Наследственные заболевания человека вызваны генной мутацией, приводящей к появлению новых, специфических признаков. При одних патологиях специфические симптомы проявляются сразу после рождения ребенка, для других склонно скрытое течение, проявляющее себя только при достижении определенного возраста или ситуации.
Список наследственных заболеваний необходимо отличать от врожденных и семейных патологий. Первые могут быть обусловлены как генетическими, так и механическими, химическими, биологическими негативными факторами, а частой причиной вторых является семейная предрасположенность человека.
В зависимости от типа появления наследственные болезни можно подразделить на:
- генные, связанные с повреждения структуры или части ДНК-цепи;
- хромосомные, вызванные аномалиями в количестве или дефектом в строении хромосом;
- мультифакторные (или болезни с наследственной предрасположенностью), спящие в организме человека до определенного момента, спровоцированного внешними факторами.
Генные
Наследственные заболевания человека (список болезней приведен ниже в статье) связанные с нарушением строения ДНК-цепей и повреждением генов, ответственных за передачу наследственной информации ребенку от обоих родителей, относятся к группе генетических патологий.
Чаще всего под термином «генные» подразумеваются моногенные патологии, обусловленные мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуемые в соответствии с законом Менделя (аутосомным или сцепленным с Х-хромосомой путями).
Аутосомно-доминантный путь наследования
Наследственных заболевания человека (список патологий, передающихся наследственным путем, был составлен ведущими специалистами генетиками) встречающиеся в каждом поколении — это патологии, передающиеся аутосомно-доминантным путем наследования, в случае если человек наследует одну нормальную и одну «измененную» хромосому, находящуюся в доминантном (привилегированном) состоянии.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| синдром Марфана | Для лиц, страдающих патологией, характерно:
|
Системное недоразвитие соединительной ткани, вызванное дефектом коллагена и сопровождающееся поражением структуры глаз, сердечно-сосудистой системы или опорно-длительного аппарата. | Для ребенка с патологий характерно развитие врожденного порока сердца, патологий органов зрения, поражение бронхолегочной и нервной системы приводящих к 30-ти годам к летальному исходу. | Страдают патологии с одинаковой частой как мальчики, так и девочки. Число случаев возникновения патологии 1 на 10000-20000 человек. |
| Нейрофиброматоз Реклингхаузена | Симптоматика заболевания разнится в зависимости от расположения опухолей, а на первой стадии проявляется появлением на коже молочно-кофейных пигментных пятен:
|
Патология, характеризующаяся развитием опухолей (нейрофиброматом) в нервной системе и в периферических тканях. | При дальнейшем течении происходит формирование множественных подкожных узелков, возникающих на туловище, шее, голове и конечностях. Развитие нейрофибром в зрительные и слуховые нервы сопровождается полной слепотой и потерей слуха. | Диагностируется патология в возрасте 3-16-ти лет, как у мальчиков, так и у девочек. Степень распространения болезни — 1 случай на 4000-5000 рождений. |
| Синдром Элерса-Данлоса | Признаки болезни носят системный, генерализованный характер, проявляясь:
|
Наследственная, дисплазия соединительной ткани, вызвана недостаточной выработкой костного белка (коллагена). | В связи с тем, что лечение заболевания не разработано больному требуется строгое ограничение физической нагрузки, поскольку летальный исход может возникнуть вследствие разрыва сосудов и внутреннего кровотечения. | Поражает детей обоих полов, встречаясь у 1-го из 5 000 новорожденных. |
| Несовершенный остеогенез | Заболевание опорно-двигательного аппарата проявляется:
|
Приводит к проблемам с костеобразованием и склонность к частым переломам. | Дети с синдромом умирают впервые 2-3 месяца жизни из-за множественных переломов или септических осложнений. | Заболевание диагностирует у малышей обоих полов с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. |
| Псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта | Наследственная дистрофия костно-мышечной ткани, сопровождавшаяся увеличением содержания кальция в крови, характеризуется нарушением метаболизма, задержкой физического и умственного развития.
В числе симптомов псивдогипопаратиреоза:
|
Появление заболевания обусловлено устойчивостью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона, вызванного дефектом строения клеточных мембран. | При проведении гормонозаместительной терапии высока вероятность снижения проявления болезни и нормализации состояния человека. | Редкая наследственная патология, диагностированная только у 300 пациентов. |
Связанные с аутосомосно-рецессовной передачей
Аутосомно-рецессивная передача характеризуется включением в ДНК-ребенка парных мутированных генов, находящихся в генотипах от обоих родителей.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| Фенилкетонурия | Сопровождается патология сильной рвотой, вялостью или гиперактивностью, плесневелым запахом от мочи и кожи, нарушением психомоторного развития. | Генетическое нарушение аминокислотного обмена, провоцирующее к недостаточности печеночных ферментов. | Первые признаки болезни возникают в 2-6 месяцев жизни, с момента поступления в организм первого белка, мгновенного переходящего в упорную рвоту. К полугоду заболевание прогрессирует, провоцируя задержку психомоторного развития. | Встречает у детей обоих полов с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. |
| Галактоземия | Провоцирует:
|
Нарушение ферментного и углеводного обмена, связанное с дисфункцией метаболизма лактозы. | Развитие заболевание происходит сразу после рождения, проявляясь водянистым стулом и постоянной рвотой, а к 2-3 месяцам жизни у ребенка происходит деформация и цирроз печени, астит, развивается острая печеночная недостаточность. | Редкое генетическое заболевание, диагностируемое в 1-м случае на 10 000 — 50 000 новорожденных. |
| Ихтиоз | Сопровождается нарушением ороговения тканей, проявляющимся в виде образования на коже чешуек по форме напоминающих рыбью чешую. | Наследственное заболевание кожи. Наследуется только по Х-хромосоме. | Прогноз заболевания неблагоприятный и чреват присоединением провоцирующих раннюю смерть системных патологий. | Наиболее часто диагностируется у лиц мужского пола в 3-хлетнет возрасте. |
| Прогерия | Проявляется заболевание у ребенка:
|
Относительно редкая генетическая патология, связанная с ранним старением внутренних органов, приводящим к соответствующим изменениям в организме. Генетические патологии, передаваемые только в случае наличия мутированных генов на половых хромосомах. | Срок жизни больного ребенка составляет от 3-х до 13-ти лет. | Такие заболевания проявляются у детей, рожденных от бессимптомного носителя поврежденных генов на Y или Х хромосомах. |
Наследование по Х-хромосоме
X-сцепленное рецессивное наследование происходит только в случае, если поврежденный (мутировавший ген) находится на половой хромосомы матери носителя и пребывает в гомозиготном или гетерозиготном состоянии. Передаются такие патологии от здоровых женщин-носителей только рожденным ими мальчикам.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Распространение патологии |
| Гемофилия | Наиболее специфическими проявлениями гемофилии служит склонность к различным внутренним и внешним кровотечениям:
|
Наследственная патология гемостаза, в основе которой лежит нарушение процесса свертываемости крови. | При длительной заместительной терапии состояние пациента нормализуется. Легкая степень болезни не влияет на продолжительность жизни. При тяжелой форме смертельную опасность представляют любые серьезные травмы и операционные вмешательства. | 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. |
| Фосфат-диабет | Симптоматика заболевания состоит из:
Для некоторых форм патологии также характерно нарушение всасывания организмом кальция и его соединений, что приводит к повышению гипогликемического индекса и патологии паращитовидных желез. |
Патологическое состояние, характеризующееся проблемами с всасыванием фосфора и приводящими к нарушению строения костно-соединительной ткани. | При заместительной терапии прогноз болезни благоприятный, но для больного в течение жизни сохранится необходимость регулярного применения витаминов Д, фосфора и кальция. Качество жизни может ухудшать также врожденная деформация скелета. | Диагностирование патологии составляет 1:20 000 новорожденных мальчиков. |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | Начинает проявляться в возрасте 3-5 лет с быстро распространяющейся и прогрессирующей мышечной слабостью. | Второе название заболевания – миопатия. Наследование патологии происходит по Х-хромосоме. | Вначале болезнь распространяется на мышцы тазового пояса и бедер, а затем поражает плечи и спину, провоцируя появление полной обездвиженности. Одновременно с этим происходит скелетная деформация и поражение сердечно-сосудистой системы. | Страдают патологией чаще всего мальчики (1 случай на 4 тыс.). |
| Синдром Хантера | Приводит к появлению:
|
Наследственная патология обмена веществ, связанная с выработкой организмом ферментов идурсульфаза и накоплением мукополисахаридов в тканях. Наследование происходит по Х-половой хромосоме. | Развитие симптомов происходит в возрасте от 1-го года до 3-х лет. Продолжительность жизни составляет около 50-60-ти лет. | Частота рождения детей с синдромом Хантера составляет примерно 1:100000-150000 новорожденных. |
| Болезнь Фабри | Заболевание систематизируется:
|
Патология, вызванная мутацией генов, обусловлена недостаточной активностью или полным отсутствием фермента-галактозидазы в липидном обмене. | Активизируется к 6-12 или 30 годам.
При своевременном лечении симптомы купируются. Продолжительность жизни больного около 40-50-ти лет. |
Наиболее высокая распространенность болезни наблюдается в США. Степень распространения патологии составляет 1 случай на 40-120 тыс. новорожденных. |
Наследование по Y-хромосоме
Наследование по Y-хромосоме возникает достаточно редко и происходит только от отца и передается исключительно лица мужского пола. Признаки таких патологий встречаются в каждом поколении семьи.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Как часто встречается |
| Гипертиреоз ушной раковины | Сопровождается появление волос и их избыточным ростом в области ушных раковин. | Вызван генетическими мутациями, изменившими структура эпителиальных клеток преобразовав их структуру в эпидермальные клетки. | Проявляется в раннем детстве ростом волосяного покрова в нестандартных местах. | Только у мальчиков. |
Хромосомные
Наследственные болезни человека (список передающихся генетических путем заболеваний включает помимо генных аномалий и патологии, связанные с изменением в ДНК-цепи набора хромосом) могут быть вызваны мутациями, затрагивающими не целые гены, а лишь отдельные хромосомы.
Отличительной чертой этой группы наследственных патологий является включение в состав ДНК-цепи новых или исключение выпавших хромосом, а также изменение или повреждение из структуры.
Возникают хромосомные мутации из-за сбоя в родительском генотипе и считаются одной из главных причин, провоцирующих появление самопроизвольных выкидышей или внутриутробной гибели эмбриона. Из поколения в поколение передается не более 3-5 % из них.
Вызванные трисомией
Трисомия – это генетическая мутация, в результате которой в генотипе человека появляется лишняя, дополнительная хромосома, приводящая к развитию тяжелых наследственных патологий.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| Синдром Дауна | Характерными признаками патологии являются:
|
Аномалия, проявляющаяся увеличением (утроением) копий генетического материала в 21-й хромосоме. | Возникающая в период внутриутробного развития патология может завершиться самопроизвольным выкидышем или сопровождать рождение ребенка с особенностями строения тела и развития. Большинству детей с синдромом удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки. Взрослые пациенты с синдромом могут вести самостоятельную жизнь. | Встречаясь приблизительно у 1–2 пациентов на 300–400 человек, патология считается самой распространенной хромосомной аномалией. |
| Синдром Патау | Малыши, рожденные с синдромом Патау, отличаются:
|
Увеличение числа хромом в 13-й паре. | Чаще всего патология диагностируется мертворождение ребенка. Летальный исход также может наступить в течение 1-го года жизни малыша. | Частота рождения малышей для обоих полов составляет 1:7000-10000. |
| Синдром Эдвардса | Проявляется появлением:
|
Заболевание, вызвано трисомией 18-й пары. | Большинство детей, страдающих данной патологий, умирают до достижения 3-х месяцев по причине остановки дыхания или нарушения сердечного ритма. | Наиболее часто наблюдается у малышей, рожденных матерями, достигшими 45-ти лет
Частота рождения детей составляет 1:5000-7000. Большинство больных патологий – девочки. |
| Синдром трисомии хромосомы Х | Небольшое отклонение в психоэмоциональном развитии, характеризующееся незначительным снижением интеллекта и предрасположенностью человека к появлению шизофрении или биполярного расстройства. | Вызвано образованием трех хромосом в 47-й паре, 4-х в 48-й или 5-ти в 49-й хромосомах. | Большинство случаев патологии остаются не выявленными, а новорожденные не имеют внешних дефектов и ведут обычную жизнь. | Патология встречается приблизительно у 1-й из 1000 новорожденных девочек. |
| Синдром Клайнфельтера | Проявляется развитием:
мужского бесплодия;
|
Наследственная патология, связанная с увеличением в мужском генотипе (47-я, 48-я, 49-я пара) числа женских хромосом. | С течение времени происходит развитие шизофрении и слабоумия, а также сопровождается бесплодием. | Встречается у 1,5 из 1000 мальчиков. |
| Синдром Джейкобс | Может сопровождаться необъяснимыми приступами агрессии, при одновременной легкой дебильности и задержки психологического развития. | Связан с расхождением числа Х-хромосом в процессе сперматогенеза и увеличением кариотипа в 47-й паре. | Дети с синдромом не имеют какой-либо особенности в развитии, но всегда растут намного быстрее своих сверстников. | Встречается у мужчин высокого роста с относительно нормальным фенотипом. Встречаясь в 1 из 1000, чаще всего диагностировалась у склонных к агрессии преступников. |
Моносомия
Моносомия половых хромосом сопровождается удвоением или полным преобладанием Х-половой хромосомы, приводящей к аномалиям развития.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| Синдром Шерешевского — Тёрнера | Проявляется заболевание:
|
Женская генетическая аномалия, сопровождающаяся расхождением числа половых хромосом (отсутствием одной их Х-хромосом). | Не оказывает влияние на продолжительность жизни, но проявляется развитием бесплодия. | Встречается у 1 из 3000 новорождённых девочек. |
Вызванные выпадением хромосом
Наследственные заболевания человека, развивающиеся в результате микроделяции хромосом, вызваны потерей или выпадением части генетической структуры (хромосомного плеча) приводящего к развитию серьезных генетических аномалий.
В списке таких патологий:
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| Синдром Вильямса | Проявляется развитием умственной отсталости и множеством аномалий физического развития. Типичными признаками для патологии считаются:
|
Генетическая патология, вызванная выпадением или разрушением части 7-й хромосомы. Считается, что синдром лица эльфа вызван новой мутацией родительского генотипа. | Приводит к развитию порока сердца, но при слабой выраженности и купировании симптомом больной может дожить до глубокой старости. | С одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек, встречаясь в 1 ил 20 тыс. случаев. |
| Синдром Ангельмана | Для лиц, страдающих данной патологией характерны:
|
Потеря части 15-й хромосомы вызывает серьезные патологии развития. | С течением времени симптомы становятся менее выраженными, улучшаются навыки самоконтроля. | Встречается в 1-м случае из 10-20-ти тыс. новорожденных. Чаще всего болезнь диагностируется у мальчиков. |
| Синдром Прадера-Вилли | Сопровождается:
Отмечается также деформированное строение лица (плоский нос и ушные впадины, высокое небо, короткая верхняя губа) и неразвитость половых органов. В подростковом возрасте к патологии также присоединяется сахарный диабет. |
Разрушение обеих частей (материнской и отцовской) в 15-й хромосоме способствует развитию тяжелой генетической аномалии. | Провоцирует развитие легочной недостаточности, часто становящейся причиной летального исхода в возрасте 4-5-ти лет. В случае своевременного купирования симптомов продолжительность жизни составляет 60-70 лет. | Распространенность заболевания составляет 1:15 000 – 1:25 000. Какие-либо гендерные различия отсутствуют. |
| Синдром «кошачьего крика» | Для детей, страдающих данной патологией характерно наличие:
Особенностями заболевания также считаются глубокая идиопатия, гиперактивность и склонность к неконтролируемой агрессии. |
Отсутствие фрагмента 5-й хромосомы, получившее свое название от звуков крика, издаваемых грудными детьми, сильно напоминающих кошачье мяуканье. | Сопровождается появлением серьезного отставания в уровне психоэмоционального развития. | Считается одним из редких патологий, встречающейся у 1-го из 45 тыс. новорожденных. |
Мультифакторные
Наследственные болезни человека (список патологий с генетической предрасположенностью содержит опасные для жизни патологии, как правило, проявляющиеся во взрослом возрасте человека) – это группа мультифакторных заболеваний, совмещающих в себе изменение человеческого генотипа и влияние внешних факторов.
Передаваемые вместе с ДНК-цепочкой такие болезни часто остаются в организме совершенно незамеченными до момента появление провоцирующих развитие патологии факторов окружающей среды, среди которых:
- курение;
- употребление в пищу большого количества жиров животного происхождения;
- ведение малоподвижного образа жизни;
- ожирение;
- сильное и постоянное нервное напряжение;
- употребление большого количества сахара и соли.
| Медицинское название | Признаки | Причины появления | Развитие | Кому может передаться |
| Атеросклероз | В качестве проявлений заболевания наиболее часто можно наблюдать приступы стенокардии, приводящие к появлению:
|
Системное поражение артерий, сопровождающееся появлением больших холестериновых отложений на внутренних оболочках сосудов, приводящее к сужению просвета и нарушению кровоснабжения сердечной мышцы. | Приводит к развитию острой или хронической сердечно-сосудистой недостаточности. | Чаше всего поражает мужчин в возрасте 40-45-ти лет. |
| Гипертоническая болезнь | Основными симптомами гипертонической болезни принято считать:
|
Патология сердечно-сосудистой системы, вызванная нарушением работы центра сосудистой регуляции и почечных механизмов и приводящая к повышению физических показателей АД, изменений в работе сердца, ЦНС и сосудов. | Провоцирует хронической поражение органов сердечно-сосудистой системы и нестабильность кровообращения, способные стать причинами появления гипертонического криза. | Поражает мужчин и женщин в возрасте после 40-ка лет. |
| Сахарный диабет | Проявление сахарного диабета сопровождается:
|
Хроническое нарушение обмена веществ, в основе которого лежит недостаточное образование гормона инсулина, неспособного бороться с повышением в крови уровня глюкозы. | Приводит к нарушению обмена веществ, развитию гипогликемической комы. | Развивается как у женщин, так и у мужчин. |
Наследственные болезни человека – это врожденные патологии, вызванные мутацией генов, изменением числа или разрушением хромом в хранящей генетическую информацию ДНК-цепи, отвечающей за правильное развитие и строение человека.
Передающиеся по наследству или возникающие в результате сбоя в половых отцовских или материнских генах, таких заболевания считаются неизлечимыми и в большинстве своем связаны с серьезными отклонениями в развитии, а также большим списком тяжелых дефектов внешнего и внутреннего строения организма человека.
Видео о наследственных болезнях
Какие бывают наследственные болезни: