Синдром Ангельмана у детей. Что это такое, симптомы, стадии, фото

Синдром Ангельмана – это сложнейшее генетическое заболевание, поражающее нервную систему у детей. Недуг характеризуется уменьшенными размерами головы, частыми эпилептическими приступами и нетипичным для ребенка веселым нравом. Болезнь провоцирует задержку умственного развития, серьезные нарушения речи и координацию движений.

Этот неврологический синдром в народе еще именуют «синдромом счастливой марионетки», а все потому, что дети с подобным генетическим сбоем постоянно улыбаются, смеются и машут ручками.

Как и большая часть генетических сбоев в организме, этот также не поддается лечению, используют только поддерживающую терапию.

Симптомы и признаки

Основным признаком заболевания считают состояние счастья и удовлетворенности у ребенка.

Но есть ряд и других признаков, благодаря которым можно подтвердить поставленный предварительно диагноз:

• чрезмерная активность;
• небольшая окружность головы;
• косоглазие, широко расставленные глаза;
• бессонница, ребенок спит не более 4 часов за раз;
• тяжелейшие проблемы с речью;
• снижение тонуса мышц;
• значительное увеличение размеров рта, дефицит роста верхней челюсти;
• судорожный синдром, который наиболее проявляется в двухлетнем возрасте;
• специфическое поведение, проявляющееся в виде смеха без причины, постоянной улыбке и взмахами рук;
• симптоматика синдрома дефицита внимания;
• нарушения координации движений;
• особая чувствительность к жаркой погоде;
• тяга к блестящим и ярким предметам, воде;
• специфические черты лица: череп выпуклый, зубы маленькие и серьезно деформированные, губы и язык более широкие по сравнению со здоровыми детьми;
• сильное искривление позвоночного столба;
• очень светлый тон кожных покровов и волос на голове;
• затылочная область головы более плоская;
• ладони гладкие;
• припадки эпилепсии.

Симптоматика, связанная с психико-эмоциональными расстройствами:

• сильнейшее отставание в умственном развитии;
• чрезмерное эмоциональное и суетливое поведение;
• частые рукоплескания;
• выраженная дружелюбность, не сходящая с лица улыбка;
• беспричинный смех.

Неврологическая симптоматика:

• тремор в руках и ногах;
• потеря равновесия;
• сниженный мышечный тонус;
• разнообразные нарушения сна;
• частые истерики без видимой причины.

Причины

Главная причина развития синдрома – изменение или полное отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы.

В зону риска входят дети, родственники которых страдают от таких отклонений:

• наличие дополнительных хромосом в генетическом коде;
• инверсия хромосом – один участок хромосом перевернут, и часть утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке;
• когда два участка Y-хромосомы поменялись местами, при этом некоторые ее фрагменты могут полностью отсутствовать
• утрата хромосомных фрагментов;
• присоединение 1-2 частей одной хромосомы к другой;
• присутствие лишних генов;
  
• строение хромосомы имеет кольцеобразную форму, когда ее концы смыкаются.

Диагностика

Синдром Ангельмана у детей – этот диагноз чаще ставится ребенку в возрасте 3-7 лет. Именно в этот период симптомы становятся более выраженными и именно по ним и определяют его наличие. В первый год жизни выявить недуг довольно сложно, так как клинические проявления могут полностью отсутствовать или имеют скрытый характер.

Подтвердить диагноз можно только, сделав генетический анализ.

Анализ рекомендовано, обязательно проводить ребенкам, у родителей которого есть хромосомные нарушения. Болезнь не лечится, но выявив патологию как можно раньше и начав усиленно заниматься с ребенком, в большинстве случаев удается затормозить развитие болезни.

Генетический анализ проводят еще до появления на свет ребенка, ведь синдром легко выявляется еще на уровне зачатия.

Забор крови для генетического исследования проводят двумя методами:

• Инвазивный. Эта методика довольно рискованная, так как предусматривает проникновение в матку для взятия пробы из околоплодной жидкости.
• Неинвазивный. ДНК плода проводится по крови матери.

В дальнейшем проводят такие исследования:

• FISH-метод. Предусматривает связывание ДНК-зонда, который помечается определенным красителем, а дальше под микроскопом исследуют ДНК.
  
• Анализ на мутацию в гене ube3a и импринтинговых генах.
• Специальные методики помогают провести анализ метилирования ДНК.

Все эти анализы помогают получить достаточно информативные данные обо всех хромосомных отклонениях. Родителям придется после получения данных, готовиться к тому, что за ребенком придется пристально наблюдать с первых дней жизни: как ест, когда начал ходить, говорить, как работают ножки при ходьбе.

Также уже после рождения ребенка могут назначить такие обследования:

1. КТ и МРТ. С их помощью удается оценить состояние и размеры головного мозга. Средняя цена обследования варьируется в пределах 3000-4000 руб.
2. ЭЭГ. Показывает, как функционируют отдельные участки головного мозга. Цена обследования 1000 руб.

Точный диагноз ставится ребенку в возрасте 3-7 лет.

Методы лечения

Синдром Ангельмана у детей предусматривает симптоматическую и поддерживающую терапию, а вылечить полностью недуг нельзя. Испытания проводятся уже не один десяток лет, но генетического лечения и медикаментозных средств пока найдено не было. Общее физическое здоровье у детей с подобными отклонениями хорошее, поэтому им рекомендована постоянная помощь педиатра и иммунизация.

Синдром Ангельмана у детей часто проявляется в виде приступов, которые удается купировать противосудорожными препаратами:

Клоназепам

Этот препарат выпускается в таблетированной форме, содержит в качестве основного компонента вещество с одноименным названием. Медикамент относится к группе противосудорожных, обладает успокаивающим, снотворным, миорелаксирующим и противоэпилептическим эффектом. Прописывают лекарство пациентам, страдающим от эпилептических припадков.

Доза лекарство рассчитывается по 0,02 мг на 1 кг массы тела. Курс индивидуален. Нельзя прописывает средство при угнетении центра дыхания, коме, шоковом состоянии, тяжелом депрессивном состоянии, лактации и беременность. Прописывать лекарство должен специалист, так как у него масса побочных эффектов. Средняя цена 100 руб.

Конвулекс

Это лекарство выпускается сразу в нескольких формах: растворе для инъекций, сиропе, капсулах. Основным компонентом всех форм препарата выступает вальпроат натрия. Именно благодаря этому веществу лекарство относится к группе противоэпилептических средств, которые обладают противосудорожным эффектом.

Дозировка и курс лечения подбирается индивидуально каждому пациенту.

Показано лекарство при всех видах генерализованных судорог. Нельзя назначать прием лекарство при порфирии, недугах печени и поджелудочной, тромбоцитопении, диатезе. Несоблюдение рекомендаций доктора может вызвать такие симптомы: гепатит, рвота, анорексия, тошнота, запоры, панкреатит, потеря сознания, атаксия, головокружение. Стоимость препарата варьируется в пределах 500 руб.

Обязательно прописывают прием витаминных комплексов, включающих вещества группы В, С, Д и Е. С их помощью удается укрепить иммунитет:

Мульти-табс

Этот витаминный комплекс представлен в целой серии препаратов, которые подбираются в соответствии с возрастом пациента. Представлены в виде сиропа и жевательных таблеток. В состав каждого вида препарата входят все необходимые для правильного развития ребенка витамины и минералы.

Мульти-табс помогает укрепить иммунитет, привести в норму работу сердца и сосудов, поддерживает функции нервной системы, способствует правильному формированию костной ткани. У данного комплекса нет противопоказаний, в редких случаях могут наблюдаться аллергические реакции. Средняя цена препарата варьируется в пределах 500 руб.

Киндер Биовиталь

В состав данного комплекса входит около 9 витаминов и аминокислота, которые помогают ребенку с первых дней его жизни правильно развиваться. В состав включен лецитин, который рекомендуют принимать пациентам при повышенной возбудимости. Выпускается в форме геля, суточная доза 1 ч. л. Средняя стоимость витаминного премикса варьируется в пределах 500 руб.

Дифенилгидрамин

Это лекарство входит в группу первого поколения антигистаминных средств. Основным компонентом выступает вещество с одноименным названием, которое обладает холинолитическим, антигистаминным, седативным, снотворным, противорвотным, противоаллергическим и местноанестезирующим эффектом. Медикамент снимает отеки, способствует повышению проницаемости капилляров, зуд и гиперемию.

Суточная доза препарата составляет 2-5 мг. Принимают однократно, курс индивидуален. Нельзя прописывать лекарство при непереносимости активного компонента, детям до года. Несоблюдение рекомендаций может спровоцировать развитие таких симптомов: усталость, сонливость, слабость, тремор, судороги, спутанность сознания. Средняя цена препарата 200 руб.

Мелатонин

Это гормон сна, который продуцируется в человеческом организме эпифизом. При плохом освещении гормон лучше продуцируется, поэтому в ночное время его концентрация в организме достигает 70%. Если в организме наблюдается недостаток гормона, то его вводят дополнительно в виде таблеток, которые обеспечивают снотворное влияние. Доза подбирается индивидуально.

Нельзя их прописывать пациентам при аутоиммунных недугах, лимфоме, лимфогранулематозе, лейкозе, диабете, миеломе. Нарушение предписаний доктора грозит развитием таких симптомов: головная боль, депрессия, боль в желудке. Средняя цена препарата варьируется в пределах 700 руб. Чтобы привести в норму работу кишечника, прописывают слабительные средства с мягким действием.

Фитолакс

Это слабительное средство, имеющее растительное происхождение. С его помощью удается привести в норму опорожнения кишечника и положительно воздействует на пищеварительную систему: снимает воспаление, убивает болезнетворные микроорганизмы, выводит токсины.

Препарат принимают непосредственно перед сном по 1 таблетке, тогда утром начнется опорожнение кишечника. Также препарат выпускается в форме чая, который следует выпивать утром и вечером. Продолжительность терапии составляет 14 дней. Средняя стоимость препарата 150 руб.

Бифиформ

Выпускается препарат в форме капсул и предназначен для нормализации флоры кишечника. Основным компонентом выступают молочные кислоты. Препарат детям разрешен от 2-х лет, принимают по 2-3 капсулы в день.

Противопоказаний и нежелательных проявлений во время исследований выявлено не было. Цена препарата в среднем составляет 350 руб.

Скополамин

Синдром Ангельмана у детей часто провоцирует повышенное слюнообразование, чтобы его подавить могут прописать прием Скополамина. Выпускается в форме порошка, который содержит в своем составе вещество с одноименным названием. Лекарство обладает противорвотным, седативным и спазмолитическим действием. принимают раствор перорально по 0,25-0,5 мг. Продолжительность индивидуальна.

Превышение дозы может спровоцировать такие симптомы: снижение давления, атонию кишечника, тахикардию, сонливость, головокружение.

В последнее время появились новые направления в лечении синдрома, которые помогают восстановить дендритных отростков нервных клеток. Так антибиотик Миноциклина гидрохлорид, входящий в группу тетрациклинов, выполняет подобные функции.

Он помогает изменить структуру нервных клеток гиппокампа, улучшается память, адаптивное поведение. Чтобы помочь ребенку справиться с проблемами суставов, рекомендуются физиопроцедуры.

Парафиновые аппликации

С их помощью удается быстро снять воспаление с суставов. Парафин расплавляют в емкости на огне, оставить немного остыть до комнатной температуры и нанести тонким слоем на очищенную кожу, выждать пару минут, нанести еще один слой. После закрыть аппликацию пленкой и оставить на 30 минут, курс терапии не менее 10 сеансов.

Массаж

Лучше. Если проводить его будет квалифицированный специалист. С его помощью можно снять боль, улучшить кровоток, восстановить подвижность суставов. Минимальный курс – 10 сеансов. Средняя цена 1 сеанса 200-250 руб.

Магнитотерапия

Воздействие электромагнитного поля помогает снять болевой синдром, улучшить кровообращение, снять отечность. Длительность процедуры в среднем составляет 15-30 минут. Курс 10-15 сеансов, проводимых не чаще 3-х раз в неделю.

Электрофорез

Это одна из разновидностей электротерапии, предусматривающей воздействие постоянным тоном на организм, при помощи которого происходит доставка лекарств к месту поражения недугом.

Проводят процедуру в специальном кабинете, продолжительность сеанса до получаса. В среднем сеансов должно быть 10-15. В большинстве поликлиник услуга совершенно бесплатна.

Особенности воспитания ребенка

Если ребенку обеспечить надлежащий уход, то с годами все клинические проявления могут полностью исчезнуть, изменится, сменив один другой. Все непосредственно зависит от того, в какой атмосфере будет расти ребенок, ведь только особое отношение взрослых помогут ему адаптироваться.

Взрослым стоит запомнить, что ребенку ни в коем случае нельзя говорить о том, что он болен, что он чем-то отличается от сверстников. Ребенок с синдромом, как и любой другой ребенок, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны людей, которые его постоянно окружают.

Взрослым придется приложить немало сил и терпения, чтобы привить ребенку самые элементарные принципы поведения, сделать его самостоятельным.  Для детей с таким диагнозом простые вещи могут даваться с трудом.

Если строго следовать всем рекомендациям доктора, регулярно заниматься с ребенком, уделять ему все свое время, то он проживет полноценную жизнь, мало чем отличающуюся от жизни сверстников, не страдающих синдромом.

Возможные последствия и осложнения

Синдром Ангельмана у большинства детей провоцирует такие осложнения:

Последствие	Описание
Чрезмерная возбудимость	Ребенку довольно сложно сосредоточится на определенном занятии. Из-за того, что ему сложно сконцентрироваться он быстро переходит от одного занятия к другому. Физически ему не удается справиться с простыми задачами, не могут играть с игрушками. Часто держат пальцы во рту во время игры или любого другого занятия.
Повышенный аппетит	У детей более старшего возраста часто наблюдается обжорство, провоцирующее резкое увеличение массы тела.
Сколиоз	Когда ребенок с синдромом Ангельмана достигает более зрелого возраста, то у него сильно заметно боковое искривление позвоночного столба.
Бессонница	Детям с подобным симптомом требуется меньше времени на полноценный сон, они большую часть суток активны и спят только 4 часа.
Проблемы с употреблением пищи	У детей часто возникают проблемы с глотанием и сосание, что провоцирует серьезную задержку в развитии и росте.

С годами некоторые из описанных осложнений могут полностью исчезнуть или смягчиться.

Синдром Ангельмана – это недуг, который чаще проявляется у детей в возрасте 3-х лет. Вылечить его невозможно, так как еще не найдено лекарство, помогающее привести в норму сломленное ДНК, поэтому остается только обеспечить пациенту надлежащий уход и поддерживающую терапию. Постоянные занятия с ребенком помогут ему полноценно жить в кругу сверстников.

Видео о синдроме Ангельмана у детей

Особенности детей с синдромом Ангельмана: