Микроцефалия – патология, относящаяся к наиболее редким дефектам у человека. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют меньший размер мозга, нарушения развития и психические расстройства.
Общая характеристика
Окружность головы чуть меньше средней считается относительно частым явлением при сканировании плода. Примерно у 3% здорового населения обнаруживаются параметры головы ниже нормы.
Микроцефалия — это не болезнь сама по себе, а изначально клинический признак, аномалия, которая развивается изолированно или в составе синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других.
По статистике отклонения регистрируются у 1 младенца из 20 тыс. Патология является одним из наиболее редких пороков развития. Дети с такой патологией имеют значительно меньшую окружность головы, чем их сверстники. Мозговая ткань достигает максимальной массы в 250 г, тогда как у здорового ребенка эта цифра приближается к 400 г.
Конечно, с возрастом объем мозга будет увеличиваться, но организм никогда не сможет «догнать» норму здорового человека. Если у взрослого человека без отклонений масса головного мозга может быть в пределах от 1 тыс.20 до 1 тыс. 970 г, то у человека, страдающего микроцефалией, она редко достигает 700 г.
Любые отклонения в формировании мозговой ткани всегда сопровождаются разной степенью выраженности умственной и физической отсталости. Могут быть поражены органы чувств, такие как глаза и уши, или другие органы: сердце, кожа, а также иммунная система. В зависимости от серьезности повреждения дети имеют более или менее хорошие шансы на нормальную жизнь.
Следует подчеркнуть, что не все микроцефалии обязательно являются признаком медицинских проблем: существует доброкачественная семейная форма микроцефалии, при которой параметры головы меньше, но все же находятся в пределах нормы. При этом нет факторов, указывающих на дополнительные проблемы или умственную отсталость.
Причины
По наблюдениям детских неврологов было выявлено, что в половине случаев заболевание имеет генетические причины, а на долю остальных приходится неблагоприятная окружающая среда и другие триггеры.
Возможные причины микроцефалии:
| Генетические | Хромосомные нарушения, такие как трисомия 13 (синдром Патау), 15, 18, 21 (синдром Дауна), 22; также некоторые делеции и транслокации. Дефект в гене TUBB5 (нарушение выработки тубулина, белка, важного для внутреннего цитоскелета) |
| Инфекционные | Врожденные инфекции, такие как цитомегалия, краснуха, токсоплазмоз, предшествующая материнская инфекция вирусом Зика. |
| Токсические | Расстройство алкогольного спектра плода (ранее алкогольная эмбриопатия), злоупотребление кокаином матерью. |
| Другие | Заболевания матери, такие как сахарный диабет, фенилкетонурия, облучение между 4-й и 20-й неделями беременности, гипоксическое поражение головного мозга, менингоэнцефалит. |
На сегодняшний день известно почти 1тыс. различных генетических причин развития микроцефалии. Но механизмы повреждения до сих пор неизвестны. Даже при заражении цитомегаловирусом или краснухой исследователи точно не знают, как вирусы влияют на развитие ребенка.
Однако предполагают, что заражение происходит во время беременности, при этом затрагиваются различные структуры и, следовательно, функции будущего ребенка. Поскольку мозг развивается на протяжении всей беременности, то в зависимости от того, когда произошло повреждение, возникают разные расстройства.
Патогенез
В основе патологии лежит нарушение последовательности височных отделов в развитии ЦНС, необходимых для формирования сложной, многослойной структуры коры головного мозга.
У здоровых детей мозг продолжает расти после рождения до второго года жизни и конца формирования характерных извилин, которые являются элементарными для многих психических процессов.
Кость черепа до этого момента еще не окостенела. Большой родничок закрывается в момент, когда мозг полностью развит. В случае с микроцефалией черепная кость иногда закрывается непосредственно после рождения, оставляя мозгу недостаточно места для развития. Если мозг поврежден, его невозможно восстановить.
В зависимости от процесса развития мозга, возникают легкие или серьезные ограничения. В худшем случае пациент пожизненно останется на психическом уровне младенца. Но при легкой форме микроцефалии наблюдается несколько сниженный IQ, неспособность к обучению, недоразвитие незаметно.
Микроцефалию делят на определенные типы, такие как:
- Первичная: этот тип возникает при нарушении образования нейронов, клеток головного мозга, во время внутриутробного развития.
- Постнатальная: это тип, при котором ребенок рождается с правильным черепом и мозгом, но развитие этих частей не следует за ростом ребенка.
- Семейная: происходит, когда ребенок рождается с меньшим черепом, но не имеет неврологических изменений, потому что у родителей также голова меньшего размера.
Существует еще один тип, называемый относительной микроцефалией, когда у детей с неврологическими проблемами имеются нарушения роста черепа, но это очень узкая классификация, используемая врачами.
Кроме того, есть исследования, классифицирующие микроцефалию как первичную, когда кости черепа ребенка смыкаются во время беременности, до 7 месяцев, и вторичную, когда кости смыкаются в завершающем периоде беременности или через некоторое время после рождения ребенка.
Симптоматика и клиническая картина
Микроцефалия — это патология, которую можно определить по внешнему виду головы: передняя часть развита почти всегда нормально, а мозговая значительно меньше. Лоб при этом покатый, направлен к затылку, надбровные дуги выступают вперед.
Строение остальных частей тела, при отсутствии других пороков развития, почти всегда соответствует норме.
В зависимости от выраженности клинической картины в разной степени проявляются симптомы:
| Умственное расстройство различной степени | Наблюдается задержка языкового развития, возможна умственная отсталость, при которой ребенок остается на уровне развития младенца. При легком расстройстве проявляется способность к обучению. |
| Координация движения, равновесия и мелкая моторика | В легких случаях функции могут быть слегка нарушены. При тяжелых двигательных нарушениях дети не ходят, не держат голову самостоятельно. Из-за дисфагии они испытывают трудности с приемом пищи и поэтому часто имеют недостаточный вес. |
| Гиперактивность, гиперкинезия | Возможно развитие непроизвольных, беспорядочных движений, нарушение социального поведения. |
| Эпилептогенный эффект | У некоторых повышен риск развития эпилепсии. |
| Сенсорные и соматические расстройства | Возможны нарушения зрения, слуха, имеются проблемы с дыханием при частых инфекциях. |
Не каждая маленькая на вид голова связана с микроцефалией. О заболевании говорят, когда параметры на 3 стандартных отклонения меньше, чем средний показатель в соответствующей возрастной группе.
Ниже в таблице приведены значения нормальной окружности головы ребенка в первые месяцы жизни:
| Возраст | Мальчики | Девочки |
| Окружность головы новорожденных | ≈35, 9 см, возможные отклонения – 32, 93 см | ≈ 34,74 см, отклонения до 32,32 см |
| 1 месяц | ≈ 38,12 см, возможны отклонения до окружности 36,4 см | ≈ 37,10 см, отклонения возможны до 34, 94 см |
| 2 месяца | ≈39,8 см, возможны отклонения до окружности 37,90 см | ≈ 38, 74 см, отклонения до 36, 65 см |
| 3 месяца | ≈ 41,23 см, отклонения возможны до окружности 39,5 см | ≈ 39, 84 см, отклонения до 37, 85 см |
| 4 месяца | ≈ 42,09 см, возможны отклонения до окружности 40,17 см | ≈ 40, 74 см, отклонения до 38, 71 см |
| 5 месяцев | ≈ 42,94 см, отклонения до окружности 40,97 см | ≈ 41,62 см, отклонения до 39, 54 см |
| 6 месяцев | ≈ 43,74 см, возможны отклонения до окружности 41,72 см | ≈ 42,44 см, отклонения до 40,32 см |
| 7 месяцев | ≈ 44,47 см, возможны отклонения до окружности 42,40 см | ≈ 43,17 см, отклонения до 41,01 см |
| 8 месяцев | ≈ 45,10 см, отклонения до окружности 42,99 см | ≈ 43, 80 см, отклонения до 41,61 см |
| 9 месяцев | ≈ 45,63 см, отклонения до окружности 43,48 см | ≈ 44,33 см, отклонения до 42, 11 см |
| 10 месяцев | ≈ 46,7 см, отклонения до окружности 43,89 см | ≈ 44,77 см, отклонения 42, 53 см |
| 11 месяцев | ≈ 46,44 см, отклонения до окружности 44,23 с | ≈ 45, 14 см, отклонения до 42,88 см |
| 12месяцев | ≈46,77 см, отклонения до окружности 44,54 см | ≈ 45, 47 см, отклонения до 43, 18 см |
Если во время регулярных осмотров выясняется, что параметры значительно ниже средних, необходимо дальнейшее обследование. Но этот показатель не всегда является решающим фактором. Часто у недоношенных детей окружность головы меньше указанных в таблице.
Диагностические методы
При обнаружении дефекта проводится совместная консультация генетика, врача УЗИ, детского невролога и специалиста неонатального отделения. Рассматривается возможность использования дополнительных технологий визуализации.
Микроцефалия диагностируется путем измерения окружности головы и сравнения полученных данных с эталонными значениями, по которым и определяют степень отклонения от нормы. Патология присутствует, когда окружность головы ниже 3-го процентиля или, если этот размер более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего значения.
Плода во время беременности
Регулярные измерения будущего ребенка проводятся во время пренатальной диагностики. Лечащий врач после подробного обсуждения и физического осмотра при необходимости посоветует дополнительные обследования.
К ним относятся анализы мочи и крови, визуализация (УЗИ, МРТ) и осмотры другими специалистами. В тяжелых случаях порок развития можно с уверенностью определить только в последнем триместре беременности с помощью УЗИ. Ультразвуковой скрининг – от 1 тыс. 500 руб.
Первичной микроцефалии
Симптомы видны сразу после рождения, поэтому диагноз обычно ставится клинически.
Наиболее распространенными диагностическими критериями являются:
- уменьшение затылочно-лобной окружности;
- когнитивный дефицит от легкой до умеренной степени;
- отсутствие других пороков развития или дисморфизма;
- нормальный или слегка уменьшенный рост.
МРТ показывает практически нормальный, пропорционально небольшой мозг с несколько упрощенной картиной вращения и нормальными размерами ствола мозга и мозжечка. Заболевание можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ и МРТ. Стоимость МРТ для беременных – от 4 тыс. руб.
Вторичной микроцефалии
После рождения ребенка размер головы постоянно контролируется, чтобы увидеть, вырастет ли он до нормально ожидаемых параметров. Это делается в случае подозрения на микроцефалию, связанную с материнскими патологиями.
Очень важный момент для выявления заболевания – закрывается ли родничок у ребенка к 6 месяцу после рождения. При этом следует проконсультироваться с детским неврологом, поскольку возможно развитие микроцефалии. Это связано с тем, что слишком раннее закрытие шов и родничка препятствует росту головного мозга.
Проводятся исследования:
- Рентген черепа – от 2 тыс. Руб.
- Нейросонография – от 2 тыс. 500 руб.
- Эхоэнцефалографию, электроэнцефалография (в зависимости от причин) – от 3 тыс. руб.
Методы симптоматического лечения
Микроцефалия – это аномалия, для которой стандартной терапии не существует, но некоторые симптомы, свойственные патологии, поддаются лечению. Дети проходят регулярные осмотры, проводятся различные мероприятия для развития умственных и физических способностей.
Лекарственные препараты
Противоэпилептические препараты помогают при судорогах и неврологических припадках.
К ним относятся:
- Вальпарин.
- Конвулекс.
- Депакин Хроносфера.
Другие препараты:
- Для стимуляции мозгового метаболизма: Ноопет, Глицин, Энерион.
- Витамины группы В.
- Биогенные стимуляторы для активизации обмена веществ: Актовегин, Алоэ линимент, Бефунгин.
- Нейропротекторы для активации обменных процессов в головном мозгу: Энцефабол, Церебролизин.
- Поведенческие корректоры: Хлорпротиксен, Сонапакс.
Терапия при заболеваниях:
- гипотиреоз – гормональная терапия тиреоидином;
- токсоплазмоз, врожденный сифилис – терапия хлоридином, антибиотиками;
- мозговые инфекции у детей – сульфаниламиды, хлоридин.
Активизация психического развития
Специалисты психологи, а затем и родители, проводят занятия с помощью картинок, 3D-декораций, на которых усваиваются основные понятия:
- форма предмета;
- размер;
- цвета;
- группировка по сходным признакам.
Занятия направлены на формирование мышления, причинно-следственных связей.
Развитие речи
У больных возникают языковые проблемы, некоторые дети совсем не могут говорить. Логопед, сопровождение которого должно быть не менее 3 раз в неделю, может способствовать развитию речи ребенка, чтобы при необходимости ребенок усвоил нормальный способ выражения мыслей.
Родители должны в течение дня разговаривать с ребенком, даже если он не реагирует на речь.
Использование речевок, песенок можно сопровождать движениями, для облегчения понимания смысла речи. Лечить задержку речи можно и с помощью логопедического массажа. Комбинация мануального воздействия и специальных упражнений дает положительный эффект.
Развитие двигательных функций
Двигательные нарушения частично лечат с помощью физиотерапии. Проводятся занятия на обучение передвижению, для развития координации, мелкой моторики, улучшения подвижности конечностей.
Социальная адаптация и коррекция поведения
Для детей старшего возраста полезны обучающие занятия повседневным действиям (чистка зубов, прием пищи). Для этого используются специальные устройства. После оценки способностей ребенка к обучению в специальной школе, родители организуют игры, способствующие социальному взаимодействию.
Но при задержке умственного развития дети не смогут пойти в школу, научиться читать и писать. Не следует отказываться от встречи с друзьями, родственниками. Это необходимо для того, чтобы ребенок всегда был активным.
Родителям отводится главная роль при социальной и психологической адаптации ребенка. Они должны активно привлекать его к разговорной деятельности, постоянно объяснять в словесной форме привычные действия.
Лечебная физкультура
Занятия, способствующие повышению мышечного баланса, предотвращению мышечной атрофии, проводят не менее 3-4 раз в неделю. Это могут быть простые упражнения в виде растяжки, с мячом (пилатес), гидротерапия и психомоторные сеансы.
Хорошо помогает детям водная гимнастика. С помощью процедур снимается мышечная напряженность, характерная для микроцефалии. Предлагаются сеансы массажа на воротниковую зону и головную.
Физиотерапия
При лечении хорошо помогает электрофорез с Эуфиллином на область шейного отдела позвоночника, электропроцедуры. Положительно действуют аппликации озокеритовые, а также дарсонвализация волосистой части головы.
Прогноз
Микроцефалия – это заболевание, которое не лечится. Однако многие побочные эффекты слишком маленького мозга можно вылечить. При легкой имбецильности воспитание и образование ребенка возможно. Их можно обучить элементарным нормам, речевым навыкам.
Если изменения серьезны, а умственное развитие ограничено, независимая жизнь невозможна. Больной всегда будет нуждаться в помощи. У них короткая жизнь, многим необходим постоянный врачебный контроль, часто они помещаются в специализированные интернаты. При вторичной микроцефалии ребенок не может научиться двигаться, сидеть.
Возможные последствия и осложнения
Микроцефалия – это не смертельное заболевание. Но это в том случае, если не затронуты нервные центры головного мозга, отвечающие за жизненные функции организма, такие как дыхание.
Часто патологии сопутствуют тяжелые заболевания: детский церебральный паралич, порок сердца, врожденные катаракты, эпилепсия, гипоплазия почек. Поэтому последствия зависят от общей клинической картины. Мозговое нарушение вызывает серьезные психические отклонения от легкой имбецильности до глубокого идиотизма.
Полностью избавиться от микроцефалии на сегодняшний день невозможно.
Микроцефалия поражает 2–3% населения и часто связана с умственной отсталостью. Средняя продолжительность жизни ребенка составляет не более 14-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.
При подозрении на патологию беременным женщинам следует пройти медико-генетическое обследование для оценки риска возможных аномалий у будущего ребенка.
Особенно этокасается семей, в которых уже встречались случаи микроцефалии. При выявлении дефекта на ранней стадии следует рассмотреть возможность искусственного прерывания беременности.
Видео о микроцефалии
Диагностика микроцефалии: