Синдром Арнольда-Киари. Что это, степени, симптомы у взрослых, детей, лечение, последствия

Синдром Арнольда-Киари – врожденный или (в более редких случаях) приобретенный порок развития спинно-головного мозга, а также костных структур в основании черепа.

В последние годы отмечается тенденция роста врожденных пороков развития, среди которых аномалии мозга достигают 30% в общей структуре заболеваемости. Практически всегда это нарушение сочетается с вторичными мозговыми изменениями (водянка, поражение желудочков и другие).

Что такое синдром Арнольда-Киари?

Синдром Арнольда-Киари – это тяжелая патология мозга, при которой выявляется опущение его ствола и миндалин мозжечка. В результате ухудшается циркуляция цереброспинальной жидкости, обеспечивающей постоянное внутричерепное давление, и водно-электролитного баланса.

Это способствует постепенному развитию гидроцефалии, внутричерепной гипертензии и возникновению кист в спинном мозге (до 80% пациентов).

Чаще всего данное нарушение формируется во внутриутробном периоде развития плода. Продолговатый мозг, регулирующий дыхание и кровообращение, сильно деформируется, а мозжечок, отвечающий за координацию и мышечный тонус, значительно отстает в своем развитии и постепенно наслаивается на продолговатый мозг.

Сдавливание этих структур нередко приводит к двигательным и зрительным нарушениям, эпилептическим припадкам.

Эпидемиология

Распространенность данного нарушения достаточно высока – 1 новорожденный на 4-6 тысяч детей. Во взрослой популяции отмечается 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Впервые эта аномалия была описана в медицине еще в конце XIX века после вскрытия умерших новорожденных.

Так как у 95% пациентов мальформация Арнольда-Киари (от лат. malus – «плохой» и formatio – «формирование») сопровождается также образованием спинномозговой грыжи, то этот порок часто неправильно идентифицируется. Поэтому истинная распространенность может достигать больших значений. В 14-30% случаев заболевание является диагностической находкой во время медицинского обследования по другому поводу.

Типы и степени аномалии Арнольда-Киари

Синдром Арнольда-Киари – это заболевание, которое классифицируют на 4 типа:

• Легкий вариант течения болезни. Опущение мозжечковых миндалин в шейный отдел позвоночника ниже уровня большого затылочного отверстия, через которое полость черепа сообщается с позвоночным каналом. Выпячивание не превышает 12 мм. До 20% пациентов при этом страдают также гидроцефалией, а у половины появляются кисты в спинном мозге. Данный вид нарушения обычно проявляется впервые в юношеском возрасте, у более 50% новорожденных его течение бессимптомно. Чаще оно диагностируется у женщин, чем у мужчин.
• Дислокация червеообразной структуры мозжечка, удлинение ствола продолговатого мозга и IV желудочка. Гидроцефалия при этом прогрессирует, сужается Сильвиев канал, соединяющий третий и четвертый желудочки, в спинномозговом канале возникает грыжа (95-100% пациентов). Выявляются также нарушения в развитии конечного мозга (включая большие полушария), промежуточного и среднего мозга, шейного отдела позвоночника; полное или частичное отсутствие мозолистого тела и заращения дужек позвонков в поясничном отделе. Этот вид отклонения диагностируется уже в период новорожденности. Отмечается высокая смертность во внутриутробном периоде и в раннем возрасте. Первые 2 типа болезни являются наиболее распространенными.
• Тотальная миграция структур заднего мозга в позвоночник, мозговая грыжа в затылке, выраженная внутричерепная гипертензия, увеличенный диаметр большого затылочного отверстия. У пациентов отмечается грубый порок развития черепа и головного мозга, при котором часть мозгового вещества находится вне черепной коробки. Также нередки сердечно-сосудистые патологии, заращение анального отверстия и другие отклонения ЖКТ и мочеполовой системы. Эта разновидность синдрома чаще всего не совместима с жизнью.
• Недоразвитие (гипоплазия) мозжечка без смещения его вниз вместе с продолговатым мозгом. Данное нарушение приводит к смерти новорожденного.

Некоторые специалисты классифицируют заболевание на 2 группы – с сирингомиелией (образованием полостей в спинном мозге) и без нее. Также выделяют переходную или пограничную стадию между I и II типом, которая сочетает симптомы обоих видов или представляет собой не полностью завершенный второй вариант развития болезни.

Причины и факторы риска у взрослых, детей

Механизм развития данной неврологической патологии связан со структурными изменениями в задней черепной ямке, в которой находится мозжечок, а также гидродинамическими нарушениями. Причины этого синдрома еще недостаточно изучены.

Врожденного характера

В основе врожденного дефекта лежит срастание задней стенки полости позвоночного столба с закладкой спинного мозга в основании черепа. При этом в процессе эмбрионального развития спинной мозг должен подтянуться вверх, но этого не происходит.

Продолговатый мозг и мозжечок «втягиваются» вниз, сквозь большое затылочное отверстие по направлению к позвоночному каналу. Иногда они обнаруживаются на уровне 4 шейного позвонка.

Факторами риска для развития аномалии у плода являются:

• поздний возраст беременной женщины;
• выкидыши в анамнезе;
• токсикоз во время беременности;
• плацентарная недостаточность, преэклампсия;
• контакт беременной женщины с вредными веществами;
• инфекционные заболевания в период вынашивания (включая болезни, передающиеся половым путем).

Однако, как показывают исследования, почти у половины женщин беременность протекает без осложнений.

Приобретенного характера

У взрослых опущение структур мозжечка может возникнуть из-за частых пункций в спинной мозг, которые проводятся в диагностических целях, а также при лечении некоторых заболеваний и в качестве спинальной анестезии. У части пациентов такое состояние формируется после имплантации шунтирующей системы для лечения гидроцефалии.

Симптоматика

Синдром Арнольда-Киари I типа может длительное время протекать бессимптомно.

Это нарушение имеет следующие признаки:

• болезнь проявляется у подростков либо в 30-40-летнем возрасте;
• нарушения чувствительности, чаще всего в руках (40-76% пациентов);
• головная боль (наиболее распространенный симптом, отмечающийся у 47-73% больных);
• боль в шее и затылке, что усиливается из-за кашля, чихания, напряжения брюшных мышц;
• частые обмороки, падения, связанные с нарушением кровообращения спинного мозга, что вызывает резкое снижение мышечного тонуса; онемение конечностей;
• частое прекращение дыхания во сне более, чем на 10 секунд (50-70% пациентов), острая дыхательная недостаточность;
• общая слабость и снижение тонуса в конечностях;
• измененное вынуждено положение головы;
• скандирование речи (разделение на отдельные слова);
• колебательные движения глаз, преимущественно направленные вниз;
• нарушенная координация, походка, двигательная активность; рассогласованность, избыточность или недостаточность амплитуды движений;
• искривление позвоночника (50-75% пациентов);
• задержка роста и умственного развития у детей, иногда преждевременное половое созревание;
• приступообразный кашель (10-14% больных);
• нарушение мелкой моторики, дрожание конечностей;
• ухудшение слуха (одностороннее или двустороннее);
• врожденные анатомические особенности – короткая, «бычья» шея, воронкообразная грудь, асимметричная форма черепа, низкая граница оволосения на шее, деформация стоп, аномалии сосков, высокое стояние лопатки;
• раздвоение в глазах, разные размеры зрачков, слепые участки в поле зрения, опущение века;
• нарушение глотания, атрофия мышц языка, частое икание;
• редко – замедление сердечного ритма, острая сердечно-сосудистая недостаточность, гипогликемия.

Зависимо от степени поражения симптомы могут варьироваться от незначительных до ярко выраженных.

При мальформации II типа отмечаются следующие признаки:

• появление симптомов уже в период новорожденности;
• спинномозговая грыжа;
• гидроцефалия (водянка головного мозга, увеличенная окружность головы, выбухающий родничок у новорожденных, косоглазие, высокая возбудимость, рвота, вялость, головные боли и головокружения);
• приступы удушья и остановки дыхания, в том числе во сне, свистящее шумное дыхание;
• ухудшенный глотательный рефлекс, затруднения при глотании (70% пациентов);
• слабость рук и мышц лица, снижение двигательной активности;
• судорожная поза с выгибанием спины;
• потеря голоса в результате пареза голосовых связок;
• дрожание глазных яблок, направленное вниз.

Для формы III варианта характерны такие симптомы, как:

• гидроцефалия;
• сердечно-сосудистые нарушения;
• патологии желудочно-кишечного тракта, мочевыводящей системы;
• головокружение;
• неустойчивость при передвижении;
• звон в ушах;
• головная боль;
• повышенный тонус в шейных мышцах.

Связанные расстройства

Данный синдром также часто сочетается со следующими патологиями:

• хроническое воспаление околоносовых пазух или киста в этой области;
• опухоли в мозжечке и мозолистом теле;
• киста турецкого седла;
• полное или частичное отсутствие мозолистого тела, соединяющего правое и левое полушария мозга;
• порок развития коры больших полушарий головного мозга, заключающийся в чрезмерно большом количестве мелких и частично сформированных извилин;
• нарушение формирования коры головного мозга (аномальное скопление серого вещества в различных областях, вызванное изменением миграции нейронов);
• пороки развития сердца и почек;
• недоразвитие базальных узлов, обеспечивающих двигательные и вегетативные функции;
• ранее закрытие черепных швов у детей, приводящее к ограничению объема черепа, его деформации и развитию внутричерепной гипертензии;
• полное или частичное сращением затылочной черепной кости и первого шейного позвонка (ассимиляция атланта);
• субатрофия (деструктивные процессы) полушарий головного мозга;
• смещение затылочной кости в сторону соединения верхнешейного отдела позвоночника с основанием черепа (базилярная импрессия);
• аномалия Робена, при которой выявляется врожденный порок челюстно-лицевой области (недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба, западение языка);
• синдром Апера, при котором врожденная аномалия черепа сочетается со сращением пальцев рук и ног;
• синдром Вильямса, при котором изменяется строение лица, наблюдается умственная отсталость, а также другие генетические отклонения.

Осложнения

Синдром Арнольда-Киари – это патология, для которой характерна высокая смертность в раннем возрасте. Выраженность клинических признаков связана со степенью компрессии нервных тканей и ухудшением циркуляции спинномозговой жидкости.

У детей со II вариантом синдрома кроме смещения мозговых структур происходит сдавливание черепных нервов, что приводит к нарушению функции дыхания и глотания.

Увеличивается риск попадания пищи в легкие и развития аспирационной пневмонии, что и является причиной ранней смерти в большинстве случаев. Проведение хирургической операции помогает снизить неврологические расстройства и сохранить стабильное состояние не менее 2 лет у 94% пациентов.

Пороки III и IV типа являются самыми неблагоприятными, многие дети неоперабельны и умирают в первый месяц после рождения. У выживших отмечается паралич ног, нарушение работы тазовых органов, недержание мочи и кала, множественные пороки развития.

Диагностика

Для диагностики патологии используются следующие методы исследований:

• магнитно-резонансная томография головного мозга на стандартных режимах, при которой выявляются характерные аномалии, описанные ранее в статье;
• фазоконтрастная магнитно-резонансная томография (ФКМРТ), позволяющая определить нарушения в движении ликвора – спинномозговой жидкости;
• нейросонография (ультразвуковое исследование мозга);
• краниография (рентгенологическое исследование костей черепа), наряду с предыдущим видом обследования она позволяет оценить степень уменьшения задней черепной ямки, увеличение большого затылочного отверстия и изменения в других внутримозговых структурах.

Внутриутробное обследование

Современная ультразвуковая диагностика может выявить эту патологию, начиная с 17-18 недели беременности. На ранних сроках точность определения нарушений составляет 24-45%. Чаще всего диагноз ставится во II-III триместрах.

Важно своевременно проходить скрининг, так как в этот период хорошо визуализируются полушария, мозжечок и участки расширения субарахноидального пространства, связанные с ним.

На УЗИ-снимках при этом визуализируются изменение формы и размеров мозжечка, его нечеткий контур, уменьшение полых образований между мозжечком и продолговатым мозгом.

Дополнительными диагностическими признаками также служат:

• гидроцефалия;
• увеличение желудочков головного мозга и изменение их формы (они становятся заостренными кзади);
• форма головы плода в виде «лимона» и мозжечка в виде «банана»;
• спинномозговая грыжа.

Сканирование должно проводиться в нескольких плоскостях.

Однако визуализация может затрудняться следующими факторами:

• ожирение у беременной;
• рубцовые изменения передней брюшной стенки;
• многоплодная беременность;
• неподходящее положение плода во время обследования;
• наличие других редких аномалий.

Для уточнения диагноза беременной женщине должно назначаться МРТ после 20 недели гестации. В первом триместре этот метод не используется, так как он может повлиять на процессы деления клеток эмбриона.

Лечение взрослых, детей при мальформации Арнольда-Киари

Тем пациентам, у которых выявлен синдром I типа без выраженных клинических симптомов, сохраняющихся без изменений на протяжении многих лет, показано динамическое наблюдение за состоянием здоровья. Контроль (включая рентгенологическое исследование, УЗИ или МРТ) проводится не реже 1 раза в год.

В остальных случаях, а также при ухудшении состояния больного показано хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия

При незначительном болевом синдроме пациентам назначают симптоматические средства, описанные в таблице ниже.

Название препарата	Основное фармакологическое действие	Суточная дозировка	Средняя цена, руб.
Глиатилин	Улучшение передачи нервных импульсов	По 400 мг 3 раза	710
Алпразолам	Противосудорожное, миорелаксирующее средство	По ¼ таблетке по 1 мг 3 раза	850
Флуоксетин	Антидепрессант	По 2 мг утром	100
Диакарб	Диуретик (мочегонное)	По 1 таблетке	280
Аспаркам	Улучшение метаболических процессов	По 1-2 таблетке 3 раза в день	65
Кетонал	Обезболивающее	1-2 капсулы 2-3 раза	170

Хирургическое вмешательство

Синдром Арнольда-Киари – это патология, основным способом лечения которой является хирургическая операция. При наличии спинномозговой грыжи она проводится новорожденным в первые дни жизни.

Показаниями для операции являются:

• выраженная неврологическая симптоматика, значительно ухудшающая качество жизни и состояние пациента;
• прогрессирование сирингомиелии (образования полостей в спинном мозге, заполненных спинномозговой жидкостью);
• сильная головная боль из-за вклинивания и компрессии мозжечка.

Хирургическое вмешательство производится в следующем порядке:

1. Предоперационная подготовка (показана для пациентов старше 60 лет, при обструктивных патологиях верхних дыхательных путей, острых и хронических сердечно-сосудистых заболеваниях, гипертонии, аритмии, гипертрофии левого желудочка сердца, других соматических патологиях). Содержание мероприятий зависит от вида заболевания и определяется индивидуально. Они направлены на снижение риска послеоперационных осложнений.
2. Больного укладывают на живот, на бок или в положение полусидя, чтобы предоставить доступ к затылочной области. Сидячее положение показано пациентам с избыточной массой тела.
3. Производится интубация (введение эндотрахеальной трубки в трахею) для обеспечения проходимости дыхательных путей и общая анестезия.
4. Для обеспечения физиологического положения пациента используются валики, голова фиксируется как минимум в 3 точках.
5. Осуществляется разрез кожи в шейно-затылочной области задним срединным доступом.
6. Производится иссечение черепа, удаление части или всей дужки позвонка.
7. При наличии патологических изменений арахноидальной оболочки головного мозга и спаек оболочки с мозжечком проводится вскрытие большой затылочной цистерны, иссечение спаек.
8. При опущении мозжечка ниже позвонка С2 производится его резекция.
9. При расширении четвертого желудочка осуществляется имплантирование шунтов.
10. Выполняется пластика мозговой оболочки, для чего используется искусственный материал. В некоторых случаях применяется титановый имплант, чтобы устранить компрессию.
11. Рана ушивается с помощью мышечного слоя.

Положительная динамика после операции наблюдается примерно у 70% пациентов. Она обратно пропорциональна продолжительности заболевания. У части прооперированных она отсутствует из-за необратимых изменений в нейронах. Чаще всего это наблюдается в тех случаях, когда от начала клинических проявлений прошло более 2 лет. 13-30% больным требуется повторная операция.

Осложнениями хирургического вмешательства могут быть:

• развитие инфекционных процессов;
• истечение цереброспинальной жидкости;
• плохое заживление раны;
• нестабильность шейного отдела позвоночника;
• образование гематомы (кровоизлияния), сдавливающей ствол мозга;
• опущение мозжечка из-за избыточной трепанации черепа;
• перелом полукольца позвонка С1.

Послеоперационная летальность обычно не превышает 2%.

Какие могут быть последствия?

Отсутствие своевременного лечения может привести к следующим последствиям:

• атрофия ткани мозжечка;
• разрушение мозговых нейронов;
• нарушение координации, двигательных функций;
• ухудшение зрения и слуха;
• паралич;
• у детей – нарушение нормального роста и умственного развития;
• вегетативные нарушения, приводящие к острой дыхательной и сердечной недостаточности;
• летальный исход.

Синдром (или мальформация) Арнольда-Киари вызывает тяжелые нарушения центральной нервной системы. Это заболевание в большинстве случаев носит наследственный характер, но может проявиться не сразу. К ранним методам диагностики относятся УЗИ и МРТ во время беременности.

Основной способ лечения – хирургический. В тех случаях, когда отсутствует выраженная симптоматика, предпочтительна выжидательная тактика и систематический контроль над состоянием пациента.

Видео о синдроме Арнольда-Киари

Аномалия Арнольда-Киари: