Синдром Ретта у девочек, детей. Что это такое, симптомы, лечение, причины

Заболевание, которое характеризуется поражением центральной нервной системы (ЦНС) – это синдром Ретта. При патологии неполноценно развивается психика и интеллект, в дальнейшем человек не может адаптироваться к социуму (общественности).

Дополнительно нарушается речь, координация. А также замедляется рост. Редкое, но тяжёлое расстройство чаще всего бывает у детей женского пола. По статистическим данным, синдром Ретта встречается у 1 ребёнка из 12 000 девочек. Заболевание бывает у мальчиков, но очень редко.

Год открытия синдрома – 1966. Заболевание выявил педиатр-невролог Андреас Ретт. Из фамилии возникло название патологии.

Сначала младенцы ничем не отличаются от здоровых детей. Но с 6 – 18 мес. у ребёнка теряются приобретённые навыки, он перестаёт играть, появляется раздражительность. Затем возникают другие признаки. Заболевание часто путают с церебральным параличом и аутизмом.

Стадии и степени

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое имеет классификацию.

Существуют следующие стадии патологии:

1. Первая. Другое название – стагнация или ранее замедленное развитие. Стадия появляется в возрасте 6 – 24 мес. Продолжительность – месяцы. Этап могут упустить из виду, так как симптомы не всегда проявляются ярко. Родители и медицинские работники не замечают незначительных отклонений. На данной стадии у ребёнка теряется интерес к окружающему миру и играм, угасают познавательные способности. Дополнительно задерживается рост головы, конечностей. А также присутствует слабость мышц, уменьшается зрительный контакт с людьми. Дополнительно могут развиваться нарушения со стороны внутренних органов (желудочно-кишечный тракт, сердце, почки), появляются грубые изменения в моторных навыках (ползание, сидение).
2. Вторая. По-другому стадия называется стремительная деструктивная. Возникает в 1 – 3 год жизни. Стадия может длиться от нескольких недель до месяцев. Симптоматика заболевания усиливается. В качестве признаков выделяют повышенную раздражительность и беспокойство. Ребёнок за короткий промежуток времени (несколько недель) может потерять приобретённые навыки и умения – способность говорить и передвигаться. А также допускается постепенное протекание стадии. Появляются двигательные и неврологические нарушения – эпилепсия, апноэ, изменение координации движений.

На данной стадии могут появляться нецеленаправленные движения верхних конечностей – заламывание, выкручивание и другое. Ребёнок царапает себя, жуёт пальцы во рту, касается подбородка руками. Дополнительно дети бьют себя по лицу, заводят конечности за спину. Перечисленные движения совершаются непрерывно либо через небольшие интервалы. Во сне конечности расслаблены.

Возможно изменение походки. Она становится неустойчивой, видно, что ребёнку тяжело ходить. Постепенно дети теряют способность удерживать предметы (игрушки, ложка и другое) в руках из-за слабости мышц. Кожный покров ног синеет, конечности холодные на ощупь. Дополнительно ребёнок испытывает трудности со спуском с лестницы. Постепенно голова втягивается в плечи.

На данной стадии могут возникать нарушения дыхания. Процесс учащается, сопровождается внезапной остановкой с напряжением мышц шеи и плеч. Состояние может протекать несколько секунд. Затем дыхание становится нормальным. Нарушения могут повторяться вне зависимости от промежутков времени.

3. Третья. Другое название – псевдострационарная стадия. Наступает с 2 – 10 лет. Стадия может длиться годами. Состояние немного улучшается, заболевание не прогрессирует. Для стадии характерна умственная отсталость, эпилепсия. Масса тела находится в норме либо увеличивается. На данном этапе допускается улучшение поведения, ребёнок менее раздражается и становится активным.

А также стадия может характеризоваться полной утратой речи, но есть понимание жестов. Дополнительно снижается двигательная функция.

4. Четвёртая. По-другому стадия называется поздней деградацией двигательной активности. Наступает после 10 летнего возраста, длится годами (до конца жизни). Двигательная функция снижается, возможно искривление позвоночника (сколиоз). У ребёнка может быть неестественное положение конечностей и верхней части тела. Дети, которые могли ходить, на данной стадии утрачивают способность. Допускается прекращение судорожных припадков. Возможно развитие кахексии – это крайнее истощение организма, характеризующееся слабостью и резким уменьшением веса. Несмотря на все нарушения, у ребёнка отмечают полноценное половое созревание.

Симптомы

Синдром Ретта характеризуется общими симптомами.

К ним относятся следующие признаки:

• умственная отсталость;
• избегание зрительного контакта с людьми;
• потеря интереса к окружающему миру и играм;
• замедленное развитие головы и конечностей;
• раздражительность;
• сниженный тонус мышц;
• бледность кожи;
• сниженная температура тела;
• непроизвольные сокращения мышц;
• искривление позвоночника;
• ухудшение движений лица;
• изменение сна – человеку трудно засыпать, появляются ночные пробуждения;
• изменение дыхания;
• нарушенное глотание и пережёвывание;
• приступы тяжёлой тревоги, которые сопровождаются беспричинным страхом;
• судорожные припадки;
• нарушенная речь;
• потеря навыка удерживания предмета, однотипные движения.

Причины появления

Синдром Ретта у девочек и мальчиков может возникать при воздействии некоторых факторов. Заболевание имеет сложную природу, причины появления ещё не изучены до конца.

Патология может быть связана с изменением гена MECP2, который находится в Х-хромосоме (определяет половую принадлежность совместно с Y-хромосомой). Он отвечает за поставку белка в мозг и развитие органа. Нервная ткань формируется неправильно, если ген повреждён.

У женщин 2 Х-хромосомы, а у мужчин – 1 (другая заменена на Y). Поэтому заболевание чаще всего встречается у девочек, так как вторая Х-хромосома функционирует нормально и ребёнок выживает.

А рождение мальчиков с синдромом Ретта теоретически невозможно, они погибают в утробе либо сразу после рождения, но бывают исключения. К примеру, если у ребёнка полисомия – наличие дополнительной хромосомы. То есть у мальчика синдром Клайнфельтера (XXY).

Заболевание может возникать по причине повреждения. Х-хромосома обладает ломким участком, который (как считают учёные) формирует патологию.

Менее известная причина возникновения синдрома – нарушенный метаболизм. То есть изменяется обмен веществ.

Факторы, увеличивающие вероятность синдрома Ретта:

• большое количество кровных связей в роду;
• злоупотребление вредными привычками во время беременности;
• неправильное ведение беременности – отсутствие обследования и консультаций гинеколога.

Диагностика

Для выявления заболевания рекомендуется пройти обследование. В таблице представлены процедуры, которые часто назначают для определения синдрома Ретта.

Название	Описание
Поиск мутаций в гене MECP2	В частных организациях есть анализ, который определяет заболевание. В лабораторных условиях исследуют взятую у ребёнка кровь на наличие мутаций в гене MECP2. Срок исполнения анализа может различаться. В среднем, показатель находится в пределах 14 – 25 дней. Стоимость анализа – от 6000 руб. Дополнительно могут брать отдельную плату за взятие биоматериала (100 – 300 руб.).
Электроэнц-ефалография (ЭЭГ)	С помощью ЭЭГ есть возможность определить патологии головного мозга, влияющие на функциональность. Результат выводится в виде графика. Положительные качества процедуры: высокая точность; эффективность; нет сложных подготовительных правил; ЭЭГ используют не только для диагностики, но и отличия истинного расстройства от симуляции; исследование можно провести, даже если человек находится в тяжёлом состоянии или коме; безопасность; безболезненность; недорогая стоимость; оборудование есть почти в каждой больнице; при помощи процедуры можно выявить заболевания на ранней стадии, когда симптоматика отсутствует.В качестве минусов выделяют необходимость неподвижного состояния при диагностике. Особенно сложно с маленькими детьми. Существуют следующие виды ЭЭГ: 1. Рутинный. Записывают биопотенциалы мозга за короткий промежуток времени (15 – 30 мин.). Процедуру применяют для исследования и оценки ритмов и определения патологий. 2. С депривацией. ЭЭГ проводится с лишением сна. То есть ребёнку не дают спать всю ночь либо будят на 2 – 3 часа раньше обычного. ЭЭГ делается через сутки от начального пробуждения. 3. Ночной. Диагностика проводится в клинике. Аппарат подключают до сна. Устройство снимают после естественного пробуждения.
Компьютерная томография (КТ)	Рентгенологический способ, который позволяет получить снимки в разной плоскости. Если необходимо, в процессе процедуры в организм вводят контраст для улучшения визуализации. Препарат не пропускает рентгеновские лучи, поэтому орган хорошо виден на снимке. На КТ рекомендуется снять все предметы из металла – серьги, очки, слуховой аппарат. Необходимо идти на процедуру в просторной одежде, которая не будет стеснять движений. Для проведения КТ пациент ложится на подвижную кушетку. Если необходимо, вводят контрастное вещество. Стол заезжает в аппарат, похожий на спасательный круг. Начинается исследование. Самое главное – это лежать неподвижно. Никакой боли в процессе КТ нет. Но люди, которым вводили контрастное вещество, говорят о том, что есть ощущение тепла и металлический привкус во рту. Процедуру проводят за 30 – 60 мин. В основном время уходит на подготовку, сканирование происходит быстро. Маленьким детям, которые не могут лежать неподвижно, вводят наркоз. Положительные качества КТ: отсутствует сложная подготовка; информативность; получение трёхмерных изображений; безболезненность; безопасность; низкая стоимость, по сравнению с МРТ.Среди минусов отмечают рентгеновское излучение.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)	Процедура предусматривает воздействие магнитного поля. Для улучшения визуализации могут вводить контрастное вещество. Положительные свойства МРТ: безвредность – магнитные волны не влияют на здоровье человека; информативность; получение трёхмерных изображений; более чёткая клиническая картина, по сравнению с КТ; безболезненность. Минусы: нельзя выполнять при наличии кардиостимулятора и металлических частей; высокая стоимость по сравнению с УЗИ, КТ и другими методами; время исследования – от 30 до 120 мин.Способ проведения процедуры зависит от типа аппарата МРТ. Разновидности томографа: 1. Закрытый. Человек ложится на кушетку, конечности закрепляют, чтобы устранить лишнее движение. Стол задвигается в закрытый аппарат, начинается исследование. 2. Открытый. Человек ложится на кушетку, над которой расположен томограф. С боков и в ногах пространство часто открыто. Начинается исследование. Такой томограф подходит для людей с клаустрофобией (боязнь замкнутого пространства). Процедура занимает 40 – 60 мин., но время может быть увеличено до 2 часов.
Электрока-рдиография (ЭКГ)	Процедуру назначают для подтверждения или опровержения патологий сердца и сосудов. Это связано с негативным влиянием синдрома Ретта. ЭКГ заключается в регистрации электрических потенциалов, которые возникают во время работы сердца. Информация выводится на бумагу или плёнку в виде графика. Электроды устанавливаются на грудную клетку. Виды ЭКГ: 1. Классический. Самый распространённый вид. Диагностика занимает не более 5 мин. За короткий промежуток времени можно узнать о нарушении сердечной деятельности. Минус процедуры – выполнение в состоянии покоя. 2. Суточный. Можно обнаружить нарушенную деятельность сердца во время сна и привычной дневной активности. Аппарат ЭКГ ставят на 24 часа. Устройство называется холтер. По результатам выявляют сердечные заболевания на ранних стадиях развития. 3. Стрессовый. Мониторинг деятельности сердца во время физической активности (специальный велотренажёр или беговая дорожка). Метод применяется в случаях, если нарушения в органе не видны при классическом ЭКГ. При помощи процедуры есть возможность найти причину плохого состояния по время активности, обнаружить источник перепада артериального давления. Стрессовое ЭКГ выполняется 20 – 60 мин.
УЗИ органов брюшной полости	Способ назначают, чтобы диагностировать или исключить патологии почек, ЖКТ. При помощи процедуры определяют размеры органов. УЗИ проводится трансабдоминальным методом. На брюшную полость наносят специальный гель, который улучшает визуализацию. Датчиком водят по области. Процедура занимает 10 – 30 мин.

Перед прохождением диагностики необходимо соблюдать подготовительные правила. Их порекомендует специалист в зависимости от конкретной процедуры. Стоимость диагностики может различаться. Цена зависит от списка процедур, города, организации. Поэтому рекомендуется уточнять стоимость в клинике.

Синдром Ретта у мальчика или девочки – это заболевание, которое можно обнаружить бесплатно. Нужно обратиться в поликлинику с полисом обязательного медицинского страхования (ОМС).

Синдром Ретта схож с другими патологиями. К примеру, аутизмом (поражение нервной системы, при котором возникает дефицит общения и ограниченность интересов). У патологий есть аналогичные симптомы. В таблице указаны различия заболеваний.

Признак	Синдром Ретта	Аутизм
Нарушенное физическое развитие с яркой симптоматикой в первый год жизни ребёнка	Редко	Встречается часто
Двигательная функция	Движения однообразны	Различные движения
Одинаковые движения с одним предметом	Нет	Присутствуют (открытие и закрытие книги)
Нарушенная координация	Проявляется часто, вплоть до неподвижного состояния тела	Нет, так как мозжечок не поражается
Приступы эпилепсии	Часто	Проявляются редко или отсутствуют
Нарушенное дыхание	Развивается апноэ	Нет
Нарушенный рост костей в области головы и конечностей	Проявляется	Нет

Когда необходимо обратиться к врачу

При подозрении на синдром Ретта рекомендуется обратиться к врачу. Заболевание находится в компетенции невролога. Специалист опрашивает родителей о симптоматике. Затем измеряет важные показатели (артериальное давление, температура, пульс). Дополнительно обращают внимание на окружность головы, рост, массу тела. Далее врач осматривает всё тело ребёнка.

В поликлинике можно обратиться к педиатру – специалист, который занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний у детей до 18 лет. Врач осмотрит ребёнка. Если необходимо, выписывают направление к нужному специалисту.

Профилактика

На возникновение синдрома Ретта влияют негативные факторы. Они увеличивают вероятность заболевания.

Поэтому в целях профилактики необходимо придерживаться следующих правил:

• выбирать для проживания места с благоприятной экологической обстановкой;
• правильно питаться;
• исключить вредные привычки;
• заниматься спортом;
• исключить стресс.

Во время беременности женщинам необходимо следить за своим самочувствием, регулярно посещать гинеколога. Дополнительно нужно делать ультразвуковой скрининг для своевременного выявления заболевания. Во время вынашивания можно определить патологию и принять решение о сохранении или прерывании.

Супружеским парам, у которых в роду имеется синдром Ретта, рекомендуется проконсультироваться у генетика перед зачатием.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Группа медикаментов	Эффект от применения	Перечень средств
Противоэпилептические	Препараты уменьшают приступы эпилепсии.	Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные	Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени.	Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные	Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение.	Пирацетам, Ноотропил, Семакс

Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

1. Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
2. Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
3. Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Название	Описание
Правильное питание	При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов: кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа; не превышать размер порции в 300 г; исключить солёное, жареное, жирное; уменьшить количество сладкого и мучного; продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные; в рационе должны преобладать овощные супы, каши; готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке; не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия	Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии: электрофорез – воздействие электрических импульсов; лазерная терапия – лазерное излучение; магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган; ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение; УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля; массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста; криотерапия – воздействие жидкого азота; иглоукалывание; грязелечение.
ЛФК	Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога	Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями: глухота; слабый слух; ослабленное зрение или его полное отсутствие; умственная отсталость; нарушенная двигательная функция.

Возможные осложнения

Синдром Ретта характеризуется осложнениями.

Возможные последствия:

• поражение внутренних органов;
• полная потеря двигательной функции;
• трудности с речью и глотанием;
• искривление позвоночника;
• остановка дыхания;
• летальный исход.

Синдром Ретта является серьёзной патологией, но, несмотря на это, продолжительность жизни людей с заболеванием составляет 40 – 50 лет. У детей бывает летальный исход.

Чаще всего это связано с дыхательной недостаточностью, сильным приступом эпилепсии, заболеванием сердца. А у мужского пола не исключается сильное поражение мозговой ткани. В этом случае летальный исход может быть до 2-х летнего возраста.

Заболевание под названием синдром Ретта – это поражение ЦНС. Патология часто встречается у девочек, но не исключается у мальчиков. В качестве симптомов выделяют судороги, искривление позвоночника, замедленное развитие. Для определения заболевания проводят обследование.

Полностью вылечить синдром Ретта невозможно, поэтому назначают симптоматическую терапию. Она включает в себя использование медикаментов, народных средств и других методов (питание, ЛФК, физиотерапия). При синдроме Ретта самое главное – продлить жизнь человеку. Для этого необходимо придерживаться рекомендаций специалиста.

Видео о синдроме Ретта

Сюжет синдрома Ретта: