Сколько хромосом у человека в норме. Количество, классификация, патологии

У здорового человека насчитывается 23 пары хромосом, которые выполняют функцию биологического саркофага для сохранения десятков тысяч генов. Данное количество хромосом может изменяться под воздействием неблагоприятных факторов, что приводит к мутациям генома. Увеличение или уменьшение численного показателя хромосом вызывает аномалии физического и умственного развития человека, становится причиной возникновения генетических патологий.

В норме

Хромосомы — это неотъемлемая часть генома человека, который включает в себя совокупность генетической информации, наследуемой от матери и отца. Показателем нормы физиологического развития организма является наличие 23 пар хромосом (всего 46) у мужчин и женщин, расположенных в едином в ядре.

Данное количество хромосом, а также митохондриальная часть ДНК объединяют в себе около 3,1 млрд. парных оснований. Увеличение или снижение численного показателя хромосом свидетельствует о наличии генетических патологий, которые могут иметь самые разные формы и проявления.

Как наследуются

Количество хромосом у человека является неизменным в том случае, если передача генома от родителей к ребенку произошла без патологических нарушений. Наследование данного объема генетической информации происходит таким образом, что новорожденному младенцу от матери и отца достается по 23 пары хромосомы.

За счет сохранения данного баланса ребенок получает равное количество генов от обоих родителей. Это минимизирует риск возникновения генетических заболеваний, обеспечивает рациональное распределение наследственной информации.

Что содержат

Каждая хромосома человека заполнена сотнями генов, которые разделены между собой межгенным пространством. В межгенных участках располагаются отдельные сегменты, выполняющие функцию регулятора.

Внутри хромосом также находится часть ДНК, которая не участвует в кодировке белков, но имеет важное значение в сохранении наследственной информации генов. Последние научные исследования показали, что в структуре хромосом человека насчитывается около 28 тыс. генов, которые имеют множественное количество экзонов и интронов разных размеров.

Все хромосомы человеческого организма характеризуются не равномерным распределением генов. Каждая хромосома включает в себя отдельные участки, которые очень богаты наследственной информацией, либо же содержат ее минимальное количество.

Данные сегменты коррелируются с помощью хромосомных бендов (отличаются наличием поперечных полос, которые можно рассмотреть через линзу микроскопа). До сегодняшнего дня ученые генетики не могут расшифровать целевое предназначение такого неравномерного распределения генов.

Внутренняя структура хромосом включает в себя не только гены, выполняющие кодировку белкового вещества, но и несколько тысяч РНК-генов.

Данный элемент человеческого генома предназначен для реализации следующих функций:

• кодирует РНК транспортного типа;
• регулирует рибосомные РНК;
• координирует активность микроРНК и другие формы РНК.

В составе хромосом содержится около 98,5% ДНК, которые не принимают участия в кодировании белка. Большинство ученых считают данную часть генома мусорной, так как она не оказывает влияния на передачу наследственной информации. В тот же момент существуют альтернативные мнения. Некоторые генетики считают, что 98,5% «мусорной» ДНК отвечают за сохранность и стабильность генов, находящихся внутри хромосом.

Аутосомы

Всего в организме человека насчитывается 22 пары аутосомных хромосом. Это та часть генома, которая содержит в себе наследственную информацию от матери и отца. Дополнительная пара хромосом (23-я) определяет половую принадлежность.

От парного количества аутосом зависит то, какие умственные и физические способности унаследует человек. Нарушение парной численности хромосом данного типа приводит к возникновению генетических патологий. Вид и тяжесть заболевания зависит от разновидности хромосомной мутации.

XX

Количество хромосом у человека, отвечающих за половые признаки, должно оставаться неизменным. Это 1 пара ХХ или ХY. Хромосомы ХХ имеют одинаковое строение, а их наличие предопределяет женский пол. Во время зачатия ребенка вместе с общим объемом генетической информации женщина передает потомку только 1 хромосому. При условии любой комбинации генов половая хромосома от матери всегда будет Х.

Если аналогичная хромосома была передана от отца, то результатом оплодотворения яйцеклетки будет зачатие девочки.

XY

Наличие пары половых хромосом ХY возможно только у представителей мужского пола. В момент зачатия ребенка мужчина может передать Х или Y хромосому. Дальнейший пол младенца зависит от того, какая из хромосом имела доминантный характер.

Например, если на основе генетической информации будет сформирован будущий геном с мужской половой хромосомой Х, то родится девочка. В случае передачи Y хромосомы произойдет зачатие мальчика. Полный набор численного количества хромосом именуется кариотипом.

Патологии

Количество хромосом у человека — это показатель общего состояния его генома. Информация о качестве наследственной информации заложена внутри ДНК, а ее расшифровка требует генетической диагностики. Последние научные исследования показывают, что хромосомные заболевания все чаще встречаются в медицинской практике. В среднем ежегодно рождается от 0,6 до 1% детей, которые имеют патологии хромосом.

Наибольшее количество генетических нарушений данного типа обнаруживается в эмбрионах, отторгнутых организмом женщины в результате спонтанного аборта. В 70% исследуемого материала наблюдались хромосомные мутации.

В таблице ниже представлены аномальные состояния структуры хромосом, наличие которых приводит к развитию генетических патологий.

Виды хромосомных нарушений	Характеристика мутации
Инсерция	Происходит перемещение и вставка генетического материала из одной хромосомы в другую. Наследственная информация располагается не там, где должна быть по законам генетики.
Делеция	Под воздействием различных факторов теряется терминальная или интерстициальная часть гомологи.
Транслокация	Возникает после разрыва нескольких хромосом с неконтролируемым процессом обмена генетической информацией.
Кольцевая хромосома	Патология образуется в результате разрыва короткого или длинного плеча хромосомы с дальнейшим слиянием ее центромерных сегментов.
Дупликация	Аномалия структуры генетического материала, которая возникает по причине удвоения хромосом.
Инверсия	Патологическое изменение последовательности расположения генов внутри структуры хромосомы.

Вышеперечисленные виды хромосомных нарушений вызывают генетические патологии с различными клиническими симптомами, природой происхождения и тяжестью течения.

Синдром Патау

Синдром Патау впервые был исследован в 1960 году. Частота возникновения этой генетической патологии равна 1 случаю на 7800 новорожденных детей. Данное заболевание развивается под воздействием трисомии 13 хромосомы. В 80% случаев природа происхождения этой патологии связана с тем, что в организме матери возникает не расхождение хромосомных пар в мейозе. Ребенок получает врожденные аномалии 13 хромосомы.

Наличие синдрома Патау проявляется следующей симптоматикой:

• расщелина неба и тканей верхней губы (в быту данное заболевание встречается под названиями «волчья пасть» или «заячья губа»);
• микроцефалия головного мозга с наличием аномально маленькой черепной коробки;
• деформационные изменения ушных раковин (данная часть слухового аппарата может быть расположена ниже нормального уровня);
• флексорное расположение пальцев верхних конечностей;
• слишком выпуклые ногтевые пластины;
• худая и вытянутая стопа;
• полидактилия;
• врожденные пороки сердечно-сосудистой системы;
• удвоение стенок мочеточника;
• поликистозные новообразования в почках;
• мутации в структуре кишечника (в большинстве случаев данный орган пищеварительной системы теряет возможность полноценной работы);
• удвоение репродуктивных органов у девочек (пороки затрагивают матку и влагалище);
• крипторхизм.

Дети, рожденные с синдромом Патау, страдают от тяжелой формы идиотии. Большинство новорожденных умирают в возрасте от 2 до 3 мес. Максимальная продолжительность жизни с синдромом Патау составляет 1 год.

Делеция 3 хромосомы

Делеция 3 хромосомы — это тяжелая генетическая патология, наличие которой становится причиной ранней смертности новорожденных. В большинстве случаев данная мутация генома приводит к выкидышу. Организм матери отторгает эмбрион, который изначально имеет структурные повреждения 3 хромосомы.

Дети, рожденные с этой генетической патологией, имеют функциональные нарушения в работе ЦНС. Ребенок с делецией 3 хромосомы не способен употреблять твердую и грубую пищу. Церебральные нарушения приводят к тому, что такие дети не могут сидеть, постоянно падают вперед или в стороны.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — это еще одна тяжелая хромосомная патология, которая возникает по причине трисомии 18 хромосомы. Данное заболевание генома встречается у 1 ребенка на 6500 новорожденных. Цитогенетическая мутация 18 хромосомы происходит в организме одного из родителей, а затем ребенок получает объем генетической информации, которая изначально содержит дефектные аутосомы. В 85% случаев синдром Эдвардса передается по материнской линии.

За возникновение признаков данного заболевания отвечает важная часть генома, расположенная в сегменте 18g11. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса отличаются аномально низкой массой тела.

Данная патология имеет следующие дополнительные симптомы:

• скошенный набок подбородок и деформационные изменения лицевых костей;
• долихоцефалия;
• слишком низкое расположение ушных раковин;
• микростомия;
• деформации костей пальцев рук, которые нарушают процесс их сгибания;
• гипоплазия ногтевых пластин;
• форма стопы, которая визуально напоминает качалку;
• недоразвитость пальцев нижних конечностей;
• мутационные изменения в структуре кишечника;
• недоразвитые почки, которые внешне напоминают форму подковы (орган не способен выполнять функцию по очистке крови и выведению мочи).

У детей с синдромом Эдвардса отмечается выраженная отсталость психомоторного развития, имбецильность и полная идиотия. Новорожденные с этой хромосомной патологией умирают в течение первых 12 мес. Основной причиной смерти являются множественные осложнения, связанные с дисфункцией почек, кишечника, центров головного мозга.

Делеция 21 хромосомы

Данная патология генома влияет на процесс развития и функционирования системы кроветворения. Дети, рожденные с делецией 21 хромосомы, страдают от критически низкого уровня эритроцитов. Проведение клинического анализа крови показывает, что у ребенка наблюдается хроническое белокровие.

Опасность этой хромосомной патологии заключается в большом риске возникновения тяжелых форм анемии. Прогноз на сохранение жизни зависит от формы, в которой протекает заболевание, количества здоровых эритроцитов и функциональной активности органов кроветворения.

Синдром Кошачьего крика

Синдром Кошачьего крика впервые был описан группой врачей в 1963 году. Данная патология вызвана моносомией 5 хромосомы. Частота проявления этого генетического заболевания находится в пределах 1 случая на 5000 новорожденных детей.

Синдром Кошачьего крика возникает по причине частичной, либо же полной делеции плеча 5 хромосомы. В результате нарушения структуры данной хромосомы происходит повреждение генетической информации, расположенной в сегменте ДНК 5р15. Простая делеция может усугубляться мозаичной формой патологии, образованием кольцевой хромосомы №5.

В клинической практике встречались случаи полной потери плеча 5 хромосомы и одновременным слиянием с другой аутосомой. Результатом этого патологического процесса является нарушение порядка расположения генов и неправильная передача наследственной информации.

Синдром Кошачьего крика можно распознать по следующим признакам:

• у ребенка аномально маленький череп;
• косоглазие;
• слишком широкая кость переносицы;
• деформационные изменения ушных раковин, а также их низкое расположение;
• разрез глаз по антимонголоидному типу;
• необычное звучание плача, который напоминает назойливое мяуканье кошки (этот симптом особенно выражен в первые 2 недели от момента рождения ребенка);
• округленность лицевого диска;
• отсталость в умственном развитии, которая находится на уровне имбецильности;
• пороки почек (в медицинской практике встречаются случаи, когда функции данного органа не нарушены).

Наличие врожденной микроцефалии исключает возможность полноценного развития центров головного мозга. Сроки жизни новорожденных с синдромом Кошачьего крика зависят от состояния внутренних органов. Большинство детей умирают в первые годы после рождения.

Трисомия

Трисомия (Синдром трипло-Х) — это заболевание, которое диагностируется у представительниц женского пола. Отличительной особенностью данной генетической патологии является то, что вместе с наследственной информацией человек приобретает не 2, а 3 половые хромосомы ХХХ.

Частота диагностирования этого заболевания равна 1 случаю на 700 новорожденных девочек. Женщины, больные трисомией, могут прожить всю жизнь, не догадываясь о наличии у себя этой хромосомной аномалии. Трисомия определяется только с помощью генетического исследования крови.

Синдром трипло-Х характеризуется присутствием следующей симптоматики:

• функциональные нарушения в работе яичников;
• преждевременное наступление климакса;
• различные патологии со стороны органов репродуктивной системы;
• незначительные отклонения в физическом развитии, которые могут вовсе отсутствовать.

Трисомия ХХХ не влияет на продолжительность жизни, но существенно снижает ее качество. Женщины с данной мутацией испытывают дисбаланс половых гормонов, довольно часто страдают от первичного бесплодия.

Синдром Дауна

Синдром Дауна развивается у детей с трисомией 21 хромосомы. Это одна из самых распространенных генетических аномалий, которой в равной степени подвержены мальчики и девочки. В кариотипе новорожденных детей с синдромом Дауна находится не 2, а 3 Х-хромосомы 21 пары.

Частота возникновения этого генетического заболевания находится в пределах 1 случая на 500 новорожденных младенцев. Вероятность развития данной мутации зависит от биологического возраста матери ребенка. Чем старше женщина, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с лишней 21-й хромосомой.

Синдром Дауна проявляется следующей симптоматикой:

• аномально широкий лоб и кость переносицы;
• отсталость умственного развития;
• монголоидная форма лицевого диска;
• непропорционально короткие верхние и нижние конечности;
• плоский затылок;
• деформация тканей ушных раковин;
• глаза располагаются на большом расстоянии;
• короткая и широкая шея;
• маленький нос;
• наличие постоянно приоткрытого рта и аномально большого языка;
• косоглазие;
• нарушение прикуса (нижняя челюсть немного выдвинута вперед).

Синдром Дауна может сопровождаться дополнительными мутациями в виде пороков развития внутренних органов, слишком слабой иммунной системой. Дети с данной генетической аномалией чаще своих сверстников болеют инфекционными заболеваниями.

Нарушения со стороны ЦНС приводят к тому, что ребенок начинает поздно ходить, у него присутствуют проблемы с координацией движений, дикцией. Пороки сердца, почек, органов ЖКТ, а также слишком уязвимая иммунная система являются основными причинами смерти детей с синдромом Дауна. В большинстве случаев летальный исход наступает в первые 5 лет жизни.

Пентосомия

Количество хромосом у человека не должно превышать 23 пары. В противном случае развиваются врожденные генетические аномалии, которые приводят к смерти ребенка или тяжелой форме инвалидности. Пентосомия — это патология, которая возникает по причине увеличения численного количества половых хромосом.

Данное заболевание диагностируется только у женщин. Отличительной особенностью пентосомии является то, что в геноме новорожденных девочек присутствует не 2 половых хромосомы, а целых 5 (ХХХХХ). Дети, рожденные с данной аномалией, имеют множественные пороки внутренних органов и нарушения функций головного мозга. Смертельный исход наступает в первые 1-2 мес. жизни.

Синдром Тернера

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое также известно под названием моносомия Х0. Данная патология может быть диагностирована только у женщин. Отличительной особенностью этого заболевания является то, что ребенок получает только 1 половую хромосому Х. Результатом мутации является умственная и физическая отсталость.

Девочки, рожденные с синдромом Тернера имеют недоразвитую матку, а также яичники. Моносомия Х0 встречается у 1 ребенка на 4000 новорожденных. Сидром Тернера считается хромосомной патологией, которая полностью совместима с жизнью.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это сложное хромосомное заболевание, которое встречается в 2 формах. Данная патология поражает только представителей мужского пола. В первом случае возможна полисомия по линии Х-хромосомы.

Мужчины, рожденные с геномом ХХY, имеют следующие женоподобные признаки:

• хорошо развитые молочные железы;
• длинные ноги и фигура по женскому типу;
• присутствуют семенники, но они не функциональны в связи с недоразвитостью;
• женский тембр голоса.

Мужчины с половыми хромосомами ХХY имеют нормальный уровень психического и интеллектуального развития. Полностью отсутствуют пороки внутренних органов. Верхние и нижние конечности имеют пропорциональные параметры. Мужчины с хромосомной патологией по Х-линии являются бесплодными.

Вторая форма проявления синдрома Клайнфельтера — это полисомия Y-хромосомы. В данном случае рождается ребенок, у которого в геноме содержится 3 половых хромосомы — ХYY. Эта мутация может быть диагностирована только у представителей мужского пола. Больные этой формой синдрома Клайнфельтера не имеют пороков физического и умственного развития.

Мужчины с аномальным набором ХYY хромосом обладают высоким ростом, полноценным интеллектом и нормальным телосложением. Наличие лишней половой хромосомы Y приводит лишь к тому, что данные мужчины отличаются выраженной агрессивностью, вспыльчивостью и раздражительностью. Большинство обладателей этой хромосомной патологии ведут асоциальный образ жизни.

У человека, который не имеет генетических патологий, насчитывается 23 пары хромосом без признаков повреждений. Все они входят в единую структуру генома. Внутри каждой хромосомы находятся сотни генов, содержащих важную наследственную информацию, которая необходима для полноценного развития организма. За передачу генетических данных отвечает 22 пары аутосомных хромосом. Определение полового признака ребенка выполняется за счет слияния 23 пары хромосом.

Кариотип женского организма содержит набор хромосом ХХ, а мужской геном предусматривает наличие комбинации ХY. Во время зачатия ребенка женщина всегда передает хромосому Х, а мужчина Х или Y. Нарушение количества аутосомных или половых хромосом приводит к тяжелым генетическим аномалиям, нарушается умственное и физическое развитие ребенка.

Видео о хромосомах

Виды хромосом и их строение: