Болезнь Гиршпрунга — редкое заболевание, причиной которого является нарушенное развитие нервной системы в процессе развития ребенка в утробе матери.
Причины
Врожденная патология толстой кишки связана с отсутствием нервных клеток, которые ответственны за перистальтику или продвижение переработанного содержимого к прямой кишке. Порок развития относится к группе аганглиозов.
Область, где отсутствуют ганглии, постоянно сужена (функциональный стеноз). В зависимости от размеров пораженного участка содержимое кишечника далее не транспортируется или продвигается в очень незначительном количестве.
Болезнь Гиршпрунга (БГ) в большинстве случаев диагностируется в период новорожденности. Патологию подозревают, когда в течение 24–48 ч. после рождения не происходит выделения мекония.
Причиной отсутствия нервных клеток является нарушение эмбрионального развития между 4 и 12 неделей беременности. Многие связывают болезнь с генетическими причинами.
Заболевание, как правило, передается по наследству. Риск рождения второго ребенка с тем же пороком развития составляет 4%. Чем длиннее участок кишечника без нервных клеток, тем выше риск передачи патологии потомству.
Врачи предполагают и другие факторы:
- снижение кровотока у эмбриона;
- вирусные инфекции в утробе матери;
- нарушение созревания плода.
Чаще болезнь протекает как самостоятельное заболевание. Однако дети, рожденные с трисомией 21 (синдром Дауна), имеют повышенный риск развития порока. Около 1/3 пациентов с БГ связаны с трисомией 21 или другими генетическими заболеваниями, такими как синдром Ундины, Ваарденбурга или Мовата Уилсона.
Патогенез
Длина пораженной кишки различна у пациентов. В большинстве случаев БГпоражает последнюю треть толстой кишки (сигмовидную и прямую), а в редких случаях толстую кишку по всей длине (тотальный ганглионоз или синдром Цюльцера-Вильсона).
Развитие патологии происходит по причине отсутствия кишечных нейронов в подслизистом и мышечном сплетении прямой и/или толстой кишки. Иннервирующие кишку нейроны происходят из клеток ганглионарной пластинки (нервного гребня), и мигрируют вместе с волокнами блуждающего нерва вдоль кишечника.
Эти ганглиозные клетки попадают в проксимальный отдел толстой кишки к 8-й неделе беременности и в прямую кишку к 12-й неделе беременности.
В здоровом кишечнике нервные клетки и пучки координируют чередующееся «расширение» и «сужение» кишечника. Клетки являются точками переключения этой чередующейся функции.
Перистальтика обеспечивает дальнейшую транспортировку кишечного содержимого. Оно транспортируется из узкого отдела кишечника в следующий широкий отдел, пока, наконец, не достигнет прямой кишки для опорожнения оттуда.
Три нервных сплетения иннервируют кишечник: подслизистое (мейснерово), мышечно-кишечное (ауэрбахово) сплетение между продольным и круговым слоями мышц и меньшее слизистое сплетение. Все они тонко интегрированы и участвуют во всех аспектах функции кишечника, включая всасывание, секрецию, моторику и регуляцию кровотока.
Нормальная подвижность кишечника находится под контролем внутренних нейронов. В отсутствие внешних сигналов функция кишечника остается адекватной благодаря сложной рефлекторной архитектуре энтеральной нервной системы (ЭНС). По этой причине ЭНС часто называют «вторым мозгом».
Сокращение и расслабление гладкой мускулатуры кишечника находятся под контролем кишечных ганглиев. Большая часть энтеральной нервной активации вызывает мышечное расслабление, опосредованное оксидом азота и другими энтеральными нейротрансмиттерами.
Внешние нервные афференты к ЭНС содержат холинергические и адренергические волокна. Первые вызывают сокращение, тогда как адренергические волокна вызывают торможение.
У детей с болезнью Гиршпрунга отсутствуют как энтеральные, так и подслизистые сплетения. При отсутствии рефлексов ЭНС контроль гладкой мускулатуры кишечника в подавляющем большинстве случаев является внешним. Активность как холинергической, так и адренергической систем в 2-3 раза выше, чем у нормального кишечника.
Считается, что холинергическая (возбуждающая) система преобладает над адренергической (тормозной) системой, что приводит к повышению тонуса гладкой мускулатуры. При потере внутренних энтеральных расслабляющих импульсов повышенный мышечный тонус не встречает сопротивления.
Это явление приводит к дисбалансу сократительной способности гладких мышц, некоординированной перистальтике и функциональной обструкции, что, в итоге приводит к пороку.
Симптоматика и клиническая картина
Болезнь Гиршпрунга имеет свои особенности. Возникающие симптомы зависят от размера пораженного участка кишечника и количества потерянных нервных клеток. В большинстве случаев типичные признаки появляются в первые несколько дней жизни.
Классическая триада симптомов — задержка отхождения мекония, вздутие живота, рвота желчью.
Меконий (первородный кал) — самая первая дефекация у новорожденного. Обычно он выделяется в течение первых двух дней жизни. Если не отходит на второй день, а у младенца заметен утолщенный и вздутый живот, то врачи начинают подозревать наличие БГ.
Если поражен только короткий участок кишечника, родители могут не сразу заметить порок развития. Измененные движения кишечника часто замечаются только после отмены грудного вскармливания, при смене рациона.
У пораженных детей могут развиться следующие симптомы:
- твердый или пастообразный, рыхлый (тестообразный) стул, в промежутках также жидкий;
- постоянные запоры, опорожнение кишечника только раз в 2-3 дня;
- дефекация возможна только с помощью вспомогательных средств;
- резкий запах после опорожнения;
- боль в животе;
- рвота;
- отказ от еды;
- плохое общее состояние.
Диагностические методы
В большинстве случаев первые симптомы появляются в младенчестве. Педиатр подтверждает диагноз дальнейшими обследованиями. Для оценки сопутствующих врожденных состояний могут быть назначены процедуры эхокардиографии и хромосомного анализа.
Физическое обследование
При ректально-пальцевом исследовании врач осматривает прямую кишку и задний проход. Ректальное исследование обычно выявляет пустой свод прямой кишки, а также приводит к появлению фекального материала после завершения исследования.
При пальпации живота у детей раннего возраста выявляют тимпаническое вздутие живота (звук с металлическим оттенком) и симптомы кишечной непроходимости. У лиц этой возрастной группы также может наблюдаться острый энтероколит или синдром неонатальной мекониевой пробки.
Болезнь у детей обычно диагностируют в возрасте 2 лет. Младенцы старшего возраста и дети с болезнью Гиршпрунга одинаково страдают хроническими запорами. Поэтому важно провести дифференциальный диагноз, чтобы отличить БГ от детского запора.
Ирригоскопия
Процедура необходима для получения надежных результатов при быстрой диагностике. При помощи исследования визуально оценивается состояние пищеварительного тракта. Для более информативного исследования используют контрастный метод.
Ирригоскопия поморгает оценить состояние слизистой оболочки, внутренней полости толстой кишки.
Что исследуют во время процедуры:
- сократительную функцию стенок органа;
- моторику пищевода;
- диаметр просвета, наружные контуры кишки;
- целостность слизистой оболочки.
Облучение проводят малыми дозами, не менее 4-5 раз за сеанс, что значительно снижает лучевую нагрузку на организм. Ирригоскопию проводят маленьким детям и ослабленным пациентам. Стоимость от 1 тыс. руб.
Обзорная рентгенография
Чтобы увидеть, сужена ли кишка на определенном участке, врач через тонкую трубку вводит в кишку контрастное вещество. Если на рентгенограмме обнаруживаются воронкообразные перетяжки, это свидетельствует о болезни Гиршпрунга. Цена процедуры: 2 тыс. руб.
Ректороманоскопия
Исследование прямой кишки и её предпоследнего отдела (сигмовидной ободочной кишки) с помощью гибкого эндоскопа. Осматривается кишечник на глубину около 30-40 см. Во время процедуры также могут проводиться небольшие терапевтические вмешательства. Перед обследованием прямую кишку очищают с помощью клизмы.
Сеанс занимает около 10 мин. При правильном выполнении осложнений очень мало. Процедура безболезненная. Цена 3 тыс. руб.
Аноректальная манометрия
Во время осмотра врач проверяет наличие перистальтики, функциональность сфинктеров заднего прохода. При БГ кишечная стенка спазмируется, сфинктеры плотно смыкаются.
Ректальная манометрия имеет ограничительное значение для младенцев и детей, так как этот метод исследования требует сотрудничества врача с пациентом. Цена: 1 тыс. 500 руб.
Гистохимическое исследование
С шестой недели жизни возможна колоноскопия с одновременным удалением ткани (биопсия). Для этого врач берет образец ткани со стенки кишечника и исследует под микроскопом на присутствие нервных клеток в стенке кишечника.
Показаниями для ректальной биопсии являются данные клинического анамнеза и признаки физического осмотра, указывающие на БГ. Цена: 1 тыс. 500 руб.
Лабораторные анализы
Болезнь Гиршпрунга не влияет на клинические показатели крови. Изменения возникают в основном у детей с осложненным вариантом БГ.
| Биохимия крови | У большинства пациентов показатели электролитов и почечной панели находятся в пределах нормы. У детей с диареей могут быть результаты, согласующиеся с обезвоживанием. Результаты теста могут помочь в управлении инфузией и электролитами | 1 тыс. 500 руб. |
| Полный подсчет клеток крови | Тест проводится для того, чтобы убедиться, что предоперационный гематокрит и количество тромбоцитов соответствуют норме. В большинстве случаев значения находятся в пределах референтных диапазонов | 700 руб. |
| Исследования коагуляции | Проводятся для того, чтобы убедиться, что нет нарушений свертывания крови | 1 тыс. 200 руб. |
Возможно проведение молекулярно-генетической диагностики. Образцы крови используются для поиска известных генетических дефектов, которые важны при БГ. Однако этот «генетический тест» не используют для диагностики болезни Гиршпрунга, он в основном служит научным целям.
Методы лечения
Целями медицинской помощи являются поддержание нормального баланса жидкости и электролитов, минимизация вздутия кишечника, предотвращение перфорации, а также лечение осложнений.
Хирургическое вмешательство
Операция необходима в большинстве случаев. Дата проведения зависит в первую очередь от общего состояния больного. Хирургическое вмешательство в обход аганглиозного кишечника спасает жизнь, но не лечит болезнь.
В зависимости от состояния здоровья у новорожденных детей с болезнью Гиршпрунга искусственный выход из кишечника (стома) обычно создается временно, до самой операции. После того как здоровье ребенка стабилизировалось и улучшилось общее состояние, наладилось питание, проводится основное вмешательство.
В рамках второй операции удаляется пораженный участок кишечника, не содержащий нервных клеток. При этом используются малоинвазивные (лапароскопические) и трансанальные методы.
Целью хирургических приемов является максимально полное удаление участка кишечника, в котором отсутствуют нервные клетки (резекция). Здоровый, функционирующий кишечник затем соединяется с оставшимся коротким отрезком прямой кишки (анастомоз).
Технически и функционально проблематично, что операцию приходится проводить еще и в области самого нижнего отдела кишки вплоть до сфинктера.
Поскольку сфинктер не должен быть поврежден, то перед хирургами стоит задача – подобраться как можно ближе к сфинктерной мышце, чтобы иметь возможность удалить как можно больше деформированного, нефункционирующего кишечника без нарушения функции сфинктерной мышцы.
Существуют различные процедуры для лечения БГ, каждая из которых названа в честь детского хирурга, разработавшего ее. Отличаются они тем, что проводятся либо щадяще из заднего прохода, либо лапароскопически (малоинвазивно), либо с использованием комбинированной методики. Выбор хирургического вмешательства зависит от формы ДГ.
Выполняются следующие хирургические приемы:
| Трансанальная эндоректальная шунтирующая операция по Де Ла Торре | Операция проводится полностью через задний проход и без разреза брюшной полости, анастомоз также трансанальный. |
| Ректосигмоидэктомия по Свенсону | Аганглиозный сегмент удаляется до сигмовидной и прямой кишки, и накладывается косой анастомоз между нормальной толстой кишкой и нижним отделом прямой кишки. |
| Ретроректальная трансанальная резекция по Дюамелю | Используется ретроректальный доступ, при этом сохраняется значительный сегмент аганглионарной прямой кишки. Аганглиозную кишку удаляют до прямой кишки, а прямую кишку ушивают. Затем проксимальный отдел кишки проводят через ретроректальное пространство (между прямой кишкой и крестцом) и накладывают анастомоз конец в бок с оставшейся прямой кишкой. |
В послеоперационном периоде пациенты нуждаются в тщательном последующем наблюдении для оценки заживления, а также для выявления потенциальных осложнений, например, образования стриктур.
После радикальной хирургической коррекции могут наблюдаться стойкие нарушения моторики желудочно-кишечного тракта. Послеоперационная гипомоторика является относительно распространенным явлением, и многим требуется длительный курс слабительного лечения. Пациентам, у которых сохраняется стул, несмотря на слабительную терапию, могут потребоваться клизмы.
Прогноз
При своевременном лечении прогноз благоприятный и продолжительность жизни не ограничена. Однако заболевание требует длительного диспансерного наблюдения и пожизненных регулярных осмотров даже после успешной операции.
У пациентов без других сопутствующих заболеваний и послеоперационных осложнений часто наблюдается улучшение функции кишечника, тем не менее на формирование нормального стула могут уйти годы.
Возможные последствия и осложнения
Болезнь Гиршпрунга относится к числу редких заболеваний. Ежегодно с ним рождается примерно один из 5 тыс. детей. Мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки. Болезнь редко встречается у недоношенных детей.
Если кишечник не полностью опорожнен, кал накапливается все больше и больше. В заполненном калом растянутом отделе кишечника может развиться воспаление (энтероколит), в худшем случае кишечная непроходимость.
Если не лечить, это в итоге приводит к заражению крови (сепсису) или опасному для жизни бактериальному разрастанию толстой кишки (токсический мегаколон).
Энтероколит у детей с болезнью Гиршпрунга может быть фатальным осложнением. Он обычно проявляется болью в животе, лихорадкой, дурнопахнущей и/или кровавой диареей, а также рвотой. Если вовремя не распознать энтероколит, он может прогрессировать до сепсиса, трансмурального некроза кишечника и перфорации.
Даже после успешной операции важно обеспечить достаточную дефекацию. Могут появиться послеоперационные проблемы со стулом, потому что сообщение между прямой кишкой и сфинктерной мышцей, которая имеет решающее значение для опорожнения стула, не работает идеально, а внутренняя сфинктерная мышца также может ослабнуть после операции.
Приблизительно у 60% младенцев с патологией есть сопутствующие заболевания, слабовыраженные или тяжелые. Офтальмологические проблемы имеются у 43% младенцев, у 20% замечены аномалии мочеполового тракта, 5% младенцев имеют врожденные пороки сердца, у 5% — нарушения слуха, у 2% — аномалии ЦНС.
Для детей с болезнью Гиршпрунга требуется регулярное последующее наблюдение в более взрослом возрасте, 1-2 раза в год. В течение первого года жизни наблюдение должно быть более частым.
Видео о болезни Гиршпрунга
Лечение болезни Гиршпрунга у детей: