Биохимический анализ материнской сыворотки — это один из методов лабораторного исследования венозной крови беременной, который отображает динамику и качество развития эмбриона.
Данный вид обследования отличается высоким уровнем информативности, а его проведение показано женщинам на 1, 2 и 3 триместре формирования ребенка. Расшифровкой биохимического анализа материнской сыворотки занимается врач-гинеколог. Результаты диагностики позволяют своевременно обнаружить пороки внутриутробного развития плода.
Показания к исследованию
Биохимия материнской сыворотки в 1-2-3 триместре беременности назначается женщинам с потенциальной группы риска, у которых возможно рождение ребенка с генетическими нарушениями. Расшифровка анализа проводится доктором в первые 1-2 дня после завершения лабораторной диагностики.
Выделяют следующие обязательные показания к исследованию на биохимию материнской сыворотки:
- у беременной обнаружены объективные подозрения на наличие патологии нервной трубки плода;
- возраст будущей матери старше 35 лет;
- после предварительного обследования женщины была установлена большая вероятность того, что у развивающегося ребенка проявится трисомия 21 (синдром Дауна);
- на ранних сроках беременности возникали самопроизвольные аборты, причины которых не были установлены по результатам диагностики;
- обнаружено семейное носительство генетических заболеваний и хромосомных перестроек;
- в семье рождался ребенок с синдромом Дауна;
- на ранних сроках беременности женщина принимала сильнодействующие препараты, которые противопоказаны к приему на 1 и 2 триместрах развития плода;
- у ближайших кровных родственников были диагностированы генетические болезни;
- один, либо же оба супруга подвергались ионизирующему облучению техногенного характера;
- в период беременности женщина перенесла гепатит, цитомегаловирус, краснуху или герпетическую инфекцию.
Биохимия материнской сыворотки в 1-2-3 триместре (расшифровка результатов анализа длится не более 30 мин.) показана к проведению женщинам, которые заинтересованы в рождении здорового ребенка, а также хотят минимизировать риск развития генетической патологии. Согласно данным международной статистки, у 4% беременных, возраст которых старше 35 лет, диагностируют аномалии развития плода.
Подготовка к анализу
Проведение биохимического исследования материнской сыворотки не требует прохождения сложных подготовительных мероприятий. Женщине, которой назначен этот вид диагностики, необходимо явиться на прием к специалисту в строго назначенное время, а также с утра не употреблять пищу. Данный анализ сдается натощак.
Проведение анализа
Биохимическое исследование биологического материала на обнаружение возможных патологий плода классифицируют на инвазивное и неинвазивное. В таблице ниже описаны данные методы обследования женщин, находящихся на 1 и 2 триместре беременности.
| Вид диагностики | Особенности проведения анализа |
| Инвазивный | Применение инвазивной методики проведения биохимического исследования позволяет получить максимальный объем данных о течении беременности. Этот вид диагностики проводится по следующему алгоритму действий:
1. Пациентка проходит в процедурный кабинет, где ложится на кушетку. 2. Доктор выполняет прокол брюшной стенки беременной с применением специальной иглы. 3. Осуществляется забор генетического материала эмбриона для проведения диагностики. 4. Отобранные ткани направляются в лабораторию для их дальнейшего исследования на предмет генетических патологий. На 1-м триместре беременности выполняется биопсия ворсинок хориона. На 2-м триместре развития плода проводится амниоцентез и кордоцентез. Преимуществом данного метода диагностики является высокий уровень информативности. Недостатком инвазивного исследования плода считается риск развития постпроцедурных осложнений. |
| Неинвазивный | Неинвазивное биохимическое исследование динамики и качества течения беременности предусматривает забор венозной крови. Данный метод диагностики проводится следующим образом:
1. Женщина проходит в манипуляционный кабинет, где присаживается на кушетку, а правую руку кладет на стол для отбора крови. 2. Медицинская сестра, использует жгут, перетягивает верхнюю конечность беременной в области бицепса. 3. С помощью стерильного одноразового шприца выполняется прокол локтевой вены. 4. Осуществляется забор венозной крови беременной в количестве 20 мл. 5. Собранный биологический материал направляется в лабораторию для проведения биохимического исследования, результаты которого укажут на наличие или отсутствие генетических патологий у развивающегося плода. Данный метод пренатальной диагностики применяется в период, когда женщина находится на 11-14 неделе беременности. Если по результатам данного обследования у развивающегося ребенка обнаруживаются признаки хромосомных нарушений, то пациентке в обязательном порядке назначается прохождение инвазивной диагностики. |
Контрольный биохимический анализ венозной крови выполняется на 2-м триместре беременности. На данном этапе диагностики анализируется уровень половых гормонов, которые отвечают за темпы формирования плода и общее состояние женщины.
Расшифровка результатов
Биохимия материнской сыворотки в 1-2-3 триместре (расшифровка анализа проводится врачом-гинекологом) — это современный метод лабораторного обследования, который позволяет обнаружить генетические аномалии плода. Объектом исследования является уровень гормона бета-ХГЧ, АФП, а также неконъюгированного эстриола.
Биохимия материнской сыворотки выполняется в периоды гестации с 9 по 14, с 15 по 20, а также с 16 по 18 неделю развития плода. Во время проведения этого анализа особое внимание уделяется характеризующим показателям маркерных белков. В процессе расшифровки результатов данного метода диагностики учитывается концентрация всех биохимических компонентов, влияющих на течение беременности.
ХГЧ (гормональное вещество хорионический гонадотропин человека)
ХГЧ — это разновидность гликопротеина, который синтезируется трофобластом плаценты беременной женщины. Данный гормон поддерживает оптимальный уровень активности желтого тела в период с 8-го дня овуляции, а также считается базовым гормоном ранних сроков беременности.
По биохимическому составу ХГЧ является белковым компонентом, который обнаруживается в составе венозной крови с 10-12 суток беременности, а затем его концентрация планомерно повышается до завершения 1-го триместра развития плода.
В таблице ниже представлены нормы хорионического гонадотропина, которые соответствуют конкретной неделе беременности.
| Срок развития плода | Норма концентрации ХГЧ в крови беременной женщины (ед. измерения мЕд на 1 мл биологического материала) |
| с 1 по 2 нед. | от 25 до 300 |
| со 2 по 3 нед. | от 1500 до 5000 |
| с 3 по 4 нед. | от 10000 до 30000 |
| с 4 по 5 нед. | от 20000 до 100000 |
| с 5 по 6 нед. | от 50000 до 200000 |
| с 6 по 7 нед. | от 50000 до 200000 |
| с 7 по 8 нед. | от 20000 до 200000 |
| с 8 по 9 нед. | от 20000 до 100000 |
| с 9 по 10 нед. | от 20000 до 95000 |
| с 11 по 12 нед. | от 20000 до 90000 |
| с 13 по 14 нед. | от 15000 до 60000 |
| с 15 по 25 нед. | от 10000 до 35000 |
| с 26 по 37 нед. | от 10000 до 60000 |
В процессе проведения биохимического анализа материнской сыворотки выделяются альфа и бета-субъединицы гормона ХГЧ. Применение иммунохемилюминисцентной методики позволяет определить даже самые низкие уровни хорионического гонадотропина.
Плазменный протеин, ассоциированный с беременностью
Концентрация этого вещества также определяется в процессе биохимического исследования материнской сыворотки. Данный компонент является гликопротеином, который вырабатывается трофобластом плаценты на протяжении всего периода беременности.
Уровень плазменного протеина увеличивается пропорционально сроку развития плода. Согласно результатам научных исследований, концентрация данного вещества в период между 8 и 13 неделями беременности в 2,5 раза ниже от нормы у женщин, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна.
В таблице ниже представлены оптимальные показатели плазменного протеина, ассоциированного с состоянием беременности.
| Срок развития плода | Норма концентрации плазменного протеина, ассоциированного с состоянием беременности (ед. измерения мЕд на 1 мл биологического материала) |
| с 8 по 9 нед. | от 0,17 до 1,54 |
| с 9 по 10 нед. | от 0,32 до 2,42 |
| с 10 по 11 нед. | от 0,46 до 3,73 |
| с 11 по 12 нед. | от 0,7 до 4,76 |
| с 12 по 13 нед. | от 1,03 до 6,01 |
| с 13 по 14 нед. | от 1,47 до 8,54 |
Концентрация плазменного протеина, ассоциированного с состоянием беременности, меняется под воздействием следующих факторов:
- масса тела беременной женщины;
- терапия сильнодействующими препаратами;
- наличие сахарного диабета;
- наступление беременности путем ЭКО.
В организме беременной женщины плазменный протеин выполняет протеазную функцию. Снижение или повышение уровня данного компонента свидетельствует о наличии нарушений в работе эндокринной системы матери, а также указывает на развитие генетических аномалий плода.
Альфа-фетопротеин
Альфа-фетопротеин — это биологически активное вещество, которое также определяется в процессе биохимического исследования материнской сыворотки крови. АФП является белком, продуцируемым печенью эмбриона и желточным мешком. Альфа-фетопротеин определяется только со 2-го триместра беременности. Изменение показателей АФП фиксируется с 14-15 недели формирования плода, когда завершается период плацентации.
В таблице ниже указана норма альфа-фетопротеина у женщин на разных сроках беременности:
| Период развития плода | Нормальная концентрация АФП (ед. измерения МЕ на 1 мл венозной крови) |
| с 15 по 19 нед. | от 15 до 95 |
| с 20 по 24 нед. | от 27 до 125 |
| с 25 по 27 нед. | от 52 до 140 |
| с 28 по 30 нед. | от 67 до 150 |
| с 31 по 32 нед. | от 100 до 250 |
Резкое повышение уровня альфа-фетопротеина в составе венозной крови беременной указывает на пороки физического развития ребенка. Стоит отметить, что при наличии у плода генетической патологии в виде синдрома Дауна, концентрация АФП в материнской сыворотке существенно снижена.
Аналогичный результат слишком низкого уровня альфа-фетопротеина фиксируется у беременных, которые вынашивают детей с другими хромосомными нарушениями. Например, при синдроме Клайнфельтера, а также делеции 18-й хромосомы.
Неконъюгированный эстриол (НЭ)
Биохимия материнской сыворотки в 1 триместре (расшифровка результатов данного исследования имеет важное значение в ранней диагностике генетических патологий) позволяет определить уровень неконъюгированного эстриола.
Это разновидность эстрогена, который синтезируется формирующимся эмбрионом. Синтез данного вещества происходит в надпочечниках ребенка, а затем подвергается сложному процессу метаболизма с участием тканей печени. Внутриутробный синтез эстриола приводит к пропорциональному повышению этого гормона в крови будущей матери.
В таблице ниже представлены оптимальные показатели неконъюгированного эстриола:
| Период развития плода | Нормальная концентрация НЭ (ед. измерения нг на 1 мл венозной крови) |
| с 14 по 16 нед. | от 0,13 до 0,99 |
| с 16 по 18 нед. | от 0,34 до 1,59 |
| с 18 по 20 нед. | от 0,700 до 3,23 |
| с 20 по 22 нед. | от 1,09 до 2,88 |
| с 22 по 23 нед. | от 1,29 до 3,75 |
| с 23 по 25 нед. | от 1,41 до 4,04 |
| с 25 по 27 нед. | от 1,53 до 4,62 |
| с 27 по 29 нед. | от 2,31 до 6,92 |
| с 29 по 31 нед. | от 2,31 до 8,65 |
Слишком высокий уровень неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке указывает на воздействие следующих факторов:
- чрезмерно крупный плод;
- в матке женщины развивается сразу несколько эмбрионов;
- приближается начало родовой деятельности.
Снижение показателей неконъюгированного эстриола в составе крови беременной свидетельствует о возможном наличии следующих патологий плода:
- хромосомные нарушения;
- задержка физического развития плода;
- ребенок имеет пороки отдельных участков тела.
Неконъюгированная форма эстриола составляет лишь 9% от всех биохимических форм женского эстриола в составе материнской сыворотки. Концентрация данного вещества отображает активность фетоплацентарного синтеза.
Симптомы отклонений от нормы
Биохимия материнской сыворотки в 1-2 триместре (расшифровка этого анализа является одним из этапов пренатальной диагностики) позволяет обнаружить патологии физического развития плода и генетические аномалии. Большинство врожденных заболеваний данного типа не проявляется внешней симптоматикой.
Лишь при условии гибели плода у беременной женщины диагностируются следующие признаки:
- ухудшение общего самочувствия;
- повышение температуры тела до уровня 37-38 градусов по Цельсию;
- кровянистые выделения из влагалища;
- уменьшение объема живота;
- продолжительные ноющие боли в области поясницы и нижней части брюшной полости;
- озноб и состояние лихорадки;
- отсутствие подвижности плода;
- головокружение;
- потеря сознания.
Беременная женщина, у которой обнаружены вышеперечисленные симптомы, должна быть госпитализирована в стационар гинекологического отделение. Промедление с оказанием медицинской помощи чревато развитием острого внутрибрюшного воспаления, потерей детородной функции, а также заражением крови.
Причины отклонений
Нарушение норм в результатах биохимического анализа материнской сыворотки вызвано генетическими заболеваниями и физическими дефектами в развитии плода. Лабораторная и аппаратная диагностика, проведенная на 1 и 2 триместре беременности, позволяет своевременно обнаружить наличие данных патологий.
Задержка физического развития плода
Задержка в росте плода — это внутриутробное нарушение, которое проявляется отставанием в физическом развитии тканей эмбриона. Частота возникновения данного синдрома находится в пределах 5-17%. При наличии этой патологии у беременной женщины диагностируется низкий уровень неконъюгированного эстриола в составе крови.
Внематочная беременность
Внематочная беременность — это осложненная форма беременности, при которой оплодотворенная яйцеклетка крепится за пределами полости матки. Данное состояние репродуктивной системы женщины опасно из-за большой вероятности открытия внутреннего кровотечения, а также разрыва фаллопиевой трубы. 
У женщин с признаками внематочной беременности в составе венозной крови обнаруживается резкое снижение хорионического гонадотропина человека. Больная нуждается в получении неотложной медицинской помощи.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание человеческого организма, которое становится причиной задержки умственного и физического развития. Дети, рожденные с данным пороком, страдают от нарушений в работе сердца, щитовидной железы, органа зрения и слуха. Возникновение синдрома Дауна является последствием трисомии по хромосоме 21.
Это геномная патология, кариотип которой содержит 47 хромосом вместо 46. Наличие или отсутствие данного заболевания у развивающегося ребенка возможно обнаружить в период между 11 и 14 неделями беременности. Снижение уровня плазменного протеина, ассоциированного с беременностью, является одним из признаков синдрома Дауна.
Порок нервной трубки плода
Порок развития нервной трубки плода — это врожденное заболевание головного, спинного мозга, а также позвоночника. Данная аномалия внутриутробного развития приводит к частичному или тотальному повреждению периферических нервов, нарушению функций опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, вызывает паралич и смерть ребенка.
Порок нервной трубки плода определяется в процессе биохимического исследования материнской сыворотки. Данная патология проявляется изменением уровня плазменного протеина в сторону его понижения.
Неразвивающаяся беременность
Неразвивающаяся беременность — это патологическое состояние женской репродуктивной системы, которое проявляется замиранием плода. Гибель эмбриона происходит на 1-м триместре. Отличительной особенностью неразвивающейся беременности является отсутствие выкидыша.
Для сохранения жизни женщины проводится хирургическое удаление замершего плода. Данная патология обнаруживается с помощью УЗИ и биохимии материнской сыворотки. В этом случае фиксируется снижение концентрации хорионического гонадотропина.
Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии — это целый комплекс генетических нарушений, которые приводят к умственным и физическим порокам развития ребенка. Наиболее часто диагностируются трисомии, когда в составе генома человека появляется лишняя хромосома. Наличие этой патологии обнаруживается на 1 и 2 триместре беременности по результатам биохимического исследования венозной крови женщины.
Согласно статистическим данным, хромосомные аномалии проявляются у 1-го из 700-та новорожденных детей. Если на стадии внутриутробного развития у плода присутствуют генетические ошибки в геноме, то в результатах биохимического анализа материнской сыворотки отображается аномально низкий уровень альфа-фетопротеина.
Как привести в норму
Биохимический скрининг материнской сыворотки — это лишь один из множества анализов, которые назначаются женщине на разных сроках беременности. С помощью данного метода исследования удается выделить ключевые гормоны, влияющие на стабильное развитие плода.
Альфа-фетопротеин, неконъюгированная форма эстриола, хорионический гонадотропин человека, плазменный протеин — это всего лишь белковые маркеры, которые указывают на возможное наличие врожденных патологий. В случае снижения или повышения концентрации данных веществ беременной женщине не назначается дополнительная медикаментозная терапия для стабилизации их уровня.
В этом случае лечащий врач-гинеколог принимает решение о проведении дополнительного обследования пациентки с использованием УЗИ-диагностики, а также инвазивного извлечения генетического материала эмбриона. В случае подтверждения факта наличия у ребенка хромосомных аномалий, пороков физического и умственного развития женщина самостоятельно принимает решение о сохранении или досрочном прерывании беременности.
Биохимия материнской сыворотки — это информативный метод лабораторного исследования венозной крови, который применяется на 1,2 и 3 триместре беременности. Данный способ диагностики используется для своевременного обнаружения генетических заболеваний, пороков умственного и физического развития, которые могут присутствовать у плода.
Расшифровкой анализа занимается врач-гинеколог. Снижение или повышение уровня хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, плазменного протеина указывает на аномалии внутриутробного развития плода.
Видео о биохимическом скрининге
Первый скрининг. Расшифровка узи и крови: