Синдром Вискотта-Олдрича сопровождается эпистаксисом (кровотечения из носа) и экземами. Эта патология считается врожденной. Диагностика включает в себя ряд исследований, направленных на выявление биогенетического и иммунного факторов.

Общие сведения

Синдром Вискотта-Олдрича – это заболевание, передающееся по наследству. Пациенты, страдающие иммунодефицитом, склонны к частым простудам. Высок риск развития аутоиммунных и онкологических заболеваний. Патология характеризуется высыпаниями на кожном покрове, сопровождающимися жжением и сильным зудом.

Диагностика проходит в несколько этапов (включая анамнестическое и клиническое обследование). Синонимом синдрома Вискотта-Олдрича (СВО, WAS) можно считать термин «экзема-тромбоцитопения-иммунодефицит», впервые описанный в 1937 г. немецким педиатром Альфредом Вискоттом.

Он описал в своей работе клинический случай экземы в сочетании с тромбоцитопенией, выявленных у мальчиков рожденных в одной семье. Девочки (сестры пациентов) были полностью здоровы.

В начале 90-х гг. Роберт Олдрич выдвинул гипотезу о наследственной передаче патологии от отца к сыну. Ученый выявил дефективный ген. Патология достаточно редкая: генная мутация диагностируется у 1 новорожденного мальчика из 1 млн.

Причины

Основной причиной развития патологии считают генную мутацию WAS в клетках, отвечающих за синтез белка. Они локализованы в X-хромосоме (регион XP11q23).

На сегодняшний день, в ходе исследований, проведенных американскими, российскими и немецкими учеными, было выявлено более 300 вариаций генных мутаций WAS, приводящих к возникновению тромбоцитопении сцепленного типа (нейтропения, микротромбоцитопения).

Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

Степень выраженности симптомов напрямую зависит от характера и скорости мутации. В организме человека может резко снизится уровень тромбоцитов или к имеющейся патологии присоединятся болезни аутоиммунного типа и онкологические заболевания.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования позволяет ученым утверждать, что синдром передается от отца к сыну, если Х-хромосома окажется дефектной. Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому ген, подвергшийся мутации, инактивируется. От матери к сыну заболевание не передается, но женщин можно считать носителями генной мутации.

Дефект проявляется при замедлении процесса синтеза WASP-белка. Он присутствует в иммунных клетках человека. Белок производится стволовыми поэтическими клетками, локализованными в костном мозге. Он принимает участие в формировании и перестройке клеточного скелета.

Также он отвечает за передачу иммунологических синапсов. Тотальный недостаток белка может спровоцировать образование дефектных тромбоцитов – клетки крови изменяются на патологическом уровне.

Основные причины:

  • тромбоцитопоэз;
  • нарушение метаболических процессов;
  • стремительное разрушение клеток.

У ребенка плохо сворачивается кровь и развивается иммунодефицит. Степень выраженности характерных симптомов синдрома Вискотта-Олдрича зависит от концентрации белка в клетках. Тяжелые формы заболевания встречаются редко. Чаще всего у детей диагностируются патологии умеренной или слабой тяжести.

Классификация

Синдром Вискотта-Олдрича – это рецессивная, достаточно редкая патология. Классифицировать заболевание по единым параметрам невозможно, систематизируют болезнь условно, по ряду признаков.В клинической практике педиатры и неонатологии используют бальную систему, которая основывается на наличии иммунодефицитного состояния и тромбоцитопении.

Выделяют несколько основных форм патологии.

  • Тяжелая. У больных диагностируется рекуррентная инфекция, аутоиммунные патологии, отмечается рост злокачественных новообразований и тяжелые экземы. Оценка по балльной системе – 5 б. Медикаментозное лечение неэффективно.
  • Среднетяжелая. Оценка по балльной системе – 3-4 б. Патология характеризуется рецидивами заболеваниями инфекционной этиологии и экземами. Аутоиммунные реакции умеренные.
  • Легкая. Оценка по балльной системе – 1-2 б. Экзема поддается лечению. Организм пациента относительно устойчив к заболеваниям инфекционной этиологии.

У пациентов, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича, сопутствующие симптомы могут проявляться постепенно.

Симптомы

Характерные признаки, указывающие на снижение количества тромбоцитов у детей, обнаруживаются практически сразу после рождения. На поверхности кожного покрова появляются мелкие красные пятна, образовавшиеся на фоне нарушения целостности капилляров и плохой свертываемости крови. Диаметр петехиальной сыпи варьируется в пределах 3-5мм, цвет экхимозы меняют с пурпурного на темно-синий.

Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение
Синдром Вискотта-Олдрича

В кале может присутствовать кровь. У ребенка без причины возникает эпистаксис, в рвотных массах также присутствует частицы крови. При заборе биологической жидкости, как и при любых инвазивных процедурах, отмечается снижение свертываемости.

Экзема чаще всего проявляется с раннего детства. В ряде клинических случаев у пациентов, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича, поражения кожного покрова может и не быть. На начальном этапе формирования патологии пятна на коже путают с пеленочным или себорейным дерматитом.

При развитие генерализованных форм поражается более 90% кожного покрова тела. При локальных формах наблюдаются высыпания на верхних и нижних конечностях. У подростков экзема проявляется в области коленных суставов, локтевых сгибов и вокруг кистей. Иммунодефицит проявляется снижением защитных сил организма.

Пациент становится уязвимым к следующим патологиям:

  • герпес;
  • энтероколит;
  • менингит;
  • кандидоз;
  • пневмония;
  • отит.

Лечение заболеваний инфекционной этиологии часто малоэффективны, патологии плавно переходят в хронические формы.

У пациентов, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича, отсутствует иммунитет:

  • к заболеваниям воспалительной этиологии кишечника и почек;
  • тромбоцитопенической пурпуре;
  • к васкулиту;
  • к гемолитической анемии.

К характерным признакам заболевания относят:

  • воспалительные процессы тканей с отделением гноя;
  • гнойно-некротические поражения волосяных фолликулов;
  • пузырьково-гнойничковые высыпания на коже;
  • тромбоцитопению;
  • мелкопятнистые подкожные кровоизлияния;
  • экземы.

Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечениеКожный покров становится бордовым или красным. Также на развитие заболевания могут указать признаки поражения внутренних систем.

К ним относят:

  • затрудненное дыхание, хрипы в легких и бронхах;
  • астму;
  • синдром увеличенной печени и селезенки;
  • увеличение лимфатических узлов;
  • заболевания дыхательных путей (воспаление бронхов, легких);
  • белый налет на слизистой ротовой полости или половых органов;
  • воспаление миндалин, глотки и слизистой оболочки;
  • воспаление носовых пазух;
  • воспаление барабанной перепонки.

Неврологическими симптомами развития синдрома Вискотта-Олдрича считают:

  • дезориентацию в пространстве и времени;
  • бессонницу;
  • скачки внутричерепного давления.Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

У новорожденных детей, страдающих аутоиммунным заболеванием, может появиться кровавый понос.

Диагностика

Синдром Вискотта-Олдрича сопровождается тромбоцитопенией. Это заболевание у детей диагностируют на 1-2 году жизни. При подозрении на аутоиммунное заболевание в родильный дом приглашают генетика.

Первичную диагностику осуществляет группа врачей (педиатры и неонатологи). Их основная цель – исключить врожденный X-сцепленный дискератоз, талассемию, тромбоцитопению наследственного типа и тромбоцитопеническую пурпуру.

Ребёнку проводят ряд обследований, позволяющих исключить атрезию слезных желез, анемию и лейкоплакию.

Диагностические мероприятия, позволяющие подтвердить синдром Вискотта-Олдрича, включают в себя:

  • Сбор анамнеза. Неонатолог должен побеседовать с родителями и выяснить, присутствуют ли в роду люди, страдавшие тяжелыми рецидивирующими инфекциями и тромбоцитопенией. Также необходимо провести опрос относительно смерти родственников со стороны отца (преимущественно мальчиков) в раннем возрасте из-за рака крови, кровоизлияния или инфекции. Необходимо также выслушать жалобы родителей на здоровье.
  • Осмотр ребенка. Неонатолог должен внимательно осмотреть новорожденного и отметить любые повреждение кожного покрова (экхимозы, петехии, симптомы дерматита атопического типа, очаги инфекции). Селезенка, печень и лимфоузлы пальпируют с целью подтвердить или опровергнуть гепатоспленомегалию, лимфаденопатию.
  • Назначение лабораторных исследований. В первую очередь у ребенка берут кровь на анализ. Тромбоцитопению с уменьшением количества тромбоцитов можно диагностировать только этим способом. Также ребёнку обязаны провести обследования, направленные на выявление иммунного статуса.

Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

Новорожденному назначают комплексное расширенное иммунологическое обследование. На анализ берут кровь из вены и сыворотку. Для подтверждения диагноза проводят проточную цитофлуориметрию, иммунотурбидиметрию, иммуноферментный анализ. Обследование позволяет выявить лимфоцитопению, сопровождающуюся снижением уровня CD8 лимфоцитов.

Иммунограмма показывает, насколько снижен уровень иммуноглобулинов G и M, и насколько повышена концентрация иммуноглобулинов E и A.

Исследование WASP позволяет практически со 100%-й точностью подтвердить диагноз. На основе результатов анализа специалисты составляют прогноз. Если белок в клеточных структурах отсутствует практически полностью, то это указывает на развитие тяжелой формы синдрома Вискотта-Олдрича.

Для определения мутирующего гена необходимо провести молекулярно-генетический анализ. Исследование также позволяет подтвердить диагноз.

Какие анализы необходимы?

Для подтверждения диагноза у новорожденного должны взять кровь на клинический анализ. Биологическую жидкость сдают натощак, чтобы получить максимально достоверные результаты.

На исследование берут венозную кровь (из кисти или из вены на голове). Руку ребенка аккуратно стягивают жгутом, иглу вводят в кровеносный сосуд и забирают биоматериал. Перед сдачей крови нужно потрогать пальцы новорожденного – они должны быть теплыми.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича – это комбинированный, первичный иммунодефицит, требующий поддерживающей терапии. Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечениеВ ряде случаев может понадобиться хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича медикаментозно не проводится. Препараты принимают в профилактических целях. Грудному ребенку проводят операцию по трансплантации стволовых гемопоэтических клеток либо костного мозга. При пересадке биоматериала от здорового родственника вероятность устранения иммунологического и гематологических дефекта составляет 85-92%.

С недавнего времени патологию начали лечить генной терапией, в процессе которой используют лентивирусы. У ребенка берут аутологичные стволовые клетки и корректируют генетический дефект посредством лентивирусного вектора.

Модифицированный материал вводят в организм ребенка, после чего клетки дефектной иммунной системы погибают. При проведении экспериментальных исследований учеными были получены сведения о высокой эффективности метода.

Медикаменты, которые необходимо систематически принимать в профилактических целях:Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

Категория препаратовНазваниеОписание
ПротивовирусныеАнаферонПрепарат поступает в продажу в форме капель. Действующее вещество – аффинно-очищенные антитела, вспомогательные – стеарат магния, моногидрат лактозы. Лекарственное средство дают ребенку 2-3 раза в день. Противопоказания – диатез (в составе присутствуют сахар).
ВиферонФорма выпуска – ректальные суппозитории. Профилактическое средство против заболеваний вирусной этиологии. Форма удобна для применения в отношении грудных и новорожденных детей. Терапевтическая норма – не более 3 суппозиториев. Необходимо соблюдать осторожность: при самостоятельном превышении суточной нормы высок риск развития местных аллергических реакций.
АфлубинФорма выпуска – капли. Ребенку дают по 1-2 капли в сутки. Препарат гомеопатический, в составе присутствуют натуральные компоненты. Применяют Афлубин в качестве профилактики против гриппа, ОРЗ, ОРВИ.
ПротивомикробныеКлацидАнтибиотик группы макролидов. Грудным и новорожденным детям его дают в качестве профилактического средства от отита, фарингита, пневмонии и бронхита. Эффективен при инфекционных поражениях кожного покрова. Форма выпуска – суспензия. Препарат ребенку дают во время кормления или после него.
ПанцефАнтибиотик, принадлежащий к группе цефалоспаринов (третье поколение). Эффективен при ангине, фарингитах, синуситах, гнойном отите, хроническом или остром бронхите. Форма выпуска – суспензия. Препарат грудным и новорожденным детям можно давать не более 1-2 раз в день.
СупраксАнтибиотик, принадлежащий к группе цефалоспоринов. Эффективен в отношении патологий бактериальной и инфекционной этиологии (цистит, тонзиллит, бронхит, фарингит, отит). Форма выпуска – гранулы для приготовления суспензии. Необходимо залить их прохладной кипяченой водой. Препарат дают ребенку не чаще 2 раз в сутки.
Иммуноглобулин

 

Антитела различной специфичностиПрепарат поступает в продажу в форме раствора (ампулы объемом 1,5 мл). Медикамент противопоказан детям, страдающим сахарным диабетом, заболеваниями почек и склонным к аллергическим реакциям. Требуется осторожное применение – высок риск развития побочных эффектов со стороны органов дыхания, пищеварительного тракта и сердечно-сосудистой системы. Инъекции вводят только в условиях стационара.

Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича сопровождается явлением экзем. Для устранения характерных признаков заболевания специалист должен подобрать медикаменты в зависимости от индивидуальных особенностей организма ребенка. Чаще всего в отношении грудничков применяют кремы и мази. Пероральные препаратные формы, содержащие гормоны, назначают в редких случаях.

В состав комплексной терапии могут быть включены антигистаминные лекарственные средства. Для улучшения состояния кожи ребенку назначают физиотерапию. Также специалисты рекомендуют особое внимание уделить питанию ребенка. Детям, находящимся на искусственном вскармливании, дают гипоаллергенные смеси. Средства народной медицины используют только с разрешения лечащего врача.

Хирургическое лечение

Синдром Вискотта-Олдрича – это врожденная патология, характеризующаяся поражением B-T-лимфоцитов. Геморрагический синдром выраженного типа требует проведения спленэктомии – операции по удалению селезенки.

Пациента необходимо правильно подготовить к процедуре. После осмотра и сбора анамнеза лечащий врач отправляет его на обследование (гематологическое и ультразвуковое исследование, компьютерная томография).

При необходимости больному назначают антибиотики. За 14 дней до предполагаемого хирургического вмешательства проводят иммунизацию против пневмококковой инфекции.

Новорожденным детям спленэктомию обычно не проводят. Это радикальный метод, назначаемый детям старшая 3-5 лет.

Операция имеет ряд противопоказаний:

  • патологии сердечно-сосудистой системы (включая острую недостаточность);
  • заболевания органов дыхания, при которых невозможно применение общего наркоза;
  • коагулопатия неконтролируемого типа;
  • склонность организма к формированию спаек;
  • наличие злокачественных опухолей в терминальной стадии.

Перед хирургическим вмешательством пациент обязан сдать кровь и мочу на анализ. Операцию проводят под общим наркозом.Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение Синдром Вискотта-Олдрича. Что это такое, как проявляется, лечение

Выделяют несколько основных способов ее проведения:

  • Лапароскопия (закрытый тип). В брюшной полости делают небольшое отверстие, через которое в живот поступает углекислый газ. Он приподнимает мышцы и кожу, увеличивая внутреннее пространство. Специалист делает разрез, вводит лапароскоп и удаляет орган при помощи инструментов-манипуляторов.
  • Открытый тип. Брюшная стенка разрезается в левом подреберье, края кожи раздвигают с помощью ранорасширителей. Связки, придерживающие селезенку, иссекают. На сосуды накладывают скобы или прижигают. Орган удаляют, извлекают, поверхность осушают. При необходимости больному устанавливают дренаж, мышцы соединяют швами и скобами.

Для сохранения качества жизни пациент должен постоянно придерживаться диеты. Важно не перегружать внутренние органы: после удаления селезенки функции поджелудочной железы и печени ослаблены.

Прогноз

При легкой степени синдрома Вискотта-Олдрича прогноз достаточно благоприятный. После пересадки костного мозга состояние пациента улучшается, он получает возможность полноценно жить. При тяжелых формах риск летального исхода достаточно высок. В 45-55% случаев причиной гибели человека становятся заболевания инфекционной этиологии. Чаще всего это сепсис и двусторонние тяжёлые пневмонии.

У пациентов, в организме которых прогрессирует инфекция, геморрагический синдром усиливается. Если больной интенсивно расчесывает кожный покров, пораженный экземой, то риск развития бактериальных и грибковых патологий повышается.

При плохой свертываемости крови человек может погибнуть от внутреннего кровотечения. Наиболее опасными из них считают внутрилегочные, кишечно-желудочные и внутричерепные излияния.

У 80% пациентов, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича, причиной смерти может стать лейкоз, лимфома и иные онкологические патологии.

Предупредить развитие заболевания практически невозможно. Чтобы просчитать вероятность рождения у супружеской пары больного ребенка, необходимо своевременно проводить генетическое консультирование.

Синдром Вискотта-Олдрича, как аутоимунное заболевание, не поддается корректировке медикаментами. Лекарственные средства помогают уменьшить выраженность характерных симптомов этой патологии. Во время беременности женщины, находящиеся в группе риска, должны регулярно посещать генетика.

Видео о синдроме Вискотта-Олдрича

Редкий синдром Вискотта-Олдрича:

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ