Фенилкетонурия является довольно редким заболеванием, которое выявляется у детей через определенное время после рождения или диагностируется несколько позже.
Симптомы могут выражаться в разной форме, часто развиваются осложнения со стороны внутренних органов и систем. В зависимости от формы патологии специалисты выбирают оптимальный метод лечения, который позволит облегчить состояние.
Общая характеристика
Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот врожденного происхождения.
При такой патологии в крови повышается содержание фенилаланина в результате дефекта в гене РАН. Этот ген принимает участие в образовании печеночного фермента, который необходим для расщепления фенилаланина.
В результате отсутствия достаточного количества этого фермента происходит повышение уровня фенилаланина, что негативно влияет на нервную и другие системы, приводит к тяжелым осложнениям. Избыток вещества и его метаболитов выводится с мочой, поэтому патологию и называют фенилкетонурией.
Если верить статистике, частота распространения патологии среди новорожденных составляет 1 случай на 7000 детей. Это характерно для России, но средний показатель в мире составляет 1 случай на 10000 детей.
Причины
Фенилкетонурия (симптомы патологии могут не проявляться в острой форме сразу) развивается в результате генетической мутации. То есть единственной причиной и основным фактором риска является носительство гена матерью и отцом ребенка. При этом оба партнера не страдают от заболевания и могут не подозревать о наличии такого нарушения.
Во время формирования зародыша происходит передача копии поврежденного гена от каждого из родителей, что и приводит к рождению ребенка с фенилкетонурией. Специалисты также отмечают этнический фактор, так как у афроамериканцев значительно реже рождаются дети с подобной патологией.
Классификация
Патологическое состояние может протекать в острой и подострой форме. В первом случае симптомы проявляются выраженно, негативно влияют на состояние ребенка, его самочувствие и жизнь. При остром течении у пациентов часто развиваются осложнения со стороны внутренних органов и систем.
Подострая форма сопровождается симптомами средней или легкой степени, специалисты могут контролировать состояние ребенка с помощью разных методов. При подостром течении тяжелые осложнения развиваются реже.
В зависимости от запущенности состояния врачи также выделяют несколько разновидностей генетического заболевания:
| Форма | Особенности течения заболевания |
| Классическая | Такой тип нарушения характеризуется полным или почти полным отсутствием в печени фермента, который принимает участие в переработке фенилаланина. Состояние сопровождается расстройствами со стороны нервной системы, эпилептическими приступами, задержкой нервно-психического развития ребенка. Обычно при соблюдении строгой лечебной диеты концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает норму, что негативно отражается на функционировании внутренних органов. В некоторых случаях классическое течение патологии сопровождается микроцефалией, что является одним из опасных осложнений. Особенностью состояния считается то, что оно плохо поддается медикаментозному лечению. |
| Умеренная | Такой вид патологии обнаруживается несколько позже, чем классический. В первые 1-2 года жизни ребенка выраженные симптомы могут отсутствовать. Фермент, принимающий участие в переработке фенилаланина, присутствует в печени в небольшом количестве, но концентрация компонента в крови превышена значительно. При соблюдении специальной диеты можно несколько скорректировать показатели крови, но патология требует назначения медикаментов и применения других методов. |
| Легкая | При легком течении заболевания показатели фенилаланина в крови незначительно превышают норму, даже в случае, если ребенок не соблюдает лечебную диету. Внешние и системные проявления заболевания при такой форме могут отсутствовать, но пациенты нуждаются в постоянном наблюдении и строгом контроле показателей крови. |
Степень выраженности симптоматики напрямую влияет на самочувствие ребенка, особенности его развития и риски развития осложнений.
Симптоматика и клиническая картина
Фенилкетонурия проявляется у ребенка разными симптомами, которые не отличаются в зависимости от формы, но изменяется степень их выраженности. При легкой форме внешние признаки отсутствуют выявить патологию можно только при полном диагностическом обследовании, изучении крови и применении других методов.
При умеренном течении можно отметить судорожные приступы, кожные высыпания, которые могут напоминать проявления экземы, дерматита. Во время осмотра специалист не всегда связывает симптомы с фенилкетонурией, так как они напоминают течение других патологий.
При классическом течении заболевания внешние признаки выражены в более острой форме, отмечается снижение тонуса мышц, множественные высыпания, изменение цвета кожного покрова.
Одной из особенностей пациентов с патологией считается наличие голубых глаз и светлого цвета кожи, что также является результатом отсутствия в печени перерабатывающего фермента.
Заболевание сопровождается внешними и системными симптомами:
- Ухудшение зрение, косоглазие. При тяжелом течении патологии в некоторых случаях отмечается атрофия зрительного нерва. Такие изменения могут быть необратимыми, важно обнаружить их своевременно, чтобы состояние не усугубилось.
- Нарушения со стороны нервной системы, напоминающие паркинсонические. У ребенка наблюдается дрожание конечностей, ригидность мышц, замедленность движений, боли в ногах и руках.
- Появление неприятного запаха изо рта. Он также исходит от мочи, кожи ребенка. Его сравнивают со своеобразным затхлым, «мышиным» ароматом, который нетипичен для здоровых детей.
- Нарушение работы пищеварительной системы, частые приступы тошноты и рвоты, которые препятствуют усвоению в организме питательных компонентов, приводят к расстройствам метаболизма.
- Низкое интеллектуальное развитие, которое проявляется уже в раннем возрасте, сопровождается невозможностью сконцентрироваться на выполнении какой-либо задачи.
- Частые депрессивные состояния, нервные расстройства, агрессивное поведение. Такие симптомы появляются не у всех детей, что зависит от особенностей нервной системы.
- Повышенная двигательная активность. Не всегда у ребенка развивается депрессивное подавленное состояние. В некоторых случаях он чрезмерно активен, что создает дополнительные трудности.
- Малый вес при рождении, сложности в наборе массы в будущем, а также при физическом развитии.
- Пороки развития сердечно-сосудистой системы, выявляющиеся при обследовании ребенка после рождения.
У детей с подобным заболеванием часто наблюдаются проблемы с поведением, они не реагируют на замечания, могут совершать действия, опасные для себя и окружающих. Нередко отмечается выраженная интеллектуальная недееспособность, проявляющаяся в виде идиотии или имбецильности.
У разных детей симптомы могут проявляться с различной интенсивностью, появляются в первые недели после рождения или позже, что зависит от уровня фермента, необходимого для переработки фенилаланина.
Диагностические методы
Фенилкетонурия (симптомы патологии влияют не только на физическое, но и психическое развитие ребенка) диагностируется разными методами, что позволяет выявить не только само заболевание у ребенка, но и возможные риски у конкретной семейной пары, которая планирует зачатие.
Генетическая экспертиза до зачатия ребенка
Исследование крови для генетической экспертизы считается одним из самых эффективных методов выявления риска рождения у конкретной пары ребенка с фенилкетонурией. Для диагностики берут кровь обоих партнеров, после чего изучают ее в лабораторных условиях, исследуют гены, которые могут быть повреждены.
На основании данных диагностики специалисты определяют возможные риски, дают соответствующие рекомендации, а также назначают другие исследования, если это нужно. Диагностика проводится в частных и государственных клиниках, стоимость ее колеблется в пределах 2000-5000 руб.
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг бесплатно проводится в государственных клиниках, на сегодняшний день считается самым эффективным методом раннего выявления патологии у детей. Исследование проводится на 4 день жизни у доношенных детей, на 7 день – у недоношенных детей.
Суть метода заключается в исследовании крови ребенка по нескольким показателям, что позволяет сделать выводы о состоянии, а также сразу обнаружить фенилкетонурии до появления ее первых симптомов. Кровь берут с помощью надреза на пятке ребенка. Результат диагностики помогает определить дальнейший план обследования, если это необходимо.
Потовый тест
Исследование пота ребенка для выявления в нем продуктов распада фенилаланина является дополнительным методом диагностики, проводится бесплатно в государственных клиниках при необходимости.
Диагностика применяется не всегда. Обычно показана при необходимости дифференцировать патологию от других заболеваний с похожими признаками.
Копрограмма
Исследование мазка из заднего прохода также считается одним из действенных методов, бесплатно проводится в государственных клиниках. Лабораторная диагностика позволяет выявить следы непереработанного фенилаланина, а также другие нарушения, связанные с прогрессированием фенилкетонурии.
Метод считается вспомогательным, используется обычно для диагностики у детей старше 1 года, когда признаки патологии не проявились сразу после рождения.
ДНК-диагностика
Фенилкетонурия (симптомы заболевания могут проявиться в позднем возрасте) определяется не только путем исследования показателей крови. Одним из эффективных тестов считается изучение ДНК ребенка, которое позволяет выявить пораженный ген.
Исследование также проводится с целью дифференциальной диагностики, выявления патологий, течение которых напоминает фенилкетонурию. Диагностика проводится в клиниках, которые имеют соответствующее оборудование. Стоимость ее составляет 2500-3000 руб.
Изучение сыворотки и сухого пятна крови
Для подтверждения диагноза в государственных учреждениях проводится исследование сухого пятна крови и сыворотки. Забор биологического материала осуществляется из вены и пальца. Для нанесения крови на специальный бланк берут капиллярную кровь, для отделения сыворотки – венозную.
После этого в лабораторных условиях изучается состав крови, а также сухое пятно на бланке. На основании полученных данных специалист делает выводы о состоянии ребенка, наличии сопутствующих патологий и уровне печеночного фермента, необходимого для переработки фенилаланина.
Методы лечения
Лечение заболевания проводится преимущественно классическими методами, то есть с применением лекарственных препаратов. Дополнительно назначают диету для оказания комплексного воздействия на организм.
Диета
Основное правило терапии детей с фенилкетонурией – диета без содержания животного белка. Специалисты отмечают, что исключение его из рациона с самого рождения позволяет избежать токсического воздействия фенилаланина на нервную систему ребенка.
Если же диета назначена в более позднем возрасте, наступают патологические изменения, которые позже можно облегчить, но не полностью устранить.
Такой диеты пациенты должны придерживаться до 16-18 лет. Новорожденные дети получают специальные смеси без лактозы, которые представляют собой порошок, содержащий все необходимые аминокислоты и другие вещества.
Детей с такой патологией не запрещается кормить грудью, но при этом кормящая мама должна придерживаться специальной диеты. По мере роста ребенка в его рацион добавляют новые продукты, а также назначают витаминно-минеральные комплексы.
Полностью исключить из меню нужно следующие продукты:
- Все виды мяса, рыбы и колбасные изделия.
- Морепродукты.
- Яйца, сыры, творог, орехи.
- Соевые продукты.
- Хлеб, кондитерские и хлебобулочные изделия.
Для каждого ребенка диета составляется индивидуально с учетом уровня фенилаланина в крови и наличия симптомов патологии.
Лекарственные препараты
Фенилкетонурия (симптомы заболевания могут существенно ухудшать жизнь ребенка) требует постоянного контроля уровня фенилаланина в крови, что позволяет при необходимости корректировать питание.
Медикаментозное лечение назначается только в случае, когда у ребенка присутствуют острые симптомы, например, судороги, другие расстройства со стороны нервной системы.
Чаще всего в острой стадии применяют следующие средства:
- Противосудорожные (Финлепсин) используют при тяжелом течении заболевания, частых судорожных приступах, наличии других неврологических симптомов. Дозировка средств индивидуально подбирается для каждого ребенка, часто препараты принимают длительно, особенно при сильных поражениях нервной системы.
- Седативные (Тенотен, Глицин, Новопассит) препараты слабо выраженного действия применяют не только для подавления эмоционального возбуждения, но и улучшения концентрации внимания ребенка.
- Ноотропные (Циннаризин, Пирацетам, Ноотропил) назначают для улучшения кровообращения в головном мозге, улучшения мыслительной деятельности, памяти, концентрации внимания.
Витаминные комплексы обязательно включают в курс медикаментозного лечения. Подбираются они индивидуально с учетом состояния ребенка, особенностей его питания и наличия симптоматики патологии. Продолжительность медикаментозного лечения может составлять 2-4 недели, корректируется с учетом реакции организма на препараты.
Прогноз
При своевременном выявлении заболевания, коррекции питания с первых дней жизни прогноз для ребенка благоприятный. Можно предотвратить развитие неврологических нарушений и сопутствующих признаков. Отсутствие лечения, несоблюдение диеты повышает риски развития осложнений.
Возможные последствия и осложнения
Если патология не выявлена своевременно, отсутствует лечение или не соблюдаются рекомендации специалиста, развиваются осложнения:
- Тяжелые двигательные расстройства.
- Усугубление симптоматики со стороны нервной системы.
- Умственная отсталость прогрессирующей формы.
- Снижение плотности костей.
- Замедленное физическое развитие.
- Авитаминоз.
Предотвратить осложнения можно с помощью своевременного лечения и строгого наблюдения за состоянием ребенка, контроля показателей фенилаланина в крови.
Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое может развиваться у ребенка в период внутриутробного развития и проявляется в первые дни после рождения, реже симптомыпоявляются несколько позже. Состояние требует своевременного, правильного лечения, обязательной диетотерапии, а также регулярного посещения специалиста для контроля показателей крови.
Видео о фенилкетонурии
Симптомы, причины и лечение фенилкетонурии: