Врожденный гипотиреоз у новорожденных, грудничка. Симптомы и лечение

Состояние, которое возникает в результате частичной или полной потери функциональности щитовидной железы и поражает детей с рождения, называется врожденным гипотиреозом. Клинический синдром диагностируется у 1 из 3000 новорожденных во всем мире.

Этиология

Патология выявляется по большей части при рождении и относится к эндокринологическому заболеванию детского возраста.

На развитие синдрома влияют 2 основные причины:

1. Дисгенезиея или недостаточность тиреоидных гормонов. Около 80-90% случаев врожденного синдрома связано с этой причиной. У пострадавших наблюдается:

• аплазия (отсутствие) железы;
• гипоплазия (отсутствие одной из ее долей);
• эктопия.

Щитовидная железа (ЩЗ) у плода начинает свое развитие у основания языка и эмигрирует вниз к своему нормальному местоположению в середине шеи. Если она не мигрирует нормально, ее называют эктопической железой.

2. Дисгормоногенез – это 2 причина врожденного синдрома. В этом случае на развитие патологии влияет группа наследственных заболеваний, нарушающих биохимический путь синтеза гормонов эндокринной железы.

Врожденный гипотиреоз или недостаток тиреоидных гормонов во время внутриутробного развития, а также в первые годы жизни после рождения, сильно влияет на жизнедеятельность различных тканей и органов. Среди наиболее важных повреждений отмечены те, что поражают центральную нервную систему и проявляются тяжелыми формами умственной отсталости.

С другой стороны, тиреоидные гормоны играют решающую роль в эволюции центральной нервной системы именно в последний период беременности и первые 12 месяцев жизни новорожденного.

Виды

Гипотиреоз врожденный может быть постоянный и транзиторный. В первом случае синдром развивается по причине стойкого дефицита гормонов ЩЗ, такая патология требует пожизненного лечения.

Транзисторный вид заболевания относят к временному дефициту гормонов ЩЗ. Синдром обнаруживается при рождении, но затем организм восстанавливается до нормальной продукции гормонов. Восстановление тиреоидных (Т3, Т4) и тиреотропного гормона до нормы обычно происходит в течение первых нескольких месяцев или лет жизни.

Первичный (тиреогенный)

Данная форма означает, что причиной является сама щитовидная железа, недостаточно вырабатывающая гормоны. Дефицит тироксина (Т4) и трийодтиронина (гормон Т3) приводит к множеству негативных функциональных изменений органов, заставляя гипофиз вырабатывать больше гормона ТТГ. О наличии гипотиреоза у детей свидетельствует именно повышенная концентрация тиреотропина.

Центральный (гипофизарный, гипоталамический)

Центральный гипотиреоз — редкое клиническое состояние, характеризующееся дефектом секреции тиреоидных гормонов. В основе синдрома лежит нарушение стимуляции ТТГ при наличии функционально нормальной щитовидной железы. Этот вид расстройства может быть приобретенным или врожденным и поражает одинаково во всех возрастных группах оба пола.

Гипофизарный гили вторичный гипотиреоз – это состояние, когда низкий уровень гормонов щитовидной железы является результатом неспособности передней доли гипофиза секретировать ТТГ.

Гипоталамический или третичный синдром развивается при низком уровне гормонов ЩЗ и связан с неспособностью гипоталамуса секретировать тиреорилизинг-гормон (ТРГ), который, в свою очередь, стимулирует переднюю долю гипофиза к выработке ТТГ.

Компенсированный

Гипотиреоз по тяжести лечения имеет несколько стадий:

• субклиническую (скрытую или компенсированную);
• манифестную (явную или декомпенсированную).

Стадия I характеризуется бессимптомным течением. На практике компенсированная стадия встречается часто. В анализах обнаруживается повышение ТТГ без изменения уровня Т4. Патологию сложно диагностировать, потому что заболевание протекает в скрытой форме, признаки слабовыражены. Синдром эффективно лечится лекарственными препаратами.

Декомпенсированный

Нередко характеризуется определенными симптомами: наличием жидкости в перикарде, частыми запорами, дискинезией желчевыводящих путей. Могут развиваться миопатии, снижение аппетита. По результатам лабораторных анализов видно снижение уровня Т4 и повышение уровня ТТГ.

Декомпенсированный гипотиреоз, ранее известный как микседематозная кома, представляет собой неотложное состояние эндокринной системы, которое обычно проявляется изменением психического статуса, а также гипотермией и снижением жизненных показателей. Частота заболеваемости низкая, но тесно связана со значительной смертностью.

Первичный

Врожденный гипотиреоз по уровню поражения подразделяется на первичный, вторичный и третичный. Первичный развивается, если дефицит тиреоидных гормонов обусловлен внутренним поражением щитовидной железы. Его определяют как «субклинический» или «легкий».

Симптомы могут быть нечеткие или даже отсутствовать, уровни ТТГ слегка или умеренно повышены (обычно от 4,5 до 10 мМЕ/мл), а циркулирующие йодтиронины (особенно T3) в пределах нормы.

Вторичный

Нарушение работы гипофиза, регулирующего выделение тиреоидных гормонов, указывает на вторичную форму гипотиреоза.

Третичная форма связана с патологией гипоталамуса, отвечающего за работу гипофиза.

Причины

Дефицит йода до рождения – самая частая причина врожденного синдрома, ранее известного как кретинизм. Йод и аминокислота L-тирозин – это 2 главных помощника в работе ЩЗ. С их помощью воспроизводятся гормоны трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4). Затем организм распределяет T3 и T4 по всему телу, помогая контролировать метаболизм.

Причины нарушения работы щитовидной железы, приводящие к заболеванию:

1. Диеты с низким содержанием йода. Организм не может производить йод, поэтому минерал должен поступать с пищей. Однако он реже встречается в природе, чем другие минералы, например, кальций и железо.
2. Йододефицитная почва. В некоторых регионах мира почва имеет низкое содержание йода. Поэтому в продуктах, выращенных в этих районах, часто его не хватает йода, что делает детей более восприимчивыми к врожденному гипотиреозу.
3. Лекарства и генетические нарушения. Помимо дефицита йода, другой причиной является повреждение или порок развития ЩЗ. Эти осложнения могут возникнуть в следующих случаях:

• ЩЗ не развивается должным образом или вообще не образуется;
• неправильная выработка гормонов связана с генетикой;
• прием антитиреоидных лекарств, сульфаниламидов или лития женщиной, нарушающих выработку гормонов ЩЗ;
• терапия радиоактивным йодом во время беременности.

Симптоматика и клиническая картина

Дети с врожденным синдромом часто не имеют явных признаков сразу после рождения, потому что материнский гормон ЩЗ все еще циркулирует в организме ребенка.

В дальнейшем клинический синдром выражается следующими признаками у новорожденных:

• Слабая прибавка в весе и пониженный аппетит.
• Вялость и усталость, несмотря на чрезмерный сон.
• Задержка роста.
• Аномальный рост костей.
• Утолщенные черты лица, включая утолщенный язык.
• Задержки развития
• Слабый плач.
• Запор.
• Желтуха.
• Бледная, холодная, сухая кожа.
• Микседема (отек кожи).
• Плохой мышечный тонус.
• Зоб.
• Хриплый крик.

При развитии заболевания появляются синдромы нарушений нервной, сердечно-сосудистой системы. Наблюдается анемический синдром, сбои в работе органов ЖКТ.

Диагностические методы

Гипотиреоз после рождения трудно обнаружить, поскольку присутствующие симптомы могут быть неспецифическими или полностью отсутствовать. Вот почему скрининг новорожденных так важен для выявления врожденного синдрома.

ЭКГ

Для изучения сердечных функций у новорожденных с данным заболеванием проводят электрокардиограмму.

При этом выявляется:

• удлинение систолы;
• синусовая брадикардия;
• замедление внутрипредсердной, предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости;
• снижение вольтажа зубцов.

При этом наблюдаются нарушения систолической функции левого желудочка и повышенный риск аритмии. Уровень ТТГ связан с частотой сердечных сокращений и скоростью движения межжелудочковой перегородки.

УЗИ щитовидной железы

Скрининг помогает выявить как некоторые отклонения от нормы, так и полное отсутствие щитовидной железы.

Применяют:

• для подтверждения отсутствия ЩЖ;
• для определения размера ЩЖ и выявления узловых образований при врожденном зобе.

Стоимость обследования: от 800 руб.

Скрининговые тесты

Первоначальный скрининг оптимален в сроки от 72 до 120 часов с последующим повторным тестированием в 1, 2 и 4 недели.

Уровень концентрацию Т4 и ТТГ определяют из раствора цельной крови, которую наносят на фильтр после забора её из пятки на 1—6-й день жизни ребенка.

Лабораторные анализы

Врожденный гипотиреоз диагностируют путем биохимического определения тиреотропного гормона ТТГ (выше нормы при врожденном гипотиреозе) или тиреоидного гормона Т4.

Гормональные исследования	Определение в сыворотке T4 (свободного) и ТТГ	600-700 руб.
	Определение уровня гипофизарных гормонов	≈800 руб.
	Уровень концентрации свободного T3	600-700 руб.
	Уровень концентрации тиреоглобулина (ТГ)	750 руб.
	Тироксинсвязывающие белки (t-uptake)	850 руб.
Общий и биохимический анализ крови	Общий анализ крови	400-500 руб.
	Биохимический анализ крови	2,5-3 тыс. руб.

Если уровень Т4 в крови низкий, а ТТГ повышен, диагностируется врожденный гипотиреоз. Результаты скринингового теста должны быть подтверждены еще одним анализом крови, взятым непосредственно из вены. Этот тест также измеряет свободный Т4 и ТТГ. Если уровень свободного Т4 низкий, а ТТГ повышен, диагноз врожденного гипотиреоза подтверждается.

Методы лечения

План лечения разрабатывается с момента постановки окончательного диагноза. Методика зависит от формы заболевания, симптомов.

Основные этапы:

• Этиотропная терапия для устранения всех причин, вызывающих сбои в работе ЩЗ.
• Терапия заместительная, включающая применение аналогов гормонов ЩЗ.
• Лечение, направленное на улучшение качества жизни, куда входит применение мультивитаминных комплексов, сердечных гликозидов, кардиопротекторов при необходимости.

Особое внимание уделяется правильной диете.

Лекарственные препараты

Медикаменты подбираются врачом-эндокринологом и являются обязательным элементом лечения гипотиреоза. Основа лечения – заместительная гормональная терапия.

Гормоны щитовидной железы

Лечение, прежде всего, включает замену отсутствующего гормона щитовидной железы.

Заместительную терапию назначают только в виде таблеток, которые можно растолочь и давать в таком виде младенцам.

Препарат	Фармако-терапевтическая группа	Показания
Левотираксин	Основной препарат, использующийся в данной терапии. Рекомендуемая начальная доза составляет 10-15 мг на 450 Г веса в сутки (мг/кг/сутки). Терапию не следует проводить вместе с веществами, препятствующими его всасыванию, такими как железо, кальций, соевое молоко	Первичный и вторичный гипотиреоз.
Эутирокс	Тиреоидный препарат, представляет собой L — тироксин (Т4), показанный детям и взрослым в качестве заместительной терапии	Применяется при первичном (тиреоидном), вторичном (гипофизарном) и третичном (гипоталамическом) врожденном или приобретенном гипотиреозе.
Тиро-4	Препарат восполняет недостаток гормонов ЩЗ	Применяется при аутоиммунном тиреоидите, эутиреоидной гиперплазии железы.

Важная часть лечения включает мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови (ТТГ и свободного Т4), чтобы убедиться, что количество лекарств корректируется в соответствии с темпами роста ребенка. Как правило, анализы крови проверяют каждые 1–2 месяца до достижения 6-месячного возраста, а затем каждые 2–3 месяца.

Витаминные комплексы

Дефицит витаминов, минералов также способствует понижению функций ЩЗ.

Основные вещества, необходимые организму при гипертиреозе:

• Йод. Организму необходим минерал для выработки гормонов щитовидной железы. От рождения до 6 месяцев -110 мкг, младенцам от 7 до 12 месяцев – 130 мкг.
• Витамин А. Важен для нормального зрения, иммунной системы, роста и развития. Витамин А также помогает сердцу, легким и другим органам работать должным образом.
• Витамины группы В. Комплекс витаминов группы В представляет собой группу питательных веществ, которые вместе помогают организму преобразовывать белки, углеводы и жиры в энергию. Младенцам нужны витамины группы В для правильного метаболизма молока или смеси.
• Витамин Д. Несколько исследований показывают, что пациенты с гипотиреозом часто имеют низкий уровень витамина D в сыворотке крови, что вызывает жалобы на опорно-двигательный аппарат.
• Витамин Е. Улучшает самочувствие за счет его антиоксидантного действия. Оказывает защитное действие на щитовидную железу. Добавки с витамином Е снижают токсическое воздействие йода на щитовидную железу.
• Витамин С. У пациентов с гипотиреозом и патологией желудочно-кишечного тракта витамин С улучшает аномалии концентрации свободных Т4, Т3 и ТТГ в сыворотке крови.

Препараты для уменьшения симптомов

Нередко применяют препараты, требующие стимуляции или детоксикации работы органов ЖКТ. Для этого прописывают холина хлорид.

Он сочетается с гормональной терапией, назначается в раннем возрасте, оказывает комплексное действие:

• регулирует метаболизм жиров;
• выводит токсины из организма;
• нормализует обменные процессы;
• защищает клетки печени;
• стимулирует перистальтику в кишечнике.

Гамма-аминомасляная кислота (Аминаллон) представляет собой биогенный амин, необходимый ЦНС и участвующий в метаболических и нейротрансмиттерных процессах головного мозга. Препарат выводит токсические продукты обмена, оказывает психостимулирующее действие. Помогает восстановить двигательную активность, речь после тяжелых нарушений мозгового кровообращения.

Ноотропные средства

Ноотропы— это соединения или добавки, улучшающие когнитивные функции при задержке развития.

Рекомендуемые препараты:

• Пирацетам. Используют для улучшения памяти и работы мозга. Препарат – ближайший «родственник» витаминов группы В, применяется в виде растворов для в/в введения. Пирацетам необходим в случае приступов задержки дыхания, при головокружении (вертиго), нарушении обучения и двигательном расстройстве.
• Церебролизин. Препарат, улучшающий способность мозга к самовосстановлению путем стимуляции нейровосстановления.
• Пантокальцин (гопантеновая кислота). Врачи назначают Пантокальцин детям как мягкое ноотропное средство для коррекции СДВГ и других состояний.

Массаж

Для закрепления результатов проведенной терапии пациенту назначается массажная терапия, стимулирующая циркуляцию крови и лимфы.

Применяется техника расслабляющего характера. Это приемы поглаживания, разминания и растирания. Выполняются в медленном темпе, мягко и нежно. Эффективен прием потряхивания для понижения повышенного тонуса мышц конечностей.

Точе6чный массаж и вибрацию выполняют для расслабления мышц:

• большим, указательным или средним (подушечками) пальцем надавливают на определённую зону с одновременной вибрацией, в течение 5-10 сек.;
• движения должны быть быстрые, почти незаметные, с волнообразной скоростью: медленно, быстро, в конце снова медленно;
• давление на определенную зону также меняется от поверхностного к глубокому.

ЛФК

В программу могут быть включены общеукрепляющие, дыхательные и упражнения для укрепления сердечно-сосудистой системы. В комплекс ЛФК также входят массаж и водные процедуры.

Детям необходимо проводить лечение гипотонуса мышц. Особого внимания заслуживают дыхательные упражнения при гипертиреозе. При заболеваниях ЩЗ в комплексе упражнений исключает резкие, повороты туловища, наклоны головы с разных исходных положений. Полезно проводить занятия на сгибание и разгибание конечностей. Руки сгибают в области запястья, локте, плече.

Ноги сгибают в голеностопе, коленном суставе, разводят и сводят в тазобедренном суставе.

• из положения лежа на животе проводят подъем туловища, опора производится на руки;
• присаживание из положения лежа (с помощью взрослых);
• обучение поворотам через левый и правый бок.

Полезны также упражнения на мяче. Проведение комплекса упражнений по выкладыванию ребенка на живот, сгибание и разгибание конечностей в положении на животе укрепят слабые тазобедренные мышцы и мускулы живота.

Упражнения ЛФК проводят перед массажем. Начинают с непродолжительных и несложных действий, постепенно переходя к более сложным и комбинированным действиям. Постепенно наращивают частоту повторений каждого упражнения. Первоначальное время гимнастики – не более 3 мин.

Полноценное питание с витаминами

Врожденный гипотиреоз не излечивается диетами, но правильное питание улучшает симптомы и поддерживает функцию железы. Необходимый микронутриент, йод, содержится, кроме йодированной соли, также в морской рыбе, цельных яйцах, молоке и производных, морских водорослях. Однако его концентрация снижается при приготовлении пищи, в частности, на гриле и запекании, при кипячении.

Селен является еще одним важным микроэлементом для синтеза гормонов щитовидной железы, поэтому в случае гипотиреоза необходимо позаботиться о том, чтобы получать его достаточное количество с пищей. Он содержится в рыбных продуктах, таких как тунец, креветки и морепродукты, а также в субпродуктах, особенно в печени, в мясе, злаках и орехах.

Необходимы добавки цинка, содержащегося в мясе, особенно в говядине, свинине и курице, в йогурте, цельнозерновых продуктах, яйцах, бобовых и семенах тыквы.

Врожденный гипотиреоз также известен как вторичная причина остеопороза, поэтому наряду с лечением щитовидной железы необходимо включать в рацион продукты, богатые кальцием и витамином D, чтобы улучшить минеральную плотность костей.

Лечебное питание должно умеренно стимулировать ЖКТ, не вызывая его перегрузки и не провоцируя газообразования. Для этого в рацион вводятся кисломолочные продукты и насыщенные растительной клетчаткой.

Прогноз

Многим детям заместительная терапия потребуется всю жизнь. При правильном лечении эти дети могут вести здоровую и счастливую жизнь, с нормальным ростом и развитием и без ограничений в деятельности. У некоторых детей дефицит гормонов носит временный характер, и лечение требуется в течение от нескольких месяцев до нескольких лет.

После отмены препарата повторные анализы крови для измерения уровней ТТГ и свободного Т4 помогут определить, может ли ребенок отказаться от заместительной терапии гормонами щитовидной железы или ее необходимо возобновить.

Возможные последствия и осложнения

У детей с врожденным гипотиреозом наблюдается повышенная частота других врожденных пороков развития, особенно пороков развития сердца, включая дефекты перегородки, почечные аномалии и риск нарушений развития нервной системы. Следует провести тщательное клиническое обследование, включая проверку слуха.

Гипотиреоз не представляет никакого риска для развития ребенка, если терапия начата как можно раньше, и все необходимые проверки и тесты координируются центром, специализирующимся на лечении гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз относится к числу заболеваний с серьезными последствиями. Но ранняя диагностика и грамотно подобранное лечение помогут избежать негативных тенденций, а ребенку – нормально развиваться и вести обычный образ жизни.

Видео о заболевании

Лечение гипотиреоза у детей: