Синдром Жильбера. Симптомы и лечение, чем опасен, диагностика, клинические рекомендации

Синдром Жильбера – это расстройство, симптомами похожее на желтуху. Пожелтение кожи и глаз вызываются увеличенным количеством билирубина в крови. Лечение требуется не всегда, потому что синдром протекает без осложнений.

Причины развития

Синдром Жильбера – это заболевание печени, вызванное наследственными нарушениями. Аномалии в том, что организм должным образом не перерабатывает билирубин, желтоватый продукт отходов, образующийся при распаде старых эритроцитов.

Билирубин неконъюгированный или желчный водно-нерастворимый пигмент, циркулирует в жидкой части крови, плазме, связанный с белком, альбумином. В здоровом организме такой билирубин поглощается печёночными клетками и с помощью фермента UGT1A1 превращается в водорастворимый билирубин (конъюгированный). Он удаляется через фекалии вместе с желчью.

Люди с синдромом имеют наследственную аномалию, вызывающую снижение выработки фермента, участвующего в обработке билирубина.

Синдром Жильбера (симптомы и лечение зависят от формы расстройства) развивается после наследования гена UGT1A1 от отца, матери или обоих родителей аутосомно-рецессивным способом.

Здоровый ген кодирует фермент (белок), который участвует в расщеплении билирубина в печени. Когда наследуется дефектный ген, то нормальный фермент не может быть произведен в организме. Мутация гена UGT1A1 приводит к тому, что организм вырабатывает меньше билирубин-UGT, фермента, который расщепляет билирубин.

Когда старые, изношенные эритроциты выводятся из организма для замены новыми, здоровыми клетками, билирубин расщепляется в печени и выводится из организма через стул. Но у людей с синдромом Жильбера нет белка, ответственного за расщепление билирубина. Таким образом, билирубин не может быть удален из кровотока, поэтому его концентрация в крови остается высокой.

Аутосомно-рецессивные состояния – это признаки или расстройства, которые возникают, когда две копии ненормального гена были унаследованы от несексуальной хромосомы. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное состояние, существует 100% вероятность передачи мутантных генов своим детям.

Однако, если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем этого состояния, но будут отсутствовать какие-либо симптомы. Дети, родившиеся от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготной доминантой (без изменений), 50% вероятность быть гетерозиготной (носитель) и 25% вероятность быть гомозиготной рецессивной (пораженной) доминантой.

Симптомы

Синдром Жильбера реже диагностируется у женщин, но чаще у мужчин. Расстройство затрагивает приблизительно 3-7 % людей.

Он может диагностироваться у младенцев при рождении, но чаще остаётся не выявленным до подросткового возраста. Синдром проявляется, когда организм испытывает стресс, например, из-за длительных периодов голодания, болезни, обезвоживания, энергичных упражнений или в период менструации.

Симптомы, как правило, незаметны, а иногда их нет.

В момент появления выражаются:

• усталостью;
• тошнотой и диареей;
• потерей аппетита;
• синдромом раздраженного кишечника, вызванного вздутием живота, запором, желудочными спазмами;
• пожелтением глазных склер и кожи (желтуха);
• появившейся проблемой концентрации (мозговой туман);
• небольшим дискомфортом в области живота;
• общим ощущением нездоровья.

Что влияет на повышение уровня билирубина и усиление симптомов:

• недостаток воды в организме;
• период менореи;
• эмоциональное напряжение или физическое напряжение;
• наличие инфекции или болезни;
• воздействие холода;
• недостаточность сна;
• голодание;
• восстановление после хирургических операций;
• излишнее употребление алкоголя.

У 40% людей нет никаких признаков синдрома, обнаруживаются они в случае сдачи анализов крови, показывающих высокий уровень неконъюгированного билирубина.

Самочувствие в период ремиссии патологии

Условные симптомы, характерные для синдрома отсутствуют в период ремиссии. Одна треть пациентов, подверженных этому заболеванию, не имеет симптомов во время обострения.

Классификация

Синдром Жильбера, симптомы и лечение которого не представляют опасности и сложности, имеет и другие альтернативные определения:

• Семейная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
• Конституциональная дисфункция печени.
• Семейная негемолитическая необструктивная желтуха.
• Хроническая гипербилирубинемия слабой степени.
• Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.
• Болезнь Мейленграхта.

Гипербилирубинемия у новорожденных

Доброкачественная гипербилирубинемия у младенцев – это временное и нормальное повышение уровня билирубина, которое наблюдается почти у всех новорожденных, что также называют «физиологической» желтухой.

Необходимость лечения зависит от уровня билирубина и основной причины.

Синдром Жильбера и беременность

Синдром Жильбера не несет угрозы женщине и её ребёнку. Наибольшая опасность, возникающая при этом расстройстве – невозможность приема многих медикаментов. Симптомы не влияют тяжесть течения патологии, а лечение сводится к приёму желчегонных препаратов, гепатопротекторов и поливитаминов. Часто врачи назначают активированный уголь, он помогает снизить симптомы.

При планировании беременности родители, которые являются носителями семейной негемолитической желтухи, должны проконсультироваться с врачами-генетиками.

Возможные осложнения

Осложнения являются результатом неспособности печени обрабатывать билирубин из-за присутствия дефектного фермента.

Люди с таким заболеванием не могут принимать определенные медикаменты, так как детоксикация лекарств печенью затруднена. Это иринотекан (химиотерапевтический препарат) и ингибиторы протеазы, которые используются для лечения ВИЧ. Другие возможные осложнения включают развитие камней в желчном пузыре и протоках.

Синдром не приводит к летальному исходу и качества жизни не ухудшает. Но некоторые негативные последствия имеет. С годами у людей на фоне желтухи могут развиться психосоматические расстройства.

В редких случаях при расстройстве образуются пигментные камни в желчных протоках или самом пузыре. Это возникает при выпадении в осадок чрезмерного количества непрямого билирубина. В печени при этом изменений не наблюдается. Но если бесконтрольно принимать лекарства, не ограничиваться в алкоголе, вредной пище, то может развиться гепатит.

Диагностические мероприятия

Постановка диагноза генетического заболевания часто может быть сложной задачей. Медицинские работники, как правило, изучают историю болезни, симптомы, проводят физические осмотры и сравнивают результаты лабораторных анализов, прежде чем поставить диагноз.

Многочисленные анализы проводятся для того, чтобы исключить заболевания, которые могут быть причиной повышения уровня билирубина. Часто синдром возникает наряду с другими заболеваниями печени и крови и симптомы у них похожи.

Для постановки правильного диагноза врач использует генетический тест для проверки генной мутации. В некоторых случаях лекарственные препараты, такие как ниацин и рифампицин, вызывают повышение билирубина и влияют на постановку правильного диагноза.

Лабораторные методы

Самый быстрый метод выявления синдрома: прямая ДНК-диагностика. При этом в гене UGT1A1 определяется число ТА-повторов. Для исследования берётся венозная кровь в качестве биоматериала.

Помимо этого, необходимо сделать:

• общий анализ мочи и крови;
• определить уровни общего билирубина в крови;
• уровни билирубина прямого.

Инструментальные методы

После консультации с терапевтом следует пройти диагностику:

• УЗИ внутренних органов брюшной полости. Это делается для определения диффузных изменений паренхимы печени, толщины её стенок, выявления камней в желчных протоках и пузыре.
• Для исключения диагноза цирроза и гепатита следует провести чрескожную биопсию печени.

Медикаментозная терапия

Синдром Жильбера (симптомы и лечение, как правило, не требуют медицинского вмешательства) — это заболевание, связанное с наследственным нарушением обмена билирубина, поэтому его уровни могут колебаться, иногда вызывая эпизоды желтухи. Однако желтуха обычно умеренная и проходит сама по себе.

В некоторых случаях врачи назначают:

Препарат	Действие
Фенобарбитал (в случае повышенного билирубина до 50 мкммоль/л) курс лечение 2–4 недели	Снижает уровень билирубина, уменьшает признаки желтухи у новорождённых при гемолитической болезни.
Зиксорин курс лечения 1–2 недели, перерыв между курсами до 4 недель	Понижает уровень билирубина в крови
Активированный уголь	Адсорбирует билирубин в кишечнике, ускоряя его разрушение в тканях вывод из организма.
Гепатопротекторы
Урсофальк	Желчегонное средство, разрушает холестериновые камни.
Урсосан	Оказывает желчегонное иммуномодулирующее действие.
Эссенциале	Защищает и восстанавливает функции печени.
Холеретики
Холагол	Комплексный препарат для желчегонного и спазмолитического воздействия.
Холосас	Улучшает обменные процессы в печени.
Аллохол	Препарат изготовлен на натуральной основе, обладает желчегонным действием.

Полезно принимать в период обострения поливитаминные комплексы, особенно в которых содержатся витамины группы В. В целях снижения уровня свободного билирубина, назначаются препараты.

https://www.youtube.com/watch?v=CL26ddJtm2w

Процедуры и операции

В случае развития хронического гепатита, когда печень вылечить не представляется возможным, назначается операция по её пересадке. При желчнокаменной болезни, которая развилась у нарушителей режима и диеты, назначается операция по удалению камней.

Применяется также метод фототерапии – это искусственное снижение высокой концентрации билирубина. Процедура, при которой разрушается свободный билирубин, проводится методом облучения синим светом. Этот метод чаще рассматривается как подготовка к трансплантации печени.

При высоких дозах билирубина проводятся кровопускания, обменные переливания крови, плазмофорез.

Диета и образ жизни

Синдром Жильбера, симптомы и лечение которого не представляют опасности, лечится дома с помощью постельного режима, здорового питания и достаточного количества жидкости.

• Следует хорошо высыпаться. Ночной сон должен быть не менее 7–8 ч.

  

• Следует избегать длительных интенсивных упражнений. Тренировки должны включать 30 мин легких упражнений каждый день.
• Организм должен получать много влаги. Это особенно важно во время тренировок, жаркой погоды и болезней.
• Использовать технику релаксации, чтобы справиться со стрессом. Слушать музыку, медитировать, заниматься йогой.
• Соблюдать сбалансированную диету. Есть регулярно, не пропуская время приема пищи, не соблюдать никаких диетических планов, которые рекомендуют поститься или есть только небольшое количество калорий.
• Соблюдать здоровую диету. Избегать низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного способа питания.
• Ограничить употребление алкоголя. Если есть проблемы с печенью, лучше избегать алкоголя.
• Избегать приёма лекарств, которые противопоказаны при синдроме, особенно это касается препаратов, используемых при лечении рака.

Рекомендуется включить в рацион белки, жирную рыбу, так как они способствуют удалению жирорастворимого билирубина.

Такие продукты, как грецкие орехи, авокадо, цветная капуста, яйца, брокколи, черника, капуста, содержат смесь природных соединений серы, а также содержат глутатион, который является сильным антиоксидантом и защищает печень. Все вышеперечисленные продукты помогают разрушить токсины в организме.

Специальной диеты, которой следует придерживаться при синдроме нет, но есть продукты, содержащие питательные вещества, полезные для работы печени.

Питательные вещества	Продукты
витамин К	зеленые листовые овощи и ростки люцерны
Аргинин  помогает печени детоксифицировать аммиак, который является токсичным продуктом метаболизма белков	фасоль, горох, чечевица, овёс, грецкий орех, пшеничные зародыши и семян.
Антиоксиданты	свежевыжатые соки из сельдерея, моркови, свёклы, груш, яблок, и зеленые напитки, такие как сок злаков и ячменя, а также свежие фрукты, особенно цитрусовые и киви.
Селен	источником антиоксиданта селена являются бразильский орех, дрожжи пивные, морские водоросли, коричневый рис, мелисса, морепродукты, пшеничная мука, цельнозерновые продукты, чеснок и лук.
Метионин необходим организму для очищения, удаления токсинов, вредных веществ	Бобовые растения, рыба, яйца, чеснок, лук, семена и мясо.
Незаменимые жирные кислоты	морепродукты, сардины, лосось, скумбрия, тунец, продукты из цельного зерна, зародыши пшеницы, зеленые овощи, такие как фасоль стручковая, шпинат, зеленый горошек, баклажаны.
Натуральные соединения серы	Соединения имеются в яйцах, чесноке, луке зелёном, порее, луке-шалоте и крестоцветных овощах, таких как брокколи, цветная и брюссельская капуста.

Некоторые продукты, содержащие высокие концентрации растительных гормонов, очень полезны для печени.

К ним относятся фитоэстрогены, находящиеся в натуральных продуктах:

• корень имбиря;
• перец чили;
• чеснок;
• китайский водный шпинат;
• бок Чой или китайская листовая капуста;
• куркума;
• карри;
• китайские грибы: шиитаке, вёшенка, соломенный гриб, полевик.

Следует есть в большом количестве сырые фрукты и овощи оранжевого, желтого, фиолетового и красного цвета, темно-зеленые листовые овощи. В рационе должно быть 30–40% сырых фруктов и овощей. Хорошо, если они будут присутствовать при каждом приёме пищи, так как в них содержатся живые ферменты, витамин С, природные антибиотики и фитонутриенты.

Помидоры, особенно жёлтые сорта, содержат антиоксидант ликопин, который, является самым мощным из всех пищевых каротиноидов.

Свекла темно-фиолетового цвета, содержит антиоксидант антоцианидин. Было доказано, что компоненты свеклы оказывают противовирусное и противоопухолевое действие.

Другие продукты, которые также проявляют эти свойства, хотя и в меньшей степени, это красный и зеленый перец, кожура красного лука, паприка и клюква. Эти продукты содержат целебные фитонутриенты, такие как каротиноиды, капсантин и антоцианы, полезные для печени.

 Народная медицина

Помогут избавиться от заболевания естественные продукты:

• Куркума помогает в повышении уровня глутатиона, улучшит детоксикацию. Её можно добавлять в готовые продукты.
• Расторопша может принести большую пользу печени. Принимая 150 мг растения дважды в день, можно защититься от хронических заболеваний печени. В ней содержится силимарин, который влияет на детоксикацию. При гепатитах, заболеваниях печени из сухого порошка растения делается отвар и выпивается в течение дня 4–5 раз.
• Травяной чай из одуванчика помогает улучшить функций печени.
• Маточное молочко — это переработанное пчелиное вещество, содержащее биостимуляторы, необходимые для восстановления обменных процессов в печени. Применяется только путём рассасывания под языком, или добавив в творог.
• Спирулина, содержащая антиоксиданты, полиненасыщенные кислоты омега-3, 6, 9. Применяется в форме капель.
• Масло вечерней примулы. Аптечное средство, выпускаемое в виде капсул. Принимается по 1 шт. от 3 до 5 раз/день.
• Масло семян черной смородины. Содержит активные аминокислоты, принимается внутрь вместе с приёмом пищи.
• Масло огуречника (бораго) содержит гамма-линолевую кислоту, которая положительно влияет на функцию надпочечников, печени. Принимают курсом в течение 3-6 месяцев.
• Лецитин также содержит полезные для печени масла. Пищевая добавка улучшает пигментную функцию печени. Можно применять с детского возраста.
• Сок грейпфрут содержит антиоксиданты, витамин С, фолиевую кислоту, калий, липин. Клинические исследования показывают, что грейпфрут помогает в процессе детоксикации.
• Экстракт виноградных косточек значительно улучшает функцию печени у людей с неалкогольной жировой болезнью печени.
• Кофе. Употребление трех или более чашек кофе в день уменьшает риск развития цирроза у людей с хроническим заболеванием печени и может помочь снизить риск развития рака печени.
• Ежедневный приём 1000 мг высококачественной добавки с рыбьим жиром в день улучшит функцию печени.

Прогноз по заболеванию

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое в большинстве случаев имеет хороший прогноз. Люди с ним обычно живут здоровой жизнью с нормально функционирующей печенью.

Осложнения, связанные с синдромом Жильбера, можно предотвратить, избегая стрессовых состояний, периодов голодания и обеспечения здорового питания с высоким содержанием калорий.

Высокие уровни билирубина в крови обычно восстанавливаются самостоятельно, если только они не связаны с другими заболеваниями.

При синдроме Жильбера лучше избегать приёма лекарственных препаратов, а соблюдать профилактические правила и вести здоровый образ жизни. Многие симптомы болезни можно преодолеть, употребляя целебные продукты, которые содержат мощные лечебные свойства.

Видео о синдроме Жильбера

Как жить с синдромом Жильбера: