Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика
Известные люди c cиндромом Марфана
Известная личность

Особенности проявления синдрома

Никколо ПаганиниИзвестный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости.
Ганс Кристиан АндерсенВсе, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением.
Авраам ЛинкольнЯвных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью.
Корней ЧуковскийГлавным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии.

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Формы

В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.

Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:

  • Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
  • Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
  • Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.

Клиническая картина

Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.

Скелет

Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:

  • Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
  • Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
  • Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
  • Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
  • Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
  • Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.

У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.

Сердце и сосуды

Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.

К ним относятся:

  • Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
  • Появление отверстий в сердечных перегородках.
  • Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
  • Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.

Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.

На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.

Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.

Глаза

Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.

В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.

Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.

Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:

  • Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
  • Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
  • Развивается косоглазие.
  • Происходит деформация сосудов сетчатки.

Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.

Прочие органы

На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.

Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.

На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).

На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).

Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.

На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Метод исследования

Особенности проявления синдрома Марфана

ЭКГУ пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГДиагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка.
РентгенПри возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части.
КТ или МРТИсследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках.
АортографияПрименяется при необходимости установить наличие аневризмы.

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.

В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.

Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.

Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.

При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.

Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика. Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы. Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

  • Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
  • Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
  • Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
  • Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Прогноз

Прогнозы довольно неоднозначны, так как все зависит от выносливости организма пациента, скорости развития патологии и многих других факторов.Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Если есть серьезные нарушения в работе сердца и других важных систем, то длительность жизни даже при условии методов современной медицины может составить до 50 лет. Однако нужно учитывать, что по мере взросления пациента повышается риск внезапной смерти.

За всю историю синдром Марфана поразил многих известных людей. Но если учитывать, каких успехов они смогли добиться даже при наличии такого отклонения, можно с уверенностью сказать, что с данной патологией можно жить. Если учесть методы современной медицины, то сегодня качество жизни пациентов с данным диагнозом намного лучше.

Видео о болезни Марфана

Малышева про синдром Марфана:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ