
- Уровень 2. В этом случае детям необходима структурированная поддержка для преодоления, среди прочего, проблем с пространственным восприятием, сенсорной гиперчувствительностью, фиксацией мыслей и пробелами в социальных навыках.
- Уровень 3. Детям требуется существенная поддержка, поскольку симптомы аутизма выражены серьезно и ограничивают способность человека общаться, избегать повторяющихся действий или справляться с сенсорными нарушениями.
Симптоматика и клиническая картина
У людей с атипичным аутизмом проявляются типичные симптомы аутизма (трудности в социальном общении и взаимодействии, ограниченные интересы, повторяющееся поведение), но не все из них. Характеристики могут различаться по силе.
В случае детей аномалии и особенности рассматривают в связи с обычной для их возраста стадией развития.
Симптомы атипичного аутизма могут включать:
| Языковые навыки | Задержка речи не является критерием, но является распространенным явлением. Некоторые не могут говорить, имеют расстройство рецептивной речи (понимание языка). |
| Социальное взаимодействие | Трудности в повседневном общении с другими людьми, невозможность заводить друзей. Некоторые мало контактируют с другими или делают это необычными способами. Им трудно сопереживать людям. Социальное и эмоциональное развитие обычно происходит медленнее |
| Социальная коммуникация | Человек не может эффективно использовать невербальную коммуникацию, например, зрительный контакт, мимику, жесты. Это означает, что они мало используют язык тела и плохо понимают невербальное общение других. То же самое относится и к паравербальной коммуникации, такой как интонация. |
| Повторяющееся поведение | Частое размахивание руками или раскачивание туловища взад-вперед. |
| Интенсивные интересы | Часто рассуждают на общие или необычные темы, например, насекомые, погода или динозавры. Что необычно, так это интенсивность, с которой аутичные люди преследуют свои интересы. |
| Различия в обработке восприятия | Они особенно чувствительны (или нечувствительны) к определенным звукам, запахам или другим раздражителям. Само восприятие нормальное, а отклонения заключаются в обработке сенсорных раздражителей в головном мозге. |
| Трудности с изменениями | Люди с атипичным аутизмом могут испытывать трудности, встречаясь с изменениями в обычной жизни или неожиданными событиями. |
Атипичность заболевания появляется в течение 3-го года жизни или позже. По сравнению с ранним детским аутизмом, который четко проявляется в трех областях симптомов: «Общение», «Социальное взаимодействие» и «Повторяющееся поведение и интересы, включая сенсорные особенности», при атипичном аутизме симптомы проявляются в первых двух из этих областей.
Однако это не обязательно означает, что степень нарушения, вызванного расстройством, является более легкой. Диагноз атипичный аутизм ставится как в случае тяжелых психических отклонений, так и в случае слабовыраженных нарушений.
На фоне расстройств могут быть сопутствующие заболевания, психологические или физические:
- эпилепсия;
- агрессивное поведение;
- тревожные расстройства;
- нарушения сна;
- расстройство пищевого поведения.
Диагностические методы
Диагностика аутизма трудоемка и сложна. С целью созданий единых стандартов были разработаны диагностические критерии: они есть в МКБ.
Клинические исследования
Диагноз обычно основывается на клинической оценке, которая включает обзор истории болезни, семейного анамнеза и симптомов. Иногда проводятся медицинские осмотры: проверка зрения или слуха.
В некоторых случаях проводятся генетические тесты для проведения дифференциальной диагностики, например, в случае синдрома Ретта или ломкой Х-хромосомы.
Психологические исследования
Если скрининг развития показывает, что у ребенка есть некоторая вероятность того, что он находится в спектре аутизма, проводится всесторонняя оценка. Для этого используются различные стандартизированные тесты и экзамены, иногда в форме опроса родителей.
Атипичный аутизм может быть выявлен на основе STAT — это интерактивный тест, используемый для скрининга детей в возрасте от 24 до 36 месяцев:
- STAT — это игровой тест, состоящий из 12 различных заданий. С его помощью оценивают взаимодействие и общение ребенка, включая его способность подражать, просить и направлять внимание. Мяч, грузовик, кукла, пузыри и воздушные шары — вот некоторые из инструментов, используемых для теста.
- Тест ADOS. Это стандартизированная шкала наблюдения для выявления аутичных особенностей детей в общении, социальном взаимодействии и игровом поведении. Кроме того, ADOS помогает определить, есть ли у человека стереотипное поведение или ограниченные интересы. Состоит из 4 различных модулей, каждый из которых длится от 0,5 до 1,5 ч. Подходящий модуль подбирается в зависимости от возраста и языкового развития.
- ADI-R (диагностическое интервью по аутизму) представляет собой углубленный опрос родителя или родителей без участия ребенка. ADI-R занимает от 1,5 до 4 ч.
ADOS и ADI-R считаются золотым стандартом диагностики аутизма. Однако они не безошибочны, как показало исследование.
Проводится также диагностика интеллекта и развития. В большинстве случаев используются тест WPPSI-III (Векслера) или K-ABC (Кауфмана), поскольку они позволяют выявлять частичные когнитивные нарушения.
Цена психологических тестов ≈ 3 тыс. руб.
Функциональная диагностика
Атипичный аутизм при функциональной диагностике показывает противоречивые результаты и не всегда является необходимым инструментом:
- МРТ с тензором диффузии или без него (цена от 5 тыс. руб.).
- ПЭТ-сканирование (цена от 40 тыс. руб.).
- ОФЭКТ сканирование (стоимость от 3 тыс. руб.).
- УЗИ сердца (цен6а от 2 тыс. руб.).
- Электронейромиография (определяет состояние нервной системы, сократимости мышц). Цена от 4 тыс. руб.
Нарушения, выявляемые при функциональной диагностике:
- в области кровоснабжения шеи и головы;
- функционирование ствола мозга;
- расстройства вестибулярного аппарата;
- изменения электрической активности мозга (необходимо при наличии эпилепсии);
- автоматические сканирующие движения глаз.
Методы лечения
Не существует лечения, которое избавит людей от аутизма. Но терапия может улучшить качество их жизни и раскрыть потенциал. Индивидуальные, интенсивные поведенческие и психологические вмешательства назначаются сразу после постановки диагноза РАС.
Лекарственные препараты
Лекарства, используемые при связанных поведенческих проблемах и сопутствующих заболеваниях у детей с РАС:
| Нейролептики второго поколения | Рисперидон, Арипипразол, Зипразидон: снимают у детей и подростков раздражительность, расстройство и агрессивность. |
| Антидепрессанты | Флуоксетин, Циталопрам, Эсциталопрам: снижают чувство страха, тревожности. |
| Стимуляторы | Метилфенидат. Применяется для лечения депрессии, синдрома дефицита внимания. |
| Агонисты альфа-2-адренергических рецепторов | Клонидин, Гуанфацин. |
| Гипогликемическое средство из группы бигуанидов | Многие препараты, применяемые при лечении, вызывают у детей набор веса. Чтобы поддерживать здоровый вес, назначают Метформин. |
Некоторые препараты эффективны в сочетании с поведенческой терапией.
Многие лекарства из этого списка не одобрены Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения и развития для использования детьми младше 18 лет. В настоящее время наиболее эффективным и разрешенным к применению в различных возрастных группах считается препарат для лечения определенных симптомов – Рисперидон.
Расширение эмоциональных реакций
Детям с РАС могут проявлять меньше заботы о других и меньше способности утешать кого-либо или делиться эмоциями.
Они часто неправильно интерпретируют ситуации и реагируют неадекватными эмоциями.
- Social Stories — это тщательно структурированная программа, в которой простые истории с картинками используются для объяснения социальных ситуаций.
- Для воспитания эмоциональных реакций используется повседневное общение, совместное чтение книг, походы в кино и в гости. Следует поощрять действие ребенка взглядом, создавать зрительный контакт.
- Можно проводить занятия, используя карточки с эмоциями, на которых изображены лица, реальные или из мультфильмов.
Развитие навыков общения
Существует целый ряд методов для расширения и улучшения языковых и коммуникативных навыков.
| Коммуникационные доски | Некоторые дети с РАС, например, дети с невербальным аутизмом, могут испытывать трудности с речью. Коммуникационные доски позволяют им выражать себя, указывая на изображения. |
| Использование системы обмена изображениями | Используя изображения, дети с РАС могут быстро и эффективно сообщать о конкретных потребностях, членам семьи или другим людям. |
| Использование языка жестов | Изучение языка жестов помогает детям быстро и подробно выразить себя. |
| Использование устройств генерации речи | Устройства генерации речи воспроизводят речь для пользователя либо с помощью буквенных клавиш, либо с помощью визуальных символов. |
Вмешательство в развитие отношений представляет собой форму поведенческой терапии, в которой особое внимание уделяется социальному поведению, такому как общение с другими детьми, обучение интерпретации языка тела и выражений лица или улучшение зрительного контакта с другими.
Коррекция поведенческих нарушений
Существует 3 основных типа стратегий, используемых при лечении поведенческих проблем, связанных с РАС: профилактика, замена и реагирование.
Как следует из названий, каждый подход происходит в разные моменты временной шкалы: до, во время, после сложного поведения.
- Профилактика или стратегии предотвращения используются для изменения событий, ведущих к вспышке или другому вызывающему поведению. Эти стратегии помогают сделать окружающую среду и деятельность более предсказуемыми и менее подавляющими, тем самым уменьшая стресс и тревогу.
- Стратегии замещения учат человека справляться с неприятными ситуациями. Они позволяют людям с аутизмом достигать желаемого результата с помощью навыков общения, саморегуляции, учебы и повседневной жизни. По мере того как люди осваивают новые навыки и становятся более активными участниками своей жизни, их уверенность в себе будет возрастать.
- Стратегии реагирования сосредоточены на изменении последствий сложного поведения. Современные практики сосредоточены конкретно на поддержке продуктивного и безопасного поведения для повышения уверенности в себе и частоты в будущем.
Для успешного решения всех задач родители должны консультироваться и получить определенные навыки у специалиста. Прикладной анализ поведения широко разработан в АВА-терапии.
Прогноз
Прогноз для людей с атипичным аутизмом сильно различается. Факторы включают когнитивные и языковые навыки, уровень нарушений и уровень соответствующей поддержки. Некоторым людям нужна обширная поддержка на протяжении всей жизни, другие ведут самостоятельную жизнь.
Прогноз у пациентов с РАС связан с IQ. Пациенты с низким уровнем функционирования могут никогда не жить самостоятельно, как правило, они нуждаются в домашнем уходе на всю оставшуюся жизнь. Высокофункциональные пациенты могут жить независимо, успешно работать и даже жениться и иметь детей.
Атипичный аутизм в настоящее время является неизлечимым заболеванием. Случаи исцеления крайне редки и составляют около 5%. Однако раннее и длительное терапевтическое лечение может смягчить последствия и найти стратегии жизни с аутизмом.
По современным данным, от 2 до 11 человек из 10 тыс. страдают атипичным аутизмом. Мальчики болеют чаще, в соотношении 3:1 по сравнению с девочками.
Атипичный аутизм составляет примерно 10% случаев всех расстройств аутистического спектра. По сравнению с ранним детским аутизмом и аутизмом Аспергера, атипичность – это относительно редкое явление.
Возможные последствия и осложнения
Риск развития различных заболеваний увеличивается с тяжестью симптомов аутизма:
- церебральный паралич;
- рак;
- эпилепсия;
- желудочно-кишечные расстройства;
- психоз;
- обсессивно-компульсивное расстройство;
- депрессия.
У таких людей развивается гиперактивность, синдром дефицита внимания, бессонница и другие нарушения сна.
Люди с диагнозом атипичный аутизм могут быть очень умны и способны хорошо функционировать в обществе. У других же возникают трудности с социальным взаимодействием. Тем не менее существуют доступные методы лечения, которые могут уменьшить симптомы и улучшить функционирование.