Спинально-мышечная атрофия у детей, взрослых. Что это такое, симптомы, лечение, клинические рекомендации

Такое наследственное заболевание, как спинально-мышечная атрофия, чаще встречается у детей. Патология не лечится, диагностика и терапия необходимы, чтоб улучшить качество жизни пациента.

По мере прогрессирования патологии появляются характерные клинические симптомы, которые помогут врачу неврологу установить форму заболевания. Отсутствие медицинской помощи повлечет за собой серьезные осложнения.

Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия является наследственным заболеванием, которое чаще диагностируется у маленьких детей (0,01-0,02%). Патологические процессы поражают двигательные нейроны спинного мозга и провоцируют слабость мускулатуры.

Развиваясь, болезнь вызывает слабость мышц нижних конечностей. Затем поражаются руки и мускулатура дыхательной системы. Интеллектуальные способности пациента не затрагиваются.

Равносторонняя атрофия нейронов спинномозговых передних рогов приводит к тому, что пациент не может самостоятельно сидеть, ходить или стоять вообще. Поражение корешков периферических нервов влечет за собой снижение двигательной активности, в результате чего ребенок, подросток или взрослый рано или поздно окажется в инвалидном кресле.

Причины и механизм развития заболевания

Существуют многочисленные провоцирующие факторы, на фоне которых появляется спинально-мышечная атрофия:

• наследственность;
• заболевание диагностировали у близкого родственника;
• спинальная амиотрофия выявлена у первого ребенка.

Под воздействием определенных способствующих факторов в теле человека происходят следующие изменения, которые провоцируют спинальную мышечную атрофию:

1. Повреждается ген SMN1, нарушается норма.
2. Происходит сбой в выработке необходимого белка.
3. Нарушается функционирование двигательных нейронов, которые в последствие отмирают.
4. Мышечные волокна не могут распознать поступающие импульсы.
5. Утрачивается их сила и начинается атрофирование мускулатурных тканей.
6. Патологические процессы ограничивают движение. Ухудшаются различные рефлексы человеческого организма, необходимые для поддержания нормальной жизни.

Установить точный диагноз поможет врач невролог. Специалист проведет осмотр и назначит комплексное обследование пациента.

Генетические факторы болезни

Спинально-мышечная атрофия у детей появляется чаще в результате наследственного фактора. Вероятность возникновения заболевания повышается, если оба родителя являются носителями патологических генов (25%). СМА является следствием нарушенного синтеза белковых структур.

Патологические процессы негативно сказываются на моторных нейронах костного мозга, способствуя их разрушению. Этот процесс происходит настолько быстро, что клетки не успевают самостоятельно восстановиться.

В период созревания плода нервная система маленького организма вырабатывает 50% нервных нейронов, учитывая установленные стандарты. СМА еще больше замедляет этот процесс. Поэтому после рождения у ребенка диагностируют слабость в мускулатуре ног и рук.

Классификация типов атрофии

Спинально-мышечная атрофия у детей и взрослым классифицируется в медицине следующим образом:

Название	Описание
Младенческая форма (СМА1)	В медицине заболевание называют синдром Верднига-Гоффмана. Патологические процессы протекают с определенными осложнениями, которые быстро прогрессируют. Нарушается сосательный, глотательный и дыхательный рефлекс. Младенец не в состоянии самостоятельно сидеть или держать голову.
Промежуточная форма (СМА2)	Второе название – болезнь Дубовица. Патология отличается незначительными изменениями. Ребенок может самостоятельно есть или сидеть, но двигательная функция нарушена. Степень тяжести возникающих осложнений зависит от объема поражения мышечной массы.
Юношеская (СМА3)	Болезнь Кюгельберга-Веландер диагностируется у подростков. Ребенок стоит и ходит, но присутствует постоянная слабость в мышцах. Юношеская СМА3 в большинстве случаев приводит к инвалидности. Основная группа пациентов передвигается при помощи инвалидной коляски.
Взрослая форма (СМА4)	Спинальная мышечная атрофия диагностируется у людей в возрасте после 35 лет. Патологические процессы не влияют на продолжительность жизни человека, но провоцируют сильную мышечную слабость. Снижаются также сухожильные рефлексы. По мере прогрессирования патологических процессов пациенту понадобится инвалидная коляска.

Определить форму спинально-мышечной атрофии у человека и подобрать максимально эффективную схему лечения поможет врач невролог. Специалист проведет осмотр и назначит комплексное обследование.

От чего зависит степень тяжести болезни

Спинально мышечная атрофия у детей возникает в результате сбоя выработки определенного белка (SMN) специальными генами (SMN1 и SMN2). Нарушенный синтез приводит к дегенерации моторных нейронов.

Основным геном, который отвечает за выработку белка, является SMN1. Ген SMN2 также вырабатывает белок, но в недостаточном количестве. Человеческому организму его не хватает для нормального функционирования. При отсутствии SMN1 вся работа за синтез белка приходится на ген SMN2. Он не справляется со своими обязанностями, на фоне чего происходят сбои и развиваются патологические изменения.

В организме человека присутствуют копии гена SMN2. И от их количества зависит степень тяжести спинально-мышечной атрофии. То же самое касается формы заболевания и состояния пациента.

Симптомы разных форм болезни

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии зависит от степени и стадии протекания патологических процессов. На каждом этапе развития заболевания появляются не только классические симптомы, происходят определенные изменения в развитии человека.

СМА-1

Патология проявляется у новорожденных детей и является самой тяжелой из существующих видов, поскольку прогрессирует быстро и сопровождается серьезными осложнениями.

Существуют определенные формы СМА-1, каждая из которых протекает с характерными клиническими симптомами:

Название	Описание
Врожденная	Первые признаки заболевания проявляются в 1-6 месяцев. Заподозрить врожденную патологию во время беременности можно, если обратить внимание на подвижность плода, она будет минимальная. Врожденная СМА-1 сопровождается тяжелыми симптомами. Сразу после появления на свет у ребенка выявляют гипотонию. По мере его роста, малыш не может нормально сидеть и держать головку, он находится большую часть времени в позе лягушки. Сначала слабеет мускулатура нижних конечностей, затем атрофия поражает мышцы рук и дыхательных органов. Продолжительность жизни при врожденной СМА составляет 2 года.
Ранняя	Характерные симптомы патологии возникают в 1,5 года. В большинстве случаев запускающим механизмом является инфекция. Ранняя спинально мышечная атрофия нарушает двигательные рефлексы, которые помогают ребенку сидеть, стоять и ходить. Частичный или полный паралич поражает дыхательную мускулатуру. Ребенок погибает на фоне серьезных осложнений заболевания, среди которых выделяют затяжную пневмонию или дыхательную недостаточность. Продолжительность жизни составляет не больше 1,5-2,5 лет.
Поздняя	С первыми нарушениями или расстройствами, которые вызывает спинально-мышечная атрофия, маленький пациент сталкивается после 2-х лет. Органы дыхательной системы функционируют исправно, пока не появятся сопутствующие осложнения. Большая часть пациентов с поздней атрофией мышц погибает, не достигая 18 лет.

Спинально-мышечная атрофия у детей или взрослого человека в этой ситуации является самым опасным и сложным заболеванием, поэтому родственников всегда подготавливают к худшему исходу.

Кугельберга-Веландера

Первые симптомы заболевания возникают у маленького пациента спустя 2 года жизни.

По ходу развития патологических процессов, проявляются следующие признаки:

• быстрая усталость во время ходьбы и бега;
• движения шаткие и неустойчивые;
• дрожит язык и верхние конечности;
• отсутствуют сухожильные рефлексы;
• лопатки приобретают крыловидную форму;
• атрофируются крупные мышцы;
• постепенно снижается двигательная активность;
• появляется контрактура крупных суставов;
• деформируется позвоночник и грудная клетка;
• атрофируются мышцы бедра.

Со временем пациенту тяжело выполнять сложные моторные навыки (бегать, подниматься по лестнице, играть в спортивные игры). Передвигаться больной вынужден на инвалидной коляске.

В некоторых ситуациях признаки спинально-мышечной атрофии сопровождаются сильными болезненными ощущениями. В качестве лечения пациенту назначаются физиотерапевтические процедуры и специальная гимнастика.

Кеннеди

Заболевание чаще диагностируется у людей в возрасте после 30 лет. В категории риска находятся представители сильного пола.

Спинально-мышечная атрофия Кеннеди сопровождается следующими клиническими симптомами:

• быстро устают икроножные мышцы и мускулатура бедра;
• дрожат руки;
• слабеет шейная и головная мускулатура;
• снижается половое влечение;
• атрофируются яички;
• снижается уровень половых гормонов;
• патологические процессы затрагивает поджелудочную железу, нарушая ее функционирование;
• появляются клинические симптомы сахарного диабета;
• уголки губ вытягиваются в трубочку и дергаются.

Пациенты замечают, что им тяжело долго стоять или ходить. Прогрессирование этой формы спинально-мышечной атрофии происходит медленно. На протяжении длительного периода клинические признаки могут полностью отсутствовать.

СМА

Дистальная СМА чаще встречается у людей возрастом от 20 до 50 лет.

Пациента тревожат следующие клинические симптомы:

• атрофируются мышечная масса кистей и предплечья;
• по мере прогрессирования патологических процессов, атрофируются крупные мышцы;
• появляются парезы нижних конечностей.

Прогноз при СМА Дюшенна-Арана благоприятный, если предупредить присоединения других заболеваний (торсионная дистония, синдром Паркинсона).

Вюльпиана

Спинально-мышечная атрофия мышц Вюльпиана диагностируется у человека в возрасте от 20 до 40 лет. Патологические процессы провоцируют атрофию мускулатуры лопаток и голеней.

Заболевание сопровождается следующими клиническими признаками:

• образуются крыловидные лопатки;
• уменьшается двигательная активность плечевых суставов;
• нарушается функционирование стоп;
• атрофируются мышцы голени.

Длительное время человек может оставаться подвижным и активным до появления осложнений.

Методы диагностики

Спинально-мышечная атрофия у детей требует дифференциальной диагностики, чтобы на основании полученных результатов лечащий врач подобрал максимально эффективную терапию. Постановкой диагноза и наблюдением за состоянием пациента занимается невролог. Дополнительно ребенку может понадобиться консультация других профильных специалистов (генетика, педиатра, пульмонолога, ортопеда, нейрохирурга).

Для диагностики спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых применяются следующие методы обследования:

Название	Описание
Биохимический анализ крови	Результаты покажут изменения состава крови.
Электронейромиография	Специалист оценивает проводимость нервных импульсов. Обследование также позволяет дифференцировать спинально-мышечную атрофию у детей.
Компьютерная томография (КТ)	Диагностический метод, который позволяет определить очаги спинально-мышечной атрофии.
Электрофизиологическое исследование	Метод обследования позволяет оценить состояние и функционирование сердца. Проверяются также и регистрируются импульсы в ходе биоэлектрической активности головного мозга с нервными волокнами.
Биопсия	Диагностический метод, при помощи которого специалист определяет тип мышечной атрофии.

Дополнительно проводится генетическая диагностика. Тест ДНК позволяет получить информацию о состоянии генов SMN1 и SMN2. Важно дифференцировать спинальную мышечную атрофию, поскольку заболевание сопровождается схожими симптомами с другими патологиями. Это детский ботулизм, миопатия, нейропатия, синдром Дюшенна.

Методы лечения

Терапия пациента со спинально-мышечной атрофией подбирается после проведения комплексной диагностики, на основании полученных результатов. Пациентам назначаются специальные медицинские препараты, которые поддерживают проводимость нервных импульсов.

Дополнительно больным рекомендуется придерживаться рационального и полезного питания. Необходимо также посещать физиотерапевтические процедуры. В сложных ситуациях показано хирургическое лечение.

Медикаменты

Лекарственные препараты врач невролог подбирает, учитывая состояние пациента, индивидуальные особенности его организма и форму спинально-мышечной атрофии.

Терапия предусматривает применение следующих медикаментов:

Группа лекарств	Название	Применение
Витаминные комплексы и БАДы	Тиамин, Пиридоксин	Препараты поддерживают вещественный обмен и мышечный тонус, улучшают нервно-мышечную проходимость. Лекарство пациентам рекомендуется принимать внутрь после еды. Лечебная дозировка зависит от возраста и составляет 0,002-0,03 г 1-2 раза в сутки. Курс лечения продолжается 1-2 месяца.
Ноотропы	Ноотропил, Кавитон	Лекарства улучшают работу нервной системы. Рекомендуемая дозировка зависит от массы тела пациента и составляет 30-160 мг/кг. Лекарство принимают 2-4 раза в день. Курс лечения продолжается минимум 3 недели.
Ангиопротекторы	Актовегин, Никотиновая кислота	Препараты активируют обмен веществ. Лекарство вводят внутривенно или внутримышечно. Дозировка зависит от состояния пациента, составляет 10-50 мл 3-4 раза в неделю или ежедневно по 5-10 мл. Курс лечения продолжается минимум 2 недели.
Антихолинэстераза	Прозерин, Сангвиритрин	Лекарства уменьшают активность фермента, который расщепляет ацетилхолин. Препарат вводится подкожно, детям назначают по 50-375 мкг одной инъекцией. Взрослая дозировка составляет 1-2 мг 1-2 раза в день.
Миорелаксанты	Баклофен, Тизанидин	Лекарство принимают 3 раза в сутки каждые 3 дня, увеличивая дозировку на 5 мг. Пациентам рекомендуется начинать лечение с 5 мг.

Дополнительно детям назначаются обезболивающие препараты, родителям рекомендуется строго контролировать дыхательную деятельность малыша. В тяжелых или экстренных ситуациях применяется искусственная вентиляция легких. В случае грубой деформации грудной клетки или позвоночного столба пациенту показано оперативное вмешательство.

Физиотерапия

Спинально-мышечная атрофия при комплексном лечении предусматривает посещение детьми физиотерапевтических процедур:

Название	Описание
Лекарственный электрофорез	Применение электрических токов способствует улучшению вещественных обменов, кровообращения, уменьшаются болезненные ощущения.
Магнитная терапия	Магнитное поле постоянного или переменного типа улучшает мышечный тонус, усиливает кровоток в пораженной области тела, уменьшает болезненные ощущения.
Лазерное лечение	Современный метод терапии, который предусматривает применение направленного потока света. После процедуры в мышцах улучшаются метаболические процессы, устраняется болевой синдром, активизируется кровоток.
Биоптрон	Действие прибора направлено на стимуляцию активных точек человеческого организма, благодаря чему усиливается кровоток и поврежденные мышечные волокна получают больше кислорода с питательными веществами.
Массаж	Точечные легкие воздействия при спинально-мышечной атрофии улучшают кровообращение. Массажные курсы рекомендуется проводить по 7-10 сеансов.
ЛФК	Лечебная физкультура помогает повысить мышечный тонус и замедлить атрофические процессы благодаря регулярным физическим нагрузкам.

Электромышечная стимуляция модулированными токами помогает уменьшить прогрессирование спинально-мышечной атрофии у детей и улучшить метаболические процессы в пораженных тканях. Процедуры можно выполнять в домашних условиях при помощи специального оборудования. То же самое касается грязевых аппликаций.

Предупредить и скорректировать костные деформации при спинально-мышечной атрофии поможет ортопедическое лечение. Пациентам рекомендуется носить ортопедическую обувь, специальные корсеты и ортезы.

Прогноз

Прогноз при спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых зависит от формы заболевания и сопутствующих осложнений, которые спровоцировали патологические процессы. Многие маленькие пациенты умирают в первые дни своей жизни. Некоторым из них удается дожить до 1-2 лет.

Больные пациенты со спинальной мышечной атрофией требуют круглосуточного наблюдения и постоянного ухода, чтобы своевременно оказать экстренную медицинскую помощь. В противном случае появляются серьезные осложнения (аспирационная пневмония, острая дыхательная недостаточность, бронхиальная пневмония), которые повышают риск наступления смерти.

Не всегда спинально-мышечная атрофия приводит к летальному исходу. Постоянная помощь, забота и уход помогут улучшить состояние ребенка. Лечебная гимнастика, физиотерапевтические процедуры и участие медицинского персонала позволят остановить прогрессирование патологических процессов. У детей со СМА есть шансы на нормальную жизнь, если строго придерживаться всех назначений врача невролога.

Видео о спинальной мышечной атрофии

Что такое спинальная мышечная атрофия: